Resultados de los niños en los que se realizó un exoma prenatal basado en hallazgos ecográficos (ExoPré)
6 de enero de 2026 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
La amniocentesis es una prueba que se ofrece a las parejas en función de los hallazgos ecográficos durante el embarazo.
Actualmente, se realiza de forma rutinaria el análisis genético mediante FISH y ACPA.
Durante los últimos cuatro años, se ha ofrecido adicionalmente la secuenciación del exoma tras dos hallazgos ecográficos, si FISH y ACPA son negativos.
En este estudio, los investigadores pretenden revisar los resultados de este análisis de secuenciación del exoma, examinar los resultados obtenidos y estudiar los resultados de los niños después del nacimiento.
¿Pueden los padres estar completamente tranquilos cuando la secuenciación del exoma es negativa, o esto indica que los investigadores aún no son lo suficientemente sensibles en su análisis genético?
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
70
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Chris MINELLA, MD
- Número de teléfono: 33 3 88 12 74 95
- Correo electrónico: chris.minella@chru-strasbourg.fr
Ubicaciones de estudio
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- Service de Gynécologique et d'Obstétrique - CHU de Strasbourg - France
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Contacto:
- Chris MINELLA, MD
- Número de teléfono: 33 3 88 12 74 95
- Correo electrónico: chris.minella@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Chris MINELLA, MD
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Investigador principal:
- Lauren GUERIN, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niño menor de 4 años de edad al que se le realiza una secuenciación del exoma en los Hospitales Universitarios de Estrasburgo tras una amniocentesis durante el embarazo entre noviembre de 2021 y septiembre de 2025.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niño menor de 4 años de edad
- Secuenciación del exoma realizada en los Hospitales Universitarios de Estrasburgo (HUS) tras amniocentesis durante el embarazo entre noviembre de 2021 y septiembre de 2025.
Criterios de exclusión:
- Rechazo a participar en el estudio
- Secuenciación del exoma no realizada en el Hospital Universitario de Estrasburgo.
- Falta de información de ecografía prenatal.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Desarrollo psicomotor de los niños
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
|
Desarrollo psicomotor de los niños basado en elementos del historial de salud: Los elementos del historial de salud del niño se utilizan para:
Ejemplo: Si un niño aún no camina a los 18 meses:
|
Hasta 24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de julio de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
22 de julio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de enero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
15 de enero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- 9815
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .