乙酰亮氨酸用于共济失调-毛细血管扩张症（A-T）的扩大可及性计划（EAP）

纳入标准：

1. 患者经基因确诊为共济失调-毛细血管扩张症，这是一种罕见且严重的疾病，目前尚无其他获批的治疗方案。
2. 患者和/或其法定代表已签署书面知情同意书，如适用，还需签署书面同意书。
3. 患者体重≥15公斤。
4. 如果患者为女性且具有生育潜力，主治医师需在入组前确认其未怀孕，并将采取充分的避孕措施，以避免在参与项目期间及项目结束后7天内怀孕。
5. 患者在入组时及参与扩展使用计划期间居住在美国。

排除标准：

1. 患者已参加或早期退出针对A-T的左乙酰亮氨酸临床试验。
2. 患者怀孕、正在哺乳或计划怀孕。
3. 患者存在身体、认知、精神方面的状况，或患有活动性或疑似恶性肿瘤，且主治医师认为这可能带来安全风险或影响患者遵守扩展使用计划程序的能力。
4. 患者正在接受N-乙酰-DL-亮氨酸或N-乙酰-D-亮氨酸治疗，且不愿在参与扩展使用计划期间停止使用。
5. 患者因任何原因正在接受其他试验性药物治疗。