Neuralbiomarker beim fragilen X -Syndrom (EXP-CTH120)

Demografie, die allen Fächern gemeinsam sind:

• Männliche oder weibliche Probanden.
• Alter ≥ 18 und ≤ 55 Jahre.
• Gewicht ≥ 50 kg und ≤ 100 kg.
• Body Mass Index (BMI) ≥ 18,5 und ≤ 30.

Probanden mit fragilen X -Syndrom -Einschlusskriterien:

• Klinische und molekulare Diagnose des fragilen X -Syndroms (> 200 CGG -Wiederholungen in der Promotorregion des FMR1 -Gens).
• Der gesetzliche Vertreter versteht und akzeptiert die Studienverfahren. Wenn nur ein Elternteil unterschreibt, sollte er/sie bestätigen, dass der andere Elternteil keine Einwände gegen die Teilnahme des Patienten am Forschungsprojekt hat.
• Betreff zustimmen und/oder bereit zu beteiligen.
• Unterzeichnete Einverständniserklärung eines gesetzlichen Vertreters vor einem Studienverfahren.
• Das Thema ist unabhängig voneinander mobil und hat eine ausreichende Sicht und Hören, um an Studienbewertungen teilzunehmen. Sie müssen in der Lage sein, die meiste Zeit verstanden zu werden und dürfen keine anderen Kommunikationsformen, Zeichen, Symbolplatten oder Geräte als primäre Kommunikationsform verwenden.
• Die Probanden müssen über einen Elternteil oder eine andere zuverlässige Pflegekraft verfügen, die sich bereit erklärt, alle Studienbesuche zu begleiten, Informationen über das vom Protokoll vorgeschriebene Subjekt bereitzustellen und die Einhaltung der Studientests sicherzustellen.
• Von den Probanden wird erwartet, dass sie alle während der Studienbesuche geplanten Verfahren abschließen.

Probanden mit fragilen X -Syndrom -Ausschlusskriterien:

• Persönliche Vorgeschichte von kindlichen Krämpfen/Krämpfen/Epilepsie, schweres Kopftrauma- oder ZNS -Infektionen (z. Meningitis) mit Ausnahme von kindlichen fieberhaften Anfällen.
• Probanden mit einer aktuellen Diagnose, einschließlich einer schweren Autismus-Spektrum-Störung oder einer primären psychiatrischen Diagnose gemäß DSM-5 (diagnostisches und statistisches Handbuch für psychische Störungen-DSM-5). Diagnosen, die sekundär sind, wie z. B. Aufmerksamkeitsdefizit -Hyperaktivitätsstörung, depressive Störungen und Verhaltensstörungen, werden zulässig, solange sie nicht das Studienverhalten beeinträchtigen und während der 3 Monate vor der Eingliederung stabil sind. Verwandte zulässige Behandlungen müssen in den letzten 3 Monaten eine stabile Dosierung haben.
• Störung der Substanzkonsum nach den DSM-5-Kriterien.
• Epileptiforme Anomalien (mit Ausnahme von isolierten scharfen Wellen und über diejenigen hinaus, die für das Alter erwartet werden).
• Jede lebensbedrohliche Krankheit.
• Jede andere klinisch relevante gleichzeitige Krankheit oder Erkrankung oder Feststellung beim Screening, dass die Behandlung nach der Beurteilung des Forschers die Durchführung der Studie und die damit verbundenen Verfahren beeinträchtigen könnte und/oder die Interpretation der Studienergebnisse beeinträchtigt oder die Sicherheit des Subjekts gefährden könnte.
• Alle klinisch signifikanten Befunde in der körperlichen Untersuchung einschließlich Vitalfunktionen.
• Neuroleptische oder Antidepressivum (ISRS) Medikamente innerhalb von 3 Monaten vor der Einbeziehung, mit Ausnahme von Sertralin bei maximal 100 mg/Tag und in den letzten 3 Monaten vor der Aufnahme stabil.
• Jegliches verschreibungspflichtiges oder rezeptfreies Medikament (mit Ausnahme des gelegentlichen Gebrauchs von Paracetamol) in den letzten 2 Wochen vor dem Screening.
• Patient in eine klinische Studie mit Medikamenten in den letzten drei Monaten vor der Einschluss einbezogen.

Normalerweise entwickeln die Kriterien für die Einschluss von Probanden:

• Abstinenz für einen Drogenmissbrauch 72 Stunden vor dem Screening -Besuch und die Beobachtungstage mit Ausnahme von Nikotin (24 Stunden).
• In der Lage, Spanisch und/oder Katalanisch zu lesen und sich an die Studienanforderungen zu halten.
• Unterzeichnete Einverständniserklärung vor einem Studienverfahren.

Normalerweise entwickeln die Ausschlusskriterien von Probanden:

• Lebenszeit klinisch signifikante kardiovaskuläre, Nieren-, Lungen-, Leber-, Onco-hämatologische, endokrine, gastrointestinale, mentale oder neurologische Erkrankungen.
• Jede andere klinisch relevante gleichzeitige Krankheit oder Erkrankung oder Feststellung beim Screening, dass die Behandlung nach der Beurteilung des Forschers die Durchführung der Studie und die damit verbundenen Verfahren beeinträchtigen könnte und/oder die Interpretation der Studienergebnisse beeinträchtigt oder die Sicherheit des Subjekts gefährden könnte.
• Alle klinisch signifikanten Befunde in der körperlichen Untersuchung einschließlich Vitalfunktionen.
• Neuroleptika innerhalb von 3 Monaten vor Einschluss.
• Jegliches verschreibungspflichtiges oder rezeptfreies Medikament (mit Ausnahme des gelegentlichen Gebrauchs von Paracetamol) in den letzten 2 Wochen vor dem Screening.
• Patient in eine klinische Studie mit Arzneimitteln in den letzten drei Monaten vor der Inklusion aufgenommen.
• Persönliche Vorgeschichte von kindlichen Krämpfen/Krämpfen/Epilepsie, schweres Kopftrauma- oder ZNS -Infektionen (z. Meningitis), mit Ausnahme von kindlichen fieberhaften Anfällen.
• Probanden mit einer aktuellen Diagnose, einschließlich Autismus-Spektrum-Störung oder einer primären psychiatrischen Diagnose gemäß DSM-5 (diagnostisches und statistisches Handbuch für psychische Störungen-DSM-5). Diagnosen, die sekundär sind, wie z. B. Aufmerksamkeitsdefizit -Hyperaktivitätsstörung, depressive Störungen und Verhaltensstörungen, werden zulässig, solange sie nicht das Studienverhalten beeinträchtigen und während der 3 Monate vor der Eingliederung stabil sind. Verwandte zulässige Behandlungen müssen in den letzten 3 Monaten eine stabile Dosierung haben.
• Störungen der Substanzkonsum nach den DSM-5-Kriterien mit Ausnahme einer leichten Alkoholkonsumstörung und/oder einer leichten oder mittelschweren Nikotinkonsumstörung.
• Positiver Urintest für Drogen des Missbrauchs oder Alkoholatemestests beim Screening.
• Epileptiforme Anomalien (mit Ausnahme von isolierten scharfen Wellen und über diejenigen hinaus, die für das Alter erwartet werden).
• Jede lebensbedrohliche Krankheit.