Cohorte Nazionale Francese di Pazienti con Mutazioni del Gene PRSS1 (PARADISIO 1)
Cohorte Nazionale Francese di Pazienti con Mutazioni PRSS1
La diagnosi di pancreatite ereditaria (PH) si basa su un criterio genetico - rilevazione di una mutazione nel gene PRSS1 o su un criterio genealogico - la presenza di pancreatite cronica in almeno 2 parenti di primo grado o almeno 3 parenti di secondo grado, in assenza di altri fattori predisponenti identificati (in particolare il consumo cronico di alcol). Ora è consigliato ricercare la PH nei casi di pancreatite di origine sconosciuta in un paziente giovane o con una storia familiare.
In questo studio, i pazienti portatori di una mutazione PRSS1 saranno identificati dalle liste di pazienti dei tre laboratori di genetica francesi (Ospedale Universitario di Brest, Ospedale Universitario Cochin-Parigi, Ospedale Universitario di Lille) che effettuano l'analisi del gene PRSS1. I pazienti saranno inclusi dai medici che attualmente li trattano.
L'obiettivo dello studio è valutare l'incidenza di adenocarcinoma pancreatico nella coorte e descrivere la storia naturale della pancreatite ereditaria legata a una mutazione in PRSS1.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La diagnosi di pancreatite ereditaria (PH) si basa su un criterio genetico - identificazione di una mutazione nel gene PRSS1 - o su un criterio genealogico - la presenza di pancreatite cronica in almeno 2 parenti di primo grado o almeno 3 parenti di secondo grado, in assenza di altri fattori predisponenti identificati (in particolare il consumo cronico di alcol). È ora consigliato ricercare la PH in casi di pancreatite di origine sconosciuta in pazienti giovani o con una storia familiare.
La prima mutazione nel gene PRSS1, R122H, è stata descritta nel 1996. Oggi, sono note >100 varianti di PRSS1. Di queste, 26 varianti sono considerate 'patologiche' e 51 'benigne', mentre le altre varianti hanno un esito clinico meno definito. La PH è una causa rara di pancreatite (< 1%). La sua prevalenza in Francia è stimata a 0,3/100.000 persone.
A causa della sua rarità, ci sono pochi studi per decifrare questa malattia. Meno di 1.000 pazienti ne sono affetti in Francia. Nella pratica, c'è una grande variabilità nell'espressione fenotipica delle mutazioni, anche per una mutazione simile nella stessa famiglia. C'è una mancanza di conoscenze scientifiche, il che significa che i pazienti con PH non possono essere trattati in modo ottimale.
In questo studio, i pazienti portatori di una mutazione PRSS1 saranno identificati dalle liste di pazienti dei tre laboratori di genetica francesi (Ospedale Universitario di Brest, Ospedale Universitario Cochin-Parigi, Ospedale Universitario di Lille) che effettuano l'analisi del gene PRSS1. I pazienti saranno inclusi dai medici che li trattano attualmente. La coorte sarà aggiornata man mano che nuovi pazienti vengono diagnosticati, e la completezza dei casi registrati nel database sarà verificata ogni 5 anni. I pazienti vengono visitati annualmente nell'ambito della loro cura, quindi i dati medici possono essere raccolti ad ogni visita. I questionari saranno somministrati ogni 5 anni durante una visita di cura.
L'obiettivo dello studio è valutare l'incidenza di adenocarcinoma pancreatico nella coorte e descrivere la storia naturale della pancreatite ereditaria legata a una mutazione in PRSS1.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Claude FEREC
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Vinciane REBOURS
- Numero di telefono: +33 1 40 87 52 15
- Email: vinciane.rebours@aphp.fr
Luoghi di studio
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Clichy-sous-Bois, Francia
- Reclutamento
- REBOURS
-
Contatto:
- REBOURS Vinciane
- Numero di telefono: 33 140875215
- Email: vinciane.rebours@aphp.fr
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Essere portatore di una mutazione genetica nota nel gene PRSS1 che codifica per il tripsinogeno cationico
- Essere seguito in uno dei centri partecipanti
Criteri di esclusione:
- Opposizione alla raccolta dei dati, espressa dal paziente o da uno dei suoi rappresentanti legali
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valutare l'incidenza dell'adenocarcinoma pancreatico
Lasso di tempo: 20 anni
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Occorrenza di adenocarcinoma pancreatico
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20 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Descrivere la storia naturale della pancreatite ereditaria legata a una mutazione PRSS1 1/2.
Lasso di tempo: 20 anni
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Insufficienza pancreatica endocrina
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20 anni
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Descrivere la storia naturale della pancreatite ereditaria associata a una mutazione del gene PRSS1 2/2.
Lasso di tempo: 20 anni
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Insorgenza di insufficienza pancreatica esocrina
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20 anni
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incidenza dell'adenocarcinoma pancreatico nei portatori di una mutazione PRSS1 rispetto all'incidenza del cancro al pancreas nella popolazione generale in Francia, stimata dai registri francesi e internazionali dei tumori digestivi 1/2.
Lasso di tempo: 20 anni
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Occorrenza di insufficienza pancreatica endocrina
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20 anni
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incidenza dell'adenocarcinoma pancreatico nei portatori di una mutazione PRSS1 rispetto all'incidenza del cancro al pancreas nella popolazione generale in Francia, stimata dai registri francesi e internazionali dei tumori digestivi.2/2
Lasso di tempo: 20 anni
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Insorgenza di insufficienza pancreatica esocrina
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20 anni
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Fattori di rischio associati alla progressione verso l'adenocarcinoma 1/2
Lasso di tempo: 20 anni
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tipo di mutazione PRSS1.
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20 anni
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Fattori di rischio associati alla progressione verso adenocarcinoma 2/2
Lasso di tempo: 20 anni
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comorbidità
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20 anni
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Fenotipo clinico dei pazienti
Lasso di tempo: 20 anni
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Raccolta delle caratteristiche cliniche (fenotipo) dei pazienti con pancreatite ereditaria.
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20 anni
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Stabilire una correlazione fenotipo-genotipo:
Lasso di tempo: 20 anni
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Valutazione dell'associazione tra mutazioni genetiche identificate e fenotipo clinico
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20 anni
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Calcolare l'incidenza grezza e cumulativa dell'insufficienza pancreatica esocrina ed endocrina.
Lasso di tempo: 20 anni
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Occorrenza di insufficienza pancreatica endocrina
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20 anni
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Calcolare l'incidenza grezza e cumulativa dell'insufficienza pancreatica esocrina ed endocrina.
Lasso di tempo: 20 anni
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Insufficienza pancreatica esocrina
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20 anni
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Valutare la qualità della vita dei pazienti con pancreatite ereditaria
Lasso di tempo: 20 anni
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Valutazione della qualità della vita dei pazienti utilizzando questionari sulla qualità della vita: SF-36 a
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20 anni
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Valutare la qualità della vita dei pazienti con pancreatite ereditaria
Lasso di tempo: 20 anni
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Valutazione del dolore: Punteggio del dolore di Izbicki
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20 anni
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Valutare la qualità della vita dei pazienti con pancreatite ereditaria
Lasso di tempo: 20 anni
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Valutazione del dolore: Questionario COMPAT-SF
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20 anni
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Valutare la qualità di vita dei pazienti con pancreatite ereditaria, in particolare l'impatto del dolore.
Lasso di tempo: 20 anni
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Valutazione del dolore: Punteggio del dolore di Izbicki
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20 anni
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Valutare la qualità della vita dei pazienti con pancreatite ereditaria, in particolare l'impatto del dolore.
Lasso di tempo: 20 anni
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Valutazione del dolore: Questionario COMPAT-SF
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20 anni
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Valutare la qualità della vita dei pazienti con pancreatite ereditaria, in particolare l'impatto del dolore.
Lasso di tempo: 20 anni
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Valutazione della qualità della vita dei pazienti mediante questionari sulla qualità della vita: EQ-5D
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20 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Vinciane REBOURS, APHP
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP240988
- 2024-A01666-41 (Altro identificatore: IDRCB)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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