Fransk National Kohorte af Patienter med PRSS1 Mutationer (PARADISIO 1)

Diagnosen af arvelig pankreatitis (HP) er baseret på et genetisk kriterium - påvisning af en mutation i PRSS1-genet - eller et genealogisk kriterium - tilstedeværelsen af kronisk pankreatitis hos mindst 2 førstegrads slægtninge eller mindst 3 andengrads slægtninge, i fravær af andre identificerede prædisponerende faktorer (især kronisk alkoholforbrug). Det anbefales nu at undersøge for PH ved tilfælde af pankreatitis af ukendt oprindelse hos unge patienter eller patienter med familiehistorie.

Den første mutation i PRSS1-genet, R122H, blev beskrevet i 1996. I dag kendes >100 PRSS1-varianter. Af disse betragtes 26 varianter som 'patologiske' og 51 som 'gode', mens de øvrige varianter har et mindre veldefineret klinisk udfald. PH er en sjælden årsag til pankreatitis (< 1%). Dens prævalens i Frankrig anslås til 0,3/100.000 personer.

På grund af dens sjældenhed er der få studier til at afkode denne sygdom. Færre end 1.000 patienter er ramt i Frankrig. I praksis er der stor variation i den fænotypiske udtryk af mutationer, selv for en lignende mutation i samme familie. Der er mangel på videnskabelig viden, hvilket betyder, at patienter med PH ikke kan behandles optimalt.

I denne undersøgelse vil patienter, der bærer en PRSS1-mutation, blive identificeret fra patientlisterne i de tre franske genetiklaboratorier (Brest Universitetshospital, Cochin-Paris Universitetshospital, Lille Universitetshospital), der udfører PRSS1-genanalyse. Patienter vil blive inkluderet af de læger, der i øjeblikket behandler dem. Kohorten vil blive opdateret, efterhånden som nye patienter diagnosticeres, og fuldstændigheden af de registrerede tilfælde i databasen vil blive kontrolleret hvert 5. år. Patienter ses årligt som en del af deres behandling, så medicinske data kan indsamles ved hvert besøg. Spørgeskemaer vil blive administreret hvert 5. år under et behandlingsbesøg.

Formålet med undersøgelsen er at vurdere incidensen af pankreasadenokarcinom i kohorten og beskrive den naturlige historie af arvelig pankreatitis forbundet med en mutation i PRSS1.