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Parties prenantes des maladies rares informant les valeurs en neuroéthique

10 juillet 2026 mis à jour par: St. Jude Children's Research Hospital

Parties prenantes des maladies rares éclairant les valeurs en neuroéthique

L'objectif de cette étude de recherche est d'en apprendre davantage sur les perspectives des principales parties prenantes - patients, familles, prestataires de soins de santé et chercheurs - concernant les défis éthiques des essais de traitement personnalisés à petite échelle pour les maladies neurologiques rares (MNR).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Objectifs principaux

  • Utiliser des entretiens semi-structurés pour identifier les préférences clés des parties prenantes et recueillir des recommandations pour la conduite éthique des approches n-of-few chez les patients pédiatriques atteints de maladies neurologiques rares (MNR).
  • Identifier les principaux défis et les meilleures pratiques pour le consentement éclairé et les stratégies de communication concernant les interventions personnalisées dans les essais pédiatriques sur les MNR.
  • Développer un cadre de meilleures pratiques pour la conduite éthique de la recherche impliquant des interventions personnalisées pour les enfants atteints de MNR catastrophiques.

Objectifs secondaires

  • Utiliser des enquêtes pour mesurer quantitativement la confiance envers les prestataires de soins de santé et les chercheurs médicaux, la qualité de vie et la résilience des familles d'un ou plusieurs patients atteints d'une MNR.
  • Recueillir les retours des patients et des familles sur l'utilité perçue des mesures existantes de résultats rapportés par les patients (PRO) pertinentes pour capturer leur expérience de la maladie et leurs besoins.

Cette étude utilisera une approche à méthodes mixtes pour comprendre de manière exhaustive les perspectives des familles et des parties prenantes non familiales concernant les programmes de recherche personnalisés dans les troubles neurologiques super-rares et catastrophiques. L'étude utilisera des enquêtes validées, des entretiens semi-structurés et des groupes de discussion.

Groupe 1 : Aidants principaux/Patients (Approche longitudinale)

  • Les participants rempliront des inventaires validés de qualité de vie au départ, puis une à deux fois par an pendant la durée de l'étude.

  • Des entretiens semi-structurés seront menés au moment de l'inclusion, puis environ tous les 6 mois jusqu'à la fin de l'étude, en se concentrant sur :

    • Les points de vue sur des thèmes d'éthique de la recherche définis a priori.
    • La compréhension de l'expérience de la maladie de la famille et de tout changement significatif depuis l'entretien précédent.
    • Des résumés réflexifs des entretiens précédents pour identifier les évolutions d'attitudes.

Groupe 2 : Autres parties prenantes familiales (Approche transversale)

  • Ce groupe participera à des entretiens uniques ou à des groupes de discussion, selon le choix du participant. Les participants seront orientés vers l'équipe d'étude par les participants du Groupe 1 et seront interrogés après que leur proche du Groupe 1 ait effectué au moins un entretien. Ils fourniront des éclairages sur la manière dont les familles appliquent les concepts du rapport Belmont (par exemple, l'autonomie et la justice) à leurs expériences et définissent les notions de « bénéfice » et de « risque » dans le contexte des traitements personnalisés.
  • Cette partie de l'étude se concentrera sur les résultats rapportés par les patients (PRO) qui sont significatifs pour les familles.

Groupe 3 : Parties prenantes non familiales

  • Des entretiens semi-structurés, des groupes de discussion et des sessions d'écoute seront menés pour explorer les meilleures pratiques éthiques et les écueils potentiels dans la prestation de thérapies n-of-few.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

385

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
        • Recrutement
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Chercheur principal:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Ceux qui répondent aux Critères d'Éligibilité et acceptent de participer.

La description

Critères d'inclusion :

Groupe 1 (Participants parents/tuteurs principaux et patients)

  • Parent/tuteur principal ayant un enfant avec un diagnostic génétique d'un trouble ultra-rare à début pédiatrique, ou un diagnostic clinique avec une étiologie génétique suspectée.
  • L'enfant a moins de 21 ans au moment de l'inclusion.
  • L'enfant a une survie attendue d'au moins un an après l'inclusion dans l'étude.
  • Patients (âge ≤ 25 ans) avec un diagnostic génétique d'un trouble ultra-rare à début pédiatrique, ou un diagnostic clinique avec une étiologie génétique suspectée.
  • Volonté de fournir un consentement éclairé verbal (ou une assention, le cas échéant) pour participer.

Groupe 2 (Autres membres de la famille)

  • Membre de la famille d'un participant du Groupe 1 qui joue un rôle actif dans la vie ou les soins de l'enfant.
  • Inclut les frères et sœurs (≥ 13 ans), les grands-parents, ou d'autres non-tuteurs principaux directement affectés par le diagnostic de l'enfant.
  • Connaissance démontrée de l'expérience médicale et familiale de l'enfant.
  • Volonté de fournir un consentement éclairé verbal (ou une assention, le cas échéant) pour participer.

Groupe 3 (Parties prenantes non familiales)

  • Personnes actuellement engagées, ou récemment actives, dans les soins cliniques, la recherche, le plaidoyer ou le travail politique lié aux troubles génétiques rares à début pédiatrique.
  • Peut inclure des cliniciens (par ex., neurologues, conseillers en génétique, infirmières, spécialistes de la vie de l'enfant, personnel de santé à domicile), des membres d'organisations de défense des patients, des membres de comités d'éthique (IRB), des payeurs, des promoteurs, des bailleurs de fonds, ou des représentants de systèmes hospitaliers ou d'agences réglementaires.
  • Volonté de fournir un consentement éclairé verbal pour participer à des entretiens semi-structurés ou des groupes de discussion.

Critères d'exclusion :

  • Maîtrise limitée de l'anglais.
  • Incapacité à remplir les documents de l'enquête ou à réaliser les entretiens en anglais.
  • Incapacité ou refus du participant à la recherche de donner un consentement éclairé verbal (en anglais).
  • • Condition ou maladie chronique qui, de l'avis du PI/Co-I, rend la participation dangereuse ou intenable (par ex., déficience cognitive, morbidité aiguë concomitante).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Aidants principaux/Patients
Les principaux aidants d'enfants/jeunes adultes (âgés de 21 ans ou moins) et de patients (âgés de 25 ans ou moins) diagnostiqués avec un trouble neurologique super-rare et catastrophique sans traitement définitif approuvé par la FDA.
Autres parties prenantes de la famille
Frères et sœurs (13 ans ou plus) et membres de la famille élargie (par exemple, grands-parents) et aidants principaux qui préfèrent ne pas participer à la composante longitudinale
Parties prenantes non familiales
Les parties prenantes non familiales impliquées dans les soins cliniques ou les traitements expérimentaux des enfants atteints de maladies catastrophiques.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification des préférences et des recommandations clés des parties prenantes pour la conduite éthique des approches n-de-faibles chez les patients pédiatriques atteints de maladies neurologiques rares (MNR) au moyen d'entretiens semi-structurés
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à la fin de l'étude, soit environ 5 ans (Groupe 1) ; Une fois, dans les 60 jours suivant l'inclusion (entretien unique par participant des Groupes 2 et 3)
Les entretiens semi-structurés seront analysés à l'aide du logiciel MAXQDA pour identifier des thèmes grâce à un processus systématique et standardisé. Une approche déductive sera utilisée pour formuler des codes initiaux basés sur les questions de recherche et les guides d'entretien développés. Des thèmes et codes supplémentaires seront développés en utilisant une approche inductive où de nouveaux codes sont autorisés à émerger après l'examen des transcriptions par trois membres de l'équipe de recherche formés à l'analyse de contenu. Pour compenser l'apparition multiple d'un code dans un seul entretien, le pourcentage de patients pour lesquels le code est apparu sera comptabilisé. Les codes seront regroupés et identifiés comme un thème qui capture la signification partagée. Les définitions de chacun des codes combinés seront comparées pour arriver à une définition finale pour chaque thème. Comme pour les codes, la fréquence d'apparition de chaque thème et le pourcentage de patients auxquels chaque thème s'applique seront comptabilisés, ainsi que la fiabilité inter-évaluateurs.
Au départ et tous les 6 mois jusqu'à la fin de l'étude, soit environ 5 ans (Groupe 1) ; Une fois, dans les 60 jours suivant l'inclusion (entretien unique par participant des Groupes 2 et 3)
Identifier les principaux défis et les meilleures pratiques éclairées par l'éthique pour le développement et la mise en œuvre d'interventions génomiques personnalisées ou de type n-of-few pour les troubles pédiatriques rares et catastrophiques.
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à la fin de l'étude, environ 5 ans (Groupe 1) ; Une fois, dans les 60 jours suivant l'inclusion (entretien unique par participant des Groupes 2 et 3)
Les entretiens semi-structurés seront analysés à l'aide du logiciel MAXQDA pour identifier les thèmes grâce à un processus systématique et standardisé. Une approche déductive sera utilisée pour formuler les codes initiaux sur la base des questions de recherche et des guides d'entretien développés. Des thèmes et codes supplémentaires seront développés à l'aide d'une approche inductive où de nouveaux codes peuvent émerger après l'examen des transcriptions par trois membres de l'équipe de recherche formés à l'analyse de contenu. Pour compenser l'apparition multiple d'un code dans un seul entretien, le pourcentage de patients pour lesquels le code est apparu sera comptabilisé. Les codes seront regroupés et identifiés comme un thème qui capture la signification partagée. Les définitions de chacun des codes combinés seront comparées pour arriver à une définition finale pour chaque thème. Comme pour les codes, la fréquence d'apparition de chaque thème et le pourcentage de patients auxquels chaque thème s'applique seront comptabilisés, ainsi que la fiabilité inter-juges.
Au départ et tous les 6 mois jusqu'à la fin de l'étude, environ 5 ans (Groupe 1) ; Une fois, dans les 60 jours suivant l'inclusion (entretien unique par participant des Groupes 2 et 3)
Développer un cadre de bonnes pratiques pour la conduite éthique de la recherche impliquant des interventions personnalisées pour les enfants atteints de troubles génétiques catastrophiques à début pédiatrique.
Délai: Le panel se réunira trimestriellement, commençant le développement du cadre formel en année 3 jusqu'à la fin de l'étude, soit environ 5 ans.
Un panel consultatif interdisciplinaire d'environ 20 partenaires experts sera établi. Le panel sera présenté à des problèmes clairement définis - sur des éléments de respect des personnes (consentement éclairé, autonomie parentale), de bienfaisance (évaluations risque-bénéfice), de justice (sélection équitable des sujets, équité) et d'obligations de recherche, entre autres - qui leur seront reformulés sous plusieurs perspectives (à partir des résultats des objectifs 1 et 2). Le groupe de travail s'engagera dans une analyse décisionnelle, identifiant et évaluant les compromis de valeur par le biais de discussions morales et de consensus. Ce processus itératif d'intégration de contenu normatif avec des résultats empiriques conduira ensuite à des recommandations pratiques, optimisant les aspects positifs et minimisant les négatifs.
Le panel se réunira trimestriellement, commençant le développement du cadre formel en année 3 jusqu'à la fin de l'étude, soit environ 5 ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour recueillir les retours des patients et de leurs familles sur l'utilité perçue des mesures existantes de résultats rapportés par les patients (PROs) pertinentes pour saisir leur expérience de la maladie et leurs besoins.
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à la fin de l'étude, soit environ 5 ans
Les résultats rapportés par les parents et les patients (PROs) seront quantifiés à l'aide de l'échelle fonctionnelle spécifique au patient (PSFS).
Les parents ou le patient identifieront cinq activités importantes avec lesquelles leur enfant rencontre des difficultés en raison de son état.
Le parent évalue la difficulté sur une échelle numérique en 11 points (0= incapable de réaliser l'activité ; 10= capable de réaliser l'activité).
Le score moyen des cinq activités constitue le score PSFS.
(âges d'un mois à 21 ans) Des scores plus élevés indiquent une meilleure capacité fonctionnelle dans les activités quotidiennes significatives identifiées par le patient ; des scores plus bas indiquent une limitation fonctionnelle plus importante dans ces activités.
Étant donné que le PSFS est individualisé et non normé, les scores sont destinés à suivre l'évolution d'un même enfant au fil du temps, plutôt que de servir d'outil de comparaison interpersonnelle.
Au départ et tous les 6 mois jusqu'à la fin de l'étude, soit environ 5 ans
Échelle de Connexion Humaine
Délai: Au départ, puis environ annuellement pendant la période d'étude, environ 5 ans
La confiance de l'aidant envers le prestataire de soins de santé de l'enfant sera évaluée à l'aide de l'échelle de connexion humaine. Cet instrument évalue comment les aidants vivent des relations significatives dans le contexte des soins de santé, y compris l'empathie perçue, la compréhension, le soutien émotionnel et l'attention du prestataire. Les items sont notés sur une échelle de type Likert reflétant l'accord, la confiance ou la fréquence et sont additionnés pour produire un score total de connexion humaine. Des scores plus élevés indiquent une confiance perçue plus grande et des relations aidant-prestataire plus solides. La confiance est examinée en tant que facteur pouvant influencer la volonté de l'aidant de poursuivre des traitements hautement expérimentaux.
Au départ, puis environ annuellement pendant la période d'étude, environ 5 ans
Échelle de Confiance envers les Chercheurs Médicaux
Délai: Au départ, puis environ annuellement pendant la période de l'étude, environ 5 ans.
La confiance des aidants envers les chercheurs médicaux et le processus de recherche sera mesurée à l'aide de l'échelle de Confiance envers les Chercheurs Médicaux. Cet instrument évalue les perceptions de l'honnêteté, de la compétence, de la transparence des chercheurs et du respect des participants, reflétant les expériences des aidants concernant des relations significatives dans le contexte de la recherche. Les items sont évalués sur une échelle de type Likert et additionnés pour générer un score de confiance global. Des scores plus élevés indiquent une plus grande confiance envers les chercheurs médicaux et l'entreprise de recherche.
Au départ, puis environ annuellement pendant la période de l'étude, environ 5 ans.
Résilience des Aidants (Échelle de Résilience Connor-Davidson)
Délai: Ligne de base, puis environ tous les 6 mois pendant la période de l'étude, environ 5 ans
La résilience des aidants dans le contexte d'une maladie catastrophique d'un enfant sera mesurée à l'aide de l'échelle de résilience Connor-Davidson (CD-RISC). Le CD-RISC comprend 25 items évaluant des domaines incluant la persévérance, l'adaptabilité, le sentiment de contrôle, l'optimisme, la gestion du stress, la charge, l'incertitude et les peurs. Les items sont évalués sur une échelle de Likert en 5 points de 0 à 4 et additionnés pour produire un score total de résilience. Des scores plus élevés représentent une plus grande résilience de l'aidant.
Ligne de base, puis environ tous les 6 mois pendant la période de l'étude, environ 5 ans
Ligne de base, puis environ tous les 6 mois pendant la période de l'étude
Délai: Ligne de base, puis environ tous les 6 mois pendant la période de l'étude, environ 5 ans.
Les besoins de soutien des aidants seront évalués à l'aide de l'outil d'évaluation du soutien aux aidants (CSNAT). Le CSNAT est un instrument de 14 items conçu pour identifier les besoins des aidants dans deux domaines : le soutien nécessaire pour permettre les activités de soins et le soutien nécessaire pour le bien-être propre de l'aidant. Chaque item est noté sur une échelle de 4 points allant de « plus besoin de soutien » à « beaucoup plus besoin de soutien ». Les réponses sont utilisées pour générer un profil des besoins de soutien non satisfaits dans les différents domaines, des notes plus élevées indiquant un besoin non satisfait plus important.
Ligne de base, puis environ tous les 6 mois pendant la période de l'étude, environ 5 ans.
Qualité de vie liée à la santé du nourrisson (Module PedsQL Nourrisson)
Délai: À l'inclusion, puis approximativement tous les 6 mois pendant la durée de l'étude, environ 5 ans
La qualité de vie liée à la santé des nourrissons sera mesurée à l'aide du module nourrisson PedsQL. Cet instrument de proxy parental comprend 36 items pour les nourrissons âgés de 1 à 12 mois et 45 items pour les nourrissons âgés de 13 à 24 mois. Les sous-échelles évaluent le fonctionnement physique, les symptômes physiques, le fonctionnement émotionnel, le fonctionnement social et le fonctionnement cognitif. Les items sont notés sur une échelle de Likert, inversement cotés et linéairement transformés en une échelle de 0 à 100. Les scores par domaine et le score total sont calculés comme des moyennes des scores des items, les scores plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie.
À l'inclusion, puis approximativement tous les 6 mois pendant la durée de l'étude, environ 5 ans
Qualité de vie liée à la santé de l'enfant et de l'adolescent (PedsQL v4.0 Échelles génériques de base)
Délai: À l'inclusion, puis environ tous les 6 mois pendant la période d'étude, soit environ 5 ans
La qualité de vie liée à la santé chez les enfants et les adolescents sera évaluée à l'aide des échelles génériques PedsQL v4.0. Cet instrument de 23 items comprend des sous-échelles mesurant le fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire. Les items sont évalués sur une échelle de Likert, codés à rebours et transformés en une échelle de 0 à 100. Les scores par domaine et le score total sont calculés comme des moyennes des scores des items, des scores plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie. Les versions d'auto-évaluation du patient et de proxy parental sont utilisées en fonction de l'âge. Les items ne répondant pas aux seuils de cohérence interne seront rapportés de manière descriptive.
À l'inclusion, puis environ tous les 6 mois pendant la période d'étude, soit environ 5 ans
Qualité de vie spécifique aux maladies neuromusculaires (Module neuromusculaire PedsQL 3.0)
Délai: Baseline, puis environ tous les 6 mois pendant la période d'étude, environ 5 ans
La qualité de vie spécifique à la maladie sera mesurée à l'aide du Module Neuromusculaire PedsQL 3.0. Cet instrument de 25 items comprend trois domaines : les symptômes et impacts de la maladie neuromusculaire, la communication sur la maladie et les ressources familiales. Les items sont évalués sur une échelle de Likert, codés en inverse et transformés sur une échelle de 0 à 100. Les scores par domaine et le score total sont calculés comme la moyenne des scores des items, des scores plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie spécifique à la maladie et un meilleur fonctionnement familial. Cette mesure sera complétée uniquement par les participants atteints de troubles neuromusculaires.
Baseline, puis environ tous les 6 mois pendant la période d'étude, environ 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

St. Jude Children's Research Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 juillet 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 décembre 2025

Première publication (Réel)

2 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 juillet 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STRIVE (Alias Study Number)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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