Klinisk prövning på Sällsynt sjukdom, Störning, Neurologisk - Kliniska prövningsregister

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Primära mål

Att använda semistrukturerade intervjuer för att identifiera nyckelintressenters preferenser och samla rekommendationer för etisk utformning av n-of-few-metoder hos pediatriska patienter med sällsynta neurologiska sjukdomar (RND).
Identifiera nyckelutmaningar och bästa praxis för informerat samtycke och kommunikationsstrategier för personanpassade interventioner i pediatriska RND-studier.
Att utveckla ett ramverk för bästa praxis för etisk forskning som involverar personanpassade interventioner för barn med katastrofala RND.

Sekundära mål

Att använda enkäter för att kvantitativt mäta tillit till vårdgivare och medicinska forskare, livskvalitet och resiliens hos familjer till en patient eller patienter med RND.
Att inhämta feedback från patienter och familjer om deras upplevda nytta av befintliga patientrapporterade utfallsmått (PRO) som är relevanta för att fånga deras sjukdomserfarenhet och behov.

Denna studie kommer att använda en mixed-metodansats för att omfattande förstå perspektiven från familjer och icke-familjerelaterade intressenter gällande personanpassade forskningsprogram för super-sällsynta, katastrofala neurologiska sjukdomar. Studien kommer att använda validerade enkäter, semistrukturerade intervjuer och fokusgrupper.

Grupp 1: Primära vårdgivare/patienter (Longitudinell ansats)

Deltagarna kommer att fylla i validerade livskvalitetsinventeringar vid baslinjen och en till två gånger per år under studieperioden.
Semistrukturerade intervjuer kommer att genomföras vid rekryteringstillfället och därefter ungefär var sjätte månad fram till studieperiodens slut, med fokus på:
- Synpunkter på a priori-definierade forskningsetiska ämnen.
- Förståelse för familjens sjukdomserfarenhet och eventuella betydande förändringar sedan föregående intervju.
- Reflekterande sammanfattningar av tidigare intervjuer för att identifiera förändringar i attityder.

Grupp 2: Övriga familjerelaterade intressenter (Tvärsnittsansats)

Denna grupp kommer att delta i enstaka intervjuer eller fokusgrupper, beroende på deltagarens val. Deltagarna kommer att hänvisas till studieteamet av Grupp 1-deltagare och kommer att intervjuas efter att deras anhöriga i Grupp 1 har genomfört minst en intervju. De kommer att ge insikter i hur familjer tillämpar Belmontrapportens principer (t.ex. autonomi och rättvisa) på sina erfarenheter och definierar "nytta" och "risk" i samband med personanpassade behandlingar.
Denna del av studien kommer att fokusera på patientrapporterade utfall (PRO) som är meningsfulla för familjer.

Grupp 3: Icke-familjerelaterade intressenter

Semistrukturerade intervjuer, fokusgrupper och lyssningssessioner kommer att genomföras för att utforska etisk bästa praxis och potentiella fallgropar vid leverans av n-of-few-terapier.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

385

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
Telefonnummer: 888-226-4343
E-post: referralinfo@stjude.org

Studieorter

Förenta staterna
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
    - Rekrytering
    - St. Jude Children's Research Hospital
    - Huvudutredare:
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
    - Kontakt:
      
      Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
      
      Telefonnummer: 888-226-4343
      
      E-post: referralinfo@stjude.org

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

De som uppfyller urvalskriterierna och samtycker till att delta.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Grupp 1 (Föräldravårdgivare och patientdeltagare)

Förälder/primär vårdgivare med ett barn som har en genetisk diagnos av en extremt ovanlig sjukdom med pediatrisk debut, eller en klinisk diagnos med misstänkt genetisk etiologi.
Barnet är under 21 år vid inkludering.
Barnet har en förväntad överlevnad på minst ett år efter studieinkludering.
Patienter (ålder ≤ 25 år) med en genetisk diagnos av en extremt ovanlig sjukdom med pediatrisk debut, eller klinisk diagnos med misstänkt genetisk etiologi.
Beredvillighet att ge muntligt informerat samtycke (eller instämmande, såsom lämpligt) för deltagande.

Grupp 2 (Övrig familj)

Familjemedlem till en Grupp 1-deltagare som spelar en aktiv roll i barnets liv eller vård.
Inkluderar syskon (≥ 13 år), mor- och farföräldrar, eller andra icke-primära vårdgivare som direkt påverkas av barnets diagnos.
Visad bekantskap med barnets medicinska och familjeerfarenhet.
Beredvillighet att ge muntligt informerat samtycke (eller instämmande, såsom lämpligt) för deltagande.

Grupp 3 (Icke-familjestakeholders)

Individer som för närvarande är engagerade, eller nyligen varit aktiva, inom klinisk vård, forskning, patientinflytande eller policyarbete relaterat till pediatriskt debutande sällsynta genetiska sjukdomar.
Kan inkludera kliniker (t.ex. neurologer, genetiska rådgivare, sjuksköterskor, barnlivsspecialister, hemsjukvårdspersonal), medlemmar av patientinflytandeorganisationer, etikprövningsnämndsmedlemmar, betalare, sponsorer, finansiärer eller representanter för sjukvårdssystem eller tillsynsmyndigheter.
Beredvillighet att ge muntligt informerat samtycke för deltagande i semistrukturerade intervjuer eller fokusgrupper.

Exklusionskriterier:

Begränsad engelskkunskap
Oförmåga att genomföra undersökningsmaterialet eller intervjuerna på engelska.
Oförmåga eller ovilja hos forskningsdeltagaren att ge muntligt informerat samtycke (på engelska)
• Tillstånd eller kronisk sjukdom som, enligt huvud- eller biträdande forskarens bedömning, gör deltagande osäkert eller ohållbart (t.ex. kognitiv nedsättning, samtidig akut sjuklighet).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

3

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Primära vårdgivare/Patienter Primära vårdnadshavare för barn/unga vuxna (21 år eller yngre) och patienter (25 år eller yngre) med diagnosen en mycket sällsynt, katastrofal neurologisk sjukdom utan definitiv FDA-godkänd behandling.
Andra Familjestakeholders Syskon (13 år eller äldre) och utökade familjemedlemmar (t.ex. mor- och farföräldrar) samt primära vårdnadshavare som föredrar att inte delta i den longitudinella komponenten
Icke-familjär intressenter Icke-familjebaserade intressenter involverade i den kliniska vården eller undersökande behandlingar för barn med katastrofala sjukdomar.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Identifiera nyckelintressenters preferenser och rekommendationer för etisk utformning av n-of-få-metoder för pediatriska patienter med sällsynta neurologiska sjukdomar (RND) med hjälp av semistrukturerade intervjuer Tidsram: Vid baslinjen och var 6:e månad tills studien avslutas, ungefär 5 år (Grupp 1); En gång, inom 60 dagar efter inkludering (en intervju per deltagare i Grupp 2 och 3)	Semistrukturerade intervjuer kommer att analyseras med MAXQDA-programvara för att identifiera teman genom en systematisk och standardiserad process. En deduktiv metod kommer att användas för att formulera inledande koder baserat på forskningsfrågor och utvecklade intervjuguider. Ytterligare teman och koder kommer att utvecklas med en induktiv metod där nya koder tillåts framträda efter granskning av transkripten av tre studieteammedlemmar utbildade i innehållsanalys. För att kompensera för den multipla förekomsten av en kod i en enskild intervju kommer andelen patienter för vilka koden förekom att räknas. Koder kommer att grupperas och identifieras som ett tema som fångar den delade innebörden. Definitionerna av var och en av de kombinerade koderna kommer att jämföras för att nå en slutlig definition för varje tema. Precis som med koderna kommer frekvensen av förekomsten av varje tema och andelen patienter som varje tema tillämpades på att räknas, liksom interbedömarreliabilitet.	Vid baslinjen och var 6:e månad tills studien avslutas, ungefär 5 år (Grupp 1); En gång, inom 60 dagar efter inkludering (en intervju per deltagare i Grupp 2 och 3)
Identifiera viktiga utmaningar och etiskt underbyggda bästa praxis för utveckling och implementering av personanpassade eller n-av-få-genomiska interventioner för sällsynta och katastrofala pediatriska sjukdomar. Tidsram: Vid baslinjen och var 6:e månad fram till studiens slut, cirka 5 år (Grupp 1); En gång, inom 60 dagar efter inkludering (en intervju per deltagare i Grupp 2 och 3)	Semistrukturerade intervjuer kommer att analyseras med MAXQDA-programvara för att identifiera teman genom en systematisk och standardiserad process. En deduktiv metod kommer att användas för att formulera initiala koder baserat på forskningsfrågor och utvecklade intervjuguider. Ytterligare teman och koder kommer att utvecklas med en induktiv metod där nya koder tillåts uppstå efter granskning av transkripten av tre studieteammedlemmar utbildade i innehållsanalys. För att kompensera för den multipla förekomsten av en kod i en enskild intervju kommer andelen patienter för vilka koden förekom att räknas. Koder kommer att grupperas och identifieras som ett tema som fångar den delade betydelsen. Definitionerna för var och en av de kombinerade koderna kommer att jämföras för att komma fram till en slutlig definition för varje tema. Precis som med koderna kommer frekvensen av förekomsten av varje tema och andelen patienter som varje tema gällde för att räknas, liksom interbedömarreliabilitet.	Vid baslinjen och var 6:e månad fram till studiens slut, cirka 5 år (Grupp 1); En gång, inom 60 dagar efter inkludering (en intervju per deltagare i Grupp 2 och 3)
Att utveckla en bästa praxis-ramverk för etisk forskning som involverar personaliserade interventioner för barn med katastrofala genetiska sjukdomar med debut under barndomen. Tidsram: Panelen kommer att träffas kvartalsvis, påbörjar utvecklingen av det formella ramverket under år 3 fram till studiens slutförande, cirka 5 år.	Ett tvärvetenskapligt rådgivande panel på cirka 20 experter kommer att inrättas. Panelpresentationerna kommer att innehålla tydligt definierade problem - gällande respekt för personer (informerat samtycke, föräldraautonomi), välgörenhet (risk-nyttovärderingar), rättvisa (rättvis deltagarurval, jämlikhet) och forskningsskyldigheter, bland annat - som kommer att omformuleras för dem ur flera perspektiv (från resultaten av Mål 1 och 2). Arbetsgruppen kommer att genomföra beslutsanalys, identifiera och utvärdera värdeavvägningar genom moralisk diskussion och konsensus. Denna iterativa process av att integrera normativt innehåll med empiriska resultat kommer sedan att leda till praktiska rekommendationer som optimerar positiva aspekter och minimerar negativa.	Panelen kommer att träffas kvartalsvis, påbörjar utvecklingen av det formella ramverket under år 3 fram till studiens slutförande, cirka 5 år.

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Att få feedback från patienter och familjer om deras upplevda nytta av befintliga patientrapporterade utfallsmått (PROs) som är relevanta för att fånga deras sjukdomsupplevelse och behov. Tidsram: Vid start och var 6:e månad till studiens slut, cirka 5 år	Föräldrar- och patientrapporterade resultat (PROs) kommer att kvantifieras med hjälp av Patient Specific Functional Scale (PSFS). Föräldrarna eller patienten identifierar fem viktiga aktiviteter som deras barn har svårigheter med på grund av sitt tillstånd. Föräldern bedömer svårighetsgraden på en 11-punkts numerisk skala (0= oförmögen att utföra aktiviteten: 10= kan utföra aktiviteten). Medelpoängen för de fem aktiviteterna är PSFS-poängen. (ålder en månad–21 år) Högre poäng indikerar bättre funktionsförmåga i patientidentifierade, meningsfulla dagliga aktiviteter; lägre poäng indikerar större funktionsbegränsning i dessa aktiviteter. Eftersom PSFS är individualiserad och inte normrefererad är poängen avsedda att följa förändring över tid hos samma barn, snarare än att fungera som ett verktyg för mellanpersonlig jämförelse.	Vid start och var 6:e månad till studiens slut, cirka 5 år
Skalan för mänsklig kontakt Tidsram: Baslinje, sedan ungefärligen årligen under studieperioden, ungefär 5 år	Tilliten hos vårdnadshavaren till barnets vårdgivare kommer att bedömas med Human Connection Scale. Detta instrument utvärderar hur vårdnadshavare upplever meningsfulla relationer inom vårdkontexten, inklusive upplevd empati, förståelse, känslomässigt stöd och uppmärksamhet från vårdgivaren. Punkterna betygsätts på en Likert-skala som återspeglar överensstämmelse, förtroende eller frekvens och summeras för att producera ett totalt human connection-poäng. Högre poäng indikerar större upplevd tillit och starkare relationer mellan vårdnadshavare och vårdgivare. Tillit undersöks som en faktor som kan påverka vårdnadshavarens vilja att söka högt undersökande behandlingar.	Baslinje, sedan ungefärligen årligen under studieperioden, ungefär 5 år
Skala för förtroende för medicinska forskare Tidsram: Baslinje, därefter ungefärligen årligen under studieperioden, cirka 5 år.	Tilliten hos vårdgivare till medicinska forskare och forskningsprocessen kommer att mätas med skalan Tillit till medicinska forskare. Detta instrument bedömer uppfattningar om forskares ärlighet, kompetens, transparens och respekt för deltagare, vilket speglar vårdgivares erfarenheter av meningsfulla relationer inom forskningssammanhanget. Påståendena bedöms på en Likert-typsskala och summeras för att generera ett övergripande tillitsvärde. Högre värden indikerar större tillit till medicinska forskare och forskningsverksamheten.	Baslinje, därefter ungefärligen årligen under studieperioden, cirka 5 år.
Anhörigas motståndskraft (Connor-Davidson Resilience Scale) Tidsram: Baslinje, därefter ungefär var sjätte månad under studieperioden, ungefär 5 år	Omsorgsgivares resiliens i samband med ett barns katastrofsjukdom kommer att mätas med Connor-Davidson Resilience Scale (CD-RISC). CD-RISC består av 25 punkter som utvärderar områden inklusive ihållighet, anpassningsförmåga, kontrollkänsla, optimism, hantering av stress, börda, osäkerhet och rädslor. Punkterna bedöms på en 5-gradig Likert-skala från 0 till 4 och summeras för att producera ett totalt resiliensresultat. Högre poäng representerar större omsorgsgivares resiliens.	Baslinje, därefter ungefär var sjätte månad under studieperioden, ungefär 5 år
Baslinje, därefter ungefär var 6:e månad under studieperioden Tidsram: Baslinje, därefter ungefär var 6:e månad under studieperioden, ungefär 5 år.	Behov av stöd för vårdgivare kommer att bedömas med hjälp av Caregiver Support Assessment Tool (CSNAT). CSNAT är ett instrument med 14 frågor som är utformat för att identifiera vårdgivarnas behov inom två områden: stöd som behövs för att möjliggöra vårdgivaraktiviteter och stöd som behövs för vårdgivarens egen välbefinnande. Varje fråga bedöms på en 4-gradig skala från "inget ytterligare stöd behövs" till "mycket mer stöd behövs". Svaren används för att skapa en profil över otillgodosedda stödbehov inom olika områden, där högre bedömningar indikerar större otillgodosedda behov.	Baslinje, därefter ungefär var 6:e månad under studieperioden, ungefär 5 år.
Spädbarnshälsorelaterad livskvalitet (PedsQL Spädbarnsmodul) Tidsram: Baslinje, därefter ungefär var 6:e månad under studieperioden, ungefär 5 år	Barnhälsorelaterad livskvalitet kommer att mätas med hjälp av PedsQL Infant Module. Detta föräldraproxy-instrument innehåller 36 frågor för spädbarn i åldern 1-12 månader och 45 frågor för spädbarn i åldern 13-24 månader. Subskalorna bedömer fysisk funktion, fysiska symtom, emotionell funktion, social funktion och kognitiv funktion. Frågorna bedöms på en Likert-skala, omvänt poängsätts och linjärt omvandlas till en 0-100 skala. Domän- och totalsummer beräknas som medelvärden av frågepoäng, där högre poäng indikerar bättre livskvalitet.	Baslinje, därefter ungefär var 6:e månad under studieperioden, ungefär 5 år
Barns och ungdomars hälsorelaterade livskvalitet (PedsQL v4.0 Generic Core Scales) Tidsram: Baslinje, sedan ungefär var 6:e månad under studietiden, cirka 5 år	Hälsorelaterad livskvalitet hos barn och ungdomar kommer att bedömas med hjälp av PedsQL v4.0 Generic Core Scales. Detta 23-punkts instrument inkluderar delskalor som mäter fysisk, emotionell, social och skolfunktion. Punkterna bedöms på en Likert-skala, omkodas omvänt och omvandlas till en skala från 0 till 100. Domän- och totalsummor beräknas som medelvärden av poäng på punkterna, där högre poäng indikerar bättre livskvalitet. Patientens självrapportering och föräldraproxyversioner används baserat på ålder. Punkter som inte uppfyller tröskelvärden för intern konsistens kommer att rapporteras deskriptivt.	Baslinje, sedan ungefär var 6:e månad under studietiden, cirka 5 år
Neuromuskulär sjukdomsspecifik livskvalitet (PedsQL 3.0 Neuromuskulär modul) Tidsram: Baslinje, sedan ungefär var 6:e månad under studieperioden, ungefär 5 år	Diseasespecifik livskvalitet kommer att mätas med PedsQL 3.0 Neuromuscular Module. Detta 25-frågeinstrument innehåller tre domäner: neuromuskulära sjukdomssymptom och påverkan, kommunikation om sjukdom och familjeresurser. Föremål bedöms på en Likert-skala, omvänt kodade och omvandlas till en skala 0-100. Domän- och totalsummer beräknas som medelvärden av föremålspoäng, där högre poäng indikerar bättre diseasespecifik livskvalitet och familjefunktion. Denna mätning kommer endast att genomföras av deltagare med neuromuskulära tillstånd.	Baslinje, sedan ungefär var 6:e månad under studieperioden, ungefär 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Utredare

Huvudutredare: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 juli 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2031

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 december 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 december 2025

Första postat (Faktisk)

2 januari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 juli 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

STRIVE (Alias Study Number)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Intressenter för sällsynta sjukdomar som informerar om värderingar inom neuroetik

Intressenter för Sällsynta Sjukdomar Informerar Värderingar Inom Neuroetik