Tutkimus ihon ja suoliston mikrobistosta ihotilassa, johon liittyy ihon suojaavan kerroksen heikentymistä ja allergisia oireita: Nethertonin oireyhtymä (DERMABIOTE)
Ihon ja suoliston mikrobiston tutkimus ihotilassa, jossa ihon suojakerros on heikentynyt ja on allergisia oireita: Nethertonin oireyhtymä
Ehdotetaan toteutettavaksi tutkimus, jossa analysoidaan iho-, suolisto- ja sylkimikrobistoa sekä ihon sienistöä ja virustoa Nethertonin oireyhtymää sairastavilla potilailla (nuorilla ja nuorilla aikuisilla). Tämä sairaus on oireyhtymä, jolle on ominaista heikentynyt ihon suojakerros, mikä todennäköisimmin edistää allergisten ilmenemien kehittymistä.
Tutkimus toteutetaan Nethertonin oireyhtymää sairastavilla potilailla ja verrokkien kanssa, jotta voidaan tutkia mahdollisia korrelaatiotekijöitä kolmen mikrobiston välillä ja tunnistaa ne.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Nethertonin oireyhtymä (NS) on genodermatoosi, jolle on tyypillistä (i) kutiavat punasquamous ihomuutokset, usein erytrodermiset, tulehdusherkillä ihon puhkeamilla, (ii) usein hypernatreminen dehydraatio vastasyntyneisyyden aikana, (iii) ruoka-allergiat kohonneilla IgE-tasoilla ja (iv) kasvun viivästyminen. Autosomaalisesti resessiivinen periytyvyydeltään, se liittyy SPINK5-geenin mutaatioihin, jotka koodaavat LEKTI-proteiinia, johtaen epiteelibarriereihin, erityisesti ihoon ja ruokatorveen, liittyviin poikkeavuuksiin. Ruoansulatuskanavan häiriöt, kuten vatsakipu, krooninen ripuli tai eosinofiiliset ruoansulatuskanavan häiriöt, ovat yleisiä, kuten Necker-Enfants Malades -sairaalan, MAGEC-keskuksen dermatologiryhmä on kuvannut. Näin ollen NS on harvinaisen sairauden malli, joka yhdistää ihotulehduksen ja heikentyneet epiteelibarrierit. On välttämätöntä määritellä kaikki hoitostrategiat, jotka voivat lievittää potilaiden kärsimyksiä tällä hetkellä kroonisesta, vakavasta ja orvosta sairaudesta. Tällä hetkellä ei ole saatavilla spesifistä hoitoa. Ihon esteen läpäisevyys tarkoittaa, että paikallisten kortikosteroidien käyttöä tulisi välttää mahdollisimman paljon. Niiden käyttö on siksi erittäin rajoitettua.
Viimeaikaiset tiedot potilaiden, joilla on SN, ihon mikrobiomin tutkimuksesta ovat vahvistaneet dysbioosin läsnäolon ja osoittaneet Staphylococcus aureus- ja epidermidis-kantojen yliedustuksen sekä tiettyjen proteaasien, joita nämä kannat tuottavat tai stimuloivat, haitallisen roolin. Nämä tutkimukset kuitenkin sisälsivät rajoitetun määrän potilaita (enintään 10 NS-potilasta), kaikki aikuisia, eivätkä sisältäneet erityisen kiinnostavia ihonäytteenottopaikkoja, kuten ihon poimuja potilailla, joilla on krooninen vegetatiivinen selluliitti, jota harvoin kuvataan mutta havaitaan joillakin NS-potilailla. Lisäksi, vaikka nämä potilaat esiintyvät usein ruoansulatuskanavan häiriöitä, ruoansulatuskanavan mikrobiomia ei ole koskaan tutkittu NS:ssä. Vertailu ihon ja ruoansulatuskanavan mikrobiomin tutkimusten välillä systeemisissä tulehdussairauksissa, kuten NS, koko eliniän ajan, on edelleen ennenkuulumaton.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Christine BODEMER, PhD
- Puhelinnumero: +33 01 44 49 46 72
- Sähköposti: christine.bodemer@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Victor BRUYERE, MSc
- Puhelinnumero: +33 01 34 29 23 24
- Sähköposti: victor.bruyere@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Hôpital Necker Enfants malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Christine BODEMER, PhD
- Puhelinnumero: +33 01 44 49 46 72
- Sähköposti: christine.bodemer@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathalia BELLON, Dr
- Puhelinnumero: +33 01 44 49 57 88
- Sähköposti: nathalia.bellon@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
Ryhmä A:
- 10 vuotta täyttäneet lapset ja aikuiset, joilla on vahvistettu Nethertonin oireyhtymä, joka on diagnosoitu 10 vuoden iässä tai vanhempana (kliinisesti ja histologisesti ja/tai molekulaarisesti)
- Potilaat ja lailliset huoltajat, jotka on tiedotettu tutkimuksesta eivätkä vastusta osallistumista tutkimukseen
Ryhmä B:
- 10 vuotta täyttäneet lapset ja aikuiset, joilla ei ole ihon estevaurioita, ihotautia, tulehdussairautta tai autoimmuunisairautta.
- Kohteet ja lailliset huoltajat, jotka on tiedotettu tutkimuksesta eivätkä vastusta osallistumista tutkimukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhempien/huoltajien, lasten, nuorten tai aikuisten kieltäytyminen.
- Yleinen tai paikallinen antibioottihoitokausi konsultoinnin edeltävän kuukauden aikana.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on Nethertonin oireyhtymä
15 lasta, nuorta ja nuorta aikuista Nethertonin oireyhtymällä
|
Näytteenottokohteet: (yhteensä 18 nuijaa + 6 nuijaa rutiininomaiseen ihokartoittamiseen)
Kolme pintanaudosuonetta: samat kohdat kuin Netherton-potilailla
Ulostenäyte kerätty fekaalin mikrobioomin ja mikobioomin analysointia varten.
Sylkinäyte, joka on kerätty sylkin mikrobiomin ja mykobiomin analysointia varten.
Ryhmälle A: sytokiiniprofiili ylimääräisestä verinäytteestä, joka otetaan hoidon yhteydessä tehtävän verenoton aikana. Ryhmälle B: sytokiiniprofiili, jos hoidon yhteydessä otetusta verinäytteestä jää jäljelle näytettä.
Potilaan ja vanhempien sosiodemografiset tiedot ja elämäntavat
Kliininen data, hoitodata ja rutiinivalvonnassa suoritettujen biologisten testien tulokset
|
|
Vertailuryhmän osallistujat
15 saman ikäryhmän ja sukupuolen kontrollihenkilöä, jotka on hoidettu palvelussa mutta joilla ei ole dermatosoosia tai tulehduksellisia ja/tai autoimmuunisairauksia.
|
Näytteenottokohteet: (yhteensä 18 nuijaa + 6 nuijaa rutiininomaiseen ihokartoittamiseen)
Kolme pintanaudosuonetta: samat kohdat kuin Netherton-potilailla
Ulostenäyte kerätty fekaalin mikrobioomin ja mikobioomin analysointia varten.
Sylkinäyte, joka on kerätty sylkin mikrobiomin ja mykobiomin analysointia varten.
Ryhmälle A: sytokiiniprofiili ylimääräisestä verinäytteestä, joka otetaan hoidon yhteydessä tehtävän verenoton aikana. Ryhmälle B: sytokiiniprofiili, jos hoidon yhteydessä otetusta verinäytteestä jää jäljelle näytettä.
Potilaan ja vanhempien sosiodemografiset tiedot ja elämäntavat
Kliininen data, hoitodata ja rutiinivalvonnassa suoritettujen biologisten testien tulokset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ihon, syljen ja suoliston mikrobiston tutkimus
Aikaikkuna: Alkutila
|
Analysoi Nethertonin oireyhtymästä kärsivien potilaiden ihon mikrobistoa, sienistoa ja virustoa sekä suoliston ja syljen mikrobistoa verrattuna terveisiin kontrolliryhmiin.
|
Alkutila
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos mikrobistön signatuurissa
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tunnista mikä tahansa muutos Nethertonin oireyhtymästä kärsivien potilaiden mikrobiomin allekirjoituksessa.
|
Perustaso
|
|
Ihon mikrobien vuorovaikutukset
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tutki eri ihon mikrobiston, sieniston ja viiriston välistä suhdetta
|
Perustaso
|
|
Kiertävien sytokiiniprofiilien
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tutkimuksen kiertävien sytokiinien profiilit
|
Perustaso
|
|
Ruoansulatuskanavan tulehdusmarkkerit
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tutki ruoansulatuskanavan tulehduksen merkkiaineita ulostenäytteissä
|
Perustaso
|
|
Mikrobiston vaikuttavat tekijät
Aikaikkuna: Perustaso
|
Analysoi parametreja, jotka voivat vaikuttaa mikrobiotaan, mukaan lukien erilaisia elementtejä näiden potilaiden sairaushistoriasta.
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Keratoosi
- Ichthyosiform Erythroderma, synnynnäinen
- Iktyoosi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Nethertonin oireyhtymä
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Verinäytteen kokoelma
- Tiedonkeruu
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP250480
- ID-RCB Number (Rekisterin tunniste: 2025-A02225-44)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .