Undersøgelse af hud- og tarmmikrobiomet ved en hudtilstand, der involverer nedsat hudbarriere og allergiske symptomer: Netherton syndrom (DERMABIOTE)

Netherton syndrom (NS) er en genodermatose karakteriseret ved kombinationen af (i) kløende erythematøse-squamøse hudlæsioner, ofte erythrodermiske, med inflammatoriske hududbrud, (ii) hyppig hypernatremisk dehydrering i neonatalperioden, (iii) fødevareallergier med forhøjede IgE-niveauer, og (iv) væksthæmning. Autosomal recessiv i transmission er det knyttet til mutationer i SPINK5-genet, der koder for LEKTI-proteinet, hvilket fører til abnormiteter i epitelbarrierer, især i huden og spiserøret. Fordøjelsesforstyrrelser som mavesmerter, kronisk diarré eller eosinofile fordøjelsesforstyrrelser er almindelige, som beskrevet af dermatologiteamet på Necker-Enfants Malades Hospital, MAGEC-center. Således er NS en model for en sjælden sygdom, der kombinerer hudinflammation og nedsatte epitelbarrierer. Det er afgørende at definere alle terapeutiske strategier, der kan lindre patienter for det, der i øjeblikket er en kronisk, alvorlig og forældreløs sygdom. I øjeblikket er der ingen specifik behandling tilgængelig. Permeabiliteten af hudbarrieren betyder, at behandling med topikale kortikosteroider bør undgås så meget som muligt. Deres anvendelse forbliver derfor meget begrænset.

Nylige data vedrørende undersøgelsen af hudmikrobiomet hos patienter med NS har bekræftet tilstedeværelsen af dysbiose og vist overrepræsentationen af Staphylococcus aureus og epidermidis stammer, samt den skadelige rolle af visse proteaser produceret eller stimuleret af disse stammer. Imidlertid involverede disse studier et begrænset antal patienter (maksimalt 10 NS-patienter), alle voksne, og inkluderede ikke hudprøvetagningssteder af særlig interesse, såsom hudfolder hos patienter med kronisk vegetativ cellulitis, som sjældent beskrives, men observeres i nogle NS-patienter. Desuden, selvom disse patienter hyppigt præsenterer med fordøjelsesforstyrrelser, er fordøjelsesmikrobiomet aldrig blevet undersøgt i NS. En sammenligning mellem studier af hud- og fordøjelsesmikrobiomet i systemiske inflammatoriske sygdomme som NS gennem hele livet forbliver hidtil uset.