韩国人结直肠腺瘤的表观遗传因素
探索韩国人群结直肠腺瘤的表观遗传因素
本研究旨在探索韩国人群中与结直肠腺瘤（CRA）相关的表观遗传因素。 CRA是腺瘤-癌变序列中的关键癌前病变，识别甲基化遗传标记可能改善结直肠癌（CRC）的早期检测和风险分层。
将招募32名接受结肠镜下息肉切除术的患者。 将收集腺瘤组织及邻近正常组织进行脱氧核糖核酸（DNA）提取和亚硫酸氢盐转化。 将采用定量甲基化特异性聚合酶链反应（qMSP）和Sanger测序评估候选基因（SFRP2、TFPI2、SEPT9和SDC2）的甲基化状态。 还将通过全基因组测序（WGS）分析粪便样本，以评估微生物组和遗传谱。
本研究旨在确定这些基因的甲基化水平在腺瘤组织中是否显著高于正常黏膜，从而识别用于结直肠肿瘤监测和个性化结肠镜随访间隔的潜在生物标志物。
研究概览
详细说明
结直肠癌（CRC）是韩国最常见的恶性肿瘤之一，在韩国国家癌症发病率统计数据中排名第二。 大多数结直肠癌通过腺瘤-癌序列发展而来，其中表观遗传和遗传改变起着关键作用。 识别结直肠腺瘤中甲基化的遗传标记可能有助于深入了解早期致癌机制，并实现息肉切除术后更个体化的监测策略。
本研究重点探索与韩国患者结直肠腺瘤相关的表观遗传因素，特别是DNA甲基化模式。 将招募总共32名接受结肠镜息肉切除术的参与者。 从每位参与者中，将收集腺瘤组织及邻近正常黏膜（大小约为5毫米）。 还将获取粪便样本用于微生物组和基因组分析。
从组织和粪便样本中提取的DNA将使用EZ DNA甲基化-金试剂盒（Zymo Research）进行亚硫酸氢盐转化。 将进行定量甲基化特异性聚合酶链反应（qMSP），以评估四个候选基因（SFRP2（分泌型卷曲相关蛋白2）、TFPI2（组织因子途径抑制剂2）、SEPT9（Septin 9）和SDC2（Syndecan 2））的启动子甲基化水平，这些基因先前已显示出作为结直肠肿瘤生物标志物的潜力。 还将对选定样本进行Sanger测序，以进行CpG水平的甲基化分析。 粪便DNA将在Illumina NovaSeq 6000平台上通过全基因组测序（WGS）进行分析，以评估微生物组成和遗传背景。
将计算并比较腺瘤和邻近正常组织之间的甲基化指数（MtI）和甲基化参考百分比（PMR）值。 受试者工作特征（ROC）曲线分析将确定每个基因作为潜在生物标志物的敏感性和特异性。
通过识别在腺瘤组织中显著上调的甲基化基因，本研究旨在提出候选表观遗传标记，用于预测结直肠腺瘤的复发或恶性转化。 研究结果可能有助于优化息肉切除术后的监测间隔，并支持结直肠癌的精准预防策略。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：OneJoong KIM, M.D.
- 电话号码：82+010+2111+0415
- 邮箱：biblian@chamc.co.kr
学习地点
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Gyeonggi-do
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Seongnam-si、Gyeonggi-do、韩国、13496
- Bundang CHA Hospital
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接触：
- KIM OneJoong
- 电话号码：01021115353
- 邮箱：biblian@chamc.co.kr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
年龄在19至85岁之间的成年人。
正在接受结直肠腺瘤结肠镜息肉切除术。
能够理解研究目的并提供书面知情同意。
有足够的组织可用于腺瘤和邻近正常黏膜取样。
排除标准：
有结直肠癌、炎症性肠病或遗传性结直肠癌综合征（如家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征）病史。
曾接受可能改变解剖结构或病理的结直肠手术。
样本质量不足或DNA提取失败。
拒绝或撤回知情同意。
根据研究者判断，患有严重合并症使参与不适合。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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结直肠腺瘤组
接受结直肠腺瘤结肠镜息肉切除术的参与者。
将收集腺瘤组织和邻近正常黏膜用于甲基化和测序分析。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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结直肠组织中SFRP2的甲基化指数
大体时间：基线（单时间点）
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对腺瘤性结直肠组织与相邻正常组织中DNA甲基化水平的定量评估。
甲基化水平将通过定量甲基化特异性PCR（qMSP）测定，并以甲基化指数（MtI，%）表示。
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基线（单时间点）
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结直肠组织中TFPI2的甲基化指数
大体时间：基线（单时间点）
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定量评估腺瘤性结直肠组织与邻近正常组织中的DNA甲基化水平。
将使用定量甲基化特异性PCR（qMSP）测定甲基化水平，并以甲基化指数（MtI，%）表示。
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基线（单时间点）
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结直肠组织中SEPT9的甲基化指数
大体时间：基线（单时间点）
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腺瘤性结直肠组织与邻近正常结直肠组织DNA甲基化水平的定量评估。
将采用定量甲基化特异性PCR（qMSP）测定甲基化水平，并以甲基化指数（MtI，%）表示。
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基线（单时间点）
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结直肠组织中SDC2的甲基化指数
大体时间：基线（单一时间点）
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对腺瘤性结直肠组织与相邻正常结直肠组织中DNA甲基化水平的定量评估。
将使用定量甲基化特异性PCR（qMSP）测定甲基化水平，并以甲基化指数（MtI，%）表示。
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基线（单一时间点）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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甲基化SFRP2检测腺瘤的敏感性和特异性
大体时间：基线（单时间点）
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将使用受试者工作特征（ROC）曲线分析来评估甲基化SFRP2在区分腺瘤组织与正常组织方面的诊断性能。
qMSP得出的甲基化参考百分比（PMR）值将在组间进行比较。 |
基线（单时间点）
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甲基化TFPI2检测腺瘤的敏感性和特异性
大体时间：基线（单时间点）
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将使用受试者工作特征（ROC）曲线分析评估甲基化TFPI2在区分腺瘤组织和正常组织方面的诊断性能。
将比较各组间通过qMSP获得的甲基化参考百分比（PMR）值。
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基线（单时间点）
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甲基化SEPT9检测腺瘤的敏感性和特异性
大体时间：基线（单时间点）
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将使用受试者工作特征（ROC）曲线分析评估甲基化SEPT9在区分腺瘤组织与正常组织方面的诊断性能。
将比较组间通过qMSP得出的甲基化参考百分比（PMR）值。
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基线（单时间点）
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甲基化SDC2检测腺瘤的敏感性和特异性
大体时间：基线（单时间点）
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将采用受试者工作特征（ROC）曲线分析来评估甲基化SDC2在区分腺瘤组织与正常组织中的诊断性能。
将对各组间通过qMSP获得的甲基化参考百分比（PMR）值进行比较。
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基线（单时间点）
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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