Interesados en Enfermedades Raras Informando Valores en Neuroética
20 de mayo de 2026 actualizado por: St. Jude Children's Research Hospital
Partes Interesadas de Enfermedades Raras Informando Valores en Neuroética
El propósito de este estudio de investigación es aprender más sobre las perspectivas de las partes interesadas clave—pacientes, familias, proveedores de atención médica e investigadores—sobre los desafíos éticos de los ensayos de tratamiento personalizados a pequeña escala para enfermedades neurológicas raras (ENR).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Objetivos principales
- Utilizar entrevistas semiestructuradas para identificar las preferencias clave de las partes interesadas y recopilar recomendaciones para la conducta ética de los enfoques n-of-few en pacientes pediátricos con enfermedades neurológicas raras (ENR).
- Identificar los desafíos clave y las mejores prácticas para el consentimiento informado y las estrategias de comunicación en intervenciones personalizadas en ensayos pediátricos de ENR.
- Desarrollar un marco de mejores prácticas para la conducta ética de la investigación que involucre intervenciones personalizadas para niños con ENR catastróficas.
Objetivos secundarios
- Utilizar encuestas para medir cuantitativamente la confianza en los proveedores de atención médica y los investigadores médicos, la calidad de vida y la resiliencia en las familias de un paciente o pacientes con una ENR.
- Obtener comentarios de pacientes y familias sobre la utilidad percibida de las medidas existentes de resultados reportados por el paciente (PRO, por sus siglas en inglés) relevantes para capturar su experiencia de enfermedad y necesidades.
Este estudio empleará un enfoque de métodos mixtos para comprender integralmente las perspectivas de las familias y las partes interesadas no familiares respecto a los programas de investigación personalizados en trastornos neurológicos super-raros y catastróficos. El estudio utilizará encuestas validadas, entrevistas semiestructuradas y grupos focales.
Grupo 1: Cuidadores principales/Pacientes (Enfoque longitudinal)
- Los participantes completarán inventarios validados de calidad de vida al inicio y una o dos veces al año durante el período de estudio.
Se realizarán entrevistas semiestructuradas al momento de la inscripción, y luego aproximadamente cada 6 meses hasta el final del período de estudio, centrándose en:
- Puntos de vista sobre temas de ética de investigación definidos a priori.
- Comprender la experiencia de enfermedad de la familia y cualquier cambio significativo desde la entrevista anterior.
- Resúmenes reflexivos de entrevistas anteriores para identificar cambios en las actitudes.
Grupo 2: Otras partes interesadas familiares (Enfoque transversal)
- Este grupo participará en entrevistas únicas o grupos focales, según lo determine la elección del participante. Los participantes serán referidos al equipo de estudio por participantes del Grupo 1 y serán entrevistados después de que su familiar en el Grupo 1 haya completado al menos una entrevista. Proporcionarán información sobre cómo las familias aplican los conceptos del Informe Belmont (por ejemplo, autonomía y justicia) a sus experiencias y definen "beneficio" y "riesgo" en el contexto de tratamientos personalizados.
- Esta parte del estudio se centrará en los resultados reportados por el paciente (PRO) que son significativos para las familias.
Grupo 3: Partes interesadas no familiares
- Se realizarán entrevistas semiestructuradas, grupos focales y sesiones de escucha para explorar las mejores prácticas éticas y los posibles obstáculos en la administración de terapias n-of-few.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
385
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Número de teléfono: 888-226-4343
- Correo electrónico: referralinfo@stjude.org
Ubicaciones de estudio
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- Reclutamiento
- St. Jude Children's Research Hospital
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Investigador principal:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
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Contacto:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Número de teléfono: 888-226-4343
- Correo electrónico: referralinfo@stjude.org
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Aquellos que cumplan los Criterios de Elegibilidad y acepten participar.
Descripción
Criterios de inclusión:
Grupo 1 (Cuidadores parentales y participantes pacientes)
- Cuidador parental/principal con un hijo que tenga un diagnóstico genético de un trastorno ultrarraro de inicio pediátrico, o un diagnóstico clínico con una etiología genética sospechada.
- El niño tiene menos de 21 años en el momento de la inscripción.
- El niño tiene una supervivencia esperada de al menos un año tras la inscripción en el estudio.
- Pacientes (edad ≤ 25 años) con un diagnóstico genético de un trastorno ultrarraro de inicio pediátrico, o diagnóstico clínico con etiología genética sospechada.
- Disposición a proporcionar consentimiento informado verbal (o asentimiento, según corresponda) para participar.
Grupo 2 (Otros familiares)
- Familiar de un participante del Grupo 1 que desempeña un papel activo en la vida o el cuidado del niño.
- Incluye hermanos (≥ 13 años de edad), abuelos u otros cuidadores no principales directamente afectados por el diagnóstico del niño.
- Demostrada familiaridad con la experiencia médica y familiar del niño.
- Disposición a proporcionar consentimiento informado verbal (o asentimiento, según corresponda) para participar.
Grupo 3 (Partes interesadas no familiares)
- Personas actualmente involucradas, o recientemente activas, en atención clínica, investigación, defensa o trabajo de políticas relacionadas con trastornos genéticos raros de inicio pediátrico.
- Puede incluir clínicos (por ejemplo, neurólogos, asesores genéticos, enfermeras, especialistas en vida infantil, personal de salud en el hogar), miembros de organizaciones de defensa de pacientes, miembros de comités de revisión institucional (IRB), pagadores, patrocinadores, financiadores o representantes de sistemas hospitalarios o agencias reguladoras.
- Disposición a proporcionar consentimiento informado verbal para participar en entrevistas semiestructuradas o grupos focales.
Criterios de exclusión:
- Dominio limitado del inglés.
- Incapacidad para completar los materiales de la encuesta o realizar las entrevistas en inglés.
- Incapacidad o falta de disposición del participante de la investigación para dar consentimiento informado verbal (en inglés).
- • Condición o enfermedad crónica que, en opinión del investigador principal/co-investigador, hace que la participación sea insegura o insostenible (es decir, deterioro cognitivo, morbilidad aguda concurrente).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cuidadores Principales/Pacientes
Cuidadores principales de niños/jóvenes adultos (de 21 años o menos) y pacientes (de 25 años o menos) diagnosticados con un trastorno neurológico superraro y catastrófico sin un tratamiento definitivo aprobado por la FDA.
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Otros Interesados Familiares
Hermanos (13 años o más) y familiares extensos (por ejemplo, abuelos) y cuidadores principales que prefieren no participar en el componente longitudinal
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Partes interesadas no familiares
Partes interesadas no familiares involucradas en la atención clínica o tratamientos de investigación de niños con enfermedades catastróficas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de las preferencias y recomendaciones clave de las partes interesadas para la realización ética de enfoques n-de-pocos en pacientes pediátricos con enfermedades neurológicas raras (ENR) mediante entrevistas semiestructuradas
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio y cada 6 meses hasta el final del estudio, aproximadamente 5 años (Grupo 1); Una vez, dentro de los 60 días posteriores a la inscripción (una única entrevista por participante del Grupo 2 y 3)
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Las entrevistas semiestructuradas se analizarán mediante el software MAXQDA para identificar temas a través de un proceso sistemático y estandarizado.
Se utilizará un enfoque deductivo para formular códigos iniciales basados en las preguntas de investigación y las guías de entrevista desarrolladas.
Se desarrollarán temas y códigos adicionales utilizando un enfoque inductivo, donde se permitirá que surjan nuevos códigos después de la revisión de las transcripciones por tres miembros del equipo de estudio capacitados en análisis de contenido.
Para compensar la aparición múltiple de un código en una sola entrevista, se calculará el porcentaje de pacientes para los que apareció el código.
Los códigos se agruparán e identificarán como un tema que capte el significado compartido.
Se compararán las definiciones de cada uno de los códigos combinados para llegar a una definición final para cada tema.
Al igual que con los códigos, se calculará la frecuencia de aparición de cada tema y el porcentaje de pacientes a los que se aplicó cada tema, así como la fiabilidad entre evaluadores.
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Al inicio del estudio y cada 6 meses hasta el final del estudio, aproximadamente 5 años (Grupo 1); Una vez, dentro de los 60 días posteriores a la inscripción (una única entrevista por participante del Grupo 2 y 3)
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Identificar los principales desafíos y las mejores prácticas basadas en la ética para el desarrollo y la implementación de intervenciones genómicas personalizadas o de n-de-pocos para trastornos pediátricos raros y catastróficos.
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta el final del estudio, aproximadamente 5 años (Grupo 1); Una vez, dentro de los 60 días posteriores a la inscripción (una sola entrevista por participante de los Grupos 2 y 3)
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Las entrevistas semiestructuradas se analizarán mediante el software MAXQDA para identificar temas a través de un proceso sistemático y estandarizado.
Se utilizará un enfoque deductivo para formular códigos iniciales basados en las preguntas de investigación y las guías de entrevista desarrolladas.
Se desarrollarán temas y códigos adicionales utilizando un enfoque inductivo, donde se permitirá que surjan nuevos códigos después de la revisión de las transcripciones por tres miembros del equipo del estudio capacitados en análisis de contenido.
Para compensar la aparición múltiple de un código en una sola entrevista, se calculará el porcentaje de pacientes para los que apareció el código.
Los códigos se agruparán e identificarán como un tema que capture el significado compartido.
Se compararán las definiciones de cada uno de los códigos combinados para llegar a una definición final para cada tema.
Al igual que con los códigos, se calculará la frecuencia de aparición de cada tema y el porcentaje de pacientes a los que se aplicó cada tema, así como la fiabilidad interevaluadores.
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Al inicio y cada 6 meses hasta el final del estudio, aproximadamente 5 años (Grupo 1); Una vez, dentro de los 60 días posteriores a la inscripción (una sola entrevista por participante de los Grupos 2 y 3)
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Desarrollar un marco de mejores prácticas para la conducción ética de investigaciones que involucren intervenciones personalizadas para niños con trastornos genéticos catastróficos de inicio en la infancia.
Periodo de tiempo: El panel se reunirá trimestralmente, comenzando el desarrollo formal del marco en el Año 3 hasta la finalización del estudio, aproximadamente 5 años.
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Se establecerá un panel asesor interdisciplinario de aproximadamente 20 socios expertos.
El panel recibirá problemas claramente definidos sobre elementos del respeto a las personas (consentimiento informado, autonomía parental), beneficencia (evaluaciones riesgo-beneficio), justicia (selección justa de sujetos, equidad) y obligaciones de investigación, entre otros, que se les reformularán desde múltiples perspectivas (a partir de los resultados del Objetivo 1 y 2).
El grupo de trabajo participará en análisis decisionales, identificando y evaluando compensaciones de valor mediante discusión moral y consenso.
Este proceso iterativo de integrar contenido normativo con hallazgos empíricos conducirá luego a recomendaciones prácticas, optimizando los aspectos positivos y minimizando los negativos.
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El panel se reunirá trimestralmente, comenzando el desarrollo formal del marco en el Año 3 hasta la finalización del estudio, aproximadamente 5 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para obtener comentarios de pacientes y familias sobre su percepción de la utilidad de las medidas existentes de resultados reportados por el paciente (PROs) relevantes para capturar su experiencia de enfermedad y necesidades.
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio y cada 6 meses hasta el final del estudio, aproximadamente 5 años
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Los resultados comunicados por padres y pacientes (PROs) se cuantificarán mediante la Escala Funcional Específica del Paciente (PSFS).
Los padres o el paciente identificarán cinco actividades importantes con las que su hijo tiene dificultades como consecuencia de su afección.
El padre califica la dificultad en una escala numérica de 11 puntos (0= incapaz de realizar la actividad; 10= capaz de realizar la actividad).
La puntuación media de las cinco actividades es la puntuación PSFS.
(edades de un mes a 21 años) Las puntuaciones más altas indican una mejor capacidad funcional en las actividades diarias significativas identificadas por el paciente; las puntuaciones más bajas indican una mayor limitación funcional en esas actividades.
Dado que la PSFS es individualizada y no referenciada a normas, las puntuaciones están destinadas a seguir el cambio en el mismo niño a lo largo del tiempo, en lugar de funcionar como una herramienta para la comparación interpersonal.
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Al inicio del estudio y cada 6 meses hasta el final del estudio, aproximadamente 5 años
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Escala de Conexión Humana
Periodo de tiempo: Línea de base, luego aproximadamente anualmente durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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La confianza del cuidador en el proveedor de atención médica del niño se evaluará mediante la Escala de Conexión Humana.
Este instrumento evalúa cómo los cuidadores experimentan relaciones significativas dentro del contexto de la atención médica, incluyendo la empatía percibida, la comprensión, el apoyo emocional y la atención del proveedor.
Los ítems se califican en una escala tipo Likert que refleja acuerdo, confianza o frecuencia y se suman para producir una puntuación total de conexión humana.
Puntuaciones más altas indican una mayor confianza percibida y relaciones más sólidas entre el cuidador y el proveedor.
La confianza se examina como un factor que puede influir en la disposición del cuidador a buscar tratamientos altamente experimentales.
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Línea de base, luego aproximadamente anualmente durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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Escala de Confianza en Investigadores Médicos
Periodo de tiempo: Línea base, luego aproximadamente cada año durante el período de estudio, aproximadamente 5 años.
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La confianza de los cuidadores en los investigadores médicos y en el proceso de investigación se medirá mediante la escala de Confianza en los Investigadores Médicos.
Este instrumento evalúa las percepciones sobre la honestidad, competencia, transparencia y respeto por los participantes de los investigadores, reflejando las experiencias de los cuidadores sobre relaciones significativas en el contexto de la investigación.
Los ítems se califican en una escala tipo Likert y se suman para generar una puntuación global de confianza.
Las puntuaciones más altas indican una mayor confianza en los investigadores médicos y en el sistema de investigación.
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Línea base, luego aproximadamente cada año durante el período de estudio, aproximadamente 5 años.
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Resiliencia del Cuidador (Escala de Resiliencia Connor-Davidson)
Periodo de tiempo: Línea de base, luego aproximadamente cada 6 meses durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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La resiliencia del cuidador en el contexto de una enfermedad catastrófica infantil se medirá utilizando la Escala de Resiliencia Connor-Davidson (CD-RISC).
La CD-RISC consta de 25 ítems que evalúan dominios como la persistencia, la adaptabilidad, la sensación de control, el optimismo, el afrontamiento del estrés, la carga, la incertidumbre y los miedos.
Los ítems se califican en una escala Likert de 5 puntos de 0 a 4 y se suman para obtener una puntuación total de resiliencia.
Puntuaciones más altas representan una mayor resiliencia del cuidador.
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Línea de base, luego aproximadamente cada 6 meses durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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Línea de base, luego aproximadamente cada 6 meses durante el período de estudio
Periodo de tiempo: Línea de base, y luego aproximadamente cada 6 meses durante el período del estudio, aproximadamente 5 años.
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Las necesidades de apoyo del cuidador se evaluarán mediante la Herramienta de Evaluación de Apoyo al Cuidador (CSNAT).
El CSNAT es un instrumento de 14 ítems diseñado para identificar las necesidades del cuidador en dos dominios: el apoyo necesario para permitir las actividades de cuidado y el apoyo necesario para el bienestar propio del cuidador.
Cada ítem se califica en una escala de 4 puntos que va desde "no se necesita más apoyo" hasta "se necesita mucho más apoyo".
Las respuestas se utilizan para generar un perfil de necesidades de apoyo no cubiertas en todos los dominios, donde las calificaciones más altas indican una mayor necesidad no satisfecha.
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Línea de base, y luego aproximadamente cada 6 meses durante el período del estudio, aproximadamente 5 años.
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud del Lactante (Módulo PedsQL para Lactantes)
Periodo de tiempo: Línea de base, y luego aproximadamente cada 6 meses durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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La calidad de vida relacionada con la salud del lactante se medirá mediante el Módulo para Lactantes del PedsQL.
Este instrumento de representación parental incluye 36 ítems para lactantes de 1 a 12 meses y 45 ítems para lactantes de 13 a 24 meses. Las subescalas evalúan el funcionamiento físico, los síntomas físicos, el funcionamiento emocional, el funcionamiento social y el funcionamiento cognitivo. Los ítems se califican en una escala Likert, se puntúan de forma inversa y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100. Las puntuaciones de los dominios y la puntuación total se calculan como promedios de las puntuaciones de los ítems, y las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida. |
Línea de base, y luego aproximadamente cada 6 meses durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud en Niños y Adolescentes (Escalas Genéricas Centrales PedsQL v4.0)
Periodo de tiempo: Línea de base, luego aproximadamente cada 6 meses durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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La calidad de vida relacionada con la salud en niños y adolescentes se evaluará mediante las Escalas Genéricas Centrales PedsQL v4.0.
Este instrumento de 23 ítems incluye subescalas que miden el funcionamiento físico, emocional, social y escolar.
Los ítems se califican en una escala Likert, se codifican inversamente y se transforman a una escala de 0-100.
Las puntuaciones por dominio y totales se calculan como promedios de las puntuaciones de los ítems, donde puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida.
Se utilizan versiones de autoinforme del paciente y de informe por representante parental según la edad.
Los ítems que no cumplan con los umbrales de consistencia interna se informarán de manera descriptiva.
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Línea de base, luego aproximadamente cada 6 meses durante el período de estudio, aproximadamente 5 años
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Calidad de Vida Específica para Enfermedades Neuromusculares (Módulo PedsQL 3.0 Neuromuscular)
Periodo de tiempo: Línea de base y luego aproximadamente cada 6 meses durante el período del estudio, aproximadamente 5 años
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La calidad de vida específica de la enfermedad se medirá utilizando el Módulo Neuromuscular PedsQL 3.0.
Este instrumento de 25 ítems incluye tres dominios: síntomas e impactos de la enfermedad neuromuscular, comunicación sobre la enfermedad y recursos familiares. Los ítems se califican en una escala Likert, se codifican de forma inversa y se transforman a una escala de 0 a 100. Las puntuaciones de los dominios y totales se calculan como promedios de las puntuaciones de los ítems, donde puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida específica de la enfermedad y un mejor funcionamiento familiar. Esta medida solo la completarán los participantes con afecciones neuromusculares. |
Línea de base y luego aproximadamente cada 6 meses durante el período del estudio, aproximadamente 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de junio de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2031
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de diciembre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de diciembre de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
2 de enero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- STRIVE (Alias Study Number)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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