Neuraaliset biomarkkerit haurassa X -oireyhtymässä (EXP-CTH120)
perjantai 25. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Connecta Therapeutics, S.L.
Neuraalisten biomarkkereiden arviointi aikuisilla koehenkilöillä, joilla on herkkä X -oireyhtymä ja tyypillisesti kehittyvät kohteet
Tämän epäterveellisen testi- /testitutkimuksen tarkoituksena on arvioida hermojen biomarkkereita aikuisilla potilailla, joilla on herkkä X-oireyhtymä verrattuna tyypillisesti kehittyvien aikuisten populaatiossa mitattuihin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus koostuu seulontajaksosta ja kahdesta poikkileikkausarvioinnista, jotka on arvioitu yhden kuukauden välein (testi/uudelleentestaus), ensin vierailulla 1 (basaali) ja toinen vierailulla 2 (opiskelun lopun vierailu, EOS).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08003
- Hospital del Mar Research Institute (HMRI)
-
-
Barcelona
-
Sabadell, Barcelona, Espanja, 08208
- Consorci Corporació Sanitaria Parc Taulí. Institut Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Hauras X -oireyhtymä aikuiset potilaat verrattuna neurotyyppisiin aikuisiin
Kuvaus
Kaikille aiheille yhteiset väestötiedot:
- Mies tai naispuoliset aiheet.
- Ikä ≥ 18 ja ≤ 55 vuotta.
- Paino ≥ 50 kg ja ≤ 100 kg.
- Kehon massaindeksi (BMI) ≥ 18,5 ja ≤ 30.
Koehenkilöt, joilla on hauras X -oireyhtymän sisällyttämiskriteerit:
- Hauran X -oireyhtymän kliininen ja molekyylidiagnoosi (> 200 CGG toistuu FMR1 -geenin promoottorialueella).
- Oikeudellinen edustaja ymmärtää ja hyväksyy tutkimusmenettelyt. Jos vain yksi vanhempi allekirjoittaa, hänen tulisi vahvistaa, että toinen vanhempi ei vastusta potilaan osallistumista tutkimusprojektiin.
- Kohde suostumus ja/tai halukas osallistumaan.
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus laillisella edustajalla ennen minkäänlaista tutkimuksen valtuuttamista.
- Aihe on itsenäisesti liikkuva ja sillä on riittävä visio ja kuulo osallistumaan tutkimuksen arviointeihin. Niitä on kyettävä ymmärtämään suurimman osan ajasta, eivätkä ne saa käyttää muita viestintämuotoja, merkkejä, symbolilevyjä tai laitteita niiden ensisijaisena viestintämuotona.
- Koehenkilöillä on oltava vanhempi tai muu luotettava hoitaja, joka sitoutuu seuraamaan kaikkia opintovierailuja, toimitettava tietoa aiheesta protokollan edellyttämällä tavalla ja varmistettava opintojen testien noudattaminen.
- Koehenkilöiden odotetaan suorittavan kaikki tutkimusvierailujen aikana ajoitetut menettelyt.
Koehenkilöt, joilla on hauras X -oireyhtymän poissulkemiskriteerit:
- Infantiilisten kouristusten/kouristusten/epilepsian, vakavien päätraumien tai keskushermostoinfektioiden henkilökohtainen historia (esim. aivokalvontulehdus), lukuun ottamatta infantiilia kuumeisia kohtauksia.
- Koehenkilöt, joilla on nykyinen diagnoosi, mukaan lukien vakava autismispektrihäiriö tai mikä tahansa primaarinen psykiatrinen diagnoosi DSM-5: n mukaan (mielenterveyshäiriöiden diagnostinen ja tilastollinen käsikirja-DSM-5). Toissijaiset diagnoosit, kuten huomiovaje hyperaktiivisuushäiriöt, masennushäiriöt ja käyttäytymishäiriöt ovat sallittuja niin kauan kuin niiden katsotaan olevan häiritse tutkimusta ja ovat vakaita 3 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä. Liittyvät sallittuja hoitoja on oltava vakaa annostelu viimeisen 3 kuukauden ajan.
- Aineiden käyttöhäiriö DSM-5-kriteerien mukaisesti.
- Epileptiform -poikkeavuudet (lukuun ottamatta eristettyjä teräviä aaltoja ja ikän odotettavissa olevien).
- Kaikki hengenvaaralliset sairaudet.
- Kaikki muut kliinisesti merkitykselliset samanaikaiset sairaudet tai olosuhteet tai seulonnan havainto, jota tutkijan arvioinnissa voi häiritä sen käsittelyä, tutkimuksen suorittamista ja niihin liittyviä menettelytapoja ja/tai voi vääristää tutkimuksen tulkintaa tai voivat vaarantaa kohteen turvallisuuden.
- Kaikki fyysisen tutkimuksen kliinisesti merkittävät havainnot, mukaan lukien tärkeät merkit.
- Neuroleptiset tai masennuslääkkeet (ISRS) lääkkeet 3 kuukauden kuluessa ennen sisällyttämistä, paitsi sertraliinia korkeintaan 100 mg/päivä ja vakaa viimeisen 3 kuukauden ajan ennen sisällyttämistä.
- Mahdolliset reseptilääkkeet tai käsimyymälälääke (paitsi parasetamolin satunnainen käyttö) viimeisen kahden viikon aikana ennen seulontaa.
- Potilas, joka sisältyy lääkkeiden kliiniseen tutkimukseen viimeisen kolmen kuukauden aikana ennen sisällyttämistä.
Tyypillisesti kehittyvät aiheiden sisällyttämiskriteerit:
- Pysäytyminen huumeiden väärinkäytöksistä 72 tuntia ennen seulontavierailua ja havaintopäiviä, nikotiinia lukuun ottamatta (24 tuntia).
- Pystyy lukemaan espanjaa ja/tai katalaania ja noudattamaan tutkimusvaatimuksia.
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus ennen tutkimuksen valtuuttamista.
Tyypillisesti kehittyvät aiheiden poissulkemiskriteerit:
- ELÄMÄ AIKA Kliinisesti merkitsevä sydän- ja verisuoni-, munuais-, keuhko-, maksa-, onco-haematologinen, endokriininen, maha-suolikanavan, henkinen tai neurologinen sairaus.
- Kaikki muut kliinisesti merkitykselliset samanaikaiset sairaudet tai olosuhteet tai seulonnan havainto, jota tutkijan arvioinnissa voi häiritä sen käsittelyä, tutkimuksen suorittamista ja niihin liittyviä menettelytapoja ja/tai voi vääristää tutkimuksen tulkintaa tai voivat vaarantaa kohteen turvallisuuden.
- Kaikki fyysisen tutkimuksen kliinisesti merkittävät havainnot, mukaan lukien tärkeät merkit.
- Neuroleptiset lääkkeet 3 kuukauden kuluessa ennen sisällyttämistä.
- Mahdolliset reseptilääkkeet tai käsimyymälälääke (paitsi parasetamolin satunnainen käyttö) viimeisen kahden viikon aikana ennen seulontaa.
- Potilas, joka sisältyy kliiniseen tutkimukseen lääkkeiden kanssa viimeisen kolmen kuukauden aikana ennen sisällyttämistä.
- Infantiilisten kouristusten/kouristusten/epilepsian, vakavien päätraumien tai keskushermostoinfektioiden henkilökohtainen historia (esim. aivokalvontulehdus) paitsi infantiiliset kuumeiset kohtaukset.
- Koehenkilöt, joilla on nykyinen diagnoosi, mukaan lukien autismispektrihäiriö tai mikä tahansa primaarinen psykiatrinen diagnoosi DSM-5: n mukaan (mielenterveyshäiriöiden diagnostinen ja tilastollinen käsikirja-DSM-5). Toissijaiset diagnoosit, kuten huomiovaje hyperaktiivisuushäiriöt, masennushäiriöt ja käyttäytymishäiriöt ovat sallittuja niin kauan kuin niiden katsotaan olevan häiritse tutkimusta ja ovat vakaita 3 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä. Liittyvät sallittuja hoitoja on oltava vakaa annostelu viimeisen 3 kuukauden ajan.
- Aineiden käyttöhäiriö DSM-5-kriteerien mukaan paitsi lievä alkoholin käyttöhäiriö ja/tai lievä tai kohtalainen nikotiinin käyttöhäiriö.
- Positiivinen virtsakoe väärinkäytöksistä tai alkoholin hengitystestiä seulonnassa.
- Epileptiform -poikkeavuudet (lukuun ottamatta eristettyjä teräviä aaltoja ja ikän odotettavissa olevien).
- Kaikki hengenvaaralliset sairaudet.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ryhmä 1
Hauras X -oireyhtymä
|
Kaikki
|
|
Ryhmä 2
Tyypillisesti kehittyvät aiheet
|
Kaikki
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
FXS-potilaiden kognitiivinen profiili verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin käyttämällä NIH-TCB-ID-työkalupakkia
Aikaikkuna: Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
Älyllisen vammaisten NIH-työkalubox-kognitiivinen akku (NIH-TCB-ID) tarjoaa luotettavan, validoidun ja standardisoidun mittauksen (komposiittipisteet), joita voidaan käyttää tehokkuuden päätepisteinä kliinisissä tutkimuksissa potilailla, joilla on neurodedekehityksen häiriöt 3-85 vuotta.
NIH -työkalupakin kognitiivisen akun nesteen kognitiokomposiittipiste yhdistää viiden testin pisteet, joissa arvioidaan seuraavia kognitiivisia domeeneja: i) kognitiivinen joustavuus, ii) estävä hallinta ja visuaalinen huomio, iii) episodinen muisti, iv) prosessointinopeus ja v) työmuisti.
|
Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
|
Neuraaliset värähtelyt elektroenkefalografialla (EEG)
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Monikanava EEG tallennetaan käyttämällä matkapuhelinta langatonta kypärää tarkkaan EEG -seurantaan. Kaikkiaan 20 EEG -kanavaa käytetään aivoaaltoaktiivisuuden kaappaamiseen. EEG-testi sisältää kolme hyvin eriytettyä osaa: kuulo oddball, lepotila (silmät avautuvat ja silmät kiinni) ja kuulon vakaan tilan reaktio (ASSR). Ennen kuulon oddballin aloittamista aihe suorittaa koulutusosan (40 sekuntia) esitelläkseen äänien tyyppiä ja tarkistaakseen, että he ovat ymmärtäneet tehtävän harjoittamalla sitä. |
Päivä 1
|
|
Katseen piste silmäseurannan avulla
Aikaikkuna: Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
Silmien seurantatekniikkaa käytetään silmien asennon ja oppilaan halkaisijan X- ja Y -koordinaattien tallentamiseen.
Stimulit koostuvat 60 värillisestä valokuvasta aikuisten ihmisen kasvoista (yhtä suuri määrä miehiä ja naaraita; erilaiset rodut ja etniset ryhmät), jokaisella kasvolla on rauhallinen, onnellinen tai pelottava ilmaisu ja 60 munakokoista versiota kasvokuvista.
Testaus suoritetaan rauhallisessa huoneessa, jossa valot sammutetaan.
Jokainen kokeilu alkaa esittämällä munakokatetun kasvokuvan 1 sekunnin ajan, jota seuraa heti sen sovitettu kasvokuva 3 sekunnin ajan.
Kokeilunvälinen aikaväli (ITI), joka sisältää tasaisen harmaan näytön, esitetään 0,5, 1 tai 2 s, satunnaisesti määritetty.
Kasvojen esityksen järjestys pseudorandomisoituu ja jokainen silmäseurantaistunto kestää noin 6 minuuttia.
|
Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden käyttäytymisongelmat verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistalla (ABC)
Aikaikkuna: ≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
Kehitysvammaisten henkilöiden ongelmallisen käyttäytymisen arvioinnissa käytetty standardoitu luokitusasteikko.
Kyselylomakkeessa tutkitaan ongelmakäyttäytymistä viidellä alueella: ärtyneisyys (15 kohdetta), letargiaa/sosiaalisesti vetäytymistä (16 kohdetta), stereotypiakäyttäytymistä (7 kohdetta), hyperaktiivisuus/noudattamatta jättäminen (16 kohdetta), sopimattoman puheen (4 kohdetta).
Jokainen esine pisteytetään 0 (ei koskaan ongelma), 1 (pieni ongelma), 2 (kohtalaisen vakava ongelma) tai 3 (vaikea ongelma).
Tässä tutkimuksessa lasketaan ja käytetään analyyseihin jokaiselle viidestä domeenista tai ala -asteikosta kokonaispistemäärä psykiatrisen oireen ja käyttäytymishäiriöprofiilin hyvänä mittarina.
Kaikissa tapauksissa korkeammat pisteet mainituissa ala-asteikoissa ja kokonaispistemäärä osoittivat käyttäytymisongelmien suuremman läsnäolon ja vakavuuden: levottomuus [0-45]; Letargia/sosiaalinen vetäytyminen [0-48]; Stereotyyppinen käyttäytyminen [0-21]; Hyperaktiivisuus/noudattamatta jättäminen [0-48] ja sopimattoman puheen [0-12].
|
≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
|
Adaptiivinen toiminta käyttämällä Vinelandin adaptiivista käyttäytymisasteikkoa (VABS-3)
Aikaikkuna: ≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
Vinelandin mukautuva käyttäytymisasteikko 3 (VABS-3) on psykometrinen instrumentti, jota käytetään lasten ja murrosikäisten kliinisessä psykologiassa arvioitaessa erityyppisiä kehitysviivästyksiä, jotka koskevat standardisoidun haastattelun tai heidän hoitajansa standardisoidun haastattelun kautta, kuten kävellä, puhumassa, pukeutuneena, koulun valmisteluun jne. Valmistelemalla jne.
Kolme verkkoa tutkii viestintää, sosiaalistamista ja päivittäistä elämää, jotka vastaavat American Associationin tunnustamia adaptiivisen toiminnan 3 verkkotunnusta älyllisistä ja kehitysvammaisista.
|
≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
|
Kliinikon luokiteltu globaali toiminta kliinisen globaalin vaikutelman (CGI) avulla
Aikaikkuna: ≤ 1 kuukausi ennen päivää 1 ja päivää 28 (± 3 päivää)
|
Kliininen globaali vaikutelman asteikko (CGI) käsittää kaksi seuralaisen yksiosaista mittaa, jotka arvioivat seuraavaa:
|
≤ 1 kuukausi ennen päivää 1 ja päivää 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden stressin biomarkkerit verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka mitataan kortisolipitoisuuksilla hiuksissa (niskakyhmän alue)
Aikaikkuna: ≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
Hiuskortisolianalyysi kuvaa kroonista stressiä kroonisen sairauden etenemisen riskitekijänä ja sitä kutsutaan biomarkkeriksi stressin vähentämistoimenpiteiden tehokkuuden suhteen.
Noin 3 cm takarauhoja kerätään seulontavierailulla kortisolipitoisuuksien määrittämiseksi [alue 2,5 - 97,5 pg/mg].
|
≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
|
FXS-potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka määrittävät D-vitamiinin (25-hydroksi) -pitoisuudet seerumissa
Aikaikkuna: Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
D -vitamiinipitoisuudet ovat hyödyllisiä myös auringonvalon altistumisen puutteen vuoksi on ensisijainen syy D -vitamiinin puutteen maailmanlaajuiselle epidemialle.
Auringonvalon altistumisen puute osallistuu serotoniinin ja melatoniinin tuotantoon.
Laskimoverinäytteet kerätään yksittäisellä venepunktiolla tai indwelling -katetrilla D -vitamiinin (25 -hydroksi) pitoisuuksien mittaamiseksi seerumissa [25 - 150 ng/ml].
|
Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka määräävät 24H virtsan kortisolipitoisuudet
Aikaikkuna: Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
Hypotalamuksen aivolisäkkeen lisämunuaisen (HPA) akselin aktivointi johtaa kortisolin, glukokortikoidihormonin, synteesiin ja vapautumiseen, joka huiputtaa varhain aamulla.
24 tunnin virtsanäytteet kerätään ennen vierailua 1 ja käymällä 2 kortisolipitoisuuksien määrittämiseksi [alue 11,5 - 102,0 ug/24h].
|
Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka käyttävät unipäiväkirjoja
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Unen aikataulu arvioidaan käyttämällä nukkumispäiväkirjoja unen laadun ja määrän kirjaamiseen.
Sleep -päiväkirja mahdollistaa nauhoituksen, kun kohde menee sänkyyn, kun kohde herää yön aikana ja kun kohde herää aamulla.
Tämä auttaa ymmärtämään nukkumismallia ja kuinka paljon unta aihe saa.
Se osoittaa myös, kuinka usein kohde on keskeyttänyt unen.
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: päivien lukumäärä
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi päivien lukumäärän [päivät].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna aktivointia käyttäviin neurotyyppisiin henkilöihin: kulumisprosentti
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi kulumisprosentin [%].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: kokonaisvaiheet
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi kokonaisvaiheet [vaiheet].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: vaiheet päivässä
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmistetut rytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi vaiheet päivässä [vaiheet/päivä].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: energiamenojen keskiarvo
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi energiamenojen keskiarvon [kcal/päivä].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna aktivointia käyttäviin neurotyyppisiin henkilöihin: istuvan fyysisen aktiivisuuden prosenttiosuus
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi istuvan fyysisen aktiivisuuden prosenttimäärän [%].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna aktivointia käyttäviin neurotyyppisiin henkilöihin: kevyen fyysisen aktiivisuuden prosenttiosuus
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi kevyen fyysisen aktiivisuuden prosenttiosuuden [%].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: maltillisen fyysisen aktiivisuuden prosenttiosuus
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi kohtalaisen fyysisen aktiivisuuden prosenttimäärän [%].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna aktivointia käyttäviin neurotyyppisiin kohteisiin: voimakkaan fyysisen aktiivisuuden prosenttiosuus
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi voimakkaan fyysisen aktiivisuuden prosenttiosuuden [%].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka käyttävät aktivointia: Hyvin voimakkaan fyysisen aktiivisuuden prosenttiosuus
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi erittäin voimakkaan fyysisen aktiivisuuden prosenttimäärän [%].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna aktivointia käyttäviin neurotyyppisiin kohteisiin: nukkumaanmenoaika
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi nukkumaanmenon [HH: MM].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS-potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin henkilöihin, jotka käyttävät aktivointia: herätysaika
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi herätysajan [HH: MM].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna aktivointia käyttäviin neurotyyppisiin henkilöihin: keskiaika sängyssä
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi väliajan sängyssä [minuutteja].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: keskimääräinen uniaika
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi keskimääräisen nukkumisajan [minuutteja].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka käyttävät aktivointia: unen tehokkuus
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Unen herätysrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi unen tehokkuuden [%].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna aktivointia käyttäviin neurotyyppisiin henkilöihin: Herää unen alkamisen jälkeen
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi herätyksen unen alkamisen jälkeen [minuutteja].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmiominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: heräämisen keskiarvo
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmisrytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi heräämisen keskiarvon [heräät].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden biorytmihäiriöiden ominaisuudet verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin, jotka käyttävät aktivointia: yöllä vietetyt tunteja
Aikaikkuna: Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
Univalmistetut rytmit arvioidaan käyttämällä puettavaa aktivointia, joka rekisteröi hereillä vietetyt tunnit [minuutteja].
|
Päivästä 1 päivään 28 (± 3 päivää)
|
|
FXS -potilaiden elämänlaatu verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka käyttävät lasten elämänlaadun varastoa (PEDSQL)
Aikaikkuna: ≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL) on moniulotteinen käsite, joka sisältää fyysisiä, psykologisia, sosiaalisia ja kognitiivisia näkökohtia elämän.
Henkilöillä, joilla on herkkä X-oireyhtymä (FXS), kokevat elinikäisen häiriön, joka vaikuttaa asianomaisen yksilön ja heidän perheensä HRQOL: ään.
HRQOL on korreloitu vakiintuneiden toimintojen mittausten kanssa FXS: ssä käyttämällä: i) kognitiivinen toiminta-asteikko [0-100], ii) elämänlaatuasteikko, joka on seuraavien kohteiden yhdistelmä: fyysinen terveys ja aktiviteetit [0-32], tunnetila [0-20], sosiaalinen toiminta [alue 0-20], koulutoiminnot [0-20]; ja iii) Perhevaikutusasteikko, joka on yhdistelmä seuraavista kohteista: fyysinen terveys ja aktiviteetit [0-24], tunnetila [0-20], sosiaalinen toiminta [0-16], kognitiivinen toiminta [0-20], viestintä [0-12], huolenaihe [0-20], päivittäinen toiminta [0-12] ja perhesuhteet [0-20].
|
≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
|
FXS -potilaiden unen laatu verrattuna neurotyyppisiin koehenkilöihin, jotka käyttävät Pittsburghin unen laatuindeksiä (PSQI)
Aikaikkuna: Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
Pittsburghin unen laatuindeksi (PSQI) koostuu itseraportointikyselystä, joka arvioi unen laatua ja määrää.
19-kappaleen itseraportointikysely tuottaa 7 komponenttipistettä: i) subjektiivinen unen laatu [0-3], ii) unen latenssi [0-3], ii) unen kesto [0-3], iii) tavanomainen unen tehokkuus [0-3], iv) unihäiriöt [0-3], v) unilääkkeiden käyttö [0-3] ja VI) päiväajan dysfunktiot [0-3].
Bed -kumppani on täyttänyt viisi lisäkysymystä, jos sellainen on.
|
Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
|
FMRP -proteiini FXS -potilaiden perifeerisessä veressä perifeerisessä veressä verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin
Aikaikkuna: ≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
Laskimoverinäytteet saadaan uuttamalla perifeerinen veri EDTA -putken osallistujilta.
FMRP-tasot FMR1-geenissä ilmoitetaan kontrollille laskettujen keskiarvojen suhteellisena arvona [alue 0-1].
|
≤ 1 kuukausi ennen päivää 1
|
|
FXS -potilaiden miRNA -profiili plasmassa verrattuna neurotyyppisiin kohteisiin
Aikaikkuna: Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
Laskimoverinäytteet saadaan uuttajilta perifeerinen veri.
MiRnomisen profiilin määrittämiseksi 200 μl ihmisen plasmaa prosessoidaan käyttämällä plasma/seerumin miRNEASY -seerumin/plasmapakkausta pienten RNA: ien rikastettujen RNA -RNA: n uuttamiseksi.
|
Päivä 1 ja 28 (± 3 päivää)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Rafael De la Torre Fornell, Pharm, PhD, Hospital del Mar Research Institute
- Päätutkija: Ana Roche Martínez, MD, PhD, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Tottenham N, Tanaka JW, Leon AC, McCarry T, Nurse M, Hare TA, Marcus DJ, Westerlund A, Casey BJ, Nelson C. The NimStim set of facial expressions: judgments from untrained research participants. Psychiatry Res. 2009 Aug 15;168(3):242-9. doi: 10.1016/j.psychres.2008.05.006. Epub 2009 Jun 28.
- Buysse DJ, Reynolds CF 3rd, Monk TH, Berman SR, Kupfer DJ. The Pittsburgh Sleep Quality Index: a new instrument for psychiatric practice and research. Psychiatry Res. 1989 May;28(2):193-213. doi: 10.1016/0165-1781(89)90047-4.
- Russell E, Koren G, Rieder M, Van Uum S. Hair cortisol as a biological marker of chronic stress: current status, future directions and unanswered questions. Psychoneuroendocrinology. 2012 May;37(5):589-601. doi: 10.1016/j.psyneuen.2011.09.009. Epub 2011 Oct 4.
- Bailey DB Jr, Raspa M, Olmsted M, Holiday DB. Co-occurring conditions associated with FMR1 gene variations: findings from a national parent survey. Am J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2060-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32439.
- Kenny A, Wright D, Stanfield AC. EEG as a translational biomarker and outcome measure in fragile X syndrome. Transl Psychiatry. 2022 Jan 24;12(1):34. doi: 10.1038/s41398-022-01796-2.
- Wright KD, Hickman R, Laudenslager ML. Hair Cortisol Analysis: A Promising Biomarker of HPA Activation in Older Adults. Gerontologist. 2015 Jun;55 Suppl 1(Suppl 1):S140-5. doi: 10.1093/geront/gnu174.
- Myrick LK, Nakamoto-Kinoshita M, Lindor NM, Kirmani S, Cheng X, Warren ST. Fragile X syndrome due to a missense mutation. Eur J Hum Genet. 2014 Oct;22(10):1185-9. doi: 10.1038/ejhg.2013.311. Epub 2014 Jan 22.
- Quartier A, Poquet H, Gilbert-Dussardier B, Rossi M, Casteleyn AS, Portes VD, Feger C, Nourisson E, Kuentz P, Redin C, Thevenon J, Mosca-Boidron AL, Callier P, Muller J, Lesca G, Huet F, Geoffroy V, El Chehadeh S, Jung M, Trojak B, Le Gras S, Lehalle D, Jost B, Maury S, Masurel A, Edery P, Thauvin-Robinet C, Gerard B, Mandel JL, Faivre L, Piton A. Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome. Eur J Hum Genet. 2017 Apr;25(4):423-431. doi: 10.1038/ejhg.2016.204. Epub 2017 Feb 8.
- Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, Bailey DB Jr, Moine H, Kooy RF, Tassone F, Gantois I, Sonenberg N, Mandel JL, Hagerman PJ. Fragile X syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017 Sep 29;3:17065. doi: 10.1038/nrdp.2017.65.
- Wang LW, Berry-Kravis E, Hagerman RJ. Fragile X: leading the way for targeted treatments in autism. Neurotherapeutics. 2010 Jul;7(3):264-74. doi: 10.1016/j.nurt.2010.05.005.
- Grigsby J. The fragile X mental retardation 1 gene (FMR1): historical perspective, phenotypes, mechanism, pathology, and epidemiology. Clin Neuropsychol. 2016 Aug;30(6):815-33. doi: 10.1080/13854046.2016.1184652. Epub 2016 Jun 29.
- Banerjee A, Ifrim MF, Valdez AN, Raj N, Bassell GJ. Aberrant RNA translation in fragile X syndrome: From FMRP mechanisms to emerging therapeutic strategies. Brain Res. 2018 Aug 15;1693(Pt A):24-36. doi: 10.1016/j.brainres.2018.04.008. Epub 2018 Apr 10.
- Bakker CE, Oostra BA. Understanding fragile X syndrome: insights from animal models. Cytogenet Genome Res. 2003;100(1-4):111-23. doi: 10.1159/000072845.
- Darnell JC, Klann E. The translation of translational control by FMRP: therapeutic targets for FXS. Nat Neurosci. 2013 Nov;16(11):1530-6. doi: 10.1038/nn.3379. Epub 2013 Apr 14.
- Richter JD, Bassell GJ, Klann E. Dysregulation and restoration of translational homeostasis in fragile X syndrome. Nat Rev Neurosci. 2015 Oct;16(10):595-605. doi: 10.1038/nrn4001. Epub 2015 Sep 9.
- Gholizadeh S, Halder SK, Hampson DR. Expression of fragile X mental retardation protein in neurons and glia of the developing and adult mouse brain. Brain Res. 2015 Jan 30;1596:22-30. doi: 10.1016/j.brainres.2014.11.023. Epub 2014 Nov 20.
- Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Warren ST, Hersch SM. Fragile X mental retardation protein: nucleocytoplasmic shuttling and association with somatodendritic ribosomes. J Neurosci. 1997 Mar 1;17(5):1539-47. doi: 10.1523/JNEUROSCI.17-05-01539.1997.
- Hanson AC, Hagerman RJ. Serotonin dysregulation in Fragile X Syndrome: implications for treatment. Intractable Rare Dis Res. 2014 Nov;3(4):110-7. doi: 10.5582/irdr.2014.01027.
- Boccuto L, Chen CF, Pittman AR, Skinner CD, McCartney HJ, Jones K, Bochner BR, Stevenson RE, Schwartz CE. Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders. Mol Autism. 2013 Jun 3;4(1):16. doi: 10.1186/2040-2392-4-16.
- Chandana SR, Behen ME, Juhasz C, Muzik O, Rothermel RD, Mangner TJ, Chakraborty PK, Chugani HT, Chugani DC. Significance of abnormalities in developmental trajectory and asymmetry of cortical serotonin synthesis in autism. Int J Dev Neurosci. 2005 Apr-May;23(2-3):171-82. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2004.08.002.
- Wang H, Wu LJ, Kim SS, Lee FJ, Gong B, Toyoda H, Ren M, Shang YZ, Xu H, Liu F, Zhao MG, Zhuo M. FMRP acts as a key messenger for dopamine modulation in the forebrain. Neuron. 2008 Aug 28;59(4):634-47. doi: 10.1016/j.neuron.2008.06.027.
- Gkogkas CG, Khoutorsky A, Cao R, Jafarnejad SM, Prager-Khoutorsky M, Giannakas N, Kaminari A, Fragkouli A, Nader K, Price TJ, Konicek BW, Graff JR, Tzinia AK, Lacaille JC, Sonenberg N. Pharmacogenetic inhibition of eIF4E-dependent Mmp9 mRNA translation reverses fragile X syndrome-like phenotypes. Cell Rep. 2014 Dec 11;9(5):1742-1755. doi: 10.1016/j.celrep.2014.10.064. Epub 2014 Nov 26.
- Wahlstrom-Helgren S, Klyachko VA. GABAB receptor-mediated feed-forward circuit dysfunction in the mouse model of fragile X syndrome. J Physiol. 2015 Nov 15;593(22):5009-24. doi: 10.1113/JP271190. Epub 2015 Oct 2.
- Kashima R, Roy S, Ascano M, Martinez-Cerdeno V, Ariza-Torres J, Kim S, Louie J, Lu Y, Leyton P, Bloch KD, Kornberg TB, Hagerman PJ, Hagerman R, Lagna G, Hata A. Augmented noncanonical BMP type II receptor signaling mediates the synaptic abnormality of fragile X syndrome. Sci Signal. 2016 Jun 7;9(431):ra58. doi: 10.1126/scisignal.aaf6060.
- Sidhu H, Dansie LE, Hickmott PW, Ethell DW, Ethell IM. Genetic removal of matrix metalloproteinase 9 rescues the symptoms of fragile X syndrome in a mouse model. J Neurosci. 2014 Jul 23;34(30):9867-79. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1162-14.2014.
- Pasciuto E, Ahmed T, Wahle T, Gardoni F, D'Andrea L, Pacini L, Jacquemont S, Tassone F, Balschun D, Dotti CG, Callaerts-Vegh Z, D'Hooge R, Muller UC, Di Luca M, De Strooper B, Bagni C. Dysregulated ADAM10-Mediated Processing of APP during a Critical Time Window Leads to Synaptic Deficits in Fragile X Syndrome. Neuron. 2015 Jul 15;87(2):382-98. doi: 10.1016/j.neuron.2015.06.032. Erratum In: Neuron. 2015 Aug 19;87(4):908.
- Danesi C, Achuta VS, Corcoran P, Peteri UK, Turconi G, Matsui N, Albayrak I, Rezov V, Isaksson A, Castren ML. Increased Calcium Influx through L-type Calcium Channels in Human and Mouse Neural Progenitors Lacking Fragile X Mental Retardation Protein. Stem Cell Reports. 2018 Dec 11;11(6):1449-1461. doi: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003. Epub 2018 Nov 29.
- Pilaz LJ, Lennox AL, Rouanet JP, Silver DL. Dynamic mRNA Transport and Local Translation in Radial Glial Progenitors of the Developing Brain. Curr Biol. 2016 Dec 19;26(24):3383-3392. doi: 10.1016/j.cub.2016.10.040. Epub 2016 Dec 1.
- McLennan Y, Polussa J, Tassone F, Hagerman R. Fragile x syndrome. Curr Genomics. 2011 May;12(3):216-24. doi: 10.2174/138920211795677886.
- Sauna-Aho O, Bjelogrlic-Laakso N, Siren A, Arvio M. Signs indicating dementia in Down, Williams and Fragile X syndromes. Mol Genet Genomic Med. 2018 Sep;6(5):855-860. doi: 10.1002/mgg3.430. Epub 2018 Jul 3.
- Bartholomay KL, Lee CH, Bruno JL, Lightbody AA, Reiss AL. Closing the Gender Gap in Fragile X Syndrome: Review on Females with FXS and Preliminary Research Findings. Brain Sci. 2019 Jan 12;9(1):11. doi: 10.3390/brainsci9010011.
- Cordeiro L, Ballinger E, Hagerman R, Hessl D. Clinical assessment of DSM-IV anxiety disorders in fragile X syndrome: prevalence and characterization. J Neurodev Disord. 2011 Mar;3(1):57-67. doi: 10.1007/s11689-010-9067-y. Epub 2010 Dec 3.
- Utari A, Adams E, Berry-Kravis E, Chavez A, Scaggs F, Ngotran L, Boyd A, Hessl D, Gane LW, Tassone F, Tartaglia N, Leehey MA, Hagerman RJ. Aging in fragile X syndrome. J Neurodev Disord. 2010 Jun;2(2):70-76. doi: 10.1007/s11689-010-9047-2. Epub 2010 May 12.
- Tassone F. Advanced technologies for the molecular diagnosis of fragile X syndrome. Expert Rev Mol Diagn. 2015;15(11):1465-73. doi: 10.1586/14737159.2015.1101348. Epub 2015 Oct 21.
- Rajan-Babu IS, Chong SS. Molecular Correlates and Recent Advancements in the Diagnosis and Screening of FMR1-Related Disorders. Genes (Basel). 2016 Oct 14;7(10):87. doi: 10.3390/genes7100087.
- Kidd SA, Lachiewicz A, Barbouth D, Blitz RK, Delahunty C, McBrien D, Visootsak J, Berry-Kravis E. Fragile X syndrome: a review of associated medical problems. Pediatrics. 2014 Nov;134(5):995-1005. doi: 10.1542/peds.2013-4301. Epub 2014 Oct 6.
- Crawford DC, Acuna JM, Sherman SL. FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review. Genet Med. 2001 Sep-Oct;3(5):359-71. doi: 10.1097/00125817-200109000-00006.
- Tassone F, Iong KP, Tong TH, Lo J, Gane LW, Berry-Kravis E, Nguyen D, Mu LY, Laffin J, Bailey DB, Hagerman RJ. FMR1 CGG allele size and prevalence ascertained through newborn screening in the United States. Genome Med. 2012 Dec 21;4(12):100. doi: 10.1186/gm401. eCollection 2012.
- Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. Epidemiology of fragile X syndrome: a systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A(7):1648-58. doi: 10.1002/ajmg.a.36511. Epub 2014 Apr 3.
- Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, Warren ST. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009 Oct;85(4):503-14. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.09.007.
- Sotoudeh Anvari M, Vasei H, Najmabadi H, Badv RS, Golipour A, Mohammadi-Yeganeh S, Salehi S, Mohamadi M, Goodarzynejad H, Mowla SJ. Identification of microRNAs associated with human fragile X syndrome using next-generation sequencing. Sci Rep. 2022 Mar 23;12(1):5011. doi: 10.1038/s41598-022-08916-4.
- Couto RR, Kubaski F, Siebert M, Felix TM, Brusius-Facchin AC, Leistner-Segal S. Increased Serum Levels of miR-125b and miR-132 in Fragile X Syndrome: A Preliminary Study. Neurol Genet. 2022 Oct 26;8(6):e200024. doi: 10.1212/NXG.0000000000200024. eCollection 2022 Dec.
- Lin SL. microRNAs and Fragile X Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2015;888:107-21. doi: 10.1007/978-3-319-22671-2_7.
- Daly I, Pichiorri F, Faller J, Kaiser V, Kreilinger A, Scherer R, Muller-Putz G. What does clean EEG look like? Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc. 2012;2012:3963-6. doi: 10.1109/EMBC.2012.6346834.
- Castren M, Paakkonen A, Tarkka IM, Ryynanen M, Partanen J. Augmentation of auditory N1 in children with fragile X syndrome. Brain Topogr. 2003 Spring;15(3):165-71. doi: 10.1023/a:1022606200636.
- Varni JW, Limbers CA. The PedsQL 4.0 Generic Core Scales Young Adult Version: feasibility, reliability and validity in a university student population. J Health Psychol. 2009 May;14(4):611-22. doi: 10.1177/1359105309103580.
- Aman MG, Norris M, Kaat AJ, Andrews H, Choo TH, Chen C, Wheeler A, Bann C, Erickson C. Factor Structure of the Aberrant Behavior Checklist in Individuals with Fragile X Syndrome: Clarifications and Future Guidance. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2020 Oct;30(8):512-521. doi: 10.1089/cap.2019.0177. Epub 2020 Aug 3.
- Prosser H, Moss S, Costello H, Simpson N, Patel P, Rowe S. Reliability and validity of the Mini PAS-ADD for assessing psychiatric disorders in adults with intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 1998 Aug;42 ( Pt 4):264-72. doi: 10.1046/j.1365-2788.1998.00146.x.
- Shields RH, Kaat AJ, McKenzie FJ, Drayton A, Sansone SM, Coleman J, Michalak C, Riley K, Berry-Kravis E, Gershon RC, Widaman KF, Hessl D. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Mar 24;94(12):e1229-e1240. doi: 10.1212/WNL.0000000000009131. Epub 2020 Feb 24.
- Bailey DB Jr, Berry-Kravis E, Wheeler A, Raspa M, Merrien F, Ricart J, Koumaras B, Rosenkranz G, Tomlinson M, von Raison F, Apostol G. Mavoglurant in adolescents with fragile X syndrome: analysis of Clinical Global Impression-Improvement source data from a double-blind therapeutic study followed by an open-label, long-term extension study. J Neurodev Disord. 2016;8:1. doi: 10.1186/s11689-015-9134-5. Epub 2015 Dec 15.
- Tassone F, Hagerman RJ, Taylor AK, Gane LW, Godfrey TE, Hagerman PJ. Elevated levels of FMR1 mRNA in carrier males: a new mechanism of involvement in the fragile-X syndrome. Am J Hum Genet. 2000 Jan;66(1):6-15. doi: 10.1086/302720.
- Zafarullah M, Li J, Salemi MR, Phinney BS, Durbin-Johnson BP, Hagerman R, Hessl D, Rivera SM, Tassone F. Blood Proteome Profiling Reveals Biomarkers and Pathway Alterations in Fragile X PM at Risk for Developing FXTAS. Int J Mol Sci. 2023 Aug 30;24(17):13477. doi: 10.3390/ijms241713477.
- Bowling H, Bhattacharya A, Zhang G, Alam D, Lebowitz JZ, Bohm-Levine N, Lin D, Singha P, Mamcarz M, Puckett R, Zhou L, Aryal S, Sharp K, Kirshenbaum K, Berry-Kravis E, Neubert TA, Klann E. Altered steady state and activity-dependent de novo protein expression in fragile X syndrome. Nat Commun. 2019 Apr 12;10(1):1710. doi: 10.1038/s41467-019-09553-8.
- AlOlaby RR, Sweha SR, Silva M, Durbin-Johnson B, Yrigollen CM, Pretto D, Hagerman RJ, Tassone F. Molecular biomarkers predictive of sertraline treatment response in young children with fragile X syndrome. Brain Dev. 2017 Jun;39(6):483-492. doi: 10.1016/j.braindev.2017.01.012. Epub 2017 Feb 24.
- Bekheet MHY, Mansour LA, Elkaffas RH, Kamel MA, Elmonem MA. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP9) and amyloid-beta protein precursor (APP) as potential biomarkers in children with Fragile-X syndrome: A cross sectional study. Clin Biochem. 2023 Nov;121-122:110659. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2023.110659. Epub 2023 Oct 4.
- Dionne O, Corbin F. A new strategy to uncover fragile X proteomic biomarkers using the nascent proteome of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs). Sci Rep. 2021 Jul 26;11(1):15148. doi: 10.1038/s41598-021-94027-5.
- Zafarullah M, Tassone F. Molecular Biomarkers in Fragile X Syndrome. Brain Sci. 2019 Apr 27;9(5):96. doi: 10.3390/brainsci9050096.
- Hessl D, Glaser B, Dyer-Friedman J, Blasey C, Hastie T, Gunnar M, Reiss AL. Cortisol and behavior in fragile X syndrome. Psychoneuroendocrinology. 2002 Oct;27(7):855-72. doi: 10.1016/s0306-4530(01)00087-7.
- Prono F, Bernardi K, Ferri R, Bruni O. The Role of Vitamin D in Sleep Disorders of Children and Adolescents: A Systematic Review. Int J Mol Sci. 2022 Jan 27;23(3):1430. doi: 10.3390/ijms23031430.
- Hardiman RL, Bratt A. Hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in Fragile X Syndrome and its relationship to behaviour: A systematic review. Physiol Behav. 2016 Dec 1;167:341-353. doi: 10.1016/j.physbeh.2016.09.030. Epub 2016 Oct 5.
- Dueck A, Reis O, Bastian M, van Treeck L, Weirich S, Haessler F, Fiedler A, Koelch M, Berger C. Feasibility of a Complex Setting for Assessing Sleep and Circadian Rhythmicity in a Fragile X Cohort. Front Psychiatry. 2020 May 14;11:361. doi: 10.3389/fpsyt.2020.00361. eCollection 2020.
- Farzin F, Scaggs F, Hervey C, Berry-Kravis E, Hessl D. Reliability of eye tracking and pupillometry measures in individuals with fragile X syndrome. J Autism Dev Disord. 2011 Nov;41(11):1515-22. doi: 10.1007/s10803-011-1176-2.
- Klusek J, Moser C, Schmidt J, Abbeduto L, Roberts JE. A novel eye-tracking paradigm for indexing social avoidance-related behavior in fragile X syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2020 Jan;183(1):5-16. doi: 10.1002/ajmg.b.32757. Epub 2019 Aug 16.
- Ethridge LE, Pedapati EV, Schmitt LM, Norris JE, Auger E, De Stefano LA, Sweeney JA, Erickson CA. Validating brain activity measures as reliable indicators of individual diagnostic group and genetically mediated sub-group membership Fragile X Syndrome. Res Sq [Preprint]. 2024 Jan 18:rs.3.rs-3849272. doi: 10.21203/rs.3.rs-3849272/v1.
- Leehey MA. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009 Dec;57(8):830-6. doi: 10.2310/JIM.0b013e3181af59c4.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 16. joulukuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 20. maaliskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 20. maaliskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 10. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Sunnuntai 4. toukokuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Sunnuntai 4. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sairaus
- Neurokäyttäytymisoireet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Kromosomihäiriöt
- Oireyhtymä
- Fragile X -syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- CTH-CTH120-EXP-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .