Neurální biomarkery v syndromu křehkého X (EXP-CTH120)

Demografie společná pro všechny předměty:

• Mužské nebo ženské předměty.
• Věk ≥ 18 a ≤ 55 let.
• Hmotnost ≥ 50 kg a ≤ 100 kg.
• Index tělesné hmotnosti (BMI) ≥ 18,5 a ≤ 30.

Subjekty s kritériích inkluze křehkého X:

• Klinická a molekulární diagnostika syndromu křehkého X (> 200 CGG opakuje v promotorové oblasti genu FMR1).
• Právní zástupce chápe a přijímá postupy studia. Pokud pouze jeden z rodičů, měl by potvrdit, že druhý rodič nemá námitky proti účasti pacienta ve výzkumném projektu.
• Předmět souhlasu a/nebo ochotný se zúčastnit.
• Podepsáno informovaný souhlas právního zástupce před jakýmkoli postupem na základě studie.
• Subjekt je nezávisle mobilní a má dostatečné vidění a sluch k účasti na hodnocení studie. Většinu času jim musí být schopny pochopit a nesmí používat jako primární formu komunikace jiné formy komunikace, značky, symbolické desky nebo zařízení.
• Subjekty musí mít rodiče nebo jiného spolehlivého pečovatele, který souhlasí s doprovodem předmětu všem návštěvám studie, poskytuje informace o předmětu, jak vyžaduje protokol, a zajistit dodržování studijních testů.
• Očekává se, že subjekty dokončí všechny postupy naplánované během návštěv studie.

Subjekty s kritérii vyloučení syndromu křehkého X:

• Osobní anamnéza infantilních křečí/křeče/epilepsie, závažné infekce hlavy nebo CNS (např. Meningitida), s výjimkou infantilních febrilních záchvatů.
• Subjekty se současnou diagnózou včetně těžké poruchy autistického spektra nebo jakékoli primární psychiatrické diagnózy podle DSM-5 (Diagnostická a statistická příručka duševních poruch-DSM-5). Diagnózy, které jsou sekundární, jako je porucha hyperaktivity pozornosti, depresivní poruchy a poruchy chování, jsou povoleny, pokud se považují za nezasahují do studijního chování a jsou stabilní během 3 měsíců před zařazením. Související ošetření povoleno musí být za poslední 3 měsíce na stabilním dávkování.
• Porucha užívání látky podle kritérií DSM-5.
• Epileptiformní abnormality (s výjimkou izolovaných ostrých vln a za ty, které se očekávají pro věk).
• Jakékoli onemocnění ohrožující život.
• Jakékoli jiné klinicky relevantní doprovodné onemocnění nebo stav nebo zjištění při screeningu, které by mohlo v rozsudku vyšetřovatele narušit, by jeho léčba mohla narušit, provádění studie a souvisejících postupů a/nebo by mohlo zaujmout interpretaci výsledků studie nebo by mohlo ohrozit bezpečnost subjektu.
• Jakákoli klinicky významná zjištění při fyzickém vyšetření včetně vitálních signálů.
• Neuroleptická nebo antidepresiva (ISRS) léčiva do 3 měsíců před zařazením, s výjimkou sertralinu maximálně 100 mg/den, a stabilní za poslední 3 měsíce před zařazením.
• Jakýkoli předpis nebo volně prodejnou lék (s výjimkou příležitostného použití paracetamolu) v posledních 2 týdnech před screeningem.
• Pacient zahrnutý do klinické studie s léky za poslední tři měsíce před zařazením.

Obvykle vyvíjející kritéria pro zařazení subjektů:

• Abstinence pro jakékoli zneužívání drog 72 hodin před screeningovou návštěvou a pozorovací dny, s výjimkou nikotinu (24 hodin).
• Schopen číst španělskou a/nebo katalánskou a dodržovat požadavky na studium.
• Podepsáno informovaný souhlas před jakýmkoli postupem na základě studie.

Obvykle vyvíjející kritéria vyloučení subjektů:

• Životní klinicky významná kardiovaskulární, ledvinová, plicní, jaterní, onco-haematologická, endokrinní, gastrointestinální, duševní nebo neurologická onemocnění.
• Jakékoli jiné klinicky relevantní doprovodné onemocnění nebo stav nebo zjištění při screeningu, které by mohlo v rozsudku vyšetřovatele narušit, by jeho léčba mohla narušit, provádění studie a souvisejících postupů a/nebo by mohlo zaujmout interpretaci výsledků studie nebo by mohlo ohrozit bezpečnost subjektu.
• Jakákoli klinicky významná zjištění při fyzickém vyšetření včetně vitálních signálů.
• Neuroleptická léčiva do 3 měsíců před zařazením.
• Jakýkoli předpis nebo volně prodejnou lék (s výjimkou příležitostného použití paracetamolu) v posledních 2 týdnech před screeningem.
• Pacient zahrnutý do klinické studie s léky za poslední tři měsíce před zařazením.
• Osobní anamnéza infantilních křečí/křeče/epilepsie, závažné infekce hlavy nebo CNS (např. Meningitida), s výjimkou infantilních febrilních záchvatů.
• Subjekty se současnou diagnózou včetně poruchy autistického spektra nebo jakékoli primární psychiatrické diagnózy podle DSM-5 (Diagnostická a statistická příručka duševních poruch-DSM-5). Diagnózy, které jsou sekundární, jako je porucha hyperaktivity pozornosti, depresivní poruchy a poruchy chování, jsou povoleny, pokud se považují za nezasahují do studijního chování a jsou stabilní během 3 měsíců před zařazením. Související ošetření povoleno musí být za poslední 3 měsíce na stabilním dávkování.
• Porucha užívání látky podle kritérií DSM-5 s výjimkou mírné poruchy užívání alkoholu a/nebo mírné nebo střední poruchy užívání nikotinu.
• Pozitivní test moči na léky na zneužívání nebo test dechu alkoholu při screeningu.
• Epileptiformní abnormality (s výjimkou izolovaných ostrých vln a za ty, které se očekávají pro věk).
• Jakékoli onemocnění ohrožující život.