法国PRSS1基因突变患者全国队列研究 (PARADISIO 1)
法国PRSS1基因突变患者全国队列
遗传性胰腺炎（PH）的诊断基于遗传学标准——检测到PRSS1基因突变，或基于谱系学标准——至少2名一级亲属或至少3名二级亲属患有慢性胰腺炎，且无其他已确定的易感因素（特别是长期饮酒）。 目前建议对年轻患者或有家族史的未知原因胰腺炎病例进行PH筛查。
在本研究中，携带PRSS1突变的患者将从法国三家进行PRSS1基因分析的遗传学实验室（布雷斯特大学医院、科钦-巴黎大学医院、里尔大学医院）的患者名单中识别。 患者将由当前治疗他们的医生纳入研究。
本研究旨在评估该队列中胰腺腺癌的发病率，并描述与PRSS1突变相关的遗传性胰腺炎的自然史。
研究概览
详细说明
遗传性胰腺炎（HP）的诊断基于遗传学标准——发现PRSS1基因突变——或谱系学标准——在至少2名一级亲属或至少3名二级亲属中存在慢性胰腺炎，且无其他已确定的易感因素（尤其是长期饮酒）。 目前建议对病因不明的年轻胰腺炎患者或有家族史的患者进行PH筛查。
PRSS1基因的第一个突变R122H于1996年被描述。 目前已知>100种PRSS1变异体。 其中，26种变异体被视为“病理性”，51种为“良性”，其余变异体的临床结果尚不明确。 PH是胰腺炎的罕见病因（<1%）。 其在法国的患病率估计为0.3/10万人。
由于其罕见性，针对该疾病的研究较少。 法国受影响患者不足1,000人。 实际上，即使在同一家族中存在相同突变，其表型表达也存在很大差异。 科学认知的缺乏意味着PH患者无法获得最优治疗。
在本研究中，携带PRSS1突变的患者将从法国三家进行PRSS1基因分析的遗传学实验室（布雷斯特大学医院、科尚-巴黎大学医院、里尔大学医院）的患者名单中识别。 患者将由当前主治医生纳入研究。 队列将随着新患者的诊断而更新，数据库记录病例的完整性将每5年核查一次。 患者每年接受随访检查，因此每次就诊时均可收集医疗数据。 问卷将在每5年一次的随访就诊时填写。
本研究旨在评估队列中胰腺腺癌的发病率，并描述与PRSS1突变相关的遗传性胰腺炎的自然病程。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Claude FEREC
研究联系人备份
- 姓名：Vinciane REBOURS
- 电话号码：+33 1 40 87 52 15
- 邮箱：vinciane.rebours@aphp.fr
学习地点
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Clichy-sous-Bois、法国
- 招聘中
- REBOURS
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接触：
- REBOURS Vinciane
- 电话号码：33 140875215
- 邮箱：vinciane.rebours@aphp.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 携带已知的PRSS1基因突变，该基因编码阳离子胰蛋白酶原
- 在参与中心之一接受随访
排除标准：
- 患者或其法定代表人对数据收集表示反对
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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评估胰腺腺癌的发病率
大体时间：20年
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胰腺腺癌的发生
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20年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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描述与PRSS1基因突变1/2相关的遗传性胰腺炎的自然病史。
大体时间：20年
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内分泌胰腺功能不全的发生
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20年
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描述与PRSS1突变2/2相关的遗传性胰腺炎的自然病史。
大体时间：20年
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胰腺外分泌功能不全的发生
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20年
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法国及国际消化系统癌症登记处1/2估算的PRSS1突变携带者中胰腺腺癌发病率与法国普通人群胰腺癌发病率的比较。
大体时间：20年
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内分泌胰腺功能不全的发生
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20年
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携带PRSS1突变者中胰腺腺癌的发病率与法国普通人群中胰腺癌发病率的比较，该数据基于法国和国际消化系统癌症登记处的估计。2/2
大体时间：20年
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胰腺外分泌功能不全的发生
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20年
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与进展为腺癌1/2相关的风险因素
大体时间：20年
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PRSS1 突变类型。
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20年
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与进展为腺癌2/2相关的风险因素
大体时间：20年
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共病
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20年
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患者临床表型
大体时间：20年
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遗传性胰腺炎患者临床特征（表型）的收集
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20年
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建立表型-基因型相关性：
大体时间：20年
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对已识别基因突变与临床表型之间关联性的评估
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20年
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计算外分泌和内分泌胰腺功能不全的粗发病率和累积发病率。
大体时间：20年
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胰腺内分泌功能不全的发生
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20年
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计算外分泌和内分泌胰腺功能不全的粗发病率和累积发病率。
大体时间：20年
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外分泌性胰腺功能不全的发生
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20年
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评估遗传性胰腺炎患者的生活质量
大体时间：20年
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使用生活质量问卷评估患者的生活质量：SF-36 a
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20年
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评估遗传性胰腺炎患者的生活质量
大体时间：20年
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疼痛评估：Izbicki疼痛评分
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20年
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评估遗传性胰腺炎患者的生活质量
大体时间：20年
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疼痛评估：COMPAT-SF问卷
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20年
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评估遗传性胰腺炎患者的生活质量，特别是疼痛的影响。
大体时间：20年
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疼痛评估：伊布奇基疼痛评分
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20年
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评估遗传性胰腺炎患者的生活质量，特别是疼痛的影响。
大体时间：20年
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疼痛评估：COMPAT-SF问卷
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20年
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评估遗传性胰腺炎患者的生活质量，特别是疼痛的影响。
大体时间：20年
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使用生活质量问卷评估患者的生活质量：EQ-5D
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20年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Vinciane REBOURS、APHP
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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