Stakeholdere for Sjældne Sygdomme Informerer Værdier i Neuroetik
20. maj 2026 opdateret af: St. Jude Children's Research Hospital
Interessenter for Sjældne Sygdomme der Informerer om Værdier i Neuroetik
Formålet med denne forskningsundersøgelse er at lære mere om perspektiverne fra centrale interessenter – patienter, familier, sundhedsprofessionelle og forskere – på de etiske udfordringer ved småskala, personlige behandlingsforsøg for sjældne neurologiske sygdomme (RND).
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Primære Mål
- At bruge semistrukturerede interviews til at identificere nøgleinteressenters præferencer og indsamle anbefalinger til den etiske gennemførelse af n-få-tilgange hos pædiatriske patienter med sjældne neurologiske sygdomme (RND).
- Identificere nøgleudfordringer og bedste praksisser for informeret samtykke og kommunikationsstrategier for personlige interventioner i pædiatriske RND-forsøg.
- At udvikle en bedste-praksis-ramme for den etiske gennemførelse af forskning, der involverer personlige interventioner for børn med katastrofale RND.
Sekundære Mål
- At bruge spørgeskemaer til kvantitativt at måle tillid til sundhedsplejere og medicinske forskere, livskvalitet og resiliens i familier med en patient eller patienter med en RND.
- At indsamle feedback fra patienter og familier om deres opfattede nytte af eksisterende patientrapporterede resultatmål (PROs), der er relevante for at fange deres sygdomsoplevelse og behov.
Denne undersøgelse vil anvende en mixed-methods-tilgang for omfattende at forstå perspektiverne fra familier og ikke-familieinteressenter vedrørende personlige forskningsprogrammer i super-sjældne, katastrofale neurologiske lidelser. Undersøgelsen vil anvende validerede spørgeskemaer, semistrukturerede interviews og fokusgrupper.
Gruppe 1: Primære omsorgspersoner/Patienter (Longitudinal Tilgang)
- Deltagere vil udfylde validerede livskvalitetsinventarier ved baseline og en til to gange om året i løbet af undersøgelsesperioden.
Semistrukturerede interviews vil blive gennemført ved tilmeldingstidspunktet, derefter ca. hver 6. måned gennem slutningen af undersøgelsesperioden, med fokus på:
- Synspunkter på a priori-definerede forskningsetikemner.
- Forståelse af familiens sygdomsoplevelse og eventuelle væsentlige ændringer siden det foregående interview.
- Reflekterende opsummeringer af tidligere interviews for at identificere skift i holdninger.
Gruppe 2: Andre Familieinteressenter (Tværsnits Tilgang)
- Denne gruppe vil deltage i enkelte interviews eller fokusgrupper, som bestemt af deltagernes valg. Deltagere vil blive henvist til undersøgelsesteamet af Gruppe 1-deltagere og vil blive interviewet efter at deres pårørende i Gruppe 1 har gennemført mindst et interview. De vil give indsigt i, hvordan familier anvender koncepterne fra Belmont-rapporten (f.eks., autonomi og retfærdighed) på deres erfaringer og definerer "fordel" og "risiko" i forbindelse med personlige behandlinger.
- Denne del af undersøgelsen vil fokusere på patientrapporterede resultater (PROs), der er meningsfulde for familier.
Gruppe 3: Ikke-Familieinteressenter
- Semistrukturerede interviews, fokusgrupper og lytteøjeblikke vil blive gennemført for at udforske etiske bedste praksisser og potentielle faldgruber i leveringen af n-få-terapier.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
385
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Telefonnummer: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
- Rekruttering
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Ledende efterforsker:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
-
Kontakt:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Telefonnummer: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
N/A
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Dem, der opfylder berettigelseskriterierne og er enige i at deltage.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Gruppe 1 (Forældre/primære omsorgspersoner og patientdeltagere)
- Forældre/primær omsorgsperson med et barn, der har en genetisk diagnose på en ultrasjælden lidelse med debut i barnealderen, eller en klinisk diagnose med en mistænkt genetisk ætiologi.
- Barnet er under 21 år på indskrivningstidspunktet.
- Barnet har en forventet overlevelse på mindst et år efter studieindskrivning.
- Patienter (alder ≤ 25 år) med en genetisk diagnose på en ultrasjælden lidelse med debut i barnealderen, eller klinisk diagnose med mistænkt genetisk ætiologi.
- Villighed til at give mundtligt informeret samtykke (eller assent, som relevant) til deltagelse
Gruppe 2 (Anden familie)
- Familie medlem af en deltager i Gruppe 1, der spiller en aktiv rolle i barnets liv eller pleje.
- Inkluderer søskende (≥ 13 år), bedsteforældre eller andre ikke-primære omsorgspersoner, der er direkte påvirket af barnets diagnose.
- Påvist bekendtskab med barnets medicinske og familiemæssige oplevelser.
- Villighed til at give mundtligt informeret samtykke (eller assent, som relevant) til deltagelse.
Gruppe 3 (Ikke-familie interessenter)
- Personer, der i øjeblikket er engageret, eller for nylig har været aktive, i klinisk pleje, forskning, patientforeningsarbejde eller politikarbejde relateret til sjældne genetiske lidelser med debut i barnealderen.
- Kan inkludere klinikere (f.eks. neurologer, genetiske vejledere, sygeplejersker, børnelivsspecialister, hjemmesundhedspersonale), medlemmer af patientforeninger, medlemmer af etisk komité (IRB), betalere, sponsorer, finansieringskilder eller repræsentanter fra hospitalsvæsener eller reguleringsmyndigheder.
- Villighed til at give mundtligt informeret samtykke til deltagelse i semistrukturerede interviews eller fokusgrupper
Eksklusionskriterier:
- Begrænset engelskkundskab
- Ikke i stand til at gennemføre undersøgelsesmaterialerne eller gennemføre interviews på engelsk.
- Manglende evne eller uvillighed fra forskningsdeltager til at give mundtligt informeret samtykke (på engelsk)
- • Tilstand eller kronisk sygdom, som efter PI/Co-Is vurdering gør deltagelse usikker eller uholdbar (f.eks. kognitiv svækkelse, samtidig akut morbiditet).
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Primære omsorgspersoner/patienter
Primære omsorgspersoner for børn/unge voksne (21 år eller yngre) og patienter (25 år eller yngre) diagnosticeret med en ekstremt sjælden, katastrofal neurologisk lidelse uden definitiv FDA-godkendt behandling.
|
|
Andre familieinteressenter
Søskende (13 år eller ældre) og udvidede familiemedlemmer (f.eks. bedsteforældre) og primære omsorgspersoner, der foretrækker ikke at deltage i den langsgående komponent
|
|
Ikke-familiestakeholdere
Ikke-familiemæssige interessenter involveret i den kliniske pleje eller undersøgelsesbehandlinger af børn med katastrofale sygdomme.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identificering af nøglestakeholderes præferencer og anbefalinger til etisk udførelse af n-af-få-tilgange hos pædiatriske patienter med sjældne neurologiske sygdomme (RND) ved hjælp af semistrukturerede interviews
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned indtil studiet afsluttes, ca. 5 år (Gruppe 1); Én gang, inden for 60 dage efter indmeldelse (enkelt interview pr. Gruppe 2 og 3 deltager)
|
Semistrukturerede interviews vil blive analyseret ved hjælp af MAXQDA-software for at identificere temaer gennem en systematisk og standardiseret proces.
En deduktiv tilgang vil blive brugt til at formulere indledende koder baseret på forskningsspørgsmål og udviklede interviewguider. Yderligere temaer og koder vil blive udviklet ved hjælp af en induktiv tilgang, hvor nye koder kan opstå efter gennemgang af transskriptionerne af tre studieteammedlemmer trænet i indholdsanalyse. For at kompensere for den gentagne forekomst af en kode i et enkelt interview, vil procentdelen af patienter, for hvem koden optrådte, blive talt op. Koder vil blive grupperet og identificeret som et tema, der fanger den fælles betydning. Definitionerne af hver af de kombinerede koder vil blive sammenlignet for at nå frem til en endelig definition for hvert tema. Som med koderne vil hyppigheden af hvert temas forekomst og procentdelen af patienter, som hvert tema gjaldt for, blive talt op, samt interbedømmers pålidelighed. |
Ved baseline og hver 6. måned indtil studiet afsluttes, ca. 5 år (Gruppe 1); Én gang, inden for 60 dage efter indmeldelse (enkelt interview pr. Gruppe 2 og 3 deltager)
|
|
Identificer centrale udfordringer og etisk funderede bedste praksisser for udvikling og implementering af personlige eller n-of-few genomiske interventioner for sjældne og katastrofale pædiatriske lidelser.
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned indtil afslutningen af studiet, ca. 5 år (Gruppe 1); Én gang inden for 60 dage efter tilmelding (enkelt interview pr. deltager i Gruppe 2 og 3)
|
Semistrukturerede interviews vil blive analyseret ved hjælp af MAXQDA-software for at identificere temaer gennem en systematisk og standardiseret proces.
En deduktiv tilgang vil blive brugt til at formulere indledende koder baseret på forskningsspørgsmål og udviklede interviewguider.
Yderligere temaer og koder vil blive udviklet ved hjælp af en induktiv tilgang, hvor nye koder tillades at opstå efter gennemgang af transskriptionerne af tre studieteammedlemmer, der er trænet i indholdsanalyse.
For at kompensere for den multiple forekomst af en kode i et enkelt interview, vil procentdelen af patienter, for hvem koden forekom, blive opgjort.
Koder vil blive grupperet og identificeret som et tema, der fanger den fælles betydning.
Definitionerne af hver af de kombinerede koder vil blive sammenlignet for at nå frem til en endelig definition for hvert tema.
Som med koderne vil hyppigheden af forekomst af hvert tema og procentdelen af patienter, som hvert tema gælder for, blive opgjort, samt interbedømmers pålidelighed.
|
Ved baseline og hver 6. måned indtil afslutningen af studiet, ca. 5 år (Gruppe 1); Én gang inden for 60 dage efter tilmelding (enkelt interview pr. deltager i Gruppe 2 og 3)
|
|
At udvikle en ramme for bedste praksis for den etiske udførelse af forskning, der involverer personlige interventioner for børn med katastrofale genetiske sygdomme med barndomsdebut.
Tidsramme: Panelet mødes hvert kvartal og begynder den formelle rammearbejde i år 3 indtil afslutningen af undersøgelsen, cirka 5 år.
|
Et tvaerfagligt rådgivningspanel på cirka 20 ekspertpartnere vil blive etableret.
Panelet vil blive præsenteret for klart definerede problemer - om elementer vedrørende respekt for personer (informeredt samtykke, forældreautonomi), velgørenhed (risiko-fordelsvurderinger), retfærdighed (fair udvælgelse af forsøgspersoner, lighed) og forskningsforpligtelser, blandt andet - som vil blive omformuleret til dem fra flere perspektiver (fra resultaterne af Mål 1 og 2).
Arbejdsgruppen vil engagere sig i beslutningsanalyse, identificere og evaluere værdiafvejninger gennem moralsk diskussion og konsensus.
Denne iterative proces med at integrere normativt indhold med empiriske resultater vil derefter føre til praktiske anbefalinger, der optimerer de positive og minimerer de negative aspekter.
|
Panelet mødes hvert kvartal og begynder den formelle rammearbejde i år 3 indtil afslutningen af undersøgelsen, cirka 5 år.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For at indsamle feedback fra patienter og familier om deres opfattede nytte af eksisterende patientrapporterede resultatmål (PRO'er), der er relevante for at fange deres sygdomsoplevelse og behov.
Tidsramme: Ved baseline og hver 6. måned indtil afslutningen af studiet, cirka 5 år
|
Forældre- og patientrapporterede resultater (PROs) kvantificeres ved hjælp af Patient Specific Functional Scale (PSFS).
Forældrene eller patienten identificerer fem vigtige aktiviteter, som deres barn har svært ved som følge af deres tilstand.
Forældrene vurderer sværhedsgraden på en 11-punkts numerisk skala (0= ude af stand til at udføre aktiviteten: 10= i stand til at udføre aktiviteten.
Den gennemsnitlige score for de fem aktiviteter er PSFS-scoren.
(alder en måned-21 år) Højere scorer indikerer bedre funktionsevne i patientidentificerede, meningsfulde daglige aktiviteter; lavere scorer indikerer større funktionel begrænsning i disse aktiviteter.
Da PSFS er individualiseret og ikke normrefereret, er scorerne beregnet til at spore ændringer hos det samme barn over tid, snarere end at fungere som et værktøj til interpersonlig sammenligning.
|
Ved baseline og hver 6. måned indtil afslutningen af studiet, cirka 5 år
|
|
Menneskelig Forbindelsesskala
Tidsramme: Baseline, derefter cirka årligt i løbet af studieperioden, cirka 5 år
|
Omsorgspersoners tillid til barnets sundhedsplejepersonale vil blive vurderet ved hjælp af Human Connection Scale.
Dette instrument evaluerer, hvordan omsorgspersoner oplever meningsfulde relationer inden for sundhedsplejekonteksten, herunder opfattet empati, forståelse, følelsesmæssig støtte og opmærksomhed fra personalet.
Elementer vurderes på en Likert-type skala, der afspejler enighed, tillid eller hyppighed, og summeres for at producere en samlet human connection-score.
Højere scorer indikerer større opfattet tillid og stærkere omsorgsperson-personale relationer.
Tillid undersøges som en faktor, der kan påvirke omsorgspersoners villighed til at forfølge højt undersøgende behandlinger.
|
Baseline, derefter cirka årligt i løbet af studieperioden, cirka 5 år
|
|
Tillid til medicinske forskere-skalaen
Tidsramme: Baseline, derefter ca. årligt i løbet af undersøgelsesperioden, ca. 5 år.
|
Omsorgspersoners tillid til medicinske forskere og forskningsprocessen vil blive målt ved hjælp af skalaen Tillid til medicinske forskere.
Dette instrument vurderer opfattelser af forskernes ærlighed, kompetence, gennemsigtighed og respekt for deltagerne, hvilket afspejler omsorgspersonernes oplevelser af meningsfulde relationer inden for forskningskonteksten.
Enkeltpunkter vurderes på en Likert-lignende skala og summeres for at generere en samlet tillidsscore.
Højere scores indikerer større tillid til medicinske forskere og forskningsvirksomheden.
|
Baseline, derefter ca. årligt i løbet af undersøgelsesperioden, ca. 5 år.
|
|
Pårørendes resiliens (Connor-Davidson Resilience Scale)
Tidsramme: Baseline, herefter cirka hver 6. måned i løbet af undersøgelsesperioden, cirka 5 år
|
Pårørendes robusthed i konteksten af et barns katastrofal sygdom vil blive målt ved hjælp af Connor-Davidson Resilience Scale (CD-RISC).
CD-RISC består af 25 punkter, der vurderer områder inklusive udholdenhed, tilpasningsevne, følelse af kontrol, optimisme, håndtering af stress, byrde, usikkerhed og frygt.
Punkterne vurderes på en 5-punkts Likert-skala fra 0 til 4 og summeres for at producere en samlet robusthedsscore.
Højere score repræsenterer større pårørendes robusthed.
|
Baseline, herefter cirka hver 6. måned i løbet af undersøgelsesperioden, cirka 5 år
|
|
Baseline, derefter ca. hver 6. måned i undersøgelsesperioden
Tidsramme: Baseline, derefter cirka hver 6. måned i studieperioden, cirka 5 år.
|
Behov for omsorgsgiverstøtte vil blive vurderet ved hjælp af Caregiver Support Assessment Tool (CSNAT).
CSNAT er et 14-punkts instrument designet til at identificere omsorgsgiverbehov på tværs af to domæner: støtte nødvendig for at muliggøre omsorgsaktiviteter og støtte nødvendig for omsorgsgiverens egen trivsel.
Hvert punkt vurderes på en 4-punkts skala fra "ikke mere støtte nødvendig" til "meget mere støtte nødvendig".
Svar bruges til at generere et profil over uopfyldte støttebehov på tværs af domæner, hvor højere vurderinger indikerer større uopfyldt behov.
|
Baseline, derefter cirka hver 6. måned i studieperioden, cirka 5 år.
|
|
Spædbarns sundhedsrelaterede livskvalitet (PedsQL Spædbarnsmodul)
Tidsramme: Baseline, derefter ca. hver 6. måned i undersøgelsesperioden, ca. 5 år
|
Spædbarnets sundhedsrelaterede livskvalitet måles ved hjælp af PedsQL Infant Module.
Dette forældreproxy-instrument omfatter 36 spørgsmål til spædbørn i alderen 1-12 måneder og 45 spørgsmål til spædbørn i alderen 13-24 måneder.
Underskalaer vurderer fysisk funktion, fysiske symptomer, følelsesmæssig funktion, social funktion og kognitiv funktion.
Spørgsmålene bedømmes på en Likert-skala, omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala.
Domæne- og totalscore beregnes som gennemsnit af spørgsmålsscore, hvor højere score indikerer bedre livskvalitet.
|
Baseline, derefter ca. hver 6. måned i undersøgelsesperioden, ca. 5 år
|
|
Børn og unges sundhedsrelaterede livskvalitet (PedsQL v4.0 Generic Core Scales)
Tidsramme: Baseline, derefter ca. hver 6. måned i løbet af forsøgsperioden, ca. 5 år
|
Sundhedsrelateret livskvalitet hos børn og unge vil blive vurderet ved hjælp af PedsQL v4.0 Generic Core Scales.
Dette 23-punkts instrument inkluderer subskalaer, der måler fysisk, følelsesmæssig, social og skolemæssig funktionsevne. Punkterne vurderes på en Likert-skala, omvendt kodet og transformeret til en 0-100 skala. Domæne- og totalscores beregnes som gennemsnit af punktscores, hvor højere scores indikerer bedre livskvalitet. Patientens selvrapportering og forældreproxy-versioner bruges baseret på alder. Punkter, der ikke opfylder interne konsistenskrav, vil blive rapporteret beskrivende. |
Baseline, derefter ca. hver 6. måned i løbet af forsøgsperioden, ca. 5 år
|
|
Neuromuskulær Sygdoms-specifik Livskvalitet (PedsQL 3.0 Neuromuskulær Modul)
Tidsramme: Baseline, derefter cirka hver 6. måned i løbet af undersøgelsesperioden, cirka 5 år
|
Sygdomsspecifik livskvalitet vil blive målt ved hjælp af PedsQL 3.0 Neuromuscular Module.
Dette 25-punkts instrument inkluderer tre domæner: neuromuskulære sygdomsymptomer og konsekvenser, kommunikation om sygdom og familiens ressourcer. Punkterne vurderes på en Likert-skala, omvendt kodet og transformeret til en 0-100 skala. Domæne- og totalscore beregnes som gennemsnit af punktscore, hvor højere score indikerer bedre sygdomspecifik livskvalitet og familiefunktion. Denne måling vil kun udfyldes af deltagere med neuromuskulære tilstande. |
Baseline, derefter cirka hver 6. måned i løbet af undersøgelsesperioden, cirka 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. juni 2026
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. januar 2031
Studieafslutning (Anslået)
1. januar 2031
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. december 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
30. december 2025
Først opslået (Faktiske)
2. januar 2026
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. maj 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. maj 2026
Sidst verificeret
1. maj 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- STRIVE (Alias Study Number)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Sjælden lidelse
-
Istituto Ortopedico GaleazziAfsluttetSmerte | Søvn | Artroplastiske komplikationer | Hospitalsindlæggelse | RARItalien