Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zúčastněné strany vzácných onemocnění informující o hodnotách v neuroetice

20. května 2026 aktualizováno: St. Jude Children's Research Hospital
Cílem této výzkumné studie je dozvědět se více o perspektivách klíčových zainteresovaných stran – pacientů, rodin, poskytovatelů zdravotní péče a výzkumníků – na etické výzvy malých, personalizovaných léčebných studií pro vzácné neurologické choroby (RND).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Primární cíle

  • Využít polostrukturované rozhovory k identifikaci klíčových preferencí zainteresovaných stran a shromáždit doporučení pro etické provádění přístupů typu n-of-few u pediatrických pacientů se vzácnými neurologickými onemocněními (RND).
  • Identifikovat klíčové výzvy a osvědčené postupy pro informovaný souhlas a komunikační strategie personalizovaných intervencí v pediatrických studiích RND.
  • Vytvořit rámec osvědčených postupů pro etické provádění výzkumu zahrnujícího personalizované intervence u dětí s katastrofickými RND.

Sekundární cíle

  • Využít dotazníky ke kvantitativnímu měření důvěry ve zdravotnické pracovníky a lékařské výzkumníky, kvality života a odolnosti v rodinách pacienta nebo pacientů s RND.
  • Získat zpětnou vazbu od pacientů a rodin o jejich vnímané užitečnosti stávajících měření výsledků hlášených pacienty (PROs) relevantních pro zachycení jejich zkušenosti s nemocí a potřeb.

Tato studie využije smíšené metody k komplexnímu porozumění perspektivám rodin a nezainteresovaných stran týkajících se personalizovaných výzkumných programů u velmi vzácných, katastrofických neurologických poruch. Studie využije validované dotazníky, polostrukturované rozhovory a fokusní skupiny.

Skupina 1: Hlavní pečovatelé/Pacienti (Longitudinální přístup)

  • Účastníci vyplní validované inventáře kvality života na začátku studie a jednou až dvakrát ročně po dobu trvání studie.

  • Polostrukturované rozhovory budou provedeny při zařazení do studie, poté přibližně každých 6 měsíců až do konce studie, zaměřené na:

    • Pohledy na předem definovaná témata výzkumné etiky.
    • Porozumění rodinné zkušenosti s nemocí a jakýmkoli významným změnám od předchozího rozhovoru.
    • Reflexivní rekapitulace předchozích rozhovorů k identifikaci posunů v postojích.

Skupina 2: Ostatní zainteresované rodinné strany (Průřezový přístup)

  • Tato skupina se zúčastní jednotlivých rozhovorů nebo fokusních skupin, podle volby účastníka. Účastníci budou do studie doporučeni účastníky ze Skupiny 1 a budou interviewováni poté, co jejich příbuzný ve Skupině 1 dokončí alespoň jeden rozhovor. Poskytnou pohled na to, jak rodiny aplikují koncepty Belmontské zprávy (např. autonomii a spravedlnost) na své zkušenosti a definují „prospěch“ a „riziko“ v kontextu personalizovaných léčeb.
  • Tato část studie se zaměří na výsledky hlášené pacienty (PROs), které jsou pro rodiny smysluplné.

Skupina 3: Nezainteresované strany mimo rodinu

  • Budou provedeny polostrukturované rozhovory, fokusní skupiny a naslouchací sezení k prozkoumání etických osvědčených postupů a potenciálních úskalí při poskytování terapií typu n-of-few.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

385

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • Nábor
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ti, kteří splňují kritéria způsobilosti a souhlasí s účastí.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Skupina 1 (Rodičovský pečovatel a účastníci pacientů)

  • Rodič/primární pečovatel s dítětem, které má genetickou diagnózu ultra-vzácné poruchy s pediatrickým nástupem, nebo klinickou diagnózu s podezřením na genetickou etiologii.
  • Dítě je v době zařazení mladší 21 let.
  • Dítě má očekávanou délku přežití alespoň jeden rok po zařazení do studie.
  • Pacienti (věk ≤ 25 let) s genetickou diagnózou ultra-vzácné poruchy s pediatrickým nástupem, nebo klinickou diagnózou s podezřením na genetickou etiologii.
  • Ochota poskytnout ústný informovaný souhlas (nebo souhlas, je-li to vhodné) k účasti

Skupina 2 (Ostatní rodina)

  • Člen rodiny účastníka Skupiny 1, který hraje aktivní roli v životě dítěte nebo v péči o něj.
  • Zahrnuje sourozence (≥ 13 let), prarodiče nebo jiné ne-primární pečovatele, kteří jsou přímo ovlivněni diagnózou dítěte.
  • Prokázaná znalost lékařské a rodinné zkušenosti dítěte.
  • Ochota poskytnout ústný informovaný souhlas (nebo souhlas, je-li to vhodné) k účasti.

Skupina 3 (Zainteresované strany mimo rodinu)

  • Jednotlivci, kteří jsou v současnosti zapojeni, nebo byli nedávno aktivní, v klinické péči, výzkumu, advokacii nebo politické práci související s pediatrickými vzácně se vyskytujícími genetickými poruchami.
  • Mohou zahrnovat kliniky (např. neurology, genetické poradce, sestry, specialisty na dětský život, personál domácí péče), členy organizací na ochranu pacientů, členy institucionálních přezkumných komisí (IRB), plátce, sponzory, financující subjekty nebo zástupce nemocničních systémů nebo regulačních agentur.
  • Ochota poskytnout ústný informovaný souhlas k účasti v polostrukturovaných rozhovorech nebo fokusních skupinách

Kritéria pro vyloučení:

  • Omezená znalost angličtiny
  • Neschopnost dokončit průzkumné materiály nebo rozhovory v angličtině.
  • Neschopnost nebo neochota účastníka výzkumu poskytnout ústný informovaný souhlas (v angličtině)
  • • Stav nebo chronické onemocnění, které podle názoru hlavního nebo spoluřešitele činí účast nebezpečnou nebo neudržitelnou (tj. kognitivní porucha, současná akutní morbidita).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Hlavní pečovatelé/Pacienti
Primární pečovatelé dětí/mladých dospělých (ve věku 21 let nebo mladších) a pacientů (ve věku 25 let nebo mladších) s diagnózou extrémně vzácné, katastrofické neurologické poruchy bez definitivní léčby schválené FDA.
Ostatní zúčastněné strany z řad rodiny
Sourozenci (13 let a starší) a širší rodinní příslušníci (např. prarodiče) a primární pečovatelé, kteří dávají přednost neúčasti v longitudinální složce
Nefamiliární zúčastněné strany
Nefamiliární zúčastněné strany zapojené do klinické péče nebo experimentální léčby dětí s katastrofickými onemocněními.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace klíčových preferencí zainteresovaných stran a doporučení pro etické provádění přístupů n-of-few u pediatrických pacientů se vzácnými neurologickými onemocněními (RND) pomocí polo-strukturovaných rozhovorů
Časové okno: Na začátku studie a každých 6 měsíců až do konce studie, přibližně 5 let (skupina 1); Jednou, do 60 dnů od zařazení do studie (jednorázový rozhovor pro účastníky skupiny 2 a 3)
Polostrukturované rozhovory budou analyzovány pomocí softwaru MAXQDA k identifikaci témat prostřednictvím systematického a standardizovaného procesu.
Deduktivní přístup bude použit k formulaci počátečních kódů na základě výzkumných otázek a vytvořených průvodců rozhovorem.
Další témata a kódy budou vyvinuty pomocí induktivního přístupu, kdy jsou po přezkoumání přepisů třemi členy výzkumného týmu vyškolenými v obsahové analýze povoleny nové kódy.
Pro kompenzaci opakovaného výskytu kódu v jednom rozhovoru bude sečteno procento pacientů, u kterých se kód objevil.
Kódy budou seskupeny a identifikovány jako téma, které zachycuje sdílený význam.
Definice každého z kombinovaných kódů budou porovnány, aby bylo dosaženo konečné definice pro každé téma.
Stejně jako u kódů bude sečtena četnost výskytu každého tématu a procento pacientů, na které se každé téma vztahovalo, stejně jako spolehlivost mezi hodnotiteli.
Na začátku studie a každých 6 měsíců až do konce studie, přibližně 5 let (skupina 1); Jednou, do 60 dnů od zařazení do studie (jednorázový rozhovor pro účastníky skupiny 2 a 3)
Identifikujte klíčové výzvy a eticky podložené osvědčené postupy pro vývoj a implementaci personalizovaných nebo n-of-few genomických intervencí pro vzácné a katastrofické pediatrické poruchy.
Časové okno: Na začátku studie a každých 6 měsíců až do konce studie, přibližně 5 let (skupina 1); Jednou, do 60 dnů od zařazení do studie (jednorázový rozhovor pro účastníky skupiny 2 a 3)
Polo-strukturované rozhovory budou analyzovány pomocí softwaru MAXQDA k identifikaci témat prostřednictvím systematického a standardizovaného procesu. Deduktivní přístup bude použit k formulaci počátečních kódů na základě výzkumných otázek a rozvojových rozhovorů. Další témata a kódy budou vyvíjeny pomocí induktivního přístupu, kde jsou nové kódy povoleny objevit se po přezkoumání přepisů třemi členy výzkumného týmu vyškolenými v obsahové analýze. Aby se kompenzoval opakovaný výskyt kódu v jednom rozhovoru, bude sčítán procentní podíl pacientů, u kterých se kód objevil. Kódy budou seskupeny a identifikovány jako téma, které zachycuje sdílený význam. Definice každého z kombinovaných kódů budou porovnány, aby bylo dosaženo konečné definice pro každé téma. Stejně jako u kódů bude sčítána frekvence výskytu každého tématu a procento pacientů, na které se každé téma vztahuje, stejně jako spolehlivost mezi hodnotiteli.
Na začátku studie a každých 6 měsíců až do konce studie, přibližně 5 let (skupina 1); Jednou, do 60 dnů od zařazení do studie (jednorázový rozhovor pro účastníky skupiny 2 a 3)
Vytvořit rámec osvědčených postupů pro etické provádění výzkumu zahrnujícího personalizované intervence u dětí s katastrofickými genetickými poruchami s nástupem v dětství.
Časové okno: Panel se bude scházet čtvrtletně, formální vývoj rámce začne ve 3. roce a potrvá až do dokončení studie, přibližně 5 let.
Bude ustavena interdisciplinární poradní skupina přibližně 20 odborných partnerů. Skupině budou předloženy jasně definované problémy týkající se prvků respektu k osobám (informovaný souhlas, rodičovská autonomie), beneficence (posouzení rizik a přínosů), spravedlnosti (spravedlivý výběr subjektů, rovnost) a výzkumných povinností, mimo jiné, které budou přeformulovány z různých perspektiv (z výsledků Cíle 1 a 2). Pracovní skupina se zapojí do rozhodovací analýzy, identifikace a hodnocení hodnotových kompromisů prostřednictvím morální diskuse a konsenzu. Tento iterativní proces integrace normativního obsahu s empirickými zjištěními pak povede k praktickým doporučením, optimalizaci pozitivních aspektů a minimalizaci negativních.
Panel se bude scházet čtvrtletně, formální vývoj rámce začne ve 3. roce a potrvá až do dokončení studie, přibližně 5 let.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Získat zpětnou vazbu od pacientů a rodin na jejich vnímanou užitečnost stávajících měření výsledků hlášených pacientem (PROs), která jsou relevantní pro zachycení jejich zkušeností s nemocí a potřeb.
Časové okno: Na začátku studie a každých 6 měsíců až do konce studie, přibližně 5 let
Výsledky hlášené rodiči a pacienty (PROs) budou kvantifikovány pomocí Patient Specific Functional Scale (PSFS). Rodiče nebo pacient identifikují pět důležitých aktivit, se kterými má jejich dítě potíže v důsledku svého zdravotního stavu. Rodič ohodnotí obtížnost na 11bodové číselné škále (0= neschopný provést aktivitu: 10= schopný provést aktivitu). Průměrné skóre pro pět aktivit je skóre PSFS. (ve věku od jednoho měsíce do 21 let) Vyšší skóre indikuje lepší funkční schopnost v pacientem identifikovaných, smysluplných denních aktivitách; nižší skóre indikuje větší funkční omezení v těchto aktivitách. Protože je PSFS individualizovaná a ne normativně referenční, skóre slouží ke sledování změn u stejného dítěte v čase, spíše než jako nástroj pro mezilidské srovnání.
Na začátku studie a každých 6 měsíců až do konce studie, přibližně 5 let
Škála lidského spojení
Časové okno: Výchozí hodnota, poté přibližně každoročně během doby trvání studie, přibližně 5 let
Důvěra pečovatele v poskytovatele zdravotní péče dítěte bude hodnocena pomocí škály lidského spojení (Human Connection Scale). Tento nástroj hodnotí, jak pečovatelé prožívají smysluplné vztahy v kontextu zdravotní péče, včetně vnímané empatie, porozumění, emocionální podpory a pozornosti poskytovatele. Položky jsou hodnoceny na Likertově škále odrážející souhlas, důvěru nebo frekvenci a jsou sečteny, aby vytvořily celkové skóre lidského spojení. Vyšší skóre naznačuje větší vnímanou důvěru a silnější vztahy mezi pečovatelem a poskytovatelem. Důvěra je zkoumána jako faktor, který může ovlivnit ochotu pečovatele vyhledávat vysoce experimentální léčbu.
Výchozí hodnota, poté přibližně každoročně během doby trvání studie, přibližně 5 let
Škála důvěry ve zdravotnické výzkumníky
Časové okno: Výchozí stav, poté přibližně jednou ročně během studie, přibližně 5 let.
Důvěra pečovatelů ve zdravotnické výzkumníky a výzkumný proces bude měřena pomocí škály Důvěra ve zdravotnické výzkumníky. Tento nástroj hodnotí vnímání poctivosti, kompetence, transparentnosti a respektu k účastníkům ze strany výzkumníků, což odráží zkušenosti pečovatelů se smysluplnými vztahy v kontextu výzkumu. Položky jsou hodnoceny na Likertově škále a sečteny, čímž vznikne celkové skóre důvěry. Vyšší skóre naznačuje větší důvěru ve zdravotnické výzkumníky a výzkumné podnikání.
Výchozí stav, poté přibližně jednou ročně během studie, přibližně 5 let.
Odolnost pečovatele (Connor-Davidsonova škála odolnosti)
Časové okno: Výchozí hodnota, poté přibližně každých 6 měsíců během sledovaného období, přibližně 5 let
Odolnost pečovatelů v kontextu katastrofického onemocnění dítěte bude měřena pomocí Connor-Davidson Resilience Scale (CD-RISC). CD-RISC se skládá z 25 položek posuzujících oblasti včetně vytrvalosti, přizpůsobivosti, pocitu kontroly, optimismu, zvládání stresu, zátěže, nejistoty a obav. Položky jsou hodnoceny na 5bodové Likertově škále od 0 do 4 a sečteny, aby poskytly celkové skóre odolnosti. Vyšší skóre představuje větší odolnost pečovatele.
Výchozí hodnota, poté přibližně každých 6 měsíců během sledovaného období, přibližně 5 let
Výchozí hodnota, poté přibližně každých 6 měsíců během studie
Časové okno: Na začátku studie a poté přibližně každých 6 měsíců během doby trvání studie, přibližně 5 let.
Potřeby podpory pečujících osob budou hodnoceny pomocí nástroje Caregiver Support Assessment Tool (CSNAT). CSNAT je 14položkový nástroj určený k identifikaci potřeb pečujících osob ve dvou oblastech: podpora potřebná k zajištění činností péče a podpora potřebná pro vlastní pohodu pečující osoby. Každá položka je hodnocena na 4bodové škále od „žádná další podpora není potřeba“ až po „velmi mnoho další podpory je potřeba“. Odpovědi slouží k vytvoření profilu neuspokojených potřeb podpory napříč oblastmi, přičemž vyšší hodnocení naznačují větší neuspokojenou potřebu.
Na začátku studie a poté přibližně každých 6 měsíců během doby trvání studie, přibližně 5 let.
Kvalita života související se zdravím kojenců (PedsQL modul pro kojence)
Časové okno: Výchozí stav, poté přibližně každých 6 měsíců během studijního období, přibližně 5 let
Zdravotní kvalita života kojenců bude měřena pomocí modulu PedsQL pro kojence.
Tento rodičovský dotazník obsahuje 36 položek pro kojence ve věku 1–12 měsíců a 45 položek pro kojence ve věku 13–24 měsíců.
Subškály hodnotí fyzické fungování, fyzické příznaky, emoční fungování, sociální fungování a kognitivní fungování.
Položky jsou hodnoceny na Likertově škále, převráceně skórovány a lineárně transformovány na škálu 0–100.
Skóre domén a celkové skóre se vypočítávají jako průměry skóre položek, přičemž vyšší skóre indikuje lepší kvalitu života.
Výchozí stav, poté přibližně každých 6 měsíců během studijního období, přibližně 5 let
Kvalita života související se zdravím dětí a dospívajících (PedsQL v4.0 Generic Core Scales)
Časové okno: Výchozí stav, poté přibližně každých 6 měsíců během doby trvání studie, přibližně 5 let
Zdravotně související kvalita života u dětí a dospívajících bude hodnocena pomocí PedsQL v4.0 Generic Core Scales. Tento nástroj obsahuje 23 položek a zahrnuje subškály měřící fyzické, emocionální, sociální a školní fungování. Položky jsou hodnoceny na Likertově škále, převráceny a transformovány na škálu 0-100. Dílčí a celkové skóre jsou vypočítány jako průměry skóre položek, přičemž vyšší skóre indikuje lepší kvalitu života. Verze pro sebehodnocení pacienta a pro rodiče jsou používány na základě věku. Položky nesplňující prahové hodnoty vnitřní konzistence budou popsány deskriptivně.
Výchozí stav, poté přibližně každých 6 měsíců během doby trvání studie, přibližně 5 let
Kvalita života specifická pro neuromuskulární onemocnění (PedsQL 3.0 Neuromuskulární modul)
Časové okno: Výchozí stav, poté přibližně každých 6 měsíců v průběhu studie, přibližně 5 let
Kvalita života specifická pro onemocnění bude měřena pomocí modulu PedsQL 3.0 Neuromuskulární. Tento nástroj s 25 položkami zahrnuje tři domény: příznaky a dopady neuromuskulárního onemocnění, komunikace o nemoci a rodinné zdroje. Položky jsou hodnoceny na Likertově škále, obráceně kódovány a transformovány na škálu 0–100. Skóre domén a celkové skóre se vypočítají jako průměry skóre položek, přičemž vyšší skóre indikuje lepší kvalitu života specifickou pro onemocnění a lepší fungování rodiny. Toto měření budou vyplňovat pouze účastníci s neuromuskulárními stavy.
Výchozí stav, poté přibližně každých 6 měsíců v průběhu studie, přibližně 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

St. Jude Children's Research Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. června 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

2. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STRIVE (Alias Study Number)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná porucha

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Latvia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit