罕见疾病、疾病，神经系统的临床试验-临床试验注册中心-ICH GCP

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

主要目标

通过半结构化访谈确定关键利益相关者偏好，并为儿科罕见神经系统疾病（RND）患者中“少数病例”（n-of-few）方法的伦理实施收集建议。
识别儿科RND试验中个性化干预措施的知情同意与沟通策略的关键挑战和最佳实践。
为涉及灾难性RND儿童个性化干预的研究伦理实施制定最佳实践框架。

次要目标

通过问卷调查定量测量RND患者或其家庭对医疗保健提供者和医学研究者的信任度、生活质量及抗逆力。
获取患者及家庭对现有患者报告结局（PROs）测量工具在捕捉其疾病经历和需求方面感知效用的反馈。

本研究将采用混合方法，全面了解家庭与非家庭利益相关者对超罕见灾难性神经系统疾病个性化研究项目的看法。研究将使用经过验证的问卷调查、半结构化访谈和焦点小组。

第一组：主要照护者/患者（纵向研究）

参与者将在研究基线及期间每年1-2次完成经过验证的生活质量量表。
半结构化访谈将在入组时进行，随后约每6个月一次直至研究结束，重点关注：
- 对预先定义的研究伦理主题的看法。
- 了解家庭的疾病经历及自上次访谈后的重大变化。
- 通过反思性回顾先前访谈内容，识别态度转变。

第二组：其他家庭利益相关者（横断面研究）

本组将根据参与者选择参加单次访谈或焦点小组。参与者由第一组参与者推荐，并在其第一组亲属完成至少一次访谈后接受访谈。他们将就家庭如何将《贝尔蒙报告》原则（如自主性与公正性）应用于自身经历，以及在个性化治疗背景下定义“获益”与“风险”提供见解。
本部分研究将重点关注对家庭有意义的患者报告结局（PROs）。

第三组：非家庭利益相关者

将通过半结构化访谈、焦点小组和倾听会，探讨实施“少数病例”疗法的伦理最佳实践及潜在风险。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

385

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
电话号码：888-226-4343
邮箱：referralinfo@stjude.org

学习地点

美国
- Tennessee
  - Memphis、Tennessee、美国、38105
    - 招聘中
    - St. Jude Children's Research Hospital
    - 首席研究员：
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
    - 接触：
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
      
      电话号码：888-226-4343
      
      邮箱：referralinfo@stjude.org

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

符合资格标准并同意参与的人员。

描述

纳入标准：

第1组（父母照护者与患者参与者）

父母/主要照护者，其子女患有儿科发病超罕见疾病的遗传学诊断，或临床诊断且怀疑具有遗传病因。
入组时子女年龄在21岁以下。
子女在入组后预期生存期至少一年。
患者（年龄≤25岁）患有儿科发病超罕见疾病的遗传学诊断，或临床诊断且怀疑具有遗传病因。
愿意提供口头知情同意（或酌情同意）参与研究

第2组（其他家庭成员）

第1组参与者的家庭成员，在子女的生活或照护中扮演积极角色。
包括兄弟姐妹（≥13岁）、祖父母或其他受子女诊断直接影响的非主要照护者。
对子女的医疗和家庭经历有充分了解。
愿意提供口头知情同意（或酌情同意）参与。

第3组（非家庭成员利益相关者）

目前或近期从事与儿科发病罕见遗传疾病相关的临床护理、研究、倡导或政策工作的个人。
可能包括临床医生（如神经科医生、遗传咨询师、护士、儿童生活专家、家庭健康工作人员）、患者倡导组织成员、机构审查委员会（IRB）成员、支付方、申办方、资助方、医院系统或监管机构的代表。
愿意提供口头知情同意参与半结构化访谈或焦点小组

排除标准：

英语水平有限
无法用英语完成调查材料或访谈。
研究参与者无法或不愿提供口头知情同意（使用英语）
• 根据主要研究者/共同研究者的判断，存在使参与不安全或不可行的状况或慢性疾病（如认知障碍、并发急性病症）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

3

队列和干预

团体/队列
主要照料者/患者主要护理人员负责照料儿童/年轻成人（年龄不超过21岁）以及患者（年龄不超过25岁），这些个体被诊断患有极其罕见、灾难性的神经系统疾病，且目前尚无美国食品药品监督管理局（FDA）批准的明确治疗方案。
其他家庭成员利益相关方兄弟姐妹（13岁或以上）和扩展家庭成员（如祖父母）以及不愿参与纵向研究部分的主要照顾者
非家族利益相关者参与患有灾难性疾病儿童的临床护理或研究性治疗的非家庭利益相关者。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
通过半结构化访谈，确定关键利益相关者对罕见神经系统疾病（RND）儿科患者中n-of-few方法伦理实施的首选方案和建议大体时间：在基线时以及之后每6个月一次直至研究结束（约5年，针对第1组）；在入组后60天内进行一次（第2组和第3组参与者每人仅一次访谈）	半结构化访谈将使用MAXQDA软件进行分析，通过系统化和标准化的流程识别主题。将采用演绎法，基于研究问题和已制定的访谈指南制定初始代码。将采用归纳法开发额外的主题和代码，即由三名接受过内容分析培训的研究团队成员审阅转录文本后，允许新代码自然浮现。为弥补单个访谈中代码多次出现的情况，将统计出现该代码的患者百分比。代码将被分组并识别为捕捉共同意义的主题。将比较每个组合代码的定义，以得出每个主题的最终定义。与代码类似，将统计每个主题的出现频率、每个主题适用的患者百分比以及评分者间信度。	在基线时以及之后每6个月一次直至研究结束（约5年，针对第1组）；在入组后60天内进行一次（第2组和第3组参与者每人仅一次访谈）
识别针对罕见和灾难性儿科疾病开发及实施个性化或少数病例基因组干预措施的关键挑战和基于伦理的最佳实践。大体时间：在基线时以及此后每6个月直至研究结束，约5年（第1组）；入组后60天内一次（第2组和第3组参与者每人单次访谈）	半结构化访谈将使用MAXQDA软件进行分析，通过系统化和标准化的流程识别主题。将采用演绎法，根据研究问题和已制定的访谈指南制定初始编码。将采用归纳法开发额外的主题和编码，允许三名接受过内容分析培训的研究团队成员在审阅转录稿后提出新的编码。为补偿单个访谈中编码的多次出现，将统计出现该编码的患者百分比。编码将被分组，并识别为捕捉共同含义的主题。将比较每个合并编码的定义，以得出每个主题的最终定义。与编码类似，将统计每个主题的出现频率、每个主题适用的患者百分比以及评分者间信度。	在基线时以及此后每6个月直至研究结束，约5年（第1组）；入组后60天内一次（第2组和第3组参与者每人单次访谈）
为涉及儿童期发病的灾难性遗传病患者的个性化干预研究制定最佳实践伦理框架。大体时间：该小组将每季度召开会议，从第三年开始正式制定框架，直至研究完成，大约需要5年时间。	将建立一个由约20名专家合作伙伴组成的跨学科咨询小组。该小组将面对明确定义的问题——涉及尊重个人（知情同意、父母自主权）、仁爱（风险评估）、正义（公平受试者选择、公平性）和研究义务等方面——这些问题将从多个角度（基于目标1和2的结果）重新呈现给他们。工作组将进行决策分析，通过道德讨论和共识来识别和评估价值权衡。这种将规范内容与实证发现相结合的迭代过程将最终形成实用建议，以优化积极因素并最小化负面影响。	该小组将每季度召开会议，从第三年开始正式制定框架，直至研究完成，大约需要5年时间。

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
从患者及其家属处获取关于现有患者报告结局（PROs）测量工具在捕捉其疾病体验和需求方面的感知实用性的反馈。大体时间：在研究开始时和之后每6个月，直至研究结束，大约5年	家长与患者报告结局（PROs）将使用患者特定功能量表（PSFS）进行量化。家长或患者需识别出五项目前因孩子健康状况导致其难以完成的重要活动。家长通过11点数字量表（0=完全无法完成该活动；10=能够轻松完成该活动）评估每项活动的困难程度。五项活动的平均得分即为PSFS分数。（适用年龄：1个月至21岁）分数越高，表明患者在自我认定的重要日常活动中功能能力越好；分数越低，则表明患者在这些活动中的功能受限程度越大。由于PSFS为个体化量表（非常模参照），其分数主要用于追踪同一儿童随时间的变化情况，而非作为个体间比较的工具。	在研究开始时和之后每6个月，直至研究结束，大约5年
人类连接量表大体时间：基线，随后在研究期间（约5年）大约每年一次	照护者对儿童医疗保健提供者的信任度将使用《人际联结量表》进行评估。该量表评估照护者在医疗保健环境中如何体验有意义的关系，包括感知到的提供者的同理心、理解、情感支持和专注度。项目采用李克特式量表进行评分，反映同意程度、信心或频率，各项得分相加得出总的人际联结分数。分数越高表明感知到的信任度越高，照护者与提供者之间的关系越强。信任被视为可能影响照护者是否愿意接受高度实验性治疗的一个因素。	基线，随后在研究期间（约5年）大约每年一次
医疗研究者信任度量表大体时间：基线，随后在研究期间（约5年）大约每年一次。	照顾者对医学研究人员和研究过程的信任将使用“对医学研究人员的信任量表”进行测量。该工具评估对研究人员诚实性、能力、透明度以及尊重参与者的看法，反映了照顾者在研究背景下有意义关系的体验。项目采用李克特式量表进行评分并求和，以生成总体信任分数。分数越高表明对医学研究人员和研究事业的信任度越高。	基线，随后在研究期间（约5年）大约每年一次。
照顾者韧性（Connor-Davidson韧性量表）大体时间：基线，然后在研究期间大约每6个月一次，约5年	在儿童患有灾难性疾病的背景下，将使用康纳-戴维森韧性量表（CD-RISC）来测量照顾者的韧性。 CD-RISC包含25个项目，评估领域包括坚持性、适应性、控制感、乐观、应对压力、负担、不确定性和恐惧。项目采用0到4分的5点李克特量表进行评分，并求和得出总韧性分数。分数越高表示照顾者的韧性越强。	基线，然后在研究期间大约每6个月一次，约5年
基线，之后在研究期间大约每6个月大体时间：基线，然后在研究期间大约每6个月一次，持续约5年。	照护者支持需求将使用照护者支持评估工具（CSNAT）进行评估。 CSNAT是一个包含14个条目的工具，旨在识别照护者在两个领域的需求：支持照护活动所需以及照护者自身福祉所需。每个条目均采用4分制评分，范围从“无需更多支持”到“非常需要更多支持”。通过回应生成各领域未满足支持需求的概况，评分越高表明未满足需求越大。	基线，然后在研究期间大约每6个月一次，持续约5年。
婴儿健康相关生活质量（PedsQL婴儿模块）大体时间：基线，然后在研究期间大约每6个月一次，大约5年	婴儿健康相关生活质量将使用PedsQL婴儿模块进行测量。该家长代理工具包含36个适用于1-12个月婴儿的项目和45个适用于13-24个月婴儿的项目。子量表评估身体功能、身体症状、情绪功能、社会功能和认知功能。项目采用李克特量表评分，进行反向计分并线性转换为0-100分制。领域得分和总分为项目得分的平均值，分数越高表示生活质量越好。	基线，然后在研究期间大约每6个月一次，大约5年
儿童与青少年健康相关生活质量（PedsQL v4.0通用核心量表）大体时间：基线，随后在研究期间（约5年）大约每6个月进行一次	将使用PedsQL v4.0通用核心量表评估儿童和青少年的健康相关生活质量。该23项工具包含测量身体、情感、社交和学校功能的子量表。项目采用李克特量表评分，进行反向编码，并转换为0-100分制。领域分和总分计算为项目得分的平均值，分数越高表示生活质量越好。根据年龄使用患者自报和家长代报版本。未达到内部一致性阈值的项目将进行描述性报告。	基线，随后在研究期间（约5年）大约每6个月进行一次
神经肌肉疾病特异性生活质量（PedsQL 3.0 神经肌肉模块）大体时间：基线期，之后在研究期间大约每6个月一次，持续约5年	疾病特异性生活质量将使用PedsQL 3.0神经肌肉模块进行测量。该25项工具包括三个领域：神经肌肉疾病症状与影响、疾病沟通和家庭资源。项目采用李克特量表评分，反向编码后转换为0-100分制。领域分和总分计算为项目得分的平均值，分数越高表明疾病特异性生活质量和家庭功能越好。该测量仅由患有神经肌肉疾病的参与者完成。	基线期，之后在研究期间大约每6个月一次，持续约5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

St. Jude Children's Research Hospital

调查人员

首席研究员：Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB、St. Jude Children's Research Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年7月8日

初级完成 (估计的)

2031年1月1日

研究完成 (估计的)

2031年1月1日

研究注册日期

首次提交

2025年12月16日

首先提交符合 QC 标准的

2025年12月30日

首次发布 (实际的)

2026年1月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月10日

最后验证

2026年6月1日

罕见疾病利益相关者告知神经伦理学价值观

罕见疾病利益相关者告知神经伦理学价值