Studie kožního a střevního mikrobiomu u kožního onemocnění zahrnujícího narušení kožní bariéry a alergické příznaky: Nethertonův syndrom (DERMABIOTE)

Nethertonův syndrom (NS) je genodermatóza charakterizovaná kombinací (i) svědivých erytematózně-skvamózních kožních lézí, často erytrodermických, se zánětlivými vzplanutími kůže, (ii) časté hypernatremické dehydratace v novorozeneckém období, (iii) potravinových alergií se zvýšenými hladinami IgE a (iv) růstové retardace. Autozomálně recesivní v přenosu je spojen s mutacemi v genu SPINK5 kódujícím protein LEKTI, což vede k abnormalitám epiteliálních bariér, zejména v kůži a jícnu. Trávicí poruchy, jako je bolest břicha, chronický průjem nebo eozinofilní trávicí poruchy, jsou běžné, jak popisuje dermatologický tým z nemocnice Necker-Enfants Malades, centrum MAGEC. NS je tedy modelem vzácného onemocnění kombinujícího zánět kůže a narušení epiteliálních bariér. Je nezbytné definovat všechny terapeutické strategie, které mohou pacientům ulevit od toho, co je v současnosti chronické, závažné a sirotčí onemocnění. V současnosti neexistuje žádná specifická léčba. Propustnost kožní bariéry znamená, že léčba topickými kortikosteroidy by měla být co nejvíce omezena. Jejich použití tedy zůstává velmi omezené.

Nedávná data týkající se studie kožního mikrobiomu pacientů s NS potvrdila přítomnost dysbiózy a ukázala nadměrnou reprezentaci kmenů Staphylococcus aureus a epidermidis, stejně jako škodlivou roli některých proteáz produkovaných nebo stimulovaných těmito kmeny. Tyto studie však zahrnovaly omezený počet pacientů (maximálně 10 pacientů s NS), všechny dospělé, a nezahrnovaly místa odběru vzorků kůže zvláštního zájmu, jako jsou kožní záhyby u pacientů s chronickou vegetativní celulitidou, což je zřídka popisováno, ale pozorováno u některých pacientů s NS. Navíc, ačkoli tito pacienti často trpí trávicími poruchami, trávicí mikrobiom nebyl u NS nikdy studován. Srovnání mezi studiemi kožního a trávicího mikrobiomu u systémových zánětlivých onemocnění, jako je NS, po celý život zůstává bezprecedentní.