希少疾患のステークホルダーが神経倫理における価値観に情報を提供する
2026年5月20日 更新者：St. Jude Children's Research Hospital
本研究の目的は、希少神経疾患（RND）に対する小規模で個別化された治療試験の倫理的課題について、主要な関係者（患者、家族、医療従事者、研究者）の視点をより深く理解することです。
調査の概要
詳細な説明
主要目的
- 半構造化インタビューを活用し、希少神経疾患（RND）を有する小児患者におけるn-of-fewアプローチの倫理的実施に関する主要ステークホルダーの選好を特定し、推奨事項を収集する。
- 小児RND試験における個別化介入のためのインフォームドコンセントとコミュニケーション戦略に関する主要な課題とベストプラクティスを特定する。
- 破壊的なRNDを有する小児を対象とした個別化介入研究の倫理的実施のためのベストプラクティスフレームワークを開発する。
二次目的
- アンケートを用いて、RND患者または患者家族における医療提供者および医学研究者への信頼、生活の質、レジリエンスを定量的に測定する。
- 患者および家族から、彼らの病気経験とニーズを捉えるために関連する既存の患者報告アウトカム（PRO）測定の知覚有用性についてフィードバックを得る。
本研究は、超希少で破壊的な神経疾患における個別化研究プログラムに関する家族および非家族ステークホルダーの視点を包括的に理解するために、混合メソッドアプローチを採用します。 本研究では、妥当性が確認されたアンケート、半構造化インタビュー、フォーカスグループを活用します。
グループ1：主介護者／患者（縦断的アプローチ）
- 参加者は、研究期間中、ベースライン時および年1～2回、妥当性が確認された生活の質インベントリーを完了します。
半構造化インタビューは、登録時、その後約6ヶ月ごとに研究期間終了まで実施され、以下に焦点を当てます：
- 事前定義された研究倫理トピックに関する見解。
- 家族の病気経験と前回のインタビュー以降の重要な変化の理解。
- 態度の変化を特定するための過去のインタビューの振り返り。
グループ2：その他の家族ステークホルダー（横断的アプローチ）
- このグループは、参加者の選択に応じて、単回インタビューまたはフォーカスグループに参加します。 参加者はグループ1の参加者によって研究チームに紹介され、グループ1の親族が少なくとも1回のインタビューを完了した後にインタビューされます。 彼らは、家族がベルモントレポートの概念（例：自律性と正義）を彼らの経験にどのように適用し、個別化治療の文脈で「利益」と「リスク」を定義するかについての洞察を提供します。
- 研究のこの部分は、家族にとって意味のある患者報告アウトカム（PRO）に焦点を当てます。
グループ3：非家族ステークホルダー
- 半構造化インタビュー、フォーカスグループ、リスニングセッションを実施し、n-of-few療法の提供における倫理的ベストプラクティスと潜在的な落とし穴を探求します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
385
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- 電話番号：888-226-4343
- メール：referralinfo@stjude.org
研究場所
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- 募集
- St. Jude Children's Research Hospital
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主任研究者：
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
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コンタクト：
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- 電話番号：888-226-4343
- メール：referralinfo@stjude.org
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
適格基準を満たし、参加に同意する方。
説明
参加基準:
グループ1（親の介護者と患者参加者）
- 小児期発症の超希少疾患の遺伝子診断、または遺伝的病因が疑われる臨床診断を受けた子供を持つ親/主介護者。
- 登録時に子供が21歳未満であること。
- 研究登録後、少なくとも1年の生存が期待できること。
- 小児期発症の超希少疾患の遺伝子診断、または遺伝的病因が疑われる臨床診断を受けた患者（年齢≤25歳）。
- 参加に際して、口頭によるインフォームド・コンセント（または適切な場合は同意）を提供する意思があること。
グループ2（その他の家族）
- グループ1参加者の家族で、子供の生活やケアに積極的に関与している者。
- 兄弟姉妹（13歳以上）、祖父母、または子供の診断に直接影響を受けるその他の非主介護者を含む。
- 子供の医療および家族経験についての理解を示していること。
- 参加に際して、口頭によるインフォームド・コンセント（または適切な場合は同意）を提供する意思があること。
グループ3（非家族関係者）
- 小児期発症の希少遺伝性疾患に関連する臨床ケア、研究、アドボカシー、または政策活動に現在従事している、または最近まで活動していた個人。
- 臨床医（例：神経科医、遺伝カウンセラー、看護師、チャイルド・ライフ・スペシャリスト、在宅医療スタッフ）、患者支援団体のメンバー、研究倫理審査委員会（IRB）メンバー、支払者、スポンサー、資金提供者、病院システムまたは規制当局の代表者を含む場合がある。
- 半構造化インタビューまたはフォーカスグループへの参加に際して、口頭によるインフォームド・コンセントを提供する意思があること。
除外基準:
- 英語能力が限られていること。
- 調査資料を英語で完了できない、またはインタビューを英語で完了できないこと。
- 研究参加者が口頭によるインフォームド・コンセント（英語で）を提供できない、または提供する意思がないこと。
- 研究責任者/共同研究者の見解により、参加が安全でない、または困難であると判断される状態または慢性疾患（例：認知障害、併存する急性疾患）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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介護者／患者
21歳以下の小児／若年成人および25歳以下の患者の主な介護者で、FDA承認の確定的な治療法がない超希少で壊滅的な神経疾患と診断された方。
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その他の家族関係者
縦断的要素への参加を希望しない兄弟姉妹（13歳以上）および拡大家族のメンバー（例：祖父母）および主たる介護者
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非家族関係者
重篤な疾患を患う小児の臨床ケアまたは臨床試験治療に関与する非家族関係の利害関係者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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半構造化インタビューを活用した希少神経疾患（RND）を有する小児患者におけるn-of-fewアプローチの倫理的実施に関する主要ステークホルダーの嗜好と推奨事項の特定
時間枠：ベースライン時、および研究終了（約5年）まで6ヶ月ごと（グループ1）。登録後60日以内に1回（グループ2および3の参加者あたり1回のインタビュー）
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半構造化面接は、MAXQDAソフトウェアを使用して、体系的かつ標準化されたプロセスでテーマを特定するために分析されます。
研究質問と開発された面接ガイドに基づいて初期コードを策定するために、演繹的アプローチが使用されます。
内容分析の訓練を受けた3人の研究チームメンバーによる逐語録のレビュー後に新たなコードの出現を許容する帰納的アプローチを使用して、追加のテーマとコードが開発されます。
単一の面接でコードが複数回出現することを補うために、コードが出現した患者の割合が集計されます。
コードはグループ化され、共有される意味を捉えたテーマとして識別されます。
結合された各コードの定義を比較して、各テーマの最終的な定義に到達します。
コードと同様に、各テーマの発生頻度と各テーマが適用された患者の割合、および評価者間信頼性が集計されます。
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ベースライン時、および研究終了（約5年）まで6ヶ月ごと（グループ1）。登録後60日以内に1回（グループ2および3の参加者あたり1回のインタビュー）
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希少かつ重篤な小児疾患に対するパーソナライズドまたは少数例（n-of-few）ゲノム介入の開発と実施における主要な課題と、倫理に基づくベストプラクティスを特定する。
時間枠：ベースライン時および研究終了まで6か月ごとに、約5年間（グループ1）；登録後60日以内に1回（グループ2および3の参加者ごとに1回の面接）
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セミ構造化面接は、MAXQDAソフトウェアを用いて、体系的かつ標準化されたプロセスを通じてテーマを特定するために分析されます。
演繹的アプローチを用いて、研究課題と作成された面接ガイドに基づいて初期コードを策定します。
内容分析の訓練を受けた3人の研究チームメンバーによる転記資料のレビュー後に新たなコードの出現を許容する帰納的アプローチを用いて、追加のテーマとコードが開発されます。
単一の面接でコードが複数回出現することに対応するため、コードが出現した患者の割合が集計されます。
コードはグループ化され、共通の意味を捉えるテーマとして識別されます。
結合された各コードの定義を比較して、各テーマの最終的な定義に到達します。
コードと同様に、各テーマの出現頻度と各テーマが適用された患者の割合、および評価者間信頼性が集計されます。
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ベースライン時および研究終了まで6か月ごとに、約5年間（グループ1）；登録後60日以内に1回（グループ2および3の参加者ごとに1回の面接）
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小児期発症の致死的な遺伝性疾患を抱える子どもに対する個別化介入を伴う研究の倫理的実施のためのベストプラクティスフレームワークを開発する。
時間枠：パネルは四半期ごとに開催され、研究完了まで約5年間、第3年目から正式な枠組みの開発を開始します。
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約20名の専門家パートナーからなる学際的な諮問委員会が設置されます。
この委員会には、明確に定義された問題－人物尊重（インフォームドコンセント、親の自律性）、善行（リスクと利益の評価）、正義（公平な対象者選定、公平性）、研究義務などの要素について－が提示され、これらは複数の視点（目的1および2の結果から）から再構築されます。
作業部会は決断分析に取り組み、倫理的議論と合意を通じて価値のトレードオフを特定・評価します。
規範的内容と実証的知見を統合するこの反復的なプロセスにより、実践的な推奨事項が導き出され、プラス面を最大化しマイナス面を最小化します。
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パネルは四半期ごとに開催され、研究完了まで約5年間、第3年目から正式な枠組みの開発を開始します。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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既存の患者報告アウトカム（PRO）尺度の実用性について、患者と家族の認識を把握し、彼らの疾病経験とニーズを捉えるためのフィードバックを引き出すこと。
時間枠：ベースライン時および6か月ごとに研究終了（約5年）まで
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保護者および患者報告アウトカム（PROs）は、患者固有機能尺度（PSFS）を使用して定量化されます。
保護者または患者は、子供の状態のために困難を抱えている5つの重要な活動を特定します。
保護者は、11段階の数値尺度（0＝活動を実行できない：10＝活動を実行できる）で困難度を評価します。
5つの活動の平均スコアがPSFSスコアです。
（生後1ヶ月〜21歳）高いスコアは、患者が特定した意味のある日常活動における機能的能力がより高いことを示し、低いスコアはそれらの活動における機能制限がより大きいことを示します。
PSFSは個人化された尺度であり、基準参照ではないため、スコアは同じ子供の経時的な変化を追跡することを目的としており、個人間比較のツールとして機能するものではありません。
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ベースライン時および6か月ごとに研究終了（約5年）まで
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ヒューマンコネクション尺度
時間枠：ベースライン、その後研究期間中（約5年間）に約1年ごと
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介護者の子どもの医療提供者への信頼は、ヒューマン・コネクション・スケールを用いて評価されます。
この測定器は、介護者が医療コンテキスト内で意味のある関係をどのように経験するかを評価し、提供者の共感、理解、感情的サポート、および注意力を含みます。
項目は、同意、信頼、または頻度を反映するリッカート型尺度で評価され、合計して総ヒューマン・コネクション・スコアを算出します。
より高いスコアは、より大きな知覚された信頼とより強い介護者-提供者関係を示します。
信頼は、介護者が高度に研究段階の治療を追求する意欲に影響を与える可能性のある要因として検討されます。
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ベースライン、その後研究期間中（約5年間）に約1年ごと
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医療研究者信頼度スケール
時間枠：ベースライン、その後、研究期間中（約5年間）に約1年ごと。
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介護者による医療研究者と研究プロセスへの信頼は、「医療研究者への信頼尺度」を用いて測定されます。
この尺度は、研究者の誠実さ、能力、透明性、参加者への尊重に関する認識を評価し、研究コンテキスト内での意味のある関係性に関する介護者の経験を反映します。
項目はリッカート式尺度で評価され、合計して総合的な信頼スコアを算出します。
スコアが高いほど、医療研究者と研究事業に対する信頼が高いことを示します。
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ベースライン、その後、研究期間中（約5年間）に約1年ごと。
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介護者のレジリエンス（Connor-Davidson Resilience Scale）
時間枠：ベースライン時、その後研究期間中（約5年間）に約6ヶ月ごと
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子どもの重篤な病気の状況における介護者のレジリエンスは、コナー・デイビッドソン・レジリエンス尺度（CD-RISC）を使用して測定されます。
CD-RISCは、持続性、適応性、コントロール感、楽観主義、ストレスへの対処、負担、不確実性、恐怖などの領域を評価する25項目で構成されています。
項目は0から4までの5段階リッカート尺度で評価され、合計して総レジリエンススコアを算出します。
スコアが高いほど、介護者のレジリエンスが高いことを示します。
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ベースライン時、その後研究期間中（約5年間）に約6ヶ月ごと
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ベースライン、その後研究期間中は約6ヶ月ごと
時間枠：ベースライン、その後、研究期間中（約5年間）に約6か月ごと
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介護者の支援ニーズは、Caregiver Support Assessment Tool（CSNAT）を使用して評価されます。
CSNATは、介護活動を可能にするために必要な支援と介護者自身のウェルビーイングに必要な支援という2つの領域にわたる介護者のニーズを特定するために設計された14項目の測定ツールです。
各項目は、「これ以上の支援は必要ない」から「非常に多くの追加支援が必要」までの4段階で評価されます。
回答は、領域全体での未充足支援ニーズのプロファイルを生成するために使用され、評価が高いほど未充足ニーズが大きいことを示します。
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ベースライン、その後、研究期間中（約5年間）に約6か月ごと
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乳幼児の健康関連QOL（PedsQL 乳幼児モジュール）
時間枠：ベースライン時、その後研究期間中（約5年間）に約6か月ごと
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幼児の健康関連QOLは、PedsQL幼児モジュールを使用して測定されます。
この親代理評価尺度には、生後1～12か月の幼児向けに36項目、生後13～24か月の幼児向けに45項目が含まれています。
サブスケールは、身体的機能、身体的症状、情緒的機能、社会的機能、および認知的機能を評価します。
項目はリッカート尺度で評価され、逆転採点および0～100点への線形変換が行われます。
領域スコアおよび総合スコアは項目スコアの平均として算出され、高いスコアはより良いQOLを示します。
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ベースライン時、その後研究期間中（約5年間）に約6か月ごと
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小児および青年の健康関連生活の質（PedsQL v4.0 汎用コア尺度）
時間枠：ベースライン、その後研究期間中（約5年間）に約6か月ごと
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小児および思春期の健康関連QOL（生活の質）は、PedsQL v4.0汎用コア尺度を用いて評価します。
この23項目からなる尺度は、身体的、感情的、社会的、学校生活機能を測定する下位尺度を含みます。
項目はリッカート尺度で評価され、逆転採点の後、0〜100点の尺度に変換されます。
領域別スコアおよび総合スコアは項目スコアの平均値として算出され、高いスコアはより良い生活の質を示します。
年齢に応じて、患者自己申告版および親代理版を使用します。
内的整合性の閾値を満たさない項目は記述的に報告されます。
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ベースライン、その後研究期間中（約5年間）に約6か月ごと
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神経筋疾患特異的QOL（PedsQL 3.0 神経筋モジュール）
時間枠：ベースライン、その後、約5年間の研究期間中、約6か月ごと
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疾患特異的な生活の質は、PedsQL 3.0 神経筋モジュールを使用して測定されます。
この25項目の測定ツールは、神経筋疾患の症状と影響、病気についてのコミュニケーション、家族の資源という3つの領域を含みます。
項目はリッカート尺度で評価され、逆方向にコード化された後、0〜100の尺度に変換されます。
領域スコアと総合スコアは項目スコアの平均として計算され、スコアが高いほど疾患特異的な生活の質と家族機能が良好であることを示します。
この測定は、神経筋疾患のある参加者のみが完了します。
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ベースライン、その後、約5年間の研究期間中、約6か月ごと
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB、St. Jude Children's Research Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年6月1日
一次修了 (推定)
2031年1月1日
研究の完了 (推定)
2031年1月1日
試験登録日
最初に提出
2025年12月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年12月30日
最初の投稿 (実際)
2026年1月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月20日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。