Lapsien tulokset, joille suoritettiin prenataali eksomi ultraäänitutkimuksen löydösten perusteella (ExoPré)
tiistai 6. tammikuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
Ultratutkimustulosten perusteella suoritetun prenataalin eksomisekvensoinnin tulokset lapsilla
Amniopunkto on testi, jota tarjotaan pareille ultraäänitutkimuksen löydösten perusteella raskauden aikana.
Tällä hetkellä geneettistä analyysiä käytetään rutiinisti FISH- ja ACPA-menetelmillä.
Viimeisten neljän vuoden ajan on tarjottu lisäksi eksomisekvensointia kahden ultraäänilöydöksen jälkeen, jos FISH- ja ACPA-tulokset ovat negatiiviset.
Tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät tarkastelemaan tämän eksomisekvensointianalyysin tuloksia, tutkimaan saatuja lopputuloksia ja tutkimaan lasten kehitystä syntymän jälkeen.
Voivatko vanhemmat olla täysin tyytyväisiä, kun eksomisekvensointi on negatiivinen, vai viittaako tämä siihen, että tutkijoiden geneettinen analyysi ei ole vielä riittävän herkkä?
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
70
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Chris MINELLA, MD
- Puhelinnumero: 33 3 88 12 74 95
- Sähköposti: chris.minella@chru-strasbourg.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Rekrytointi
- Service de Gynécologique et d'Obstétrique - CHU de Strasbourg - France
-
Ottaa yhteyttä:
- Chris MINELLA, MD
- Puhelinnumero: 33 3 88 12 74 95
- Sähköposti: chris.minella@chru-strasbourg.fr
-
Päätutkija:
- Chris MINELLA, MD
-
Päätutkija:
- Lauren GUERIN, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Alle 4-vuotias lapsi, jolle on tehty eksomisekvensointi Strasbourgin yliopistosairaaloissa raskauden aikaisen amniopunktoinnin jälkeen marraskuun 2021 ja syyskuun 2025 välisenä aikana.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Alle 4-vuotias lapsi
- Exome-sekvensointi suoritettu Strasbourgin yliopistosairaaloissa (HUS) raskaudenaikaisen amniosenteesin jälkeen marraskuun 2021 ja syyskuun 2025 välisenä aikana.
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
- Exome-sekvensointia ei ole suoritettu Strasbourgin yliopistosairaalassa.
- Prenataalisen ultraäänitutkimuksen tietojen puute.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lasten psykomotorinen kehitys
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukautta
|
Lasten psykomotorinen kehitys perustuu terveystiedoston kohdantoihin: Terveystiedoston kohdantoja käytetään seuraavasti:
Esimerkki: Jos lapsi ei vielä kävele 18 kuukauden iässä:
|
Jopa 24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 22. heinäkuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. heinäkuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 22. heinäkuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 6. tammikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. tammikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 15. tammikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 15. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 9815
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .