Badanie mikrobiomu skóry i jelit w schorzeniu skóry związanym z zaburzeniem bariery skórnej i objawami alergicznymi: Zespół Nethertona (DERMABIOTE)

Zespół Nethertona (NS) to genodermatoza charakteryzująca się połączeniem (i) świądowych rumieniowo-złuszczających zmian skórnych, często erytrodermicznych, z zaostrzeniami zapalnymi skóry, (ii) częstego hipernatremicznego odwodnienia w okresie noworodkowym, (iii) alergii pokarmowych ze zwiększonym poziomem IgE oraz (iv) zahamowania wzrostu. Jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i związany z mutacjami w genie SPINK5 kodującym białko LEKTI, co prowadzi do nieprawidłowości w barierach nabłonkowych, szczególnie w skórze i przełyku. Zaburzenia trawienne, takie jak bóle brzucha, przewlekła biegunka lub eozynofilowe zaburzenia pokarmowe, są powszechne, jak opisuje zespół dermatologiczny Szpitala Necker-Enfants Malades, centrum MAGEC. Zatem NS jest modelem rzadkiej choroby łączącej zapalenie skóry i upośledzenie barier nabłonkowych. Niezbędne jest określenie wszystkich strategii terapeutycznych, które mogą ulżyć pacjentom w obecnie przewlekłej, ciężkiej i sierocej chorobie. Obecnie nie ma dostępnego specyficznego leczenia. Przepuszczalność bariery skórnej oznacza, że leczenie miejscowymi kortykosteroidami powinno być unikane w jak największym stopniu. Ich stosowanie pozostaje zatem bardzo ograniczone.

Najnowsze dane dotyczące badania mikrobiomu skóry pacjentów z SN potwierdziły obecność dysbiozy i wykazały nadreprezentację szczepów Staphylococcus aureus i epidermidis, a także szkodliwą rolę niektórych proteaz wytwarzanych lub stymulowanych przez te szczepy. Jednak te badania obejmowały ograniczoną liczbę pacjentów (maksymalnie 10 pacjentów z NS), wszystkich dorosłych, i nie uwzględniały miejsc pobierania próbek skóry o szczególnym znaczeniu, takich jak fałdy skórne u pacjentów z przewlekłym wegetatywnym zapaleniem tkanki łącznej, które jest rzadko opisywane, ale obserwowane u niektórych pacjentów z NS. Ponadto, chociaż ci pacjenci często mają zaburzenia trawienne, mikrobiom pokarmowy nigdy nie był badany w NS. Porównanie między badaniami mikrobiomu skóry i pokarmowego w ogólnoustrojowych chorobach zapalnych, takich jak NS, przez całe życie pozostaje bezprecedensowe.