Fransk nationell kohort av patienter med PRSS1-mutationer (PARADISIO 1)

Diagnosen av ärftlig pankreatit (HP) baseras på ett genetiskt kriterium – identifiering av en mutation i PRSS1-genen – eller ett genealogiskt kriterium – förekomst av kronisk pankreatit hos minst 2 förstagradssläktingar eller minst 3 andragradssläktingar, i avsaknad av andra identifierade predisponerande faktorer (särskilt kroniskt alkoholintag).
Det rekommenderas nu att leta efter HP vid pankreatit av okänt ursprung hos unga patienter eller patienter med familjehistoria.

Den första mutationen i PRSS1-genen, R122H, beskrevs 1996.
Idag är >100 PRSS1-varianter kända.
Av dessa anses 26 varianter vara 'patologiska' och 51 'benigna', medan övriga varianter har ett mindre väldefinierat kliniskt utfall.
HP är en sällsynt orsak till pankreatit (< 1%).
Dess prevalens i Frankrike uppskattas till 0,3/100 000 personer.

På grund av dess sällsynthet finns det få studier för att dechiffrera denna sjukdom.
Färre än 1 000 patienter drabbas i Frankrike.
I praktiken finns stor variation i den fenotypiska expressionen av mutationer, även för en liknande mutation inom samma familj.
Det saknas vetenskaplig kunskap, vilket innebär att patienter med HP inte kan behandlas optimalt.

I denna studie kommer patienter som bär en PRSS1-mutation att identifieras från patientlistorna hos de tre franska genetiklaboratorierna (Brests universitetssjukhus, Cochin-Paris universitetssjukhus, Lilles universitetssjukhus) som utför PRSS1-genanalys.
Patienter kommer att inkluderas av de läkare som för närvarande behandlar dem.
Kohorten kommer att uppdateras när nya patienter diagnostiseras, och fullständigheten av fallen registrerade i databasen kommer att kontrolleras var 5:e år.
Patienter ses årligen som en del av sin vård, så medicinska data kan samlas in vid varje besök.
Enkäter kommer att administreras var 5:e år under ett vårdbesök.

Syftet med studien är att bedöma incidensen av pankreascancer i kohorten och beskriva den naturliga historien för ärftlig pankreatit kopplad till en mutation i PRSS1.