Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Результаты у детей, которым была выполнена пренатальная экзомная диагностика на основании данных ультразвукового исследования (ExoPré)

6 января 2026 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France

Исходы у детей, у которых пренатальный экзом выполнялся на основании ультразвуковых данных

Амниоцентез – это тест, предлагаемый парам на основании результатов ультразвукового исследования во время беременности. В настоящее время рутинно проводится генетический анализ с использованием FISH и ACPA. В течение последних четырех лет, при двух ультразвуковых находках и отрицательных результатах FISH и ACPA, дополнительно предлагается секвенирование экзома. В этом исследовании авторы намерены проанализировать результаты этого секвенирования экзома, изучить полученные исходы и исследовать исходы детей после рождения. Могут ли родители быть полностью уверены, когда секвенирование экзома отрицательное, или это указывает на то, что исследователи пока недостаточно чувствительны в своем генетическом анализе?

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

70

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Strasbourg, Франция, 67091
        • Рекрутинг
        • Service de Gynécologique et d'Obstétrique - CHU de Strasbourg - France
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Chris MINELLA, MD
        • Главный следователь:
          • Lauren GUERIN, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Ребенок в возрасте до 4 лет, у которого проводится секвенирование экзома в Университетских больницах Страсбурга после амниоцентеза во время беременности в период с ноября 2021 года по сентябрь 2025 года.

Описание

Критерии включения:

  • Ребенок младше 4 лет
  • Экзомное секвенирование, проведенное в Университетских больницах Страсбурга (HUS) после амниоцентеза во время беременности в период с ноября 2021 года по сентябрь 2025 года.

Критерии исключения:

  • Отказ от участия в исследовании
  • Экзомное секвенирование не проводилось в Университетской больнице Страсбурга.
  • Отсутствие информации о пренатальном ультразвуковом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Психомоторное развитие детей
Временное ограничение: До 24 месяцев

Психомоторное развитие детей на основе пунктов медицинской карты:

Пункты в медицинской карте ребенка используются для:

  • мониторинга нормального развития ребенка,
  • раннего выявления возможных задержек и
  • успокоения родителей или направления их к специалисту при необходимости.

Пример: Если ребенок еще не ходит в 18 месяцев:

  • это не обязательно серьезно,
  • но это может побудить врача предложить наблюдение или упражнения.
До 24 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 июля 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

22 июля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 января 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 января 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 9815

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться