Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyniki badań dzieci, u których wykonano prenatalne badanie eksomowe na podstawie wyników badania ultrasonograficznego (ExoPré)

6 stycznia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Wyniki badań dzieci, u których przeprowadzono prenatalne badanie egzomu na podstawie wyników badania ultrasonograficznego

Amniopunkcja to badanie oferowane parom na podstawie wyników badania ultrasonograficznego w ciąży. Obecnie rutynowo przeprowadza się analizę genetyczną przy użyciu FISH i ACPA. Przez ostatnie cztery lata, po dwóch wynikach badania ultrasonograficznego, oferowano dodatkowo sekwencjonowanie egzomu, jeśli FISH i ACPA były negatywne. W tym badaniu badacze zamierzają przeanalizować wyniki tej analizy sekwencjonowania egzomu, zbadać uzyskane rezultaty oraz przeanalizować wyniki dzieci po urodzeniu. Czy rodzice mogą być całkowicie uspokojeni, gdy sekwencjonowanie egzomu jest negatywne, czy też oznacza to, że badacze nie są jeszcze wystarczająco czuli w swojej analizie genetycznej?

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Rekrutacyjny
        • Service de Gynécologique et d'Obstétrique - CHU de Strasbourg - France
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Chris MINELLA, MD
        • Główny śledczy:
          • Lauren GUERIN, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dziecko poniżej 4 roku życia, u którego w Szpitalach Uniwersyteckich w Strasburgu przeprowadzono sekwencjonowanie egzomu po amniopunkcji w trakcie ciąży między listopadem 2021 a wrześniem 2025 roku.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Dziecko poniżej 4 roku życia
  • Sekwencjonowanie eksomu przeprowadzone w Szpitalach Uniwersyteckich w Strasburgu (HUS) po amniopunkcji w czasie ciąży między listopadem 2021 a wrześniem 2025.

Kryteria wykluczenia:

  • Odmowa udziału w badaniu
  • Sekwencjonowanie eksomu nieprzeprowadzone w Szpitalu Uniwersyteckim w Strasburgu.
  • Brak informacji z prenatalnego badania ultrasonograficznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozwój psychoruchowy dzieci
Ramy czasowe: Do 24 miesięcy

Rozwój psychomotoryczny dzieci w oparciu o punkty z dokumentacji zdrowotnej:

Punkty w dokumentacji zdrowotnej dziecka służą do:

  • monitorowania prawidłowego rozwoju dziecka,
  • wczesnego wykrycia ewentualnych opóźnień, oraz
  • uspokojenia rodziców lub skierowania ich do specjalisty w razie potrzeby.

Przykład: Jeśli dziecko nie chodzi jeszcze w wieku 18 miesięcy:

  • nie jest to koniecznie poważne,
  • ale może skłonić lekarza do zasugerowania monitorowania lub ćwiczeń.
Do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 lipca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

22 lipca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 9815

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj