A bőr- és bélmikrobiom vizsgálata egy bőrbarrier-károsodással és allergiás tünetekkel járó bőrbetegségben: Netherton-szindróma (DERMABIOTE)
A bőr- és bélmikrobiom vizsgálata egy olyan bőrbetegségben, amely bőrgátsérülést és allergiás tüneteket von maga után: Netherton-szindróma
Javasolt egy feltáró vizsgálat elvégzése a Netherton-szindrómás betegek (serdülők és fiatal felnőttek) bőr-, bél- és nyálmikrobiomájának, valamint a bőr mikobiómjának és virómjának elemzésére, amely egy sérült bőrgát jellemző állapot, amely nagy valószínűséggel elősegíti az allergiás megnyilvánulások kialakulását.
A vizsgálat Netherton-szindrómás betegeken és kontroll alanyokon fog zajlani annak érdekében, hogy feltárják a három mikrobiota közötti lehetséges korrelációs tényezőket és azonosítsák azokat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A Netherton-szindróma (NS) egy genodermatózis, amelyet (i) viszkető, erythematosus-squamous bőrelváltozások, gyakran erythrodermiával, gyulladásos bőrkiütésekkel, (ii) gyakori hypernatremiás dehidráció az újszülöttkori időszakban, (iii) élelmiszerallergiák megnövekedett IgE-szintekkel, és (iv) növekedési retardáció jellemez. Autoszomális recesszív átadódású, a SPINK5 gén mutációival áll kapcsolatban, amely a LEKTI fehérjét kódolja, ami az epiteliális gátak rendellenességeihez vezet, különösen a bőrben és a nyelőcsőben. Gyakoriak az emésztőrendszeri zavarok, mint például hasi fájdalom, krónikus hasmenés vagy eosinophil emésztőrendszeri betegségek, ahogy azt a Necker-Enfants Malades Kórház, MAGEC központ dermatológiai csapata leírja. Így az NS egy ritka betegség modellje, amely összeköti a bőrgyulladást és a sérült epiteliális gátakat. Létfontosságú minden olyan terápiás stratégia meghatározása, amely enyhítheti a betegeket egy jelenleg krónikus, súlyos és árva betegségben. Jelenleg nincs specifikus kezelés rendelkezésre. A bőrgát permeabilitása azt jelenti, hogy a topikális kortikoszteroidokkal való kezelést amennyire csak lehetséges kerülni kell. Használatuk ezért nagyon korlátozott marad.
A betegek bőrmikrobiomjának tanulmányozásával kapcsolatos legújabb adatok megerősítették a diszbiózis jelenlétét és kimutatták a Staphylococcus aureus és epidermidis törzsek túlreprezentációját, valamint ezen törzsek által termelt vagy stimulált bizonyos proteázok káros szerepét. Ezek a tanulmányok azonban korlátozott számú beteget érintettek (legfeljebb 10 NS beteget), mind felnőtteket, és nem tartalmaztak különösen érdekes bőrmintavételi helyeket, mint például a bőrredők krónikus vegetatív cellulitisben szenvedő betegeknél, ami ritkán leírt, de egyes NS betegeknél megfigyelt jelenség. Továbbá, bár ezek a betegek gyakran mutatnak emésztőrendszeri zavarokat, az NS-ben az emésztőrendszeri mikrobiotát soha nem vizsgálták. A bőr és az emésztőrendszeri mikrobiota tanulmányozásának összehasonlítása szisztémás gyulladásos betegségekben, mint az NS, az élet során példátlan marad.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Christine BODEMER, PhD
- Telefonszám: +33 01 44 49 46 72
- E-mail: christine.bodemer@aphp.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Victor BRUYERE, MSc
- Telefonszám: +33 01 34 29 23 24
- E-mail: victor.bruyere@aphp.fr
Tanulmányi helyek
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Franciaország, 75015
- Toborzás
- Hôpital Necker Enfants malades
-
Kapcsolatba lépni:
- Christine BODEMER, PhD
- Telefonszám: +33 01 44 49 46 72
- E-mail: christine.bodemer@aphp.fr
-
Kapcsolatba lépni:
- Nathalia BELLON, Dr
- Telefonszám: +33 01 44 49 57 88
- E-mail: nathalia.bellon@aphp.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevonási kritériumok:
A csoport:
- 10 éves vagy annál idősebb gyermekek és felnőttek, akiknél a Netherton-szindróma 10 éves vagy annál idősebb korban diagnosztizálták (klinikai és hisztológiai és/vagy molekuláris)
- A betegek és törvényes képviselőik tájékoztatást kaptak a vizsgálatról, és nem ellenzik a részvételt a vizsgálatban
B csoport:
- 10 éves vagy annál idősebb gyermekek és felnőttek, akiknél nincs bőrbarriér-károsodás, dermatózis, gyulladásos betegség vagy autoimmun betegség
- A résztvevők és törvényes képviselőik tájékoztatást kaptak a vizsgálatról, és nem ellenzik a részvételt a vizsgálatban
Kizárási kritériumok:
- A szülők/gyámok, gyermekek, serdülők vagy felnőttek elutasítása
- Általános vagy helyi antibiotikum-terápia a konzultációt megelőző hónapban
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Netherton-szindrómás betegek
15 Netherton-szindrómás gyermek, serdülő és fiatal felnőtt
|
Mintavételi területek: (összesen 18 kenet + 6 kenet a rutin bőrleképezéshez)
Három felületes bőrkenet: ugyanazok a helyek, mint a Netherton-betegek esetében
A székletminta, amelyet a széklet mikrobiotájának és mikobiotájának elemzésére gyűjtöttek.
A nyálminta elemzésre gyűjtve a nyál mikrobiómjának és mikobiómjának vizsgálatára.
A csoport esetében: citokinszint a kezelés során vett további vérvételből származó vérből. B csoport esetében: citokinszint, ha a kezelésből származó maradék vérből van.
A beteg és a szülők társadalmi-demográfiai adatai és életmódszokásai
Klinikai adatok, kezelési adatok és a rutinmonitorozás részeként végzett biológiai vizsgálatok eredményei
|
|
Kontroll alanyok
15 azonos korcsoportba és nembe tartozó kontroll alany, akik a szolgáltatásnál kezelést kaptak, de nem szenvedtek bőrbetegségtől vagy gyulladásos és/vagy autoimmun betegségektől.
|
Mintavételi területek: (összesen 18 kenet + 6 kenet a rutin bőrleképezéshez)
Három felületes bőrkenet: ugyanazok a helyek, mint a Netherton-betegek esetében
A székletminta, amelyet a széklet mikrobiotájának és mikobiotájának elemzésére gyűjtöttek.
A nyálminta elemzésre gyűjtve a nyál mikrobiómjának és mikobiómjának vizsgálatára.
A csoport esetében: citokinszint a kezelés során vett további vérvételből származó vérből. B csoport esetében: citokinszint, ha a kezelésből származó maradék vérből van.
A beteg és a szülők társadalmi-demográfiai adatai és életmódszokásai
Klinikai adatok, kezelési adatok és a rutinmonitorozás részeként végzett biológiai vizsgálatok eredményei
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A bőr, nyál és bélmikrobióta vizsgálata
Időkeret: Alapvonal
|
Elemezze a Netherton-szindrómás betegek bőrmikrobiomját, mikobiómját és viromját, valamint a bél- és nyálmikrobiomját az egészséges kontrollcsoportokhoz képest.
|
Alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mikrobiom aláírás változása
Időkeret: Alapvonal
|
Azonosítsa a Netherton-szindrómás betegek mikrobiom aláírásának változásait.
|
Alapvonal
|
|
A bőr mikrobális kölcsönhatásai
Időkeret: Alapvonal
|
Tanulmányozzuk a különböző bőrmikrobiom, mikobiom és virom közötti kapcsolatot
|
Alapvonal
|
|
Keringő citokinprofilok
Időkeret: Alapvonal
|
Tanulmány a cirkuláló citokinprofilokról
|
Alapvonal
|
|
Az emésztőgyulladás markerei
Időkeret: Alapvonal
|
Az emésztőrendszeri gyulladás markereinek vizsgálata székletmintákban
|
Alapvonal
|
|
A mikrobiotát befolyásoló tényezők
Időkeret: Alapvonal
|
Elemezze azokat a paramétereket, amelyek hatással lehetnek a mikrobiomokra, ideértve a betegek orvosi előzményeiből származó különféle elemeket is.
|
Alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Bőrbetegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Bőrbetegségek, genetikai
- Bőr rendellenességek
- Keratosis
- Ichthyosiform Erythroderma, veleszületett
- Ichthyosis
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Bőr- és kötőszöveti betegségek
- Netherton szindróma
- Egészségügyi ellátás minősége, hozzáférése és értékelése
- Nyomozási technikák
- Epidemiológiai módszerek
- Minta kezelése
- Klinikai laboratóriumi technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Lyukasztás
- Műtéti eljárások, operatív
- Egészségügyi ellátási értékelési mechanizmusok
- Egészségügyi ellátás minősége
- Közegészségügy
- Környezet és közegészségügy
- Vérminta gyűjteménye
- Adatgyűjtés
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP250480
- ID-RCB Number (Registry Identifier: 2025-A02225-44)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .