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Stakeholder delle Malattie Rare che Informano i Valori nella Neuroetica

20 maggio 2026 aggiornato da: St. Jude Children's Research Hospital

Portatori di Interesse delle Malattie Rare che Informano i Valori nella Neuroetica

Lo scopo di questo studio di ricerca è approfondire le prospettive delle parti interessate chiave—pazienti, familiari, operatori sanitari e ricercatori—sulle sfide etiche degli studi clinici su piccola scala e personalizzati per le malattie neurologiche rare (RND).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivi Primari

  • Utilizzare interviste semi-strutturate per identificare le preferenze chiave degli stakeholder e raccogliere raccomandazioni per la condotta etica degli approcci n-of-few nei pazienti pediatrici con malattie neurologiche rare (RND).
  • Identificare le principali sfide e le migliori pratiche per il consenso informato e le strategie di comunicazione per interventi personalizzati negli studi pediatrici sulle RND.
  • Sviluppare un quadro di migliori pratiche per la condotta etica della ricerca che coinvolge interventi personalizzati per bambini con RND catastrofiche.

Obiettivi Secondari

  • Utilizzare sondaggi per misurare quantitativamente la fiducia nei fornitori di assistenza sanitaria e nei ricercatori medici, la qualità della vita e la resilienza nelle famiglie di un paziente o pazienti con RND.
  • Ottenere feedback da pazienti e famiglie sull'utilità percepita delle misure di outcome riportati dal paziente (PRO) esistenti rilevanti per catturare la loro esperienza di malattia e i loro bisogni.

Questo studio utilizzerà un approccio a metodi misti per comprendere in modo completo le prospettive delle famiglie e degli stakeholder non familiari riguardo ai programmi di ricerca personalizzati nei disturbi neurologici super-rari e catastrofici. Lo studio utilizzerà sondaggi validati, interviste semi-strutturate e gruppi di discussione.

Gruppo 1: Caregiver Primari/Pazienti (Approccio Longitudinale)

  • I partecipanti completeranno inventari validati sulla qualità della vita al basale e una o due volte all'anno durante il periodo di studio.

  • Verranno condotte interviste semi-strutturate al momento dell'arruolamento, poi circa ogni 6 mesi fino alla fine del periodo di studio, concentrandosi su:

    • Opinioni su argomenti di etica della ricerca definiti a priori.
    • Comprensione dell'esperienza di malattia della famiglia e di eventuali cambiamenti significativi dall'intervista precedente.
    • Riepilogo riflessivo delle interviste precedenti per identificare cambiamenti negli atteggiamenti.

Gruppo 2: Altri Stakeholder Familiari (Approccio Trasversale)

  • Questo gruppo parteciperà a interviste singole o gruppi di discussione, come determinato dalla scelta del partecipante. I partecipanti saranno indirizzati al team di studio dai partecipanti del Gruppo 1 e saranno intervistati dopo che il loro parente nel Gruppo 1 ha completato almeno un'intervista. Forniranno approfondimenti su come le famiglie applicano i concetti del Rapporto Belmont (ad esempio, autonomia e giustizia) alle loro esperienze e definiscono "beneficio" e "rischio" nel contesto dei trattamenti personalizzati.
  • Questa parte dello studio si concentrerà sugli outcome riportati dal paziente (PRO) significativi per le famiglie.

Gruppo 3: Stakeholder Non Familiari

  • Saranno condotte interviste semi-strutturate, gruppi di discussione e sessioni di ascolto per esplorare le migliori pratiche etiche e le potenziali insidie nella somministrazione di terapie n-of-few.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

385

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • Reclutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Investigatore principale:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Coloro che soddisfano i Criteri di Eleggibilità e accettano di partecipare.

Descrizione

Criteri di inclusione:

Gruppo 1 (Partecipanti genitori/assistenti primari e pazienti)

  • Genitore/assistente primario con un bambino che ha una diagnosi genetica di un disturbo ultra-raro con esordio pediatrico, o una diagnosi clinica con sospetta eziologia genetica.
  • Il bambino ha meno di 21 anni al momento dell'arruolamento.
  • Il bambino ha un'aspettativa di sopravvivenza di almeno un anno successiva all'arruolamento nello studio.
  • Pazienti (età ≤ 25 anni) con diagnosi genetica di un disturbo ultra-raro con esordio pediatrico, o diagnosi clinica con sospetta eziologia genetica.
  • Disponibilità a fornire il consenso informato verbale (o l'assenso, se appropriato) per partecipare.

Gruppo 2 (Altri familiari)

  • Familiare di un partecipante del Gruppo 1 che svolge un ruolo attivo nella vita o nella cura del bambino.
  • Include fratelli (≥ 13 anni di età), nonni o altri assistenti non primari direttamente coinvolti dalla diagnosi del bambino.
  • Dimostrata familiarità con l'esperienza medica e familiare del bambino.
  • Disponibilità a fornire il consenso informato verbale (o l'assenso, se appropriato) per partecipare.

Gruppo 3 (Parti interessate non familiari)

  • Individui attualmente coinvolti, o recentemente attivi, in cure cliniche, ricerca, advocacy o lavoro politico relativo a disturbi genetici rari con esordio pediatrico.
  • Possono includere clinici (es. neurologi, consulenti genetici, infermieri, specialisti di child-life, personale sanitario domiciliare), membri di organizzazioni di advocacy per pazienti, membri di comitati etici (IRB), pagatori, sponsor, finanziatori, o rappresentanti di sistemi ospedalieri o agenzie regolatorie.
  • Disponibilità a fornire il consenso informato verbale per partecipare a interviste semi-strutturate o focus group.

Criteri di esclusione:

  • Competenza limitata in inglese.
  • Incapacità di completare i materiali del sondaggio o di completare le interviste in inglese.
  • Incapacità o indisponibilità del partecipante alla ricerca a fornire il consenso informato verbale (in inglese).
  • Condizione o malattia cronica che, secondo il parere del PI/Co-I, rende la partecipazione non sicura o insostenibile (es. compromissione cognitiva, morbilità acuta concomitante).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Caregiver Primari/Pazienti
Caregiver primari di bambini/giovani adulti (di età pari o inferiore a 21 anni) e pazienti (di età pari o inferiore a 25 anni) con diagnosi di un disturbo neurologico super-raro e catastrofico senza un trattamento definitivo approvato dalla FDA.
Altri Stakeholder Familiari
Fratelli (13 anni o più) e familiari estesi (ad esempio, nonni) e caregiver primari che preferiscono non partecipare alla componente longitudinale
Parti Interessate non Familiari
Le parti interessate non familiari coinvolte nell'assistenza clinica o nei trattamenti sperimentali dei bambini affetti da malattie catastrofiche.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare le preferenze e le raccomandazioni dei principali stakeholder per la conduzione etica degli approcci n-of-few nei pazienti pediatrici con malattie neurologiche rare (RND) utilizzando interviste semi-strutturate
Lasso di tempo: Al basale e ogni 6 mesi fino alla fine dello studio, circa 5 anni (Gruppo 1); Una volta, entro 60 giorni dall'arruolamento (singola intervista per i partecipanti dei Gruppi 2 e 3)
Le interviste semi-strutturate saranno analizzate utilizzando il software MAXQDA per identificare i temi attraverso un processo sistematico e standardizzato. Un approccio deduttivo sarà utilizzato per formulare codici iniziali basati sulle domande di ricerca e sulle guide per le interviste sviluppate. Temi e codici aggiuntivi saranno sviluppati utilizzando un approccio induttivo, in cui nuovi codici possono emergere dopo la revisione delle trascrizioni da parte di tre membri del team di studio formati nell'analisi del contenuto. Per compensare la comparsa multipla di un codice in una singola intervista, sarà calcolata la percentuale di pazienti per i quali il codice è apparso. I codici saranno raggruppati e identificati come un tema che cattura il significato condiviso. Le definizioni di ciascuno dei codici combinati saranno confrontate per arrivare a una definizione finale per ogni tema. Come per i codici, sarà calcolata la frequenza di occorrenza di ogni tema e la percentuale di pazienti a cui ciascun tema si applicava, nonché l'affidabilità inter-giudice.
Al basale e ogni 6 mesi fino alla fine dello studio, circa 5 anni (Gruppo 1); Una volta, entro 60 giorni dall'arruolamento (singola intervista per i partecipanti dei Gruppi 2 e 3)
Identificare le principali sfide e le migliori pratiche basate sull'etica per lo sviluppo e l'implementazione di interventi genomici personalizzati o n-of-few per i disturbi pediatrici rari e catastrofici.
Lasso di tempo: Al basale e ogni 6 mesi fino alla fine dello studio, circa 5 anni (Gruppo 1); Una volta, entro 60 giorni dall'arruolamento (singola intervista per i partecipanti del Gruppo 2 e 3)
Le interviste semistrutturate verranno analizzate utilizzando il software MAXQDA per identificare i temi attraverso un processo sistematico e standardizzato. Verrà utilizzato un approccio deduttivo per formulare codici iniziali basati sulle domande di ricerca e sulle guide di intervista sviluppate. Temi e codici aggiuntivi verranno sviluppati utilizzando un approccio induttivo in cui nuovi codici possono emergere dopo la revisione delle trascrizioni da parte di tre membri del team di studio formati nell'analisi del contenuto. Per compensare la comparsa multipla di un codice in una singola intervista, verrà calcolata la percentuale di pazienti per i quali è apparso il codice. I codici verranno raggruppati e identificati come un tema che cattura il significato condiviso. Le definizioni di ciascuno dei codici combinati verranno confrontate per arrivare a una definizione finale per ogni tema. Come per i codici, verranno calcolate la frequenza di occorrenza di ogni tema e la percentuale di pazienti a cui si applicava ciascun tema, nonché l'affidabilità inter-giudice.
Al basale e ogni 6 mesi fino alla fine dello studio, circa 5 anni (Gruppo 1); Una volta, entro 60 giorni dall'arruolamento (singola intervista per i partecipanti del Gruppo 2 e 3)
Sviluppare un quadro di best practice per la conduzione etica della ricerca che coinvolga interventi personalizzati per bambini affetti da disordini genetici catastrofici a esordio infantile.
Lasso di tempo: Il gruppo si riunirà trimestralmente, avviando lo sviluppo formale del quadro in Anno 3 fino al completamento dello studio, circa 5 anni.
Verrà istituito un gruppo consultivo interdisciplinare composto da circa 20 partner esperti. Al gruppo verranno presentati problemi chiaramente definiti sugli elementi del rispetto per le persone (consenso informato, autonomia dei genitori), beneficenza (valutazioni rischio-beneficio), giustizia (selezione equa dei soggetti, equità) e obblighi di ricerca, tra gli altri, che verranno loro riformulati da molteplici prospettive (dai risultati degli Obiettivi 1 e 2). Il gruppo di lavoro si impegnerà in un'analisi decisionale, identificando e valutando compromessi di valore attraverso discussioni morali e consenso. Questo processo iterativo di integrazione del contenuto normativo con i risultati empirici porterà quindi a raccomandazioni pratiche, ottimizzando gli aspetti positivi e minimizzando quelli negativi.
Il gruppo si riunirà trimestralmente, avviando lo sviluppo formale del quadro in Anno 3 fino al completamento dello studio, circa 5 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per raccogliere feedback da pazienti e famiglie sulla loro percezione dell'utilità delle misure esistenti di outcome riportati dal paziente (PRO) rilevanti per catturare la loro esperienza di malattia e i loro bisogni.
Lasso di tempo: Al basale e ogni 6 mesi fino alla fine dello studio, circa 5 anni
I risultati riportati da genitori e pazienti (PROs) saranno quantificati utilizzando la Scala Funzionale Specifica del Paziente (PSFS).
I genitori o il paziente identificheranno cinque attività importanti con cui il loro bambino ha difficoltà a causa della sua condizione.
Il genitore valuta la difficoltà su una scala numerica a 11 punti (0= incapace di svolgere l'attività; 10= in grado di svolgere l'attività).
Il punteggio medio delle cinque attività costituisce il punteggio PSFS.
(dai un mese ai 21 anni) Punteggi più alti indicano una migliore capacità funzionale nelle attività quotidiane significative identificate dal paziente; punteggi più bassi indicano una maggiore limitazione funzionale in tali attività.
Poiché la PSFS è individualizzata e non normo-referenziata, i punteggi sono destinati a monitorare il cambiamento nello stesso bambino nel tempo, piuttosto che fungere da strumento per il confronto interpersonale.
Al basale e ogni 6 mesi fino alla fine dello studio, circa 5 anni
Scala di Connessione Umana
Lasso di tempo: Baseline, quindi approssimativamente annualmente durante il periodo dello studio, approssimativamente 5 anni
La fiducia del caregiver nel fornitore di assistenza sanitaria del bambino sarà valutata utilizzando la Human Connection Scale.
Questo strumento valuta come i caregiver sperimentano relazioni significative nel contesto dell'assistenza sanitaria, inclusa l'empatia percepita, la comprensione, il supporto emotivo e l'attenzione del fornitore.
Gli elementi sono valutati su una scala di tipo Likert che riflette accordo, fiducia o frequenza e vengono sommati per produrre un punteggio totale di connessione umana.
Punteggi più alti indicano una maggiore fiducia percepita e relazioni più forti tra caregiver e fornitore.
La fiducia viene esaminata come un fattore che può influenzare la volontà del caregiver di perseguire trattamenti altamente sperimentali.
Baseline, quindi approssimativamente annualmente durante il periodo dello studio, approssimativamente 5 anni
Scala della Fiducia nei Ricercatori Medici
Lasso di tempo: Baseline, quindi approssimativamente annualmente durante il periodo di studio, circa 5 anni.
La fiducia dei caregiver nei ricercatori medici e nel processo di ricerca sarà misurata utilizzando la scala Trust in Medical Researchers. Questo strumento valuta le percezioni di onestà, competenza, trasparenza e rispetto per i partecipanti dei ricercatori, riflettendo le esperienze dei caregiver di relazioni significative all'interno del contesto di ricerca. Gli elementi sono valutati su una scala di tipo Likert e sommati per generare un punteggio complessivo di fiducia. Punteggi più alti indicano una maggiore fiducia nei ricercatori medici e nell'impresa di ricerca.
Baseline, quindi approssimativamente annualmente durante il periodo di studio, circa 5 anni.
Resilienza del Caregiver (Connor-Davidson Resilience Scale)
Lasso di tempo: Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, circa 5 anni
La resilienza del caregiver nel contesto di una malattia catastrofica di un bambino verrà misurata utilizzando la Scala di Resilienza Connor-Davidson (CD-RISC). La CD-RISC consiste in 25 elementi che valutano domini tra cui persistenza, adattabilità, senso di controllo, ottimismo, gestione dello stress, carico, incertezza e paure. Gli elementi sono valutati su una scala Likert a 5 punti da 0 a 4 e sommati per produrre un punteggio totale di resilienza. Punteggi più alti rappresentano una maggiore resilienza del caregiver.
Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, circa 5 anni
Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio
Lasso di tempo: Alla baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo dello studio, circa 5 anni.
Le esigenze di supporto per i caregiver saranno valutate utilizzando lo strumento Caregiver Support Assessment Tool (CSNAT).
Il CSNAT è uno strumento di 14 elementi progettato per identificare le esigenze dei caregiver in due domini: il supporto necessario per svolgere le attività di assistenza e il supporto necessario per il benessere del caregiver stesso.
Ogni elemento è valutato su una scala a 4 punti che va da "nessun ulteriore supporto necessario" a "molto più supporto necessario".
Le risposte vengono utilizzate per generare un profilo delle esigenze di supporto non soddisfatte nei vari domini, con valutazioni più alte che indicano un maggior bisogno non soddisfatto.
Alla baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo dello studio, circa 5 anni.
Qualità della Vita Relativa alla Salute del Neonato (Modulo PedsQL per Neonati)
Lasso di tempo: Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, approssimativamente 5 anni
La qualità di vita legata alla salute dei neonati sarà misurata utilizzando il modulo PedsQL per neonati.
Questo strumento proxy per genitori include 36 voci per neonati di età compresa tra 1 e 12 mesi e 45 voci per neonati di età compresa tra 13 e 24 mesi.
Le sottoscale valutano il funzionamento fisico, i sintomi fisici, il funzionamento emotivo, il funzionamento sociale e il funzionamento cognitivo.
Gli elementi sono valutati su una scala Likert, invertiti e trasformati linearmente su una scala da 0 a 100.
I punteggi di dominio e totali sono calcolati come medie dei punteggi degli elementi, con punteggi più alti che indicano una migliore qualità di vita.
Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, approssimativamente 5 anni
Qualità della Vita Relativa alla Salute del Bambino e dell'Adolescente (PedsQL v4.0 Scale Generiche di Base)
Lasso di tempo: Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, circa 5 anni
La qualità della vita correlata alla salute nei bambini e negli adolescenti sarà valutata utilizzando le Scale Generiche PedsQL v4.0. Questo strumento di 23 item include sottoscale che misurano il funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico. Gli item sono valutati su una scala Likert, codificati inversamente e trasformati in una scala 0-100. I punteggi dei domini e totali sono calcolati come medie dei punteggi degli item, con punteggi più alti che indicano una migliore qualità della vita. Vengono utilizzate versioni di autovalutazione del paziente e proxy dei genitori in base all'età. Gli item che non soddisfano le soglie di coerenza interna saranno riportati descrittivamente.
Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, circa 5 anni
Qualità della Vita Specifica per le Malattie Neuromuscolari (Modulo Neuromuscolare PedsQL 3.0)
Lasso di tempo: Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, approssimativamente 5 anni
La qualità di vita specifica per la malattia sarà misurata utilizzando il modulo PedsQL 3.0 Neuromuscolare. Questo strumento di 25 voci include tre domini: sintomi e impatti della malattia neuromuscolare, comunicazione sulla malattia e risorse familiari. Le voci sono valutate su una scala Likert, codificate inversamente e trasformate in una scala 0-100. I punteggi dei domini e totali sono calcolati come medie dei punteggi delle voci, con punteggi più alti che indicano una migliore qualità di vita specifica per la malattia e un migliore funzionamento familiare. Questa misura sarà completata solo dai partecipanti con condizioni neuromuscolari.
Baseline, quindi approssimativamente ogni 6 mesi durante il periodo di studio, approssimativamente 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

2 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STRIVE (Alias Study Number)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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