희귀 장애, 장애, 신경학적에 대한 임상 시험 - 임상 시험 레지스트리

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

주요 목적

희귀 신경계 질환(RND) 소아 환자에서 n-of-few 접근법의 윤리적 수행을 위한 핵심 이해관계자 선호도 파악 및 권고사항 수집을 위해 반구조화 인터뷰를 활용합니다.
소아 RND 임상시험에서 맞춤형 개입을 위한 정보제공동의 및 의사소통 전략의 주요 과제와 모범 사례를 식별합니다.
치명적 RND 소아 환자를 위한 맞춤형 개입 연구의 윤리적 수행을 위한 모범 사례 프레임워크를 개발합니다.

부차적 목적

RND 환자 가족의 의료 제공자 및 의학 연구자에 대한 신뢰, 삶의 질, 회복탄력성을 정량적으로 측정하기 위해 설문조사를 사용합니다.
기존 환자 보고 결과(PRO) 측정도구가 질병 경험 및 요구사항을 포착하는 데 있어 인지된 유용성에 대한 환자 및 가족의 피드백을 도출합니다.

이 연구는 초희귀·치명적 신경계 장애에서 맞춤형 연구 프로그램에 대한 가족 및 비가족 이해관계자의 관점을 포괄적으로 이해하기 위해 혼합 방법론 접근법을 채택할 것입니다. 연구는 검증된 설문조사, 반구조화 인터뷰, 포커스 그룹을 활용할 것입니다.

그룹 1: 주 양육자/환자 (종단적 접근법)

참가자는 연구 기간 동안 기준선에서 그리고 연 1~2회 검증된 삶의 질 설문지를 작성할 것입니다.
등록 시점에 반구조화 인터뷰가 진행되며, 이후 연구 기간 종료 시까지 약 6개월마다 다음과 같은 주제에 초점을 맞춰 진행될 것입니다:
- 사전 정의된 연구 윤리 주제에 대한 견해.
- 가족의 질병 경험 및 이전 인터뷰 이후의 중대한 변화에 대한 이해.
- 태도 변화를 식별하기 위한 이전 인터뷰의 반성적 요약.

그룹 2: 기타 가족 이해관계자 (단면적 접근법)

이 그룹은 참가자 선택에 따라 단일 인터뷰 또는 포커스 그룹에 참여할 것입니다. 참가자는 그룹 1 참가자에 의해 연구팀에 추천되며, 그룹 1의 친척이 최소 한 번의 인터뷰를 완료한 후 인터뷰를 진행할 것입니다. 그들은 가족이 벨몬트 보고서(예: 자율성과 정의)의 개념을 자신의 경험에 어떻게 적용하는지, 그리고 맞춤형 치료 맥락에서 '이익'과 '위험'을 어떻게 정의하는지에 대한 통찰력을 제공할 것입니다.
연구의 이 부분은 가족에게 의미 있는 환자 보고 결과(PRO)에 초점을 맞출 것입니다.

그룹 3: 비가족 이해관계자

n-of-few 치료법 제공 시 윤리적 모범 사례와 잠재적 함정을 탐구하기 위해 반구조화 인터뷰, 포커스 그룹, 청취 세션이 진행될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

385

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
전화번호: 888-226-4343
이메일: referralinfo@stjude.org

연구 장소

미국
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, 미국, 38105
    - 모병
    - St. Jude Children's Research Hospital
    - 수석 연구원:
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
    - 연락하다:
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
      
      전화번호: 888-226-4343
      
      이메일: referralinfo@stjude.org

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

자격 기준을 충족하고 참여에 동의하는 사람들.

설명

포함 기준:

그룹 1 (보호자 및 환자 참가자)

소아기 발병 초희귀 질환의 유전적 진단을 받은 자녀를 둔 부모/주요 보호자 또는 유전적 원인이 의심되는 임상적 진단을 받은 자녀를 둔 부모/주요 보호자.
등록 시 자녀가 21세 미만인 경우.
연구 등록 후 최소 1년 이상 생존이 예상되는 자녀.
소아기 발병 초희귀 질환의 유전적 진단을 받은 환자(연령 ≤ 25세) 또는 유전적 원인이 의심되는 임상적 진단을 받은 환자.
참여에 대한 구두 동의(또는 적절한 경우 동의)를 제공할 의사가 있는 경우.

그룹 2 (기타 가족 구성원)

자녀의 삶이나 돌봄에 적극적인 역할을 하는 그룹 1 참가자의 가족 구성원.
자녀의 진단에 직접적으로 영향을 받는 형제자매(≥ 13세), 조부모 또는 기타 비주요 보호자를 포함합니다.
자녀의 의료 및 가족 경험에 대한 이해도를 보여준 경우.
참여에 대한 구두 동의(또는 적절한 경우 동의)를 제공할 의사가 있는 경우.

그룹 3 (비가족 이해관계자)

소아기 발병 희귀 유전 질환과 관련된 임상 진료, 연구, 옹호 또는 정책 업무에 현재 종사하거나 최근에 활동한 개인.
임상의(예: 신경과 전문의, 유전 상담사, 간호사, 아동생활전문가, 재택 건강 관리 직원), 환자 옹호 단체 구성원, 기관심의위원회(IRB) 위원, 보험사, 후원자, 자금 제공자, 병원 시스템 또는 규제 기관 대표자가 포함될 수 있습니다.
반구조화 인터뷰 또는 포커스 그룹 참여에 대한 구두 동의를 제공할 의사가 있는 경우.

제외 기준:

영어 능력이 제한된 경우
영어로 설문 자료를 완료하거나 인터뷰를 완료할 수 없는 경우.
연구 참가자가 구두 동의(영어로)를 제공할 능력이 없거나 의사가 없는 경우
• 연구 책임자/공동 연구자의 판단에 따라 참여가 안전하지 않거나 불가능하게 만드는 상태 또는 만성 질환(즉, 인지 장애, 동반된 급성 이환율).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

3

코호트 및 개입

그룹/코호트
주요 돌봄 제공자/환자 21세 이하의 아동/청년과 25세 이하의 환자의 주 양육자로서, FDA 승인된 명확한 치료법이 없는 초희귀·치명적 신경 장애 진단을 받은 경우.
기타 가족 이해관계자 형제자매(13세 이상) 및 확대 가족 구성원(예: 조부모) 및 종단적 구성 요소에 참여하기를 원하지 않는 주 양육자
비가족 이해관계자 가족이 아닌 이해관계자들이 재난적 질환을 앓는 아동들의 임상 치료나 연구 치료에 참여합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
반구조화 인터뷰를 활용하여 희귀 신경 질환(RND)을 가진 소아 환자에서의 n-of-few 접근법의 윤리적 수행에 대한 주요 이해관계자 선호도 및 권장사항 파악 기간: 기준선 및 연구 종료 시까지 매 6개월마다, 약 5년(그룹 1); 등록 후 60일 이내에 한 번(그룹 2 및 3 참가자당 단일 인터뷰)	반구조화 인터뷰는 MAXQDA 소프트웨어를 사용하여 체계적이고 표준화된 과정을 통해 주제를 식별하기 위해 분석됩니다. 연구 질문과 개발된 인터뷰 가이드를 기반으로 초기 코드를 공식화하기 위해 연역적 접근 방식이 사용됩니다. 내용 분석에 훈련된 세 명의 연구 팀 구성원이 전사본을 검토한 후 새로운 코드가 등장할 수 있도록 귀납적 접근 방식을 사용하여 추가 주제와 코드가 개발됩니다. 단일 인터뷰에서 코드가 여러 번 나타나는 것을 보상하기 위해 코드가 나타난 환자의 백분율이 계산됩니다. 코드는 공유된 의미를 포착하는 주제로 그룹화되고 식별됩니다. 각 결합된 코드의 정의를 비교하여 각 주제에 대한 최종 정의에 도달합니다. 코드와 마찬가지로 각 주제의 발생 빈도와 각 주제가 적용된 환자의 백분율, 그리고 평가자 간 신뢰도가 계산됩니다.	기준선 및 연구 종료 시까지 매 6개월마다, 약 5년(그룹 1); 등록 후 60일 이내에 한 번(그룹 2 및 3 참가자당 단일 인터뷰)
희귀 및 치명적인 소아 질환에 대한 맞춤형 또는 소수 대상(n-of-few) 유전체 중재의 개발 및 실행을 위한 주요 과제와 윤리적 고려사항을 반영한 모범 사례를 파악하세요. 기간: 기준선에서 연구 종료 시까지 6개월마다, 약 5년간(그룹 1); 등록 후 60일 이내에 한 번(그룹 2 및 3 참가자당 단일 인터뷰)	반구조화된 인터뷰는 MAXQDA 소프트웨어를 사용하여 주제를 체계적이고 표준화된 과정을 통해 식별하도록 분석될 것입니다. 연구 질문과 개발된 인터뷰 가이드를 기반으로 초기 코드를 공식화하기 위해 연역적 접근법이 사용될 것입니다. 내용 분석에 훈련된 세 명의 연구 팀원이 전사본을 검토한 후 새로운 코드가 나타나도록 허용되는 귀납적 접근법을 사용하여 추가 주제와 코드가 개발될 것입니다. 단일 인터뷰에서 코드의 다중 출현을 보상하기 위해 코드가 나타난 환자의 비율이 계산될 것입니다. 코드는 공유된 의미를 포착하는 주제로 그룹화되고 식별될 것입니다. 각 결합된 코드의 정의를 비교하여 각 주제에 대한 최종 정의에 도달할 것입니다. 코드와 마찬가지로 각 주제의 발생 빈도와 각 주제가 적용된 환자의 비율, 그리고 평가자 간 신뢰도가 계산될 것입니다.	기준선에서 연구 종료 시까지 6개월마다, 약 5년간(그룹 1); 등록 후 60일 이내에 한 번(그룹 2 및 3 참가자당 단일 인터뷰)
소아기 발병 치명적 유전질환을 가진 아동을 위한 맞춤형 중재를 포함한 연구의 윤리적 수행을 위한 모범 실무 프레임워크를 개발하기 위해. 기간: 패널은 3년차에 공식적인 체계 개발을 시작하여 연구 완료까지 약 5년 동안 분기별로 모일 예정입니다.	약 20명의 전문 파트너로 구성된 학제간 자문 패널이 구성될 것입니다. 이 패널에는 명확히 정의된 문제들—개인 존중(정보에 입각한 동의, 부모의 자율성), 선행(위험-이익 평가), 정의(공정한 대상자 선정, 형평성) 및 연구 의무 등을 포함하는 요소들—이 제시될 것이며, 이러한 문제들은 여러 관점(목표 1과 2의 결과로부터)에서 재구성되어 제시될 것입니다. 작업 그룹은 의사 결정 분석을 수행하며, 도덕적 논의와 합의를 통해 가치적 균형을 식별하고 평가할 것입니다. 규범적 내용과 경험적 결과를 통합하는 이 반복적 과정은 긍정적 요소를 최적화하고 부정적 요소를 최소화하는 실용적 권고안으로 이어질 것입니다.	패널은 3년차에 공식적인 체계 개발을 시작하여 연구 완료까지 약 5년 동안 분기별로 모일 예정입니다.

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
환자와 가족들이 자신의 질병 경험과 요구 사항을 포착하는 데 관련된 기존 환자 보고 결과(PROs) 측정 도구의 인지된 유용성에 대한 피드백을 도출하기 위해 기간: 기준선과 연구 종료 시점까지 6개월마다, 약 5년 동안	부모 및 환자 보고 결과(PROs)는 환자 특이 기능 척도(PSFS)를 사용하여 정량화됩니다. 부모 또는 환자는 자녀가 상태로 인해 어려움을 겪고 있는 다섯 가지 중요한 활동을 식별합니다. 부모는 11점 숫자 척도(0= 활동 수행 불가능: 10= 활동 수행 가능)로 어려움을 평가합니다. 다섯 가지 활동의 평균 점수가 PSFS 점수입니다. (1개월~21세) 점수가 높을수록 환자가 식별한 의미 있는 일상 활동에서 기능 능력이 더 좋음을 나타내며, 점수가 낮을수록 해당 활동에서 기능 제한이 더 큼을 나타냅니다. PSFS는 개별화되어 있고 규준 참조가 아니므로, 점수는 개인 간 비교 도구로서 기능하기보다는 동일한 아동 내에서 시간에 따른 변화를 추적하기 위한 것입니다.	기준선과 연구 종료 시점까지 6개월마다, 약 5년 동안
휴먼 커넥션 척도 기간: 기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 대략 매년	보호자가 아이의 건강 관리 제공자에 대한 신뢰는 Human Connection Scale을 사용하여 평가됩니다. 이 도구는 보호자가 건강 관리 맥락 내에서 의미 있는 관계를 어떻게 경험하는지 평가하며, 제공자의 인지된 공감, 이해, 정서적 지원 및 세심함을 포함합니다. 항목은 동의, 확신 또는 빈도를 반영하는 Likert 척도로 평가되며, 총 인간 연결 점수를 생성하기 위해 합산됩니다. 더 높은 점수는 더 큰 인지된 신뢰와 더 강한 보호자-제공자 관계를 나타냅니다. 신뢰는 보호자가 고도로 연구적인 치료를 추구하려는 의지에 영향을 미칠 수 있는 요인으로 검토됩니다.	기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 대략 매년
의학 연구자 신뢰도 척도 기간: 기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 약 1년마다.	간병인이 의학 연구자와 연구 과정에 대해 가지는 신뢰는 '의학 연구자 신뢰 척도'를 사용하여 측정됩니다. 이 도구는 연구자의 정직성, 전문성, 투명성 및 참여자 존중에 대한 인식을 평가하여, 연구 맥락 내에서 간병인이 경험하는 의미 있는 관계를 반영합니다. 항목은 리커트 척도로 평가되며 합산되어 전반적인 신뢰 점수를 생성합니다. 높은 점수는 의학 연구자와 연구 활동에 대한 더 큰 신뢰를 나타냅니다.	기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 약 1년마다.
간병인 회복탄력성 (코너-데이비드슨 회복탄력성 척도) 기간: 기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 약 6개월마다	아동의 중증 질환 상황에서 간병인의 회복탄력성은 코너-데이비드슨 회복탄력성 척도(CD-RISC)를 사용하여 측정됩니다. CD-RISC는 인내력, 적응력, 통제감, 낙관주의, 스트레스 대처, 부담감, 불확실성 및 두려움을 포함한 영역을 평가하는 25개 문항으로 구성됩니다. 각 문항은 0에서 4까지의 5점 리커트 척도로 평가되며, 총 회복탄력성 점수를 산출하기 위해 합산됩니다. 점수가 높을수록 간병인의 회복탄력성이 더 높음을 나타냅니다.	기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 약 6개월마다
기준선, 이후 연구 기간 동안 약 6개월마다 기간: 기준선, 이후 연구 기간 동안 약 6개월마다, 약 5년 동안.	간병인 지원 필요성은 간병인 지원 평가 도구(CSNAT)를 사용하여 평가됩니다. CSNAT은 두 가지 영역, 즉 간병 활동을 가능하게 하는 데 필요한 지원과 간병인 자신의 웰빙을 위한 지원에 걸친 간병인의 필요를 파악하도록 설계된 14개 항목의 도구입니다. 각 항목은 "더 이상 지원이 필요하지 않음"에서 "훨씬 더 많은 지원이 필요함"까지의 4점 척도로 평가됩니다. 응답은 영역별로 충족되지 않은 지원 필요성 프로필을 생성하는 데 사용되며, 점수가 높을수록 충족되지 않은 필요성이 더 큼을 나타냅니다.	기준선, 이후 연구 기간 동안 약 6개월마다, 약 5년 동안.
영아 건강 관련 삶의 질(PedsQL 영아 모듈) 기간: 기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 약 6개월마다	영아 건강 관련 삶의 질은 PedsQL 영아 모듈을 사용하여 측정됩니다. 이 부모 대리 도구는 1-12개월 영아용 36개 항목과 13-24개월 영아용 45개 항목을 포함합니다. 하위 척도는 신체 기능, 신체 증상, 정서 기능, 사회적 기능, 인지 기능을 평가합니다. 항목은 리커트 척도로 평가되며 역코딩되어 0-100 척도로 선형 변환됩니다. 영역 및 총점은 항목 점수의 평균으로 계산되며, 높은 점수는 더 나은 삶의 질을 나타냅니다.	기준선, 이후 연구 기간(약 5년) 동안 약 6개월마다
아동 및 청소년 건강 관련 삶의 질 (PedsQL v4.0 일반 핵심 척도) 기간: 기준선, 그 후 연구 기간(약 5년) 동안 약 6개월마다	아동 및 청소년의 건강 관련 삶의 질은 PedsQL v4.0 Generic Core Scales를 사용하여 평가됩니다. 이 23항목 도구는 신체적, 정서적, 사회적 및 학교 기능을 측정하는 하위 척도를 포함합니다. 항목은 리커트 척도로 평가되며, 역코딩 후 0-100 척도로 변환됩니다. 영역 및 총 점수는 항목 점수의 평균으로 계산되며, 높은 점수는 더 나은 삶의 질을 나타냅니다. 연령에 따라 환자 자기 보고 및 부모 대리 보고 버전이 사용됩니다. 내적 일관성 임계값을 충족하지 못하는 항목은 기술적으로 보고됩니다.	기준선, 그 후 연구 기간(약 5년) 동안 약 6개월마다
신경근 질환 특이적 삶의 질 (PedsQL 3.0 신경근 모듈) 기간: 기준선, 이후 연구 기간 동안 약 6개월마다(약 5년간)	질병 특이적 삶의 질은 PedsQL 3.0 신경근육 모듈을 사용하여 측정됩니다. 이 25항목 도구는 신경근육 질환 증상 및 영향, 질병에 관한 의사소통, 가족 자원의 세 가지 영역을 포함합니다. 항목은 리커트 척도로 평가되며, 역코딩 후 0-100 척도로 변환됩니다. 영역별 점수와 총점은 항목 점수의 평균으로 계산되며, 점수가 높을수록 질병 특이적 삶의 질과 가족 기능이 더 좋음을 나타냅니다. 이 측정은 신경근육 질환을 가진 참가자만 완료할 것입니다.	기준선, 이후 연구 기간 동안 약 6개월마다(약 5년간)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

St. Jude Children's Research Hospital

수사관

수석 연구원: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2031년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2031년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 30일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 20일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

STRIVE (Alias Study Number)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

신경윤리학적 가치에 대한 희귀질환 이해관계자의 정보 제공

희귀질환 이해관계자가 신경윤리학적 가치에 정보를 제공함