Исследование изменяющихся вариантов

Обзор исследования:

Пренатальный генетический скрининг и диагностические тесты (ПГСД) способствуют оптимальным исходам для плода/новорожденного благодаря предоставлению высококачественной пренатальной помощи. Хотя ПГСД являются важной частью оказания пренатальной помощи, достижения в области ПГСД создают проблему обеспечения беременных пациенток информацией и ресурсами для принятия обоснованных решений об их использовании. Эта сложность обусловлена значительными достижениями в пренатальной геномике, которые продолжают внедрять новые ПГСД, увеличивая количество состояний, которые можно выявить до рождения. Это также связано с параллельными изменениями в медицине матери и плода, педиатрии и репродуктивной политике, которые быстро меняют доступные варианты при диагностировании генетического состояния плода. Следовательно, пациенты сталкиваются с растущей проблемой принятия обоснованных решений о движущейся цели тестирования и вариантов после диагностики. В результате возникла серьезная и неотложная нерешенная клиническая проблема: отсутствие научно обоснованных рекомендаций для поддержки индивидуализированного процесса информированного принятия решений пациентами среди все более сложного набора вариантов репродуктивного здравоохранения. Цель нашего исследования — разработать стратегии и ресурсы, которые будут способствовать информированному принятию решений о ПГСД различными группами беременных пациенток. Этот проект является первым шагом к определению того, какие стратегии могут потребоваться для наилучшей подготовки пациентов к этому все более сложному ландшафту принятия решений.

Методы:

В исследовании будут участвовать две группы: (Группа 1) исследователи проведут углубленные интервью с пациентами для определения ключевых факторов, влияющих на принятие решений, и ресурсов, необходимых для поддержки этого процесса, и (Группа 2) с пренатальными клиницистами для получения информации о приоритетах принятия решений, о которых сообщают пациенты, и ресурсах для формирования набора первоначальных соображений для реализации стратегии и инструментов. Поскольку это обсервационное исследование, вмешательства не будет, ни одна из групп не будет рандомизирована.

Исследуемая популяция

Пациенты-участники, Группа 1:

Пациенты-участники будут включены в 1 из 3 подкатегорий: (Группа 1А) включает пациенток, которые начинают наблюдение в 1-м или 2-м триместре беременности, чтобы понять факторы принятия решений как функцию доступа к пренатальной помощи, (Группа 1Б) включает беременных пациенток с характеристиками, аналогичными категории 1, но которым запланировано ультразвуковое исследование анатомии плода во 2-м триместре в одном из мест проведения исследования, и (Группа 1В) включает пациенток, которые находятся на 1-12 месяце послеродового периода и рожали в одном из участвующих учреждений.

Участники-клиницисты, Группа 2:

Участники включают основных акушеров-гинекологов, специалистов по медицине матери и плода, генетических консультантов и генетических специалистов, которые оказывают амбулаторную акушерскую помощь и практикуют в одной из амбулаторных клиник мест проведения исследования.

Сбор данных

Группа 1 (качественные интервью):

После подписания информированного согласия все участники Группы 1 заполнят анкету для включения в исследование для сбора демографической информации. Затем член исследовательской группы проведет индивидуальные полуструктурированные интервью с каждым участником. Руководство по проведению интервью было разработано в сотрудничестве с экспертами в области акушерства, неонатологии, педиатрии, генетики, медицинского принятия решений и этики. Руководство по интервью будет изучать информационные и决策ные потребности участников в отношении их (1) familiarity с концепциями, связанными с ПГСД, включая характеристики тестов и последствия скринингов и диагностических тестов, представления о среднем риске и повышенном риске на основе репродуктивного анамнеза или результата теста, (2) familiarity с текущими и предстоящими перинатальными, неонатальными и педиатрическими вмешательствами для улучшения исходов ребенка с генетическим заболеванием или, для тех участников, которые согласны обсуждать вопросы прерывания беременности, familiarity с доступом к услугам по прерыванию беременности, (3) предпочтения относительно决策ных и информационных областей, необходимых при рассмотрении использования ПГСД, (4) способы подхода к принятию сложных медицинских решений, включая толерантность к неопределенности и риску и то, как эти предпочтения могут меняться с гестационным возрастом и получением информации о плоде, и (5) барьеры и факторы, способствующие поддержке информированного процесса принятия решений о начале ПГСД, который интегрирует информацию о постдиагностике, соответствующую потребностям и целям пациентов. Деятельность по сбору данных будет регулироваться конкретными Защитами прав субъектов исследований, чтобы обеспечить меры безопасности для участников, которые выбирают обсуждение мнений или действий, связанных с прерыванием беременности. Все сессии будут записываться на аудио для целей анализа данных.

Группа 2 (качественные интервью):

После подписания информированного согласия все участники Группы 2 заполнят анкету для включения в исследование для сбора демографической информации. Затем член исследовательской группы проведет индивидуальные полуструктурированные интервью с каждым участником. Интервью будут проводиться с использованием Дорожной карты внедрения, разработанной Исследовательской инициативой по улучшению качества Управления исследований и разработок, для руководства при получении мнения клиницистов о потребностях, о которых сообщают пациенты. Эта дорожная карта описывает три фазы для руководства внедрением и распространением новых вмешательств. Хотя учитывая стадию этой работы, исследователи сосредоточатся на Фазах 1 и 2, чтобы определить, как потребности в принятии решений, о которых сообщают пациенты, могут быть интегрированы в клинические workflow: Фаза 1-Планирование, Формулирование и Согласование Заинтересованных Сторон, и Фаза 2-Сбор данных процесса внедрения. Исследователи будут использовать Инструмент оценки планирования внедрения (IPA Tool) для разработки и структурирования руководства по интервью. Это будет включать открытые вопросы о том, как перевести потребности, о которых сообщают пациенты, в подходы, которые могут быть эффективно интегрированы в оказание пренатальной помощи. Руководство по интервью будет включать вопросы о предлагаемом плане внедрения Фазы 2. Конкретно, как процесс будет изучаться, измеряться и оцениваться. Заключительный раздел руководства по интервью будет содержать набор вопросов для сбора демографической и практической информации. Все сессии будут записываться на аудио для целей анализа данных.

Анализ данных:

Аудиозаписи будут дословно расшифрованы и проверены на точность. Исследователи будут использовать стандартные методы анализа качественных данных, основанные на обоснованной теории, для анализа и интерпретации всех качественных данных, включая решения относительно теоретического насыщения для прекращения сбора данных. Темы, выявленные в Группе 1, будут контекстуализированы с информацией о триместре беременности, количестве беременностей/родов и предыдущих беременностях. Темы Группы 2 будут учитывать информацию о типе степени, годах практики и клинических условиях. Исследователи проведут матричные анализы для сравнения тем и выводов между этими двумя группами, чтобы определить области соответствия и несоответствия между ресурсами Группы 1 и мнением Группы 2 о возможности реализации этих ресурсов в оказании пренатальной помощи.