一项关于皮肤屏障受损和过敏症状相关皮肤病中皮肤与肠道微生物组的研究：Netherton综合征 (DERMABIOTE)
皮肤屏障受损和过敏症状相关皮肤病的皮肤与肠道微生物组研究：Netherton综合征
本研究旨在开展一项探索性研究，分析Netherton综合征患者（青少年和年轻成人）的皮肤、肠道和唾液微生物组，以及皮肤真菌组和病毒组。该疾病以皮肤屏障受损为特征，很可能促进过敏表现的发生。
研究将在Netherton综合征患者和对照受试者中进行，以探究三个微生物组之间可能存在的相关因素，并确定具体哪些因素。
研究概览
详细说明
Netherton综合征（NS）是一种遗传性皮肤病，其特征包括：（i）瘙痒性红斑鳞屑性皮肤病变，常呈红皮病样，伴有炎症性皮肤发作；（ii）新生儿期常见高钠性脱水；（iii）食物过敏伴随IgE水平升高；（iv）生长迟缓。该病为常染色体隐性遗传，与编码LEKTI蛋白的SPINK5基因突变有关，导致上皮屏障（尤其是皮肤和食管）异常。如Necker-Enfants Malades医院MAGEC中心的皮肤病学团队所述，腹痛、慢性腹泻或嗜酸性粒细胞性消化系统疾病等消化系统紊乱也很常见。因此，NS是一种结合了皮肤炎症和上皮屏障受损的罕见疾病模型。定义所有能够缓解患者当前这种慢性、严重且罕见疾病的治疗策略至关重要。目前尚无特异性治疗方法。由于皮肤屏障的渗透性，应尽可能避免使用外用皮质类固醇治疗，因此其应用范围非常有限。
关于SN患者皮肤微生物组研究的最新数据已证实存在菌群失调，并显示金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌菌株的过度增殖，以及这些菌株产生或刺激的某些蛋白酶的有害作用。然而，这些研究涉及的患者数量有限（最多10名NS患者），均为成人，且未包含特别关注的皮肤采样部位，例如慢性增殖性蜂窝织炎患者的皮肤褶皱（这种情况在NS患者中罕见但偶有报道）。此外，尽管这些患者常出现消化系统紊乱，但NS的消化道微生物组从未被研究过。在整个生命周期中对NS等全身性炎症疾病的皮肤和消化道微生物组研究进行比较，目前仍是前所未有的。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Christine BODEMER, PhD
- 电话号码：+33 01 44 49 46 72
- 邮箱：christine.bodemer@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Victor BRUYERE, MSc
- 电话号码：+33 01 34 29 23 24
- 邮箱：victor.bruyere@aphp.fr
学习地点
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Île-de-France Region
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Paris、Île-de-France Region、法国、75015
- 招聘中
- Hôpital Necker Enfants malades
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接触：
- Christine BODEMER, PhD
- 电话号码：+33 01 44 49 46 72
- 邮箱：christine.bodemer@aphp.fr
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接触：
- Nathalia BELLON, Dr
- 电话号码：+33 01 44 49 57 88
- 邮箱：nathalia.bellon@aphp.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
组A：
- 10岁及以上儿童和成人，确诊为Netherton综合征（临床、组织学和/或分子诊断），诊断时年龄为10岁或以上
- 患者及法定监护人已了解研究内容，且不反对参与研究
组B：
- 10岁及以上儿童和成人，无皮肤屏障损伤、皮肤病、炎症性疾病或自身免疫性疾病
- 受试者及法定监护人已了解研究内容，且不反对参与研究
排除标准：
- 父母/监护人、儿童、青少年或成人拒绝参与
- 就诊前一个月内接受过全身或局部抗生素治疗
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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Netherton综合征患者
15名患有纳瑟顿综合征的儿童、青少年和年轻人
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采样区域：（共18个拭子 + 6个用于常规皮肤图谱的拭子）
三个表层皮肤拭子：与Netherton综合征患者取样位置相同
为分析粪便微生物组和真菌组而收集的粪便样本。
采集唾液样本用于分析唾液微生物组和真菌组。
对于A组：在治疗抽血期间采集的额外血液样本的细胞因子谱 对于B组：如果治疗后有残留血液样本，则检测其细胞因子谱
患者及父母的社会人口学数据和生活方式习惯
临床数据、治疗数据以及作为常规监测一部分进行的生物学测试结果
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对照组受试者
15名同年龄组和性别的对照组受试者，在该服务机构接受治疗，但无皮肤病或炎症和/或自身免疫性疾病。
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采样区域：（共18个拭子 + 6个用于常规皮肤图谱的拭子）
三个表层皮肤拭子：与Netherton综合征患者取样位置相同
为分析粪便微生物组和真菌组而收集的粪便样本。
采集唾液样本用于分析唾液微生物组和真菌组。
对于A组：在治疗抽血期间采集的额外血液样本的细胞因子谱 对于B组：如果治疗后有残留血液样本，则检测其细胞因子谱
患者及父母的社会人口学数据和生活方式习惯
临床数据、治疗数据以及作为常规监测一部分进行的生物学测试结果
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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皮肤、唾液和肠道微生物群研究
大体时间：基线
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分析Netherton综合征患者的皮肤微生物组、真菌组和病毒组，以及肠道和唾液微生物组，并与健康对照组进行比较。
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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微生物组特征变化
大体时间：基线
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识别Netherton综合征患者微生物组特征的变化。
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基线
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皮肤微生物相互作用
大体时间：基线
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研究不同皮肤微生物组、真菌组和病毒组之间的关系
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基线
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循环细胞因子谱
大体时间：基线
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研究循环细胞因子谱
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基线
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消化系统炎症标志物
大体时间：基线
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研究粪便样本中的消化道炎症标志物
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基线
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影响微生物群的因素
大体时间：基线
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分析可能影响微生物群的参数，包括这些患者病史中的各种元素。
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基线
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP250480
- ID-RCB Number (注册表标识符：2025-A02225-44)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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