Исследование микробиома кожи и кишечника при кожном заболевании, связанном с нарушением кожного барьера и аллергическими симптомами: синдром Нетертона (DERMABIOTE)

Синдром Нетертона (СН) — это генодерматоз, характеризующийся сочетанием (i) зудящих эритематозно-сквамозных поражений кожи, часто эритродермических, с воспалительными обострениями кожи, (ii) частой гипернатриемической дегидратацией в неонатальном периоде, (iii) пищевой аллергией с повышенным уровнем IgE и (iv) задержкой роста. Передаваемый по аутосомно-рецессивному типу, он связан с мутациями в гене SPINK5, кодирующем белок LEKTI, что приводит к нарушениям эпителиальных барьеров, особенно в коже и пищеводе. Расстройства пищеварения, такие как боль в животе, хроническая диарея или эозинофильные расстройства пищеварения, являются частыми, как описано дерматологической командой больницы Некер-Энфан Малад, центра MAGEC. Таким образом, СН представляет собой модель редкого заболевания, сочетающего воспаление кожи и нарушение эпителиальных барьеров. Необходимо определить все терапевтические стратегии, которые могут облегчить состояние пациентов с тем, что в настоящее время является хроническим, тяжелым и орфанным заболеванием. В настоящее время специфическое лечение отсутствует. Проницаемость кожного барьера означает, что лечение местными кортикостероидами следует по возможности избегать. Их использование поэтому остается очень ограниченным.

Недавние данные, касающиеся исследования кожного микробиома пациентов с СН, подтвердили наличие дисбиоза и показали сверхпредставленность штаммов Staphylococcus aureus и epidermidis, а также вредную роль некоторых протеаз, продуцируемых или стимулируемых этими штаммами. Однако эти исследования включали ограниченное количество пациентов (максимум 10 пациентов с СН), все взрослые, и не включали участки забора кожи, представляющие особый интерес, такие как кожные складки у пациентов с хроническим вегетативным целлюлитом, который редко описывается, но наблюдается у некоторых пациентов с СН. Кроме того, хотя эти пациенты часто страдают расстройствами пищеварения, пищеварительный микробиом никогда не изучался при СН. Сравнение исследований кожного и пищеварительного микробиома при системных воспалительных заболеваниях, таких как СН, на протяжении всей жизни остается беспрецедентным.