Studie av hud- og tarmmikrobiomet i en hudtilstand som involverer svekket hudbarriere og allergiske symptomer: Netherton syndrom (DERMABIOTE)

Netherton-syndrom (NS) er en genodermatose preget av kombinasjonen av (i) kløende erytemato-skvamøse hudlesjoner, ofte erytrodermiske, med inflammatoriske hudutbrudd, (ii) hyppig hypernatremisk dehydrering i nyfødtperioden, (iii) matallergier med økte IgE-nivåer, og (iv) veksthemming. Autosomalt recessiv i overføring, er det knyttet til mutasjoner i SPINK5-genet som koder for LEKTI-proteinet, noe som fører til abnormaliteter i epitelbarrierer, spesielt i huden og spiserøret. Fordøyelsesplager som magesmerter, kronisk diaré eller eosinofile fordøyelsesforstyrrelser er vanlige, som beskrevet av dermatologiavdelingen ved Necker-Enfants Malades Hospital, MAGEC-senter. Dermed er NS en modell av en sjelden sykdom som kombinerer hudinflammasjon og svekket epitelbarrierer. Det er avgjørende å definere alle terapeutiske strategier som kan lindre pasientene for det som for tiden er en kronisk, alvorlig og foreldreløs sykdom. For øyeblikket er det ingen spesifikk behandling tilgjengelig. Permeabiliteten til hudbarrieren betyr at behandling med topikale kortikosteroider bør unngås så mye som mulig. Deres bruk forblir derfor svært begrenset.

Nylige data vedrørende studien av hudmikrobiomet til pasienter med NS har bekreftet tilstedeværelsen av dysbiose og vist overrepresentasjon av Staphylococcus aureus og epidermidis stammer, samt den skadelige rollen til visse proteaser produsert eller stimulert av disse stammene. Imidlertid involverte disse studiene et begrenset antall pasienter (maksimalt 10 NS-pasienter), alle voksne, og inkluderte ikke hudprøvetakingssteder av spesiell interesse, som hudfolder hos pasienter med kronisk vegetativ cellulitt, som sjelden er beskrevet, men observert hos noen NS-pasienter. Videre, selv om disse pasientene ofte presenterer med fordøyelsesforstyrrelser, har fordøyelsesmikrobiomet aldri blitt studert i NS. En sammenligning mellom studier av hud- og fordøyelsesmikrobiomet i systemiske inflammatoriske sykdommer som NS gjennom livet forblir enestående.