Studie naar het huid- en darmmicrobioom bij een huidaandoening met huidbarrièrestoornis en allergische symptomen: syndroom van Netherton (DERMABIOTE)

Netherton-syndroom (NS) is een genodermatose die wordt gekenmerkt door de combinatie van (i) jeukende erythemateus-squameuze huidlaesies, vaak erythrodermisch, met inflammatoire huidopstoten, (ii) frequente hypernatriëmische dehydratatie in de neonatale periode, (iii) voedselallergieën met verhoogde IgE-waarden, en (iv) groeivertraging. Autosomaal recessief in transmissie, het is gekoppeld aan mutaties in het SPINK5-gen dat het LEKTI-eiwit codeert, wat leidt tot afwijkingen in epitheliale barrières, met name in de huid en slokdarm. Spijsverteringsstoornissen zoals buikpijn, chronische diarree of eosinofiele spijsverteringsstoornissen komen vaak voor, zoals beschreven door het dermatologieteam van het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, MAGEC-centrum. Zo is NS een model van een zeldzame ziekte die huidontsteking en verstoorde epitheliale barrières combineert. Het is essentieel om alle therapeutische strategieën te definiëren die patiënten kunnen verlichten van wat momenteel een chronische, ernstige en weesziekte is. Momenteel is er geen specifieke behandeling beschikbaar. De permeabiliteit van de huidbarrière betekent dat behandeling met lokale corticosteroïden zoveel mogelijk moet worden vermeden. Hun gebruik blijft daarom zeer beperkt.

Recente gegevens betreffende de studie van het huidmicrobioom van patiënten met NS hebben de aanwezigheid van dysbiose bevestigd en de oververtegenwoordiging van Staphylococcus aureus- en epidermidis-stammen aangetoond, evenals de schadelijke rol van bepaalde proteasen die door deze stammen worden geproduceerd of gestimuleerd. Deze studies betroffen echter een beperkt aantal patiënten (maximaal 10 NS-patiënten), allemaal volwassenen, en omvatten geen huidmonsternameplaatsen van bijzonder belang, zoals huidplooien bij patiënten met chronische vegetatieve cellulitis, wat zelden wordt beschreven maar wordt waargenomen bij sommige NS-patiënten. Bovendien, hoewel deze patiënten vaak spijsverteringsstoornissen vertonen, is het spijsverteringsmicrobioom nooit bestudeerd bij NS. Een vergelijking tussen studies van het huid- en spijsverteringsmicrobioom bij systemische inflammatoire ziekten zoals NS gedurende het hele leven blijft ongekend.