Neurala biomarkörer i bräckligt X -syndrom (EXP-CTH120)
25 april 2025 uppdaterad av: Connecta Therapeutics, S.L.
Bedömning av neurala biomarkörer hos vuxna personer med bräckligt X -syndrom och vanligtvis utvecklande ämnen
Syftet med denna icke-interventionella test /omprovstudie är att bedöma neurala biomarkörer hos vuxna personer med bräckligt X-syndrom jämfört med de som mäts i en befolkning av vanligtvis utvecklande vuxna
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna studie består av en screeningperiod och två tvärsnittsutvärderingar bedömda i ett månadsintervall (test/omprov), först vid besöket 1 (basal) och den andra vid besöket 2 (slutet av studien, EOS).
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08003
- Hospital del Mar Research Institute (HMRI)
-
-
Barcelona
-
Sabadell, Barcelona, Spanien, 08208
- Consorci Corporació Sanitaria Parc Taulí. Institut Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Fragile X Syndrome Vuxna patienter jämfört med neurotypiska vuxna
Beskrivning
Demografi som är gemensam för alla ämnen:
- Manliga eller kvinnliga ämnen.
- Ålder ≥ 18 och ≤ 55 år.
- Vikt ≥ 50 kg och ≤ 100 kg.
- Kroppsmassaindex (BMI) ≥ 18,5 och ≤ 30.
Ämnen med bräckliga X -syndrom inkluderingskriterier:
- Klinisk och molekylär diagnos av bräckligt X -syndrom (> 200 CGG -upprepningar i promotorregionen för FMR1 -genen).
- Juridisk representant förstår och accepterar studieprocedurerna. Om bara en förälder undertecknar, bör han/hon bekräfta att den andra föräldern inte invänder mot patientens deltagande i forskningsprojektet.
- Ämne som samtycker och/eller villiga att delta.
- Undertecknat informerat samtycke från en juridisk representant före något studie-mandat förfarande.
- Ämnet är självständigt mobilt och har tillräckligt med vision och hörsel för att delta i utvärderingar av studier. De måste kunna förstås för det mesta och får inte använda andra former av kommunikation, tecken, symbolskivor eller enheter som deras primära kommunikationsform.
- Ämnen måste ha en förälder eller annan tillförlitlig vårdgivare, som samtycker till att följa ämnet till alla studiebesök, tillhandahålla information om ämnet som krävs av protokollet och säkerställa att studiestesterna följs.
- Ämnen förväntas slutföra alla förfaranden som planeras under studiebesöken.
Ämnen med bräckligt X -syndrom Uteslutningskriterier:
- Personlig historia av infantila spasmer/kramper/epilepsi, allvarliga huvudtrauma eller CNS -infektioner (t.ex. Meningit), med undantag av infantila feberslag.
- Personer med en aktuell diagnos inklusive svår autismspektrumstörning eller någon primär psykiatrisk diagnos enligt DSM-5 (diagnostisk och statistisk manual för psykiska störningar-DSM-5). Diagnoser som är sekundära, såsom hyperaktivitetsstörning för uppmärksamhetsunderskott, depressiva störningar och uppförandestörningar är tillåtna så länge de anses inte störa studieuppförande och är stabila under de tre månaderna före inkludering. Relaterade tillåtna behandlingar måste vara vid stabil dosering under de senaste tre månaderna.
- Ämnesanvändningsstörning enligt DSM-5-kriterierna.
- Epileptiform avvikelser (exklusive isolerade skarpa vågor och utöver de som förväntas för ålder).
- Varje livshotande sjukdom.
- Alla andra kliniskt relevanta samtidiga sjukdomar eller tillstånd eller konstaterande vid screening som i utredarens bedömning skulle kunna störa behandlingen därav kan störa, genomförandet av studien och relaterade procedurer och/eller kan förspänna studiens resultat av tolkningen, eller kan äventyra ämnets säkerhet.
- Alla kliniskt signifikanta fynd i fysisk undersökning inklusive vitala tecken.
- Neuroleptiska eller antidepressiva läkemedel (ISR) inom tre månader före inkludering, med undantag för sertralin med maximalt 100 mg/dag och stabilt under de senaste tre månaderna före inkludering.
- Alla recept eller receptfria läkemedel (förutom tillfällig användning av paracetamol) under de senaste två veckorna före screening.
- Patienten inkluderade i en klinisk studie med läkemedel under de senaste tre månaderna före inkludering.
Vanligtvis utveckla ämnen inkluderingskriterier:
- Avhållsamhet för narkotikamissbruk 72 timmar före screeningbesöket och observationsdagarna, med undantag för nikotin (24 timmar).
- Kunna läsa spanska och/eller katalanska och följa studiekraven.
- Undertecknat informerat samtycke före något studie-mandat förfarande.
Vanligtvis utveckla ämnen uteslutningskriterier:
- Livstid kliniskt signifikant kardiovaskulär, njur-, lung-, lever-, onco-haematologisk, endokrin, gastrointestinal, mental eller neurologisk sjukdom.
- Alla andra kliniskt relevanta samtidiga sjukdomar eller tillstånd eller konstaterande vid screening som i utredarens bedömning skulle kunna störa behandlingen därav kan störa, genomförandet av studien och relaterade procedurer och/eller kan förspänna studiens resultat av tolkningen, eller kan äventyra ämnets säkerhet.
- Alla kliniskt signifikanta fynd i fysisk undersökning inklusive vitala tecken.
- Neuroleptiska läkemedel inom tre månader före inkludering.
- Alla recept eller receptfria läkemedel (förutom tillfällig användning av paracetamol) under de senaste två veckorna före screening.
- Patienten inkluderade i en klinisk studie med läkemedel under de senaste tre månaderna före inkludering.
- Personlig historia av infantila spasmer/kramper/epilepsi, allvarliga huvudtrauma eller CNS -infektioner (t.ex. Meningit), med undantag för infantila feberslag.
- Personer med en aktuell diagnos inklusive autismspektrumstörning eller någon primär psykiatrisk diagnos enligt DSM-5 (diagnostisk och statistisk manual för psykiska störningar-DSM-5). Diagnoser som är sekundära, såsom hyperaktivitetsstörning för uppmärksamhetsunderskott, depressiva störningar och uppförandestörningar är tillåtna så länge de anses inte störa studieuppförande och är stabila under de tre månaderna före inkludering. Relaterade tillåtna behandlingar måste vara vid stabil dosering under de senaste tre månaderna.
- Ämnesanvändningsstörning enligt DSM-5-kriterierna med undantag för mild alkoholanvändningsstörning och/eller mild eller måttlig nikotinanvändningssjukdom.
- Positivt urintest för droger från missbruk eller alkoholandningstest vid screening.
- Epileptiform avvikelser (exklusive isolerade skarpa vågor och utöver de som förväntas för ålder).
- Varje livshotande sjukdom.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Grupp 1
Bräckligt X -syndrom
|
Några
|
|
Grupp 2
Vanligtvis utvecklar ämnen
|
Några
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kognitiv profil för FXS-patienter jämfört med neurotypiska personer med NIH-TCB-ID-verktygslådan
Tidsram: Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
NIH-Toolbox-kognitiva batteri för intellektuella funktionsnedsättningar (NIH-TCB-ID) ger en pålitlig, validerad och standardiserad åtgärd (sammansatta poäng) som kan användas som effektpunkter för effektivitet i kliniska studier hos patienter med neuroutvecklingsstörningar från 3 till 85 år gamla.
Den vätskekognitionskompositpoäng för NIH -verktygslådan kognitiva batteri kombinerar poängen för fem test som bedömer följande kognitiva domäner: i) kognitiv flexibilitet, ii) hämmande kontroll och visuell uppmärksamhet, iii) episodiskt minne, iv) bearbetningshastighet och v) arbetsminne.
|
Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
|
Neurala svängningar med elektroencefalografi (EEG)
Tidsram: Dag 1
|
Multikanal EEG kommer att spelas in med en mobil trådlös hjälm för EEG -övervakning med hög precision. Totalt kommer 20 EEG -kanaler att användas för att fånga hjärnvågaktivitet. EEG-testet innehåller tre väl differentierade sektioner: Auditive Oddball, Rest-State (öppna ögon och stängda ögon) och Auditory Steady-State Response (ASSR). Innan den hörande udda bollen startar kommer ämnet att genomföra ett träningsavsnitt (40 sekunder) för att presentera typen av ljud och för att kontrollera att de har förstått uppgiften genom att öva den. |
Dag 1
|
|
Blickpunkt med ögonspårning
Tidsram: Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
Ögonspårningsteknik kommer att användas för att spela in X- och Y -koordinater för ögonposition och elevdiameter.
Stimuli kommer att bestå på 60 färgade fotografier av vuxna mänskliga ansikten (lika många män och kvinnor; olika raser och etniska grupper), varje ansikte som uppvisar ett lugnt, lyckligt eller fruktansvärt uttryck och 60 förvrängda versioner av ansiktsbilderna.
Testning kommer att genomföras i ett lugnt rum med lamporna stängda.
Varje försök börjar med presentation av en förvrängd ansiktsbild i 1 s följt omedelbart av dess matchade ansiktsbild i 3 s.
Ett inter-trialintervall (ITI) som innehåller en enhetlig grå skärm visas under 0,5, 1 eller 2 s, slumpmässigt bestämd.
Ordningen på ansiktspresentation kommer att pseudorandomiseras och varje ögonspårningssession kommer att pågå i cirka 6 minuter.
|
Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
|
Beteendeproblem för FXS -patienterna jämfört med neurotypiska personer med hjälp av avvikande beteendechecklista (ABC)
Tidsram: ≤ 1 månad före dag 1
|
Standardiserad betygsskala som används för att bedöma problematiskt beteende hos individer med utvecklingsstörning.
Frågeformuläret undersöker problembeteenden över 5 domäner: irritabilitet (15 artiklar), slöhet/socialt tillbakadragande (16 artiklar), stereotypiskt beteende (7 artiklar), hyperaktivitet/avvikelse (16 artiklar), olämpligt tal (4 artiklar).
Varje artikel görs som 0 (aldrig ett problem), 1 (litet problem), 2 (måttligt allvarligt problem) eller 3 (allvarligt problem).
För den aktuella studien kommer den totala poängen för var och en av de 5 domänerna eller underskalorna att beräknas och användas för analyserna, som ett bra mått på det psykiatriska symptomet och beteendestörningsprofilen.
I alla fall indikerade högre poäng i de nämnda underskalorna och total poäng en större närvaro och svårighetsgrad av beteendeproblem: agitation [0-45]; Lethargy/socialt tillbakadragande [0-48]; Stereotypiskt beteende [0-21]; Hyperaktivitet/avvikelse [0-48] och olämpligt tal [0-12].
|
≤ 1 månad före dag 1
|
|
Adaptativ funktion med hjälp av Vineland Adaptive Behaviour (VABS-3)
Tidsram: ≤ 1 månad före dag 1
|
Vineland Adaptative Behaviour Scale 3 (VABS-3) är ett psykometriskt instrument som används i barn- och ungdomars klinisk psykologi för bedömning av individer med olika typer av utvecklingsförseningar, när det gäller en anpassningsnivå för att fungera genom standardiserad intervju av personen eller deras vårdgivare genom deras aktiviteter i dagliga levande som att gå, prata, bli klädda, gå till skolan, förbereda en måltid, etc.
Tre domäner utforskar kommunikation, socialisering och dagligt liv, som motsvarar de tre domänerna för adaptiv funktion som erkänts av den amerikanska föreningen om intellektuella och utvecklingsstörningar.
|
≤ 1 månad före dag 1
|
|
Kliniker-rankad global funktion med hjälp av det kliniska globala intrycket (CGI)
Tidsram: ≤ 1 månad före dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
Den kliniska globala intrycksskalan (CGI) omfattar två följeslagaråtgärder som utvärderar följande:
|
≤ 1 månad före dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
|
Stressbiomarkörer för FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer uppmätta med kortisolkoncentrationer i håret (occipitalarea)
Tidsram: ≤ 1 månad före dag 1
|
Hårkortisolanalys kännetecknar kronisk stress som en riskfaktor för progression av kronisk sjukdom och är känd som en biomarkör för effektiviteten av stressminskningsinterventioner.
Cirka 3 cm occipital hår kommer att samlas vid screeningbesöket för bestämning av kortisolkoncentrationer [intervall 2,5 - 97,5 pg/mg].
|
≤ 1 månad före dag 1
|
|
BioRhythm-egenskaper hos FXS-patienter jämfört med neurotypiska personer som bestämmer vitamin D (25-hydroxi) i serum
Tidsram: Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
D -vitaminkoncentrationer är också användbara på grund av brist på exponering för solljus är det främsta skälet till den globala epidemin av D -vitaminbrist.
Bristen på exponering för solljus är involverad i serotonin- och melatoninproduktion.
Venösa blodprover kommer att samlas in genom enskilda venepunktur eller via en inbyggande kateter för att mäta vitamin D (25 -hydroxi) koncentrationer i serum [25 - 150 ng/ml].
|
Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska försökspersoner som bestämmer 24h urinkortisolkoncentrationer
Tidsram: Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
Aktiveringen av den hypotalamiska hypofysen binjure (HPA) -axeln leder till syntes och frisättning av kortisol, ett glukokortikoidhormon som toppar under de tidiga morgontimmarna.
24 -timmars urinprover kommer att samlas in före besök 1 och besök 2 för bestämning av kortisolkoncentrationer [intervall 11,5 - 102,0 μg/24H].
|
Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer som använder sömndagböcker
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sömn schema kommer att utvärderas genom att använda sömndagböcker för att registrera kvaliteten och mängden sömn.
En sömndagbok tillåter inspelning när ämnet går till sängs, när ämnet vaknar under natten och när ämnet vaknar på morgonen.
Detta kommer att hjälpa till att förstå sömnmönstret och hur mycket sömn ämnet får.
Det kommer också att visa hur ofta ämnet har avbrutit sömn.
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: Antal dagar
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera antalet dagar [dagar].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: procentandel av slitage
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att bedömas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera procentandelen slitage [%].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: totala steg
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera de totala stegen [steg].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: steg per dag
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera stegen per dag [steg/dag].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: genomsnitt av energiförbrukning
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera genomsnittet av energiförbrukning [KCAL/DAY].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: Procentandel av stillasittande fysisk aktivitet
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att bedömas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera procentandelen stillasittande fysisk aktivitet [%].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: Procentandel av lätt fysisk aktivitet
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera procentandelen lätt fysisk aktivitet [%].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: Procentandel av måttlig fysisk aktivitet
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera procentandelen måttlig fysisk aktivitet [%].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: Procentandel av kraftig fysisk aktivitet
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att bedömas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera procentandelen kraftig fysisk aktivitet [%].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: Procentandel av mycket kraftig fysisk aktivitet
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera procentandelen mycket kraftfull fysisk aktivitet [%].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: sänggåendet
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att bedömas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera sänggåendet [HH: MM].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm-egenskaper hos FXS-patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: väckningstid
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera väckningstiden [HH: MM].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: medeltid i sängen
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att bedömas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera medeltiden i sängen [minuter].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska försökspersoner med hjälp av aktigrafi: Total genomsnittlig sömntid
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera den totala genomsnittliga sömntiden [minuter].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: sömneffektivitet
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera sömneffektiviteten [%].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska försökspersoner med hjälp av aktigrafi: Wake After Sleep Omets
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att bedömas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera vaken efter sömnstart [minuter].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: genomsnitt av uppvaknande
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att utvärderas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera genomsnittet för uppvaknande [Awakes].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
BioRhythm -egenskaper hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med hjälp av aktigrafi: timmar tillbringad vaken på natten
Tidsram: Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
Sleep-Wake-rytmer kommer att bedömas med hjälp av en bärbar aktigraf som kommer att registrera de timmar som används vaken på natten [minuter].
|
Från dag 1 till dag 28 (± 3 dagar)
|
|
Livskvalitet för FXS -patienterna jämfört med neurotypiska personer med hjälp av pediatrisk livskvalitet (PEDSQL)
Tidsram: ≤ 1 månad före dag 1
|
Hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) är ett flerdimensionellt koncept som involverar fysiska, psykologiska, sociala och kognitiva aspekter av livet.
Individer med bräckligt X-syndrom (FXS) upplever en livslång störning som påverkar HRQOL för den drabbade individen och deras familj.
HRQOL har korrelerats med etablerade mått på funktion i FXS med användning av: i) kognitiv funktionsskala [0-100], ii) livskvalitet, som är sammansatt av följande artiklar: fysisk hälsa och aktiviteter [0-32], emotionell tillstånd [0-20], sociala aktiviteter [intervall 0-20], skolaktiviteter [0-20]; och iii) Family Impact Scale, som är sammansatt av följande artiklar: fysisk hälsa och aktiviteter [0-24], emotionellt tillstånd [0-20], sociala aktiviteter [0-16], kognitiv funktion [0-20], kommunikation [0-12], upptagen [0-20], dagliga aktiviteter [0-12] och familjerelationer [0-20].
|
≤ 1 månad före dag 1
|
|
Sömnkvalitet hos FXS -patienter jämfört med neurotypiska personer med Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI)
Tidsram: Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) består i ett självrapportfrågeformulär som bedömer sömnkvalitet och kvantitet.
The 19-item self-report questionnaire yields 7 component scores: i) subjective sleep quality [0-3], ii) sleep latency [0-3], ii) duration of the sleep [0-3], iii) habitual sleep efficiency [0-3], iv) sleep disturbances [0-3], v) use of sleeping medication [0-3], and vi) daytime dysfunction [0-3].
Det finns ytterligare fem frågor som är slutförda av en sängpartner om det finns en.
|
Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
|
FMRP -protein i perifert blod hos FXS -patienter i perifert blod jämfört med neurotypiska personer
Tidsram: ≤ 1 månad före dag 1
|
Venösa blodprover kommer att erhållas genom extraktion av perifert blod från deltagarna i ett EDTA -rör.
Nivåerna av FMRP i FMR1-genen kommer att rapporteras som ett relativt värde för medelnivåerna beräknade för kontroll [intervall 0-1].
|
≤ 1 månad före dag 1
|
|
miRNA -profil av FXS -patienter i plasma jämfört med neurotypiska personer
Tidsram: Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
Venösa blodprover kommer att erhållas genom extraktion av perifert blod från deltagarna.
För bestämning av den mirnomiska profilen kommer 200 ul humant plasma att bearbetas med användning av plasma/serum mirneasy serum/plasmakit för att extrahera RNA anrikat i små RNA.
|
Dag 1 och dag 28 (± 3 dagar)
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Rafael De la Torre Fornell, Pharm, PhD, Hospital del Mar Research Institute
- Huvudutredare: Ana Roche Martínez, MD, PhD, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Tottenham N, Tanaka JW, Leon AC, McCarry T, Nurse M, Hare TA, Marcus DJ, Westerlund A, Casey BJ, Nelson C. The NimStim set of facial expressions: judgments from untrained research participants. Psychiatry Res. 2009 Aug 15;168(3):242-9. doi: 10.1016/j.psychres.2008.05.006. Epub 2009 Jun 28.
- Buysse DJ, Reynolds CF 3rd, Monk TH, Berman SR, Kupfer DJ. The Pittsburgh Sleep Quality Index: a new instrument for psychiatric practice and research. Psychiatry Res. 1989 May;28(2):193-213. doi: 10.1016/0165-1781(89)90047-4.
- Russell E, Koren G, Rieder M, Van Uum S. Hair cortisol as a biological marker of chronic stress: current status, future directions and unanswered questions. Psychoneuroendocrinology. 2012 May;37(5):589-601. doi: 10.1016/j.psyneuen.2011.09.009. Epub 2011 Oct 4.
- Bailey DB Jr, Raspa M, Olmsted M, Holiday DB. Co-occurring conditions associated with FMR1 gene variations: findings from a national parent survey. Am J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2060-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32439.
- Kenny A, Wright D, Stanfield AC. EEG as a translational biomarker and outcome measure in fragile X syndrome. Transl Psychiatry. 2022 Jan 24;12(1):34. doi: 10.1038/s41398-022-01796-2.
- Wright KD, Hickman R, Laudenslager ML. Hair Cortisol Analysis: A Promising Biomarker of HPA Activation in Older Adults. Gerontologist. 2015 Jun;55 Suppl 1(Suppl 1):S140-5. doi: 10.1093/geront/gnu174.
- Myrick LK, Nakamoto-Kinoshita M, Lindor NM, Kirmani S, Cheng X, Warren ST. Fragile X syndrome due to a missense mutation. Eur J Hum Genet. 2014 Oct;22(10):1185-9. doi: 10.1038/ejhg.2013.311. Epub 2014 Jan 22.
- Quartier A, Poquet H, Gilbert-Dussardier B, Rossi M, Casteleyn AS, Portes VD, Feger C, Nourisson E, Kuentz P, Redin C, Thevenon J, Mosca-Boidron AL, Callier P, Muller J, Lesca G, Huet F, Geoffroy V, El Chehadeh S, Jung M, Trojak B, Le Gras S, Lehalle D, Jost B, Maury S, Masurel A, Edery P, Thauvin-Robinet C, Gerard B, Mandel JL, Faivre L, Piton A. Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome. Eur J Hum Genet. 2017 Apr;25(4):423-431. doi: 10.1038/ejhg.2016.204. Epub 2017 Feb 8.
- Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, Bailey DB Jr, Moine H, Kooy RF, Tassone F, Gantois I, Sonenberg N, Mandel JL, Hagerman PJ. Fragile X syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017 Sep 29;3:17065. doi: 10.1038/nrdp.2017.65.
- Wang LW, Berry-Kravis E, Hagerman RJ. Fragile X: leading the way for targeted treatments in autism. Neurotherapeutics. 2010 Jul;7(3):264-74. doi: 10.1016/j.nurt.2010.05.005.
- Grigsby J. The fragile X mental retardation 1 gene (FMR1): historical perspective, phenotypes, mechanism, pathology, and epidemiology. Clin Neuropsychol. 2016 Aug;30(6):815-33. doi: 10.1080/13854046.2016.1184652. Epub 2016 Jun 29.
- Banerjee A, Ifrim MF, Valdez AN, Raj N, Bassell GJ. Aberrant RNA translation in fragile X syndrome: From FMRP mechanisms to emerging therapeutic strategies. Brain Res. 2018 Aug 15;1693(Pt A):24-36. doi: 10.1016/j.brainres.2018.04.008. Epub 2018 Apr 10.
- Bakker CE, Oostra BA. Understanding fragile X syndrome: insights from animal models. Cytogenet Genome Res. 2003;100(1-4):111-23. doi: 10.1159/000072845.
- Darnell JC, Klann E. The translation of translational control by FMRP: therapeutic targets for FXS. Nat Neurosci. 2013 Nov;16(11):1530-6. doi: 10.1038/nn.3379. Epub 2013 Apr 14.
- Richter JD, Bassell GJ, Klann E. Dysregulation and restoration of translational homeostasis in fragile X syndrome. Nat Rev Neurosci. 2015 Oct;16(10):595-605. doi: 10.1038/nrn4001. Epub 2015 Sep 9.
- Gholizadeh S, Halder SK, Hampson DR. Expression of fragile X mental retardation protein in neurons and glia of the developing and adult mouse brain. Brain Res. 2015 Jan 30;1596:22-30. doi: 10.1016/j.brainres.2014.11.023. Epub 2014 Nov 20.
- Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Warren ST, Hersch SM. Fragile X mental retardation protein: nucleocytoplasmic shuttling and association with somatodendritic ribosomes. J Neurosci. 1997 Mar 1;17(5):1539-47. doi: 10.1523/JNEUROSCI.17-05-01539.1997.
- Hanson AC, Hagerman RJ. Serotonin dysregulation in Fragile X Syndrome: implications for treatment. Intractable Rare Dis Res. 2014 Nov;3(4):110-7. doi: 10.5582/irdr.2014.01027.
- Boccuto L, Chen CF, Pittman AR, Skinner CD, McCartney HJ, Jones K, Bochner BR, Stevenson RE, Schwartz CE. Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders. Mol Autism. 2013 Jun 3;4(1):16. doi: 10.1186/2040-2392-4-16.
- Chandana SR, Behen ME, Juhasz C, Muzik O, Rothermel RD, Mangner TJ, Chakraborty PK, Chugani HT, Chugani DC. Significance of abnormalities in developmental trajectory and asymmetry of cortical serotonin synthesis in autism. Int J Dev Neurosci. 2005 Apr-May;23(2-3):171-82. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2004.08.002.
- Wang H, Wu LJ, Kim SS, Lee FJ, Gong B, Toyoda H, Ren M, Shang YZ, Xu H, Liu F, Zhao MG, Zhuo M. FMRP acts as a key messenger for dopamine modulation in the forebrain. Neuron. 2008 Aug 28;59(4):634-47. doi: 10.1016/j.neuron.2008.06.027.
- Gkogkas CG, Khoutorsky A, Cao R, Jafarnejad SM, Prager-Khoutorsky M, Giannakas N, Kaminari A, Fragkouli A, Nader K, Price TJ, Konicek BW, Graff JR, Tzinia AK, Lacaille JC, Sonenberg N. Pharmacogenetic inhibition of eIF4E-dependent Mmp9 mRNA translation reverses fragile X syndrome-like phenotypes. Cell Rep. 2014 Dec 11;9(5):1742-1755. doi: 10.1016/j.celrep.2014.10.064. Epub 2014 Nov 26.
- Wahlstrom-Helgren S, Klyachko VA. GABAB receptor-mediated feed-forward circuit dysfunction in the mouse model of fragile X syndrome. J Physiol. 2015 Nov 15;593(22):5009-24. doi: 10.1113/JP271190. Epub 2015 Oct 2.
- Kashima R, Roy S, Ascano M, Martinez-Cerdeno V, Ariza-Torres J, Kim S, Louie J, Lu Y, Leyton P, Bloch KD, Kornberg TB, Hagerman PJ, Hagerman R, Lagna G, Hata A. Augmented noncanonical BMP type II receptor signaling mediates the synaptic abnormality of fragile X syndrome. Sci Signal. 2016 Jun 7;9(431):ra58. doi: 10.1126/scisignal.aaf6060.
- Sidhu H, Dansie LE, Hickmott PW, Ethell DW, Ethell IM. Genetic removal of matrix metalloproteinase 9 rescues the symptoms of fragile X syndrome in a mouse model. J Neurosci. 2014 Jul 23;34(30):9867-79. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1162-14.2014.
- Pasciuto E, Ahmed T, Wahle T, Gardoni F, D'Andrea L, Pacini L, Jacquemont S, Tassone F, Balschun D, Dotti CG, Callaerts-Vegh Z, D'Hooge R, Muller UC, Di Luca M, De Strooper B, Bagni C. Dysregulated ADAM10-Mediated Processing of APP during a Critical Time Window Leads to Synaptic Deficits in Fragile X Syndrome. Neuron. 2015 Jul 15;87(2):382-98. doi: 10.1016/j.neuron.2015.06.032. Erratum In: Neuron. 2015 Aug 19;87(4):908.
- Danesi C, Achuta VS, Corcoran P, Peteri UK, Turconi G, Matsui N, Albayrak I, Rezov V, Isaksson A, Castren ML. Increased Calcium Influx through L-type Calcium Channels in Human and Mouse Neural Progenitors Lacking Fragile X Mental Retardation Protein. Stem Cell Reports. 2018 Dec 11;11(6):1449-1461. doi: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003. Epub 2018 Nov 29.
- Pilaz LJ, Lennox AL, Rouanet JP, Silver DL. Dynamic mRNA Transport and Local Translation in Radial Glial Progenitors of the Developing Brain. Curr Biol. 2016 Dec 19;26(24):3383-3392. doi: 10.1016/j.cub.2016.10.040. Epub 2016 Dec 1.
- McLennan Y, Polussa J, Tassone F, Hagerman R. Fragile x syndrome. Curr Genomics. 2011 May;12(3):216-24. doi: 10.2174/138920211795677886.
- Sauna-Aho O, Bjelogrlic-Laakso N, Siren A, Arvio M. Signs indicating dementia in Down, Williams and Fragile X syndromes. Mol Genet Genomic Med. 2018 Sep;6(5):855-860. doi: 10.1002/mgg3.430. Epub 2018 Jul 3.
- Bartholomay KL, Lee CH, Bruno JL, Lightbody AA, Reiss AL. Closing the Gender Gap in Fragile X Syndrome: Review on Females with FXS and Preliminary Research Findings. Brain Sci. 2019 Jan 12;9(1):11. doi: 10.3390/brainsci9010011.
- Cordeiro L, Ballinger E, Hagerman R, Hessl D. Clinical assessment of DSM-IV anxiety disorders in fragile X syndrome: prevalence and characterization. J Neurodev Disord. 2011 Mar;3(1):57-67. doi: 10.1007/s11689-010-9067-y. Epub 2010 Dec 3.
- Utari A, Adams E, Berry-Kravis E, Chavez A, Scaggs F, Ngotran L, Boyd A, Hessl D, Gane LW, Tassone F, Tartaglia N, Leehey MA, Hagerman RJ. Aging in fragile X syndrome. J Neurodev Disord. 2010 Jun;2(2):70-76. doi: 10.1007/s11689-010-9047-2. Epub 2010 May 12.
- Tassone F. Advanced technologies for the molecular diagnosis of fragile X syndrome. Expert Rev Mol Diagn. 2015;15(11):1465-73. doi: 10.1586/14737159.2015.1101348. Epub 2015 Oct 21.
- Rajan-Babu IS, Chong SS. Molecular Correlates and Recent Advancements in the Diagnosis and Screening of FMR1-Related Disorders. Genes (Basel). 2016 Oct 14;7(10):87. doi: 10.3390/genes7100087.
- Kidd SA, Lachiewicz A, Barbouth D, Blitz RK, Delahunty C, McBrien D, Visootsak J, Berry-Kravis E. Fragile X syndrome: a review of associated medical problems. Pediatrics. 2014 Nov;134(5):995-1005. doi: 10.1542/peds.2013-4301. Epub 2014 Oct 6.
- Crawford DC, Acuna JM, Sherman SL. FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review. Genet Med. 2001 Sep-Oct;3(5):359-71. doi: 10.1097/00125817-200109000-00006.
- Tassone F, Iong KP, Tong TH, Lo J, Gane LW, Berry-Kravis E, Nguyen D, Mu LY, Laffin J, Bailey DB, Hagerman RJ. FMR1 CGG allele size and prevalence ascertained through newborn screening in the United States. Genome Med. 2012 Dec 21;4(12):100. doi: 10.1186/gm401. eCollection 2012.
- Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. Epidemiology of fragile X syndrome: a systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A(7):1648-58. doi: 10.1002/ajmg.a.36511. Epub 2014 Apr 3.
- Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, Warren ST. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009 Oct;85(4):503-14. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.09.007.
- Sotoudeh Anvari M, Vasei H, Najmabadi H, Badv RS, Golipour A, Mohammadi-Yeganeh S, Salehi S, Mohamadi M, Goodarzynejad H, Mowla SJ. Identification of microRNAs associated with human fragile X syndrome using next-generation sequencing. Sci Rep. 2022 Mar 23;12(1):5011. doi: 10.1038/s41598-022-08916-4.
- Couto RR, Kubaski F, Siebert M, Felix TM, Brusius-Facchin AC, Leistner-Segal S. Increased Serum Levels of miR-125b and miR-132 in Fragile X Syndrome: A Preliminary Study. Neurol Genet. 2022 Oct 26;8(6):e200024. doi: 10.1212/NXG.0000000000200024. eCollection 2022 Dec.
- Lin SL. microRNAs and Fragile X Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2015;888:107-21. doi: 10.1007/978-3-319-22671-2_7.
- Daly I, Pichiorri F, Faller J, Kaiser V, Kreilinger A, Scherer R, Muller-Putz G. What does clean EEG look like? Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc. 2012;2012:3963-6. doi: 10.1109/EMBC.2012.6346834.
- Castren M, Paakkonen A, Tarkka IM, Ryynanen M, Partanen J. Augmentation of auditory N1 in children with fragile X syndrome. Brain Topogr. 2003 Spring;15(3):165-71. doi: 10.1023/a:1022606200636.
- Varni JW, Limbers CA. The PedsQL 4.0 Generic Core Scales Young Adult Version: feasibility, reliability and validity in a university student population. J Health Psychol. 2009 May;14(4):611-22. doi: 10.1177/1359105309103580.
- Aman MG, Norris M, Kaat AJ, Andrews H, Choo TH, Chen C, Wheeler A, Bann C, Erickson C. Factor Structure of the Aberrant Behavior Checklist in Individuals with Fragile X Syndrome: Clarifications and Future Guidance. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2020 Oct;30(8):512-521. doi: 10.1089/cap.2019.0177. Epub 2020 Aug 3.
- Prosser H, Moss S, Costello H, Simpson N, Patel P, Rowe S. Reliability and validity of the Mini PAS-ADD for assessing psychiatric disorders in adults with intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 1998 Aug;42 ( Pt 4):264-72. doi: 10.1046/j.1365-2788.1998.00146.x.
- Shields RH, Kaat AJ, McKenzie FJ, Drayton A, Sansone SM, Coleman J, Michalak C, Riley K, Berry-Kravis E, Gershon RC, Widaman KF, Hessl D. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Mar 24;94(12):e1229-e1240. doi: 10.1212/WNL.0000000000009131. Epub 2020 Feb 24.
- Bailey DB Jr, Berry-Kravis E, Wheeler A, Raspa M, Merrien F, Ricart J, Koumaras B, Rosenkranz G, Tomlinson M, von Raison F, Apostol G. Mavoglurant in adolescents with fragile X syndrome: analysis of Clinical Global Impression-Improvement source data from a double-blind therapeutic study followed by an open-label, long-term extension study. J Neurodev Disord. 2016;8:1. doi: 10.1186/s11689-015-9134-5. Epub 2015 Dec 15.
- Tassone F, Hagerman RJ, Taylor AK, Gane LW, Godfrey TE, Hagerman PJ. Elevated levels of FMR1 mRNA in carrier males: a new mechanism of involvement in the fragile-X syndrome. Am J Hum Genet. 2000 Jan;66(1):6-15. doi: 10.1086/302720.
- Zafarullah M, Li J, Salemi MR, Phinney BS, Durbin-Johnson BP, Hagerman R, Hessl D, Rivera SM, Tassone F. Blood Proteome Profiling Reveals Biomarkers and Pathway Alterations in Fragile X PM at Risk for Developing FXTAS. Int J Mol Sci. 2023 Aug 30;24(17):13477. doi: 10.3390/ijms241713477.
- Bowling H, Bhattacharya A, Zhang G, Alam D, Lebowitz JZ, Bohm-Levine N, Lin D, Singha P, Mamcarz M, Puckett R, Zhou L, Aryal S, Sharp K, Kirshenbaum K, Berry-Kravis E, Neubert TA, Klann E. Altered steady state and activity-dependent de novo protein expression in fragile X syndrome. Nat Commun. 2019 Apr 12;10(1):1710. doi: 10.1038/s41467-019-09553-8.
- AlOlaby RR, Sweha SR, Silva M, Durbin-Johnson B, Yrigollen CM, Pretto D, Hagerman RJ, Tassone F. Molecular biomarkers predictive of sertraline treatment response in young children with fragile X syndrome. Brain Dev. 2017 Jun;39(6):483-492. doi: 10.1016/j.braindev.2017.01.012. Epub 2017 Feb 24.
- Bekheet MHY, Mansour LA, Elkaffas RH, Kamel MA, Elmonem MA. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP9) and amyloid-beta protein precursor (APP) as potential biomarkers in children with Fragile-X syndrome: A cross sectional study. Clin Biochem. 2023 Nov;121-122:110659. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2023.110659. Epub 2023 Oct 4.
- Dionne O, Corbin F. A new strategy to uncover fragile X proteomic biomarkers using the nascent proteome of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs). Sci Rep. 2021 Jul 26;11(1):15148. doi: 10.1038/s41598-021-94027-5.
- Zafarullah M, Tassone F. Molecular Biomarkers in Fragile X Syndrome. Brain Sci. 2019 Apr 27;9(5):96. doi: 10.3390/brainsci9050096.
- Hessl D, Glaser B, Dyer-Friedman J, Blasey C, Hastie T, Gunnar M, Reiss AL. Cortisol and behavior in fragile X syndrome. Psychoneuroendocrinology. 2002 Oct;27(7):855-72. doi: 10.1016/s0306-4530(01)00087-7.
- Prono F, Bernardi K, Ferri R, Bruni O. The Role of Vitamin D in Sleep Disorders of Children and Adolescents: A Systematic Review. Int J Mol Sci. 2022 Jan 27;23(3):1430. doi: 10.3390/ijms23031430.
- Hardiman RL, Bratt A. Hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in Fragile X Syndrome and its relationship to behaviour: A systematic review. Physiol Behav. 2016 Dec 1;167:341-353. doi: 10.1016/j.physbeh.2016.09.030. Epub 2016 Oct 5.
- Dueck A, Reis O, Bastian M, van Treeck L, Weirich S, Haessler F, Fiedler A, Koelch M, Berger C. Feasibility of a Complex Setting for Assessing Sleep and Circadian Rhythmicity in a Fragile X Cohort. Front Psychiatry. 2020 May 14;11:361. doi: 10.3389/fpsyt.2020.00361. eCollection 2020.
- Farzin F, Scaggs F, Hervey C, Berry-Kravis E, Hessl D. Reliability of eye tracking and pupillometry measures in individuals with fragile X syndrome. J Autism Dev Disord. 2011 Nov;41(11):1515-22. doi: 10.1007/s10803-011-1176-2.
- Klusek J, Moser C, Schmidt J, Abbeduto L, Roberts JE. A novel eye-tracking paradigm for indexing social avoidance-related behavior in fragile X syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2020 Jan;183(1):5-16. doi: 10.1002/ajmg.b.32757. Epub 2019 Aug 16.
- Ethridge LE, Pedapati EV, Schmitt LM, Norris JE, Auger E, De Stefano LA, Sweeney JA, Erickson CA. Validating brain activity measures as reliable indicators of individual diagnostic group and genetically mediated sub-group membership Fragile X Syndrome. Res Sq [Preprint]. 2024 Jan 18:rs.3.rs-3849272. doi: 10.21203/rs.3.rs-3849272/v1.
- Leehey MA. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009 Dec;57(8):830-6. doi: 10.2310/JIM.0b013e3181af59c4.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
16 december 2024
Primärt slutförande (Faktisk)
20 mars 2025
Avslutad studie (Faktisk)
20 mars 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 april 2025
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
25 april 2025
Första postat (Faktisk)
4 maj 2025
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
4 maj 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 april 2025
Senast verifierad
1 april 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neurologiska manifestationer
- Sjukdomar i nervsystemet
- Patologiska processer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Sjukdom
- Neurobehavioral manifestationer
- Medfödda abnormiteter
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Mental retardation, X-Linked
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Sexkromosomstörningar
- Kromosomstörningar
- Syndrom
- Fragilt X-syndrom
Andra studie-ID-nummer
- CTH-CTH120-EXP-01
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .