Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Interessenter for sjeldne sykdommer som informerer om verdier i nevroetikk

20. mai 2026 oppdatert av: St. Jude Children's Research Hospital

Interessenter for sjelden sykdommer informerer verdier i nevroetikk

Formålet med denne forskningsstudien er å lære mer om perspektivene til sentrale interessenter - pasienter, familier, helsepersonell og forskere - på de etiske utfordringene ved småskala, personlig tilpassede behandlingsforsøk for sjeldne nevrologiske sykdommer (RND).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Primære mål

  • Å bruke semistrukturerte intervjuer for å identifisere sentrale interessentpreferanser og samle anbefalinger for etisk gjennomføring av n-av-få-tilnærminger hos pediatriske pasienter med sjeldne nevrologiske sykdommer (RND).
  • Identifisere sentrale utfordringer og beste praksis for informert samtykke og kommunikasjonsstrategier for personaliserte intervensjoner i pediatriske RND-studier.
  • Å utvikle en beste praksis-rammeverk for etisk gjennomføring av forskning som involverer personaliserte intervensjoner for barn med katastrofale RND.

Sekundære mål

  • Å bruke spørreundersøkelser for å kvantitativt måle tillit til helsepersonell og medisinske forskere, livskvalitet og motstandsdyktighet i familier til en eller flere pasienter med RND.
  • Å innhente tilbakemeldinger fra pasienter og familier om deres opplevde nytte av eksisterende pasientrapporterte utfallsmål (PROs) som er relevante for å fange deres sykdomserfaring og behov.

Denne studien vil bruke en mixed-metode-tilnærming for å omfattende forstå perspektivene til familier og ikke-familie-interessenter angående personaliserte forskningsprogrammer for supersjeldne, katastrofale nevrologiske lidelser. Studien vil bruke validerte spørreundersøkelser, semistrukturerte intervjuer og fokusgrupper.

Gruppe 1: Primære omsorgspersoner/pasienter (longitudinal tilnærming)

  • Deltakere vil fullføre validerte livskvalitetsinventarier ved baseline og en til to ganger per år gjennom studieperioden.

  • Semistrukturerte intervjuer vil bli gjennomført ved inkludering, deretter omtrent hver 6. måned gjennom slutten av studieperioden, med fokus på:

    • Synspunkter på a priori-definerte forskningsetiske temaer.
    • Forståelse av familiens sykdomserfaring og eventuelle betydelige endringer siden forrige intervju.
    • Reflekterende oppsummeringer av tidligere intervjuer for å identifisere endringer i holdninger.

Gruppe 2: Andre familieinteressenter (tverrsnittstilnærming)

  • Denne gruppen vil delta i enkeltintervjuer eller fokusgrupper, bestemt av deltakerens valg. Deltakere vil bli henvist til studieteamet av Gruppe 1-deltakere og vil bli intervjuet etter at deres pårørende i Gruppe 1 har fullført minst ett intervju. De vil gi innsikt i hvordan familier anvender konseptene fra Belmont-rapporten (f.eks. autonomi og rettferdighet) på deres erfaringer og definerer "fordel" og "risiko" i konteksten av personaliserte behandlinger.
  • Denne delen av studien vil fokusere på pasientrapporterte utfall (PROs) som er meningsfulle for familier.

Gruppe 3: Ikke-familie-interessenter

  • Semistrukturerte intervjuer, fokusgrupper og lytteøkter vil bli gjennomført for å utforske etisk beste praksis og potensielle fallgruver ved levering av n-av-få-behandlinger.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

385

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
        • Rekruttering
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

De som oppfyller inklusjonskriteriene og samtykker til å delta.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Gruppe 1 (Foreldreomsorgsgiver og pasientdeltakere)

  • Foreldre/primær omsorgsgiver med et barn som har en genetisk diagnose av en ultrasjelden sykdom med pediatrisk debut, eller en klinisk diagnose med en mistenkt genetisk etiologi.
  • Barnet er under 21 år ved inkludering.
  • Barnet har en forventet overlevelse på minst ett år etter studiestart.
  • Pasienter (alder ≤ 25 år) med en genetisk diagnose av en ultrasjelden sykdom med pediatrisk debut, eller klinisk diagnose med mistenkt genetisk etiologi.
  • Villighet til å gi muntlig informert samtykke (eller assent, etter behov) for å delta

Gruppe 2 (Annen familie)

  • Familimedlem av en Gruppe 1-deltaker som spiller en aktiv rolle i barnets liv eller omsorg.
  • Inkluderer søsken (≥ 13 år), besteforeldre, eller andre ikke-primære omsorgsgivere som er direkte påvirket av barnets diagnose.
  • Demonstrert kjennskap til barnets medisinske og familieerfaring.
  • Villighet til å gi muntlig informert samtykke (eller assent, etter behov) for å delta.

Gruppe 3 (Ikke-familieinteressenter)

  • Personer som for tiden er engasjert, eller nylig har vært aktive, i klinisk omsorg, forskning, talsmannsarbeid eller politikkarbeid relatert til pediatrisk debut sjeldne genetiske sykdommer.
  • Kan inkludere klinikere (f.eks. nevrologer, genetiske rådgivere, sykepleiere, barnelivsspesialister, hjemmehelsepersonell), medlemmer av pasientorganisasjoner, medlemmer av etisk komité (IRB), betalere, sponsorer, finansierere, eller representanter for sykehussystemer eller reguleringsmyndigheter.
  • Villighet til å gi muntlig informert samtykke for å delta i semistrukturerte intervjuer eller fokusgrupper

Ekskluderingskriterier:

  • Begrenset engelskkunnskap
  • Ikke i stand til å fullføre undersøkelsesmaterialene eller gjennomføre intervjuene på engelsk.
  • Manglende evne eller villighet hos forskningsdeltaker til å gi muntlig informert samtykke (på engelsk)
  • • Tilstand eller kronisk sykdom som, etter hovedforskerens/medforskerens mening, gjør deltakelse usikker eller uholdbar (dvs. kognitiv svikt, samtidig akutt morbiditet).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Primære omsorgspersoner/Pasienter
Førstepleiere for barn/unge voksne (21 år eller yngre) og pasienter (25 år eller yngre) diagnostisert med en super-sjelden, katastrofal nevrologisk lidelse uten definitiv FDA-godkjent behandling.
Andre familiemedlemmer
Søsken (13 år eller eldre) og andre familiemedlemmer (f.eks. besteforeldre) og primære omsorgspersoner som foretrekker å ikke delta i den langsgående komponenten
Ikke-familieinteressenter
Ikke-familieinteressenter involvert i den kliniske omsorgen eller undersøkelsesbehandlingene for barn med katastrofale sykdommer.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifisering av nøkkelinteressenters preferanser og anbefalinger for etisk gjennomføring av n-få-tilnærminger hos pediatriske pasienter med sjeldne nevrologiske sykdommer (RND) ved bruk av semistrukturerte intervjuer
Tidsramme: Ved utgangspunktet og hver 6. måned til studiens slutt, omtrent 5 år (Gruppe 1); En gang, innen 60 dager etter inkludering (enkeltintervju per deltaker i Gruppe 2 og 3)
Semistrukturerte intervjuer vil bli analysert ved hjelp av MAXQDA-programvare for å identifisere temaer gjennom en systematisk og standardisert prosess. En deduktiv tilnærming vil bli brukt til å formulere innledende koder basert på forskningsspørsmål og intervjuguider som er utviklet. Ytterligere temaer og koder vil bli utviklet ved hjelp av en induktiv tilnærming der nye koder kan oppstå etter gjennomgang av transkripsjoner av tre studiemedlemmer opplært i innholdsanalyse. For å kompensere for flere forekomster av en kode i et enkelt intervju, vil prosentandelen av pasienter som koden dukket opp for bli talt opp. Koder vil bli gruppert og identifisert som et tema som fanger den delte betydningen. Definisjonene av hver av de kombinerte kodene vil bli sammenlignet for å komme frem til en endelig definisjon for hvert tema. Som med kodene, vil forekomstfrekvensen for hvert tema og prosentandelen av pasienter som hvert tema gjaldt for bli talt opp, samt påliteligheten mellom vurderere.
Ved utgangspunktet og hver 6. måned til studiens slutt, omtrent 5 år (Gruppe 1); En gang, innen 60 dager etter inkludering (enkeltintervju per deltaker i Gruppe 2 og 3)
Identifiser sentrale utfordringer og etisk informerte beste praksiser for utvikling og implementering av personaliserte eller n-av-få genomiske intervensjoner for sjeldne og katastrofale pediatriske lidelser.
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned til studiens slutt, omtrent 5 år (Gruppe 1); En gang, innen 60 dager etter påmelding (enkeltintervju per deltaker i Gruppe 2 og 3)
Semistrukturerte intervjuer vil bli analysert ved hjelp av MAXQDA-programvare for å identifisere temaer gjennom en systematisk og standardisert prosess. En deduktiv tilnærming vil bli brukt til å formulere innledende koder basert på forskningsspørsmål og utviklede intervjuguider. Ytterligere temaer og koder vil bli utviklet ved hjelp av en induktiv tilnærming der nye koder kan oppstå etter gjennomgang av transkripsjonene av tre studiemedlemmer som er trent i innholdsanalyse. For å kompensere for flere forekomster av en kode i et enkelt intervju, vil prosentandelen av pasienter som koden dukket opp for bli talt opp. Koder vil bli gruppert og identifisert som et tema som fanger den delte betydningen. Definisjonene av hver av de kombinerte kodene vil bli sammenlignet for å komme frem til en endelig definisjon for hvert tema. Som med kodene, vil forekomstfrekvensen for hvert tema og prosentandelen av pasienter som hvert tema gjaldt for bli talt opp, samt inter-rater pålitelighet.
Ved baseline og hver 6. måned til studiens slutt, omtrent 5 år (Gruppe 1); En gang, innen 60 dager etter påmelding (enkeltintervju per deltaker i Gruppe 2 og 3)
Å utvikle et best practice-rammeverk for etisk gjennomføring av forskning som involverer personlig tilpassede tiltak for barn med katastrofale genetiske lidelser med barndomsstart.
Tidsramme: Panelet vil møtes kvartalsvis, og vil begynne den formelle rammeverksutviklingen i år 3 og fortsette til studien er fullført, omtrent 5 år.
Et tverrfaglig rådgivende panel med omtrent 20 ekspertpartnere vil bli opprettet. Panelet vil bli presentert for klart definerte problemer – om elementer av respekt for personer (informert samtykke, foreldreautonomi), velgjørenhet (risiko-fordelingsvurderinger), rettferdighet (rettferdig utvalg av forsøkspersoner, rettferdighet) og forskningsforpliktelser, blant annet – som vil bli omformulert til dem fra flere perspektiver (fra resultatene av Mål 1 og 2). Arbeidsgruppen vil engasjere seg i beslutningsanalyse, identifisere og evaluere verdiaveveininger gjennom moralsk diskusjon og konsensus. Denne iterative prosessen med å integrere normativt innhold med empiriske funn vil deretter føre til praktiske anbefalinger, som optimaliserer positive sider og minimerer negative.
Panelet vil møtes kvartalsvis, og vil begynne den formelle rammeverksutviklingen i år 3 og fortsette til studien er fullført, omtrent 5 år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å innhente tilbakemeldinger fra pasienter og familier om deres opplevde nytte av eksisterende pasientrapporterte utfallsmål (PROs) som er relevante for å fange opp deres sykdomserfaring og behov.
Tidsramme: Ved basislinje og hver 6. måned frem til studiens slutt, omtrent 5 år
Forelder- og pasientrapporterte resultater (PROs) vil bli kvantifisert ved hjelp av Patient Specific Functional Scale (PSFS). Foreldrene eller pasienten vil identifisere fem viktige aktiviteter som barnet har vanskeligheter med som følge av tilstanden. Foreldrene vurderer vanskelighetsgraden på en 11-punkts numerisk skala (0= ikke i stand til å utføre aktiviteten: 10= i stand til å utføre aktiviteten). Gjennomsnittsskåren for de fem aktivitetene er PSFS-skåren. (aldersspenn én måned–21 år) Høyere skår indikerer bedre funksjonsevne i pasientidentifiserte, meningsfulle daglige aktiviteter; lavere skår indikerer større funksjonsbegrensning i disse aktivitetene. Siden PSFS er individualisert og ikke normreferert, er skårene ment å følge endring hos samme barn over tid, snarere enn å fungere som et verktøy for interpersonlig sammenligning.
Ved basislinje og hver 6. måned frem til studiens slutt, omtrent 5 år
Menneskelig tilknytningsskala
Tidsramme: Baseline, deretter omtrent årlig i studiens periode, omtrent 5 år
Omsorgspersonens tillit til barnets helsepersonell vil bli vurdert ved bruk av Human Connection Scale. Dette instrumentet evaluerer hvordan omsorgspersoner opplever meningsfulle relasjoner innen helsevesenet, inkludert opplevd empati, forståelse, følelsesmessig støtte og oppmerksomhet fra helsepersonellet. Punktene vurderes på en Likert-type skala som reflekterer enighet, tillit eller hyppighet og summeres for å produsere en total human connection-score. Høyere poengsummer indikerer større opplevd tillit og sterkere relasjoner mellom omsorgsperson og helsepersonell. Tillit undersøkes som en faktor som kan påvirke omsorgspersonens villighet til å vurdere høyst eksperimentelle behandlinger.
Baseline, deretter omtrent årlig i studiens periode, omtrent 5 år
Tillit til medisinsk forsker-skala
Tidsramme: Utgangspunkt, deretter omtrent årlig i løpet av studieperioden, omtrent 5 år.
Omsorgspersoners tillit til medisinske forskere og forskningsprosessen vil bli målt ved hjelp av Trust in Medical Researchers-skalaen. Dette instrumentet vurderer oppfatninger av forskeres ærlighet, kompetanse, åpenhet og respekt for deltakere, og reflekterer omsorgspersoners erfaringer med meningsfulle relasjoner innen forskningskonteksten. Elementene vurderes på en Likert-type skala og summeres for å generere en samlet tillitsscore. Høyere poengsummer indikerer større tillit til medisinske forskere og forskningsvirksomheten.
Utgangspunkt, deretter omtrent årlig i løpet av studieperioden, omtrent 5 år.
Omsorgsgivers motstandsdyktighet (Connor-Davidson Resilience Scale)
Tidsramme: Baseline, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år
Omsorgsgiverens motstandsdyktighet i sammenheng med et barns katastrofale sykdom vil bli målt ved hjelp av Connor-Davidson Resilience Scale (CD-RISC). CD-RISC består av 25 spørsmål som vurderer områder inkludert utholdenhet, tilpasningsevne, følelse av kontroll, optimisme, mestring av stress, byrde, usikkerhet og frykt. Spørsmålene vurderes på en 5-punkts Likert-skala fra 0 til 4 og summeres for å produsere en total motstandsdyktighetsscore. Høyere poengsummer representerer større omsorgsgivermotstandsdyktighet.
Baseline, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år
Utgangspunkt, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden
Tidsramme: Baseline, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år.
Behov for omsorgspersonstøtte vil bli vurdert ved hjelp av Caregiver Support Assessment Tool (CSNAT). CSNAT er et 14-punkts instrument designet for å identifisere omsorgspersonens behov innen to områder: støtte som kreves for å muliggjøre omsorgsaktiviteter og støtte som kreves for omsorgspersonens egen velvære. Hvert punkt vurderes på en 4-punkts skala fra "ikke mer støtte nødvendig" til "veldig mye mer støtte nødvendig". Responsene brukes til å generere en profil over uoppfylte støttebehov på tvers av områder, der høyere vurderinger indikerer større uoppfylt behov.
Baseline, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år.
Spedbarns helserelaterte livskvalitet (PedsQL spedbarnsmodul)
Tidsramme: Utgangspunkt, deretter omtrent hver 6. måned i studieperioden, omtrent 5 år
Spedbarns helserelaterte livskvalitet vil bli målt ved hjelp av PedsQL Infant Module. Dette foreldre-proxy instrumentet inkluderer 36 elementer for spedbarn i alderen 1-12 måneder og 45 elementer for spedbarn i alderen 13-24 måneder. Underskalaer vurderer fysisk funksjon, fysiske symptomer, emosjonell funksjon, sosial funksjon og kognitiv funksjon. Elementer vurderes på en Likert-skala, reversert poengsum og lineært transformert til en 0-100 skala. Domene- og totalsummer beregnes som gjennomsnitt av elementpoeng, hvor høyere poengsummer indikerer bedre livskvalitet.
Utgangspunkt, deretter omtrent hver 6. måned i studieperioden, omtrent 5 år
Barn og ungdommers helserelaterte livskvalitet (PedsQL v4.0 Generic Core Scales)
Tidsramme: Baseline, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år
Helse-relatert livskvalitet hos barn og ungdom vil bli vurdert ved bruk av PedsQL v4.0 Generic Core-skalaer. Dette 23-elementers instrumentet inkluderer subskalaer som måler fysisk, emosjonell, sosial og skolerelatert funksjon. Elementer vurderes på en Likert-skala, reversert kodet og transformert til en 0-100 skala. Domene- og totalsummer beregnes som gjennomsnitt av elementpoeng, med høyere poeng som indikerer bedre livskvalitet. Pasientselvrapporterings- og foreldreproxy-versjoner brukes basert på alder. Elementer som ikke oppfyller interne konsistensgrenser vil bli rapportert deskriptivt.
Baseline, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år
Livskvalitet ved nevromuskulære sykdommer (PedsQL 3.0 Nevromuskulær modul)
Tidsramme: Utgangspunkt, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år
Sykdomsspesifikk livskvalitet vil bli målt ved bruk av PedsQL 3.0 Neuromuskulær Modul. Dette 25-spørsmåls instrumentet inkluderer tre domener: nevromuskulær sykdomssymptomer og påvirkninger, kommunikasjon om sykdom, og familiens ressurser. Elementene vurderes på en Likert-skala, reversert kodet, og transformert til en 0-100 skala. Domene- og totalskår beregnes som gjennomsnitt av elementpoeng, med høyere skår som indikerer bedre sykdomsspesifikk livskvalitet og familiefunksjonering. Dette måleinstrumentet vil kun bli fullført av deltakere med nevromuskulære tilstander.
Utgangspunkt, deretter omtrent hver 6. måned i løpet av studieperioden, omtrent 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. juni 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. desember 2025

Først lagt ut (Faktiske)

2. januar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STRIVE (Alias Study Number)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sjelden lidelse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Madagascar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere