Fransk Nasjonal Kohort av Pasienter med PRSS1-mutasjoner (PARADISIO 1)

Diagnosen av arvelig pankreatitt (HP) er basert på et genetisk kriterium – identifisering av en mutasjon i PRSS1-genet – eller et slektstrekriterium – tilstedeværelse av kronisk pankreatitt hos minst 2 førstegrads slektninger eller minst 3 andregrads slektninger, i fravær av andre identifiserte predisponerende faktorer (spesielt kronisk alkoholforbruk). Det anbefales nå å søke etter PH ved tilfeller av pankreatitt av ukjent opprinnelse hos unge pasienter eller de med familiehistorie.

Den første mutasjonen i PRSS1-genet, R122H, ble beskrevet i 1996. I dag er >100 PRSS1-varianter kjent. Av disse anses 26 varianter som 'patologiske' og 51 som 'gode', mens de andre variantene har et mindre veldefinert klinisk utfall. PH er en sjelden årsak til pankreatitt (< 1%). Dens prevalens i Frankrike anslås til 0,3/100 000 personer.

På grunn av sin sjeldenhet finnes det få studier for å dechiffrere denne sykdommen. Færre enn 1 000 pasienter er rammet i Frankrike. I praksis er det stor variasjon i den fenotypiske uttrykket av mutasjoner, selv for en lignende mutasjon i samme familie. Det er mangel på vitenskapelig kunnskap, noe som betyr at pasienter med PH ikke kan behandles optimalt.

I denne studien vil pasienter som bærer en PRSS1-mutasjon bli identifisert fra pasientlistene til de tre franske genetikklaboratoriene (Brest universitetssykehus, Cochin-Paris universitetssykehus, Lille universitetssykehus) som utfører PRSS1-genanalyse. Pasienter vil bli inkludert av legene som for øyeblikket behandler dem. Kohorten vil bli oppdatert ettersom nye pasienter blir diagnostisert, og fullstendigheten av tilfellene registrert i databasen vil bli sjekket hvert 5. år. Pasienter sees årlig som en del av deres behandling, slik at medisinske data kan samles inn ved hvert besøk. Spørreskjemaer vil bli administrert hvert 5. år under et behandlingsbesøk.

Målet med studien er å vurdere forekomsten av pankreaskreft i kohorten og beskrive den naturlige historien til arvelig pankreatitt knyttet til en mutasjon i PRSS1.