基于超声检查结果进行产前外显子组测序的儿童结局 (ExoPré)
2026年1月6日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
羊膜穿刺术是根据孕期超声检查结果向夫妇提供的一项检测。
目前，常规进行使用FISH和ACPA的遗传分析。
过去四年中，如果FISH和ACPA结果为阴性，在两次超声检查发现异常后，会额外提供外显子组测序。
在本研究中，研究者旨在回顾这种外显子组测序分析的结果，检查获得的发现，并研究孩子出生后的结局。
当外显子组测序结果为阴性时，能否让父母完全放心，还是表明研究者在遗传分析中尚未足够敏感？
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
70
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Chris MINELLA, MD
- 电话号码：33 3 88 12 74 95
- 邮箱：chris.minella@chru-strasbourg.fr
学习地点
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Strasbourg、法国、67091
- 招聘中
- Service de Gynécologique et d'Obstétrique - CHU de Strasbourg - France
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接触：
- Chris MINELLA, MD
- 电话号码：33 3 88 12 74 95
- 邮箱：chris.minella@chru-strasbourg.fr
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首席研究员：
- Chris MINELLA, MD
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首席研究员：
- Lauren GUERIN, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
2021年11月至2025年9月期间，在斯特拉斯堡大学医院对孕期羊膜穿刺术后进行外显子组测序的4岁以下儿童。
描述
纳入标准：
- 年龄在4岁以下的儿童
- 在2021年11月至2025年9月期间，怀孕期间进行羊膜穿刺术后，在斯特拉斯堡大学医院（HUS）进行了外显子组测序。
排除标准：
- 拒绝参与研究
- 未在斯特拉斯堡大学医院进行外显子组测序。
- 缺乏产前超声信息。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
儿童精神运动发育
大体时间：最多24个月
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基于健康档案项目的儿童精神运动发育： 儿童健康档案中的项目用于：
示例：如果儿童在18个月时仍未开始行走：
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最多24个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年7月22日
初级完成 (估计的)
2027年7月1日
研究完成 (估计的)
2027年7月22日
研究注册日期
首次提交
2026年1月6日
首先提交符合 QC 标准的
2026年1月6日
首次发布 (实际的)
2026年1月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月6日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 9815
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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