Nevrale biomarkører i skjørt X -syndrom (EXP-CTH120)

Demografi som er felles for alle fag:

• Mannlige eller kvinnelige fag.
• Alder ≥ 18 og ≤ 55 år.
• Vekt ≥ 50 kg og ≤ 100 kg.
• Body Mass Index (BMI) ≥ 18,5 og ≤ 30.

Personer med skjøre X -syndrom inkluderingskriterier:

• Klinisk og molekylær diagnose av skjørt X -syndrom (> 200 CGG gjentar seg i promoterregionen til FMR1 -genet).
• Juridisk representant forstår og aksepterer studieprosedyrene. Hvis bare ett overordnet tegn, bør han/hun bekrefte at den andre forelderen ikke motsetter seg pasientens deltakelse i forskningsprosjektet.
• Emne samtykke og/eller villig til å delta.
• Signert informert samtykke fra en juridisk representant før noen studiemandert prosedyre.
• Emnet er uavhengig mobil og har tilstrekkelig syn og hørsel til å delta i studieevalueringer. De må kunne forstås mesteparten av tiden og må ikke bruke andre former for kommunikasjon, tegn, symboltavler eller enheter som deres primære form for kommunikasjon.
• Fagene må ha en forelder, eller annen pålitelig omsorgsperson, som samtykker i å følge med på emnet til alle studiebesøk, gi informasjon om emnet som kreves av protokollen og sikre samsvar med studietester.
• Det forventes at forsøkspersoner fullfører alle prosedyrer som er planlagt under studiebesøkene.

Personer med skjøre X -syndrom -eksklusjonskriterier:

• Personlig historie med infantile spasmer/kramper/epilepsi, alvorlige hodetraumer eller CNS -infeksjoner (f.eks. hjernehinnebetennelse), med unntak av infantile feberbeslag.
• Personer med en aktuell diagnose inkludert alvorlig autismespekterforstyrrelse eller noen primær psykiatrisk diagnose i henhold til DSM-5 (diagnostisk og statistisk manual for psykiske lidelser-DSM-5). Diagnoser som er sekundære, for eksempel hyperaktivitetsforstyrrelse i oppmerksomhetsunderskudd, depressive lidelser og atferdsforstyrrelser er tillatt så lenge de anses for ikke å forstyrre studiens oppførsel og er stabile i løpet av de tre månedene før inkludering. Relaterte tillatte behandlinger må være på stabil dosering de siste tre månedene.
• Substansbruksforstyrrelse i henhold til DSM-5-kriteriene.
• Epileptiforme abnormiteter (unntatt isolerte skarpe bølger og utover de som forventet i alderen).
• Enhver livstruende sykdom.
• Enhver annen klinisk relevant samtidig sykdom eller tilstand eller å finne ved screening som etter etterforskerens vurdering kan forstyrre, behandlingen av dette kan forstyrre, gjennomføringen av studien og relaterte prosedyrer og/eller kan skjevhet på studiens resultater tolkning, eller kan sette motivets sikkerhet i fare.
• Eventuelle klinisk signifikante funn i fysisk undersøkelse inkludert vitale tegn.
• Nevroleptiske eller antidepressiva (ISRs) medisiner innen 3 måneder før inkludering, bortsett fra sertralin ved maksimalt 100 mg/dag, og stabil de siste 3 månedene før inkludering.
• Eventuelle reseptbelagte eller medikamentelle medisiner (unntatt sporadisk bruk av paracetamol) de siste 2 ukene før screening.
• Pasienten inkludert i en klinisk studie med medisiner de siste tre månedene før inkludering.

Vanligvis utvikle kriterier for inkludering av fag:

• Avholdenhet for narkotikamisbruk 72 timer før screeningsbesøket og observasjonsdagene, bortsett fra nikotin (24 timer).
• I stand til å lese spansk og/eller katalansk og overholde studiekravene.
• Signert informert samtykke før en studiemandert prosedyre.

Typisk utvikle fagutstyrskriterier:

• Livstid klinisk signifikant kardiovaskulær, nyre, lunge, lever, onco-haematologisk, endokrin, gastrointestinal, mental eller nevrologisk sykdom.
• Enhver annen klinisk relevant samtidig sykdom eller tilstand eller å finne ved screening som etter etterforskerens vurdering kan forstyrre, behandlingen av dette kan forstyrre, gjennomføringen av studien og relaterte prosedyrer og/eller kan skjevhet på studiens resultater tolkning, eller kan sette motivets sikkerhet i fare.
• Eventuelle klinisk signifikante funn i fysisk undersøkelse inkludert vitale tegn.
• Nevroleptiske medisiner innen 3 måneder før inkludering.
• Eventuelle reseptbelagte eller medikamentelle medisiner (unntatt sporadisk bruk av paracetamol) de siste 2 ukene før screening.
• Pasienten inkludert i en klinisk studie med medisiner de siste tre månedene før inkludering.
• Personlig historie med infantile spasmer/kramper/epilepsi, alvorlige hodetraumer eller CNS -infeksjoner (f.eks. hjernehinnebetennelse), bortsett fra infantile feberbeslag.
• Personer med en aktuell diagnose inkludert autismespekterforstyrrelse eller noen primær psykiatrisk diagnose i henhold til DSM-5 (diagnostisk og statistisk manual for psykiske lidelser-DSM-5). Diagnoser som er sekundære, for eksempel hyperaktivitetsforstyrrelse i oppmerksomhetsunderskudd, depressive lidelser og atferdsforstyrrelser er tillatt så lenge de anses for ikke å forstyrre studiens oppførsel og er stabile i løpet av de tre månedene før inkludering. Relaterte tillatte behandlinger må være på stabil dosering de siste tre månedene.
• Rusbruksforstyrrelse i henhold til DSM-5-kriteriene bortsett fra mild alkoholbruksforstyrrelse og/eller mild eller moderat nikotinbruksforstyrrelse.
• Positiv urintest for medikamenter med misbruk eller alkoholpustetest ved screening.
• Epileptiforme abnormiteter (unntatt isolerte skarpe bølger og utover de som forventet i alderen).
• Enhver livstruende sykdom.