转变选择研究

研究概述：

产前基因筛查与诊断检测（PS&D）通过提供高质量产前护理，有助于实现最佳胎儿/新生儿结局。虽然PS&D是产前护理服务的重要组成部分，但PS&D技术的进步对确保妊娠患者掌握充分信息和资源以做出知情决策提出了挑战。这种复杂性源于产前基因组学的重大进展不断引入新型PS&D检测，增加了出生前可识别疾病的数量；同时也源于母胎医学、儿科和生殖政策领域的同步变革，这些变革正在快速改变胎儿遗传性疾病确诊后的可用选择。因此，患者面临着在不断变化的检测与诊断后选项中进行知情决策的日益严峻的挑战。由此产生了一个严重且紧迫的临床需求缺口：在日益复杂的生殖医疗选择中，缺乏循证指导来支持患者进行个体化知情决策。本研究旨在制定策略和资源，促进不同妊娠患者群体实现关于PS&D的知情决策。本项目是识别可能需要哪些策略以使患者更好地应对这一日益复杂决策环境的第一步。

方法：

本研究将涉及两个群体：（第一组）研究人员将通过深度访谈识别影响患者决策的关键因素及所需支持资源；（第二组）与产前临床医生沟通，获取对患者报告决策重点及资源的意见，从而构建策略和工具实施的初步考量框架。由于是观察性研究，不进行任何干预，两组均不设随机分组。

研究人群

患者参与者（第一组）：

患者参与者将纳入以下3个亚组之一：（1A组）包含妊娠早中期开始接受护理的患者，以理解决策因素与获得产前护理的关系；（1B组）包含与1组特征相似、但在研究站点安排有孕中期解剖超声检查的妊娠患者；（1C组）包含产后1-12个月且在参与站点分娩的患者。

临床医生参与者（第二组）：

参与者包括在研究站点门诊执业、提供产科护理的初级产科医生、母胎医学专家、遗传咨询师及遗传学专家。

数据收集

第一组（定性访谈）：

签署知情同意书后，所有第一组参与者将完成人口统计学信息登记问卷。研究团队成员随后对每位参与者进行半结构化个别访谈。访谈提纲由产科、新生儿科、儿科、遗传学、医疗决策及伦理学领域专家合作制定，重点考察参与者：（1）对PS&D相关概念的了解程度，包括检测特性、筛查与诊断检测的意义、基于生殖史或检测结果的常规风险与高风险认知；（2）对现有及即将推出的改善遗传病患儿结局的围产期/新生儿/儿科干预措施的熟悉程度（对于同意讨论终止妊娠问题的参与者，还包括对堕胎服务可及性的了解）；（3）考虑使用PS&D时所需的决策与信息领域偏好；（4）处理复杂医疗决策的方式，包括对不确定性和风险的容忍度及其随孕周和胎儿信息获取可能发生的变化；（5）支持启动PS&D知情决策过程的障碍与促进因素，该过程需整合符合患者需求目标的诊断后信息。数据收集活动将遵循特定的人类受试者保护准则，确保选择讨论终止妊娠相关意见或行为的参与者获得保障。所有访谈将录音用于数据分析。

第二组（定性访谈）：

签署知情同意书后，所有第二组参与者将完成人口统计学信息登记问卷。研究团队成员随后进行半结构化个别访谈。访谈将依据ORD质量提升研究计划制定的实施路线图开展，以获取临床医生对患者报告需求的意见。该路线图包含指导新型干预措施实施与推广的三个阶段。鉴于本研究阶段，研究人员将聚焦第一、二阶段（第一阶段：规划、框架构建与利益相关方协调；第二阶段：实施过程数据收集），识别如何将患者报告的决策需求整合至临床工作流程。研究人员将使用实施规划评估工具（IPA工具）开发结构化访谈提纲，包含关于如何将患者报告需求转化为可有效整合至产前护理服务方法的开放式问题。访谈提纲将涉及拟议的第二阶段实施计划，具体包括过程研究、测量与评估方法。最后部分将收集人口统计学与执业相关信息。所有访谈将录音用于数据分析。

数据分析：

录音资料将进行逐字转录并核对准确性。研究人员将采用基于扎根理论的标准定性数据分析技术，对所有定性数据进行分析阐释，包括根据理论饱和度决定数据收集终止。第一组主题分析将结合妊娠期、孕次/产次及既往妊娠史进行情境化解读；第二组主题分析将考量学位类型、执业年限和临床环境等因素。研究人员将通过矩阵分析比较两组主题发现，识别第一组资源与第二组关于产前护理实施可行性意见之间的共识区与分歧点。