Cohorte Nacional Francesa de Pacientes con Mutaciones PRSS1 (PARADISIO 1)
El diagnóstico de pancreatitis hereditaria (PH) se basa en un criterio genético - detección de una mutación en el gen PRSS1 o en un criterio genealógico - la presencia de pancreatitis crónica en al menos 2 familiares de primer grado o al menos 3 familiares de segundo grado, en ausencia de otros factores predisponentes identificados (en particular el consumo crónico de alcohol). Actualmente se recomienda buscar PH en casos de pancreatitis de origen desconocido en un paciente joven o con antecedentes familiares.
En este estudio, los pacientes portadores de una mutación PRSS1 serán identificados a partir de las listas de pacientes de los tres laboratorios de genética franceses (Hospital Universitario de Brest, Hospital Universitario Cochin-París, Hospital Universitario de Lille) que realizan análisis del gen PRSS1. Los pacientes serán incluidos por los médicos que actualmente los tratan.
El objetivo del estudio es evaluar la incidencia de adenocarcinoma pancreático en la cohorte y describir la historia natural de la pancreatitis hereditaria vinculada a una mutación en PRSS1.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El diagnóstico de pancreatitis hereditaria (PH) se basa en un criterio genético - identificación de una mutación en el gen PRSS1 - o un criterio genealógico - la presencia de pancreatitis crónica en al menos 2 familiares de primer grado o al menos 3 familiares de segundo grado, en ausencia de otros factores predisponentes identificados (en particular consumo crónico de alcohol). Ahora se recomienda buscar PH en casos de pancreatitis de origen desconocido en pacientes jóvenes o aquellos con antecedentes familiares.
La primera mutación en el gen PRSS1, R122H, fue descrita en 1996. Hoy en día, se conocen >100 variantes de PRSS1. De estas, 26 variantes se consideran 'patológicas' y 51 'benignas', mientras que otras variantes tienen un resultado clínico menos definido. La PH es una causa rara de pancreatitis (< 1%). Su prevalencia en Francia se estima en 0,3/100.000 personas.
Debido a su rareza, existen pocos estudios para descifrar esta enfermedad. Menos de 1.000 pacientes están afectados en Francia. En la práctica, existe una gran variabilidad en la expresión fenotípica de las mutaciones, incluso para una mutación similar en la misma familia. Falta conocimiento científico, lo que significa que los pacientes con PH no pueden ser tratados de manera óptima.
En este estudio, los pacientes portadores de una mutación en PRSS1 serán identificados a partir de las listas de pacientes de los tres laboratorios de genética franceses (Hospital Universitario de Brest, Hospital Universitario Cochin-París, Hospital Universitario de Lille) que realizan análisis del gen PRSS1. Los pacientes serán incluidos por los médicos que actualmente los tratan. La cohorte se actualizará a medida que se diagnostiquen nuevos pacientes, y se verificará la integridad de los casos registrados en la base de datos cada 5 años. Los pacientes son vistos anualmente como parte de su atención, por lo que los datos médicos pueden recopilarse en cada visita. Se administrarán cuestionarios cada 5 años durante una visita de atención.
El objetivo del estudio es evaluar la incidencia de adenocarcinoma pancreático en la cohorte y describir la historia natural de la pancreatitis hereditaria vinculada a una mutación en PRSS1.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Claude FEREC
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Vinciane REBOURS
- Número de teléfono: +33 1 40 87 52 15
- Correo electrónico: vinciane.rebours@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Clichy-sous-Bois, Francia
- Reclutamiento
- REBOURS
-
Contacto:
- REBOURS Vinciane
- Número de teléfono: 33 140875215
- Correo electrónico: vinciane.rebours@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Ser portador de una mutación genética conocida en el gen PRSS1 que codifica la tripsinógena catiónica
- Ser seguido en uno de los centros participantes
Criterios de exclusión:
- Oposición a la recopilación de datos, expresada por el paciente o uno de sus representantes legales
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la incidencia del adenocarcinoma pancreático
Periodo de tiempo: 20 años
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Incidencia de adenocarcinoma pancreático
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20 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Describa la historia natural de la pancreatitis hereditaria vinculada a una mutación PRSS1 1/2.
Periodo de tiempo: 20 años
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Aparición de insuficiencia pancreática endocrina
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20 años
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Describa la historia natural de la pancreatitis hereditaria vinculada a una mutación PRSS1 2/2.
Periodo de tiempo: 20 años
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Ocurrencia de insuficiencia pancreática exocrina
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20 años
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incidencia de adenocarcinoma pancreático en portadores de una mutación PRSS1 en comparación con la incidencia de cáncer de páncreas en la población general de Francia, estimada a partir de registros franceses e internacionales de cáncer digestivo 1/2.
Periodo de tiempo: 20 años
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Aparición de insuficiencia pancreática endocrina
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20 años
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incidencia de adenocarcinoma pancreático en portadores de una mutación PRSS1 en comparación con la incidencia de cáncer de páncreas en la población general en Francia, estimada a partir de registros franceses e internacionales de cáncer digestivo.2/2
Periodo de tiempo: 20 años
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Ocurrencia de insuficiencia pancreática exocrina
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20 años
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Factores de riesgo asociados con la progresión a adenocarcinoma 1/2
Periodo de tiempo: 20 años
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tipo de mutación PRSS1.
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20 años
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Factores de riesgo asociados con la progresión a adenocarcinoma 2/2
Periodo de tiempo: 20 años
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comorbilidad
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20 años
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Fenotipo clínico de los pacientes
Periodo de tiempo: 20 años
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Recopilación de características clínicas (fenotipo) de pacientes con pancreatitis hereditaria.
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20 años
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Establecer una correlación fenotipo-genotipo:
Periodo de tiempo: 20 años
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Evaluación de la asociación entre mutaciones genéticas identificadas y fenotipo clínico
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20 años
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Calcular la incidencia bruta y acumulada de insuficiencia pancreática exocrina y endocrina.
Periodo de tiempo: 20 años
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Aparición de insuficiencia pancreática endocrina
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20 años
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Calcule la incidencia bruta y acumulada de la insuficiencia pancreática exocrina y endocrina.
Periodo de tiempo: 20 años
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Aparición de insuficiencia pancreática exocrina
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20 años
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Evaluar la calidad de vida de los pacientes con pancreatitis hereditaria
Periodo de tiempo: 20 años
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Evaluación de la calidad de vida de los pacientes mediante cuestionarios de calidad de vida: SF-36 a
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20 años
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Evaluar la calidad de vida de los pacientes con pancreatitis hereditaria
Periodo de tiempo: 20 años
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Evaluación del dolor: Puntuación de dolor de Izbicki
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20 años
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Evaluar la calidad de vida de los pacientes con pancreatitis hereditaria
Periodo de tiempo: 20 años
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Evaluación del dolor: Cuestionario COMPAT-SF
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20 años
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Evaluar la calidad de vida de los pacientes con pancreatitis hereditaria, en particular el impacto del dolor.
Periodo de tiempo: 20 años
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Evaluación del dolor: Puntuación de dolor de Izbicki
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20 años
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Evaluar la calidad de vida de los pacientes con pancreatitis hereditaria, en particular el impacto del dolor.
Periodo de tiempo: 20 años
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Evaluación del dolor: Cuestionario COMPAT-SF
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20 años
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Evaluar la calidad de vida de los pacientes con pancreatitis hereditaria, en particular el impacto del dolor.
Periodo de tiempo: 20 años
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Evaluación de la calidad de vida de los pacientes mediante cuestionarios de calidad de vida: EQ-5D
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20 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vinciane REBOURS, APHP
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP240988
- 2024-A01666-41 (Otro identificador: IDRCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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