Neurale biomarkers bij fragiel X -syndroom (EXP-CTH120)

Demografie gemeenschappelijk voor alle onderwerpen:

• Mannelijke of vrouwelijke onderwerpen.
• Leeftijd ≥ 18 en ≤ 55 jaar.
• Gewicht ≥ 50 kg en ≤ 100 kg.
• Body Mass Index (BMI) ≥ 18,5 en ≤ 30.

Onderwerpen met fragiele X -syndroominclusiecriteria:

• Klinische en moleculaire diagnose van fragiel X -syndroom (> 200 CGG -herhalingen in het promotorgebied van het FMR1 -gen).
• Juridische vertegenwoordiger begrijpt en accepteert de onderzoeksprocedures. Als slechts één ouder tekent, moet hij/zij bevestigen dat de andere ouder geen bezwaar maakt tegen de deelname van de patiënt aan het onderzoeksproject.
• Onderwerp instemmen en/of bereid om deel te nemen.
• Ondertekende geïnformeerde toestemming door een wettelijke vertegenwoordiger vóór een door de studie gemandateerde procedure.
• Onderwerp is onafhankelijk mobiel en heeft voldoende visie en gehoor om deel te nemen aan studieevaluaties. Ze moeten meestal worden begrepen en mogen geen andere vormen van communicatie, tekens, symboolborden of apparaten gebruiken als hun primaire vorm van communicatie.
• Proefpersonen moeten een ouder hebben, of andere betrouwbare verzorger, die ermee instemt om het onderwerp van alle studiebezoeken te vergezellen, informatie over het onderwerp te verstrekken zoals vereist door het protocol en zorgen voor naleving van studietests.
• Van proefpersonen wordt verwacht dat ze alle procedures die zijn gepland tijdens de studiebezoeken voltooien.

Onderwerpen met fragiele X -syndroomuitsluitingscriteria:

• Persoonlijke geschiedenis van infantiele spasmen/stuiptrekkingen/epilepsie, ernstig hoofdtrauma of CNS -infecties (bijv. Meningitis), met uitzondering van infantiele febriele aanvallen.
• Proefpersonen met een huidige diagnose inclusief ernstige autismespectrumstoornis of enige primaire psychiatrische diagnose volgens DSM-5 (diagnostische en statistische handleiding voor psychische stoornissen-DSM-5). Diagnoses die secundair zijn, zoals aandachtstekortstoornissen, depressieve stoornissen en gedragsstoornissen zijn toegestaan, zolang ze worden geacht niet te interfereren met onderzoeksgedrag en zijn stabiel gedurende de 3 maanden vóór de inclusie. Gerelateerde toegestane behandelingen moeten de afgelopen 3 maanden een stabiele dosering hebben.
• Drugsgebruikstoornis volgens de DSM-5-criteria.
• Epileptiforme afwijkingen (exclusief geïsoleerde scherpe golven en verder dan die van de leeftijd worden verwacht).
• Elke levensbedreigende ziekte.
• Elke andere klinisch relevante gelijktijdige ziekte of toestand of bevinding bij het screening dat in het oordeel van de onderzoeker de behandeling daarvan zou kunnen verstoren, kan het uitvoeren van de studie en gerelateerde procedures en/of de interpretatie van de studieresultaten beïnvloeden, of de veiligheid van het onderwerp in gevaar zou kunnen brengen.
• Klinisch significante bevindingen bij lichamelijk onderzoek, inclusief vitale tekenen.
• Neuroleptische of antidepressiva (ISRS) geneesmiddelen binnen 3 maanden vóór inclusie, behalve voor sertraline op maximaal 100 mg/dag en stabiel gedurende de laatste 3 maanden vóór opname.
• Elk recept of vrij verkrijgbaar medicijn (behalve incidenteel gebruik van paracetamol) in de afgelopen 2 weken vóór de screening.
• Patiënt opgenomen in een klinisch onderzoek met medicijnen in de afgelopen drie maanden voorafgaand aan de opname.

Typisch ontwikkelende onderwerpen inclusiecriteria:

• Onthouding voor enig drugsmisbruik 72 uur voorafgaand aan het screeningbezoek en de observatiedagen, behalve nicotine (24 uur).
• In staat om Spaans en/of Catalaans te lezen en zich te houden aan de studievereisten.
• Ondertekende geïnformeerde toestemming voorafgaand aan een door de studie gemandateerde procedure.

Typisch ontwikkelende uitsluitingscriteria van onderwerpen:

• Levensduur klinisch significante cardiovasculaire, nier, long, lever, onco-haematologisch, endocriene, gastro-intestinale, mentale of neurologische ziekte.
• Elke andere klinisch relevante gelijktijdige ziekte of toestand of bevinding bij het screening dat in het oordeel van de onderzoeker de behandeling daarvan zou kunnen verstoren, kan het uitvoeren van de studie en gerelateerde procedures en/of de interpretatie van de studieresultaten beïnvloeden, of de veiligheid van het onderwerp in gevaar zou kunnen brengen.
• Klinisch significante bevindingen bij lichamelijk onderzoek, inclusief vitale tekenen.
• Neuroleptische geneesmiddelen binnen 3 maanden voorafgaand aan opname.
• Elk recept of vrij verkrijgbaar medicijn (behalve incidenteel gebruik van paracetamol) in de afgelopen 2 weken vóór de screening.
• Patiënt opgenomen in een klinisch onderzoek met medicijnen in de afgelopen drie maanden vóór de opname.
• Persoonlijke geschiedenis van infantiele spasmen/stuiptrekkingen/epilepsie, ernstig hoofdtrauma of CNS -infecties (bijv. Meningitis), behalve voor infantiele febriele aanvallen.
• Proefpersonen met een huidige diagnose inclusief autismespectrumstoornis of enige primaire psychiatrische diagnose volgens DSM-5 (diagnostische en statistische handleiding voor psychische stoornissen-DSM-5). Diagnoses die secundair zijn, zoals aandachtstekortstoornissen, depressieve stoornissen en gedragsstoornissen zijn toegestaan, zolang ze worden geacht niet te interfereren met onderzoeksgedrag en zijn stabiel gedurende de 3 maanden vóór de inclusie. Gerelateerde toegestane behandelingen moeten de afgelopen 3 maanden een stabiele dosering hebben.
• Drugsgebruikstoornis volgens de DSM-5-criteria behalve voor milde alcoholgebruiksstoornis en/of milde of matige nicotinegebruiksstoornis.
• Positieve urinetest voor drugs van misbruik of alcohol ademtest bij screening.
• Epileptiforme afwijkingen (exclusief geïsoleerde scherpe golven en verder dan die van de leeftijd worden verwacht).
• Elke levensbedreigende ziekte.