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Partes Interessadas das Doenças Raras a Informar Valores em Neuroética

20 de maio de 2026 atualizado por: St. Jude Children's Research Hospital
O objetivo deste estudo de investigação é aprender mais sobre as perspetivas das principais partes interessadas — doentes, famílias, prestadores de cuidados de saúde e investigadores — relativamente aos desafios éticos dos ensaios de tratamento personalizados em pequena escala para doenças neurológicas raras (DNR).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Objetivos Primários

  • Utilizar entrevistas semiestruturadas para identificar as preferências das principais partes interessadas e recolher recomendações para a condução ética de abordagens n-de-poucos em doentes pediátricos com doenças neurológicas raras (DNR).
  • Identificar os principais desafios e as melhores práticas para o consentimento informado e as estratégias de comunicação para intervenções personalizadas em ensaios de DNR pediátricos.
  • Desenvolver um quadro de melhores práticas para a condução ética da investigação envolvendo intervenções personalizadas para crianças com DNR catastróficas.

Objetivos Secundários

  • Utilizar inquéritos para medir quantitativamente a confiança nos prestadores de cuidados de saúde e investigadores médicos, a qualidade de vida e a resiliência nas famílias de um ou mais doentes com uma DNR.
  • Recolher feedback de doentes e famílias sobre a utilidade percebida das medidas existentes de resultados reportados pelo doente (PROs) relevantes para captar a sua experiência de doença e necessidades.

Este estudo utilizará uma abordagem de métodos mistos para compreender de forma abrangente as perspetivas das famílias e das partes interessadas não familiares relativamente a programas de investigação personalizados em doenças neurológicas super-raras e catastróficas. O estudo utilizará inquéritos validados, entrevistas semiestruturadas e grupos focais.

Grupo 1: Cuidadores Principais/Doadores (Abordagem Longitudinal)

  • Os participantes preencherão inventários de qualidade de vida validados na linha de base e uma a duas vezes por ano durante o período do estudo.

  • Serão realizadas entrevistas semiestruturadas no momento da inscrição e, posteriormente, aproximadamente a cada 6 meses até ao final do período do estudo, focando-se em:

    • Opiniões sobre tópicos de ética de investigação definidos a priori.
    • Compreender a experiência de doença da família e quaisquer alterações significativas desde a entrevista anterior.
    • Recapitulações reflexivas de entrevistas anteriores para identificar mudanças de atitudes.

Grupo 2: Outras Partes Interessadas Familiares (Abordagem Transversal)

  • Este grupo participará em entrevistas únicas ou grupos focais, conforme determinado pela escolha do participante. Os participantes serão indicados à equipa de estudo pelos participantes do Grupo 1 e serão entrevistados após o seu familiar do Grupo 1 ter concluído pelo menos uma entrevista. Fornecerão perspetivas sobre como as famílias aplicam os conceitos do Relatório Belmont (por exemplo, autonomia e justiça) às suas experiências e definem "benefício" e "risco" no contexto de tratamentos personalizados.
  • Esta parte do estudo focar-se-á em resultados reportados pelo doente (PROs) que são significativos para as famílias.

Grupo 3: Partes Interessadas Não Familiares

  • Serão realizadas entrevistas semiestruturadas, grupos focais e sessões de escuta para explorar as melhores práticas éticas e potenciais armadilhas na prestação de terapias n-de-poucos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

385

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
        • Recrutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Investigador principal:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Aqueles que preenchem os Critérios de Elegibilidade e concordam em participar.

Descrição

Critérios de Inclusão:

Grupo 1 (Cuidadores Parentais e Participantes Pacientes)

  • Cuidadores parentais/principais com uma criança que tem um diagnóstico genético de uma doença ultra-rara com início pediátrico, ou um diagnóstico clínico com uma etiologia genética suspeita.
  • A criança tem menos de 21 anos de idade no momento da inscrição.
  • A criança tem uma expectativa de sobrevivência de pelo menos um ano após a inscrição no estudo.
  • Pacientes (idade ≤ 25 anos) com um diagnóstico genético de uma doença ultra-rara com início pediátrico, ou diagnóstico clínico com etiologia genética suspeita.
  • Disposição para fornecer consentimento informado verbal (ou assentimento, conforme apropriado) para participar

Grupo 2 (Outros Familiares)

  • Familiar de um participante do Grupo 1 que desempenha um papel ativo na vida ou nos cuidados da criança.
  • Inclui irmãos (≥ 13 anos de idade), avós, ou outros cuidadores não-principais diretamente afetados pelo diagnóstico da criança.
  • Demonstração de familiaridade com a experiência médica e familiar da criança.
  • Disposição para fornecer consentimento informado verbal (ou assentimento, conforme apropriado) para participar.

Grupo 3 (Partes Interessadas Não Familiares)

  • Indivíduos atualmente envolvidos, ou recentemente ativos, em cuidados clínicos, investigação, defesa ou trabalho político relacionado com doenças genéticas raras de início pediátrico.
  • Pode incluir clínicos (por exemplo, neurologistas, conselheiros genéticos, enfermeiros, especialistas em vida infantil, pessoal de saúde domiciliar), membros de organizações de defesa do doente, membros de comissões de revisão institucional (IRB), pagadores, patrocinadores, financiadores, ou representantes de sistemas hospitalares ou agências reguladoras.
  • Disposição para fornecer consentimento informado verbal para participar em entrevistas semiestruturadas ou grupos focais

Critérios de Exclusão:

  • Proficiência limitada em inglês
  • Incapacidade de completar os materiais da pesquisa ou completar as entrevistas em inglês.
  • Incapacidade ou indisposição do participante da pesquisa para dar consentimento informado verbal (em inglês)
  • • Condição ou doença crónica, que na opinião do IP/Co-I, torna a participação insegura ou insustentável (por exemplo, deficiência cognitiva, morbidade aguda concomitante).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Cuidadores Principais/Pacientes
Cuidadores principais de crianças/jovens adultos (idade igual ou inferior a 21 anos) e pacientes (idade igual ou inferior a 25 anos) diagnosticados com uma doença neurológica catastrófica super-rara sem tratamento definitivo aprovado pela FDA.
Outros Interessados da Família
Irmãos (com 13 anos ou mais) e membros da família alargada (por exemplo, avós) e cuidadores primários que prefiram não participar no componente longitudinal
Partes Interessadas Não Familiares
Partes interessadas não familiares envolvidas nos cuidados clínicos ou tratamentos experimentais de crianças com doenças catastróficas.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação das preferências e recomendações dos principais intervenientes para a condução ética de abordagens n-de-poucos em doentes pediátricos com doenças neurológicas raras (DNR) através de entrevistas semiestruturadas
Prazo: Na linha de base e a cada 6 meses até ao fim do estudo, aproximadamente 5 anos (Grupo 1); Uma vez, dentro de 60 dias após a inscrição (entrevista única por participante do Grupo 2 e 3)
As entrevistas semiestruturadas serão analisadas utilizando o software MAXQDA para identificar temas através de um processo sistemático e padronizado. Será utilizada uma abordagem dedutiva para formular códigos iniciais com base nas questões de investigação e nos guiões de entrevista desenvolvidos. Serão desenvolvidos temas e códigos adicionais utilizando uma abordagem indutiva, na qual novos códigos podem emergir após a revisão das transcrições por três membros da equipa do estudo, formados em análise de conteúdo. Para compensar a múltipla aparição de um código numa única entrevista, será contabilizada a percentagem de doentes para os quais o código apareceu. Os códigos serão agrupados e identificados como um tema que capte o significado partilhado. As definições de cada um dos códigos combinados serão comparadas para chegar a uma definição final para cada tema. Tal como com os códigos, será contabilizada a frequência de ocorrência de cada tema e a percentagem de doentes a quem cada tema se aplicou, bem como a fiabilidade interavaliadores.
Na linha de base e a cada 6 meses até ao fim do estudo, aproximadamente 5 anos (Grupo 1); Uma vez, dentro de 60 dias após a inscrição (entrevista única por participante do Grupo 2 e 3)
Identificar os principais desafios e as melhores práticas informadas pela ética para o desenvolvimento e implementação de intervenções genómicas personalizadas ou de n-poucos para doenças pediátricas raras e catastróficas.
Prazo: Na linha de base e a cada 6 meses até ao fim do estudo, aproximadamente 5 anos (Grupo 1); Uma vez, dentro de 60 dias após a inscrição (entrevista única por participante do Grupo 2 e 3)
As entrevistas semiestruturadas serão analisadas com o software MAXQDA para identificar temas através de um processo sistemático e padronizado. Será utilizada uma abordagem dedutiva para formular códigos iniciais com base nas questões de investigação e nos guiões de entrevista desenvolvidos. Temas e códigos adicionais serão desenvolvidos usando uma abordagem indutiva, onde novos códigos podem emergir após a revisão das transcrições por três membros da equipa de estudo treinados em análise de conteúdo. Para compensar a aparição múltipla de um código numa única entrevista, será contabilizada a percentagem de pacientes para os quais o código apareceu. Os códigos serão agrupados e identificados como um tema que capte o significado partilhado. As definições de cada um dos códigos combinados serão comparadas para chegar a uma definição final para cada tema. Tal como com os códigos, será contabilizada a frequência de ocorrência de cada tema e a percentagem de pacientes a que cada tema se aplicou, bem como a fiabilidade interavaliadores.
Na linha de base e a cada 6 meses até ao fim do estudo, aproximadamente 5 anos (Grupo 1); Uma vez, dentro de 60 dias após a inscrição (entrevista única por participante do Grupo 2 e 3)
Para desenvolver um quadro de boas práticas para a conduta ética de investigação envolvendo intervenções personalizadas para crianças com doenças genéticas catastróficas de início na infância.
Prazo: O painel reunir-se-á trimestralmente, iniciando o desenvolvimento formal do enquadramento no Ano 3 até à conclusão do estudo, aproximadamente 5 anos.
Será constituído um painel consultivo interdisciplinar de aproximadamente 20 parceiros especializados. O painel será confrontado com problemas claramente definidos - sobre elementos de respeito pelas pessoas (consentimento informado, autonomia parental), beneficência (avaliações de risco-benefício), justiça (seleção equitativa de participantes, equidade) e obrigações de investigação, entre outros - que lhe serão reformulados a partir de múltiplas perspetivas (a partir dos resultados dos Objetivos 1 e 2). O grupo de trabalho realizará uma análise decisional, identificando e avaliando compromissos de valor através de discussão moral e consenso. Este processo iterativo de integração de conteúdo normativo com resultados empíricos levará então a recomendações práticas, otimizando os aspetos positivos e minimizando os negativos.
O painel reunir-se-á trimestralmente, iniciando o desenvolvimento formal do enquadramento no Ano 3 até à conclusão do estudo, aproximadamente 5 anos.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para obter feedback de pacientes e familiares sobre a utilidade percebida das medidas de resultados relatados pelo paciente (PROs) existentes, relevantes para capturar a sua experiência de doença e necessidades.
Prazo: No início e a cada 6 meses até ao final do estudo, aproximadamente 5 anos
Os Resultados Relatados pelos Pais e Pacientes (PROs) serão quantificados através da Escala Funcional Específica do Paciente (PSFS). Os pais ou o paciente identificarão cinco atividades importantes com as quais a criança tem dificuldade devido à sua condição. O pai classifica a dificuldade numa escala numérica de 11 pontos (0= incapaz de realizar a atividade; 10= capaz de realizar a atividade). A pontuação média das cinco atividades é a pontuação da PSFS. (idades de um mês a 21 anos) Pontuações mais altas indicam melhor capacidade funcional em atividades diárias significativas identificadas pelo paciente; pontuações mais baixas indicam maior limitação funcional nessas atividades. Como a PSFS é individualizada e não referenciada por normas, as pontuações destinam-se a acompanhar a mudança na mesma criança ao longo do tempo, em vez de funcionar como uma ferramenta para comparação interpessoal.
No início e a cada 6 meses até ao final do estudo, aproximadamente 5 anos
Escala de Conexão Humana
Prazo: Linha de base, depois aproximadamente anualmente durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos
A confiança do cuidador no prestador de cuidados de saúde da criança será avaliada através da Escala de Conexão Humana. Este instrumento avalia como os cuidadores experienciam relacionamentos significativos no contexto dos cuidados de saúde, incluindo a empatia percebida, compreensão, apoio emocional e atenção do prestador. Os itens são classificados numa escala do tipo Likert que reflete concordância, confiança ou frequência e são somados para produzir uma pontuação total de conexão humana. Pontuações mais elevadas indicam maior confiança percebida e relacionamentos mais fortes entre cuidador e prestador. A confiança é examinada como um fator que pode influenciar a vontade do cuidador em prosseguir tratamentos altamente experimentais.
Linha de base, depois aproximadamente anualmente durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos
Escala de Confiança nos Investigadores Médicos
Prazo: No início e depois aproximadamente anualmente durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos.
A confiança dos cuidadores nos investigadores médicos e no processo de investigação será medida através da escala de Confiança nos Investigadores Médicos. Este instrumento avalia as perceções de honestidade, competência, transparência e respeito pelos participantes por parte dos investigadores, refletindo as experiências dos cuidadores com relações significativas no contexto da investigação. Os itens são classificados numa escala do tipo Likert e somados para gerar uma pontuação global de confiança. Pontuações mais elevadas indicam maior confiança nos investigadores médicos e no processo de investigação.
No início e depois aproximadamente anualmente durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos.
Resiliência do Cuidador (Escala de Resiliência Connor-Davidson)
Prazo: No início do estudo e, depois, aproximadamente a cada 6 meses durante o período de estudo, aproximadamente 5 anos
A resiliência do cuidador no contexto de uma doença catastrófica da criança será medida através da Escala de Resiliência Connor-Davidson (CD-RISC). A CD-RISC consiste em 25 itens que avaliam domínios incluindo persistência, adaptabilidade, sensação de controlo, otimismo, lidar com o stresse, fardo, incerteza e medos. Os itens são classificados numa escala de Likert de 5 pontos de 0 a 4 e somados para produzir uma pontuação total de resiliência. Pontuações mais elevadas representam uma maior resiliência do cuidador.
No início do estudo e, depois, aproximadamente a cada 6 meses durante o período de estudo, aproximadamente 5 anos
Baseline, depois aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo
Prazo: Linha de base e, em seguida, aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos.
As necessidades de suporte do cuidador serão avaliadas utilizando o Instrumento de Avaliação de Suporte ao Cuidador (CSNAT). O CSNAT é um instrumento de 14 itens concebido para identificar as necessidades do cuidador em dois domínios: suporte necessário para permitir atividades de cuidado e suporte necessário para o bem-estar próprio do cuidador. Cada item é classificado numa escala de 4 pontos que varia de "não é necessário mais suporte" a "é necessário muito mais suporte". As respostas são utilizadas para gerar um perfil de necessidades de suporte não satisfeitas nos diferentes domínios, sendo que classificações mais elevadas indicam uma maior necessidade não satisfeita.
Linha de base e, em seguida, aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos.
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde Infantil (Módulo Infantil PedsQL)
Prazo: Linha de base, depois aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos
A qualidade de vida relacionada com a saúde do bebé será medida utilizando o Módulo de Bebés do PedsQL.
Este instrumento de avaliação por proxy dos pais inclui 36 itens para bebés com idades entre 1-12 meses e 45 itens para bebés com idades entre 13-24 meses.
As subescalas avaliam o funcionamento físico, os sintomas físicos, o funcionamento emocional, o funcionamento social e o funcionamento cognitivo.
Os itens são avaliados numa escala de Likert, pontuados de forma inversa e transformados linearmente para uma escala de 0-100.
Os resultados dos domínios e totais são calculados como médias das pontuações dos itens, sendo que pontuações mais elevadas indicam uma melhor qualidade de vida.
Linha de base, depois aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde da Criança e do Adolescente (Escalas Centrais Genéricas PedsQL v4.0)
Prazo: Linha de base, depois aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos
A qualidade de vida relacionada com a saúde em crianças e adolescentes será avaliada utilizando as Escalas Gerais Nucleares PedsQL v4.0.
Este instrumento de 23 itens inclui subescalas que medem o funcionamento físico, emocional, social e escolar.
Os itens são avaliados numa escala de Likert, invertidos e transformados para uma escala de 0-100.
Os resultados dos domínios e totais são calculados como médias dos resultados dos itens, com resultados mais elevados a indicar uma melhor qualidade de vida.
As versões de auto-relato do paciente e de procuração parental são utilizadas com base na idade.
Os itens que não cumprirem os limiares de consistência interna serão reportados descritivamente.
Linha de base, depois aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos
Qualidade de Vida Específica para Doenças Neuromusculares (Módulo Neuromuscular PedsQL 3.0)
Prazo: Na linha de base e, posteriormente, aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos
A qualidade de vida específica da doença será medida utilizando o Módulo Neuromuscular PedsQL 3.0. Este instrumento de 25 itens inclui três domínios: sintomas e impactos da doença neuromuscular, comunicação sobre a doença e recursos familiares. Os itens são avaliados numa escala Likert, codificados inversamente e transformados para uma escala de 0-100. Os escores dos domínios e totais são calculados como médias dos escores dos itens, com escores mais elevados a indicar melhor qualidade de vida específica da doença e funcionamento familiar. Esta medida será preenchida apenas por participantes com condições neuromusculares.
Na linha de base e, posteriormente, aproximadamente a cada 6 meses durante o período do estudo, aproximadamente 5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

St. Jude Children's Research Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de junho de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de dezembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Real)

2 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STRIVE (Alias Study Number)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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