Biomarcatori neurali nella sindrome di fragile x (EXP-CTH120)

Demografici comuni a tutti i soggetti:

• Soggetti maschili o femminili.
• Età ≥ 18 e ≤ 55 anni.
• Peso ≥ 50 kg e ≤ 100 kg.
• Indice di massa corporea (BMI) ≥ 18,5 e ≤ 30.

Soggetti con fragili criteri di inclusione della sindrome X:

• Diagnosi clinica e molecolare della sindrome X fragile (> 200 ripetizioni CGG nella regione del promotore del gene FMR1).
• Il rappresentante legale comprende e accetta le procedure di studio. Se solo un genitore firma, dovrebbe confermare che l'altro genitore non si oppone alla partecipazione del paziente al progetto di ricerca.
• Soggetto assente e/o disposto a partecipare.
• Consenso informato firmato da un rappresentante legale prima di qualsiasi procedura mandata in studio.
• Il soggetto è indipendentemente mobile e ha una visione e udito sufficienti per partecipare alle valutazioni dello studio. Devono essere in grado di essere compresi la maggior parte del tempo e non devono utilizzare altre forme di comunicazione, segni, schede di simboli o dispositivi come forma di comunicazione primaria.
• I soggetti devono avere un genitore o un altro caregiver affidabile, che accetta di accompagnare il soggetto a tutte le visite di studio, fornire informazioni sull'argomento come richiesto dal protocollo e garantire la conformità ai test di studio.
• I soggetti dovrebbero completare tutte le procedure programmate durante le visite di studio.

Soggetti con fragili criteri di esclusione della sindrome X:

• Storia personale di spasmi infantili/convulsioni/epilessia, grave traumi criminali o infezioni del SNC (ad es. meningite), ad eccezione delle convulsioni febbrili infantili.
• Soggetti con una diagnosi attuale che include grave disturbo dello spettro autistico o qualsiasi diagnosi psichiatrica primaria secondo DSM-5 (manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali-DSM-5). Le diagnosi che sono secondarie, come il disturbo da deficit di attenzione iperattività, i disturbi depressivi e i disturbi della condotta sono consentite fintanto che sono considerati non interferire con la condotta dello studio e sono stabili durante i 3 mesi prima dell'inclusione. I trattamenti consentiti correlati devono essere in dosaggio stabile negli ultimi 3 mesi.
• Disturbo da uso di sostanze secondo i criteri DSM-5.
• Anomalie epilettiformi (escluse onde taglienti isolate e oltre quelle previste per l'età).
• Qualsiasi malattia potenzialmente letale.
• Qualsiasi altra malattia o condizione concomitante clinicamente rilevante o scoperte allo screening che nel giudizio dell'investigatore potrebbe interferire con, il suo trattamento potrebbe interferire, la condotta dello studio e le procedure correlate e/o potrebbero distorcere l'interpretazione dei risultati dello studio o può mettere a repentaglio la sicurezza del soggetto.
• Eventuali risultati clinicamente significativi nell'esame fisico, inclusi segni vitali.
• I farmaci neurolettici o antidepressivi (ISR) entro 3 mesi prima dell'inclusione, ad eccezione della sertralina a un massimo di 100 mg/die e stabili per gli ultimi 3 mesi prima dell'inclusione.
• Qualsiasi farmaco da prescrizione o da banco (tranne l'uso occasionale di paracetamolo) nelle ultime 2 settimane prima dello screening.
• Il paziente incluso in uno studio clinico con farmaci negli ultimi tre mesi prima dell'inclusione.

In genere i criteri di inclusione dei soggetti in via di sviluppo:

• L'astinenza per qualsiasi abuso di droghe 72 ore prima della visita di screening e dei giorni di osservazione, ad eccezione della nicotina (24 ore).
• In grado di leggere spagnolo e/o catalano e aderire ai requisiti di studio.
• Consenso informato firmato prima di qualsiasi procedura mandata in studio.

In genere i criteri di esclusione dei soggetti in via di sviluppo:

• La vita clinicamente significativa clinicamente significativa, renale, polmonare, epatica, onco-ematologica, endocrina, gastrointestinale, mentale o neurologica.
• Qualsiasi altra malattia o condizione concomitante clinicamente rilevante o scoperte allo screening che nel giudizio dell'investigatore potrebbe interferire con, il suo trattamento potrebbe interferire, la condotta dello studio e le procedure correlate e/o potrebbero distorcere l'interpretazione dei risultati dello studio o può mettere a repentaglio la sicurezza del soggetto.
• Eventuali risultati clinicamente significativi nell'esame fisico, inclusi segni vitali.
• Farmaci neurolettici entro 3 mesi prima dell'inclusione.
• Qualsiasi farmaco da prescrizione o da banco (tranne l'uso occasionale di paracetamolo) nelle ultime 2 settimane prima dello screening.
• Il paziente incluso in uno studio clinico con farmaci negli ultimi tre mesi prima dell'inclusione.
• Storia personale di spasmi infantili/convulsioni/epilessia, grave traumi criminali o infezioni del SNC (ad es. meningite), ad eccezione delle convulsioni febbrili infantili.
• Soggetti con una diagnosi attuale che include il disturbo dello spettro autistico o qualsiasi diagnosi psichiatrica primaria secondo DSM-5 (manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali-DSM-5). Le diagnosi che sono secondarie, come il disturbo da deficit di attenzione iperattività, i disturbi depressivi e i disturbi della condotta sono consentite fintanto che sono considerati non interferire con la condotta dello studio e sono stabili durante i 3 mesi prima dell'inclusione. I trattamenti consentiti correlati devono essere in dosaggio stabile negli ultimi 3 mesi.
• Disturbo da uso di sostanze secondo i criteri DSM-5 ad eccezione del disturbo lieve di uso di alcol e/o del disturbo da uso di nicotina lieve o moderato.
• Test delle urine positive per droghe di abuso o test del respiro alcolici allo screening.
• Anomalie epilettiformi (escluse onde taglienti isolate e oltre quelle previste per l'età).
• Qualsiasi malattia potenzialmente letale.