Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A PRSS1 Mutációval Érintett Betegségek Francia Nemzeti Kohorsz (PARADISIO 1)

2026. február 9. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Francia Nemzeti Kohorsz PRSS1 Mutációkkal Érintett Betegségekben

A herediter pancreatitis (PH) diagnózisa genetikai kritériumon alapul - a PRSS1 gén mutációjának kimutatása, vagy genealógiai kritériumon - a krónikus pancreatitis jelenléte legalább 2 elsőfokú rokonban vagy legalább 3 másodfokú rokonban, más azonosított predisponáló tényezők hiányában (különösen a krónikus alkoholfogyasztás). Manapság ajánlott a PH keresése olyan esetekben, ahol a pancreatitis eredetét nem ismerjük egy fiatal betegnél vagy családi anamnézis esetén.

Ebben a tanulmányban a PRSS1 mutációt hordozó betegeket a három francia genetikai laboratórium (Brest Egyetemi Kórház, Cochin-Párizsi Egyetemi Kórház, Lille Egyetemi Kórház) beteglistáiról azonosítják, amelyek a PRSS1 gén elemzését végzik. A betegeket a jelenleg kezelő orvosok fogják bevonni.

A tanulmány célja a hasnyálmirigyrák gyakoriságának felmérése a kohorszban és a PRSS1 mutációhoz kapcsolódó herediter pancreatitis természetes lefolyásának leírása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A herediter pancreatitis (HP) diagnózisa genetikai kritériumon alapul - PRSS1 gén mutációjának azonosítása - vagy genealógiai kritériumon - krónikus pancreatitis jelenléte legalább 2 elsőfokú rokonban vagy legalább 3 másodfokú rokonban, más azonosított prediszponáló tényezők hiányában (különösen krónikus alkoholfogyasztás). Ma már javasolt a PH keresése ismeretlen eredetű pancreatitis esetén fiatal betegeknél vagy családi anamnézissel rendelkezőknél.

A PRSS1 gén első mutációját, az R122H-t, 1996-ban írták le. Ma >100 PRSS1 variáns ismert. Ezek közül 26 variánst tekintenek 'patológiainak' és 51-et 'benignusnak', a többi variáns klinikai kimenetele kevésbé jól meghatározott. A PH ritka pancreatitis oka (< 1%). Előfordulása Franciaországban 0,3/100 000 főre becsült.

Ritkasága miatt kevés tanulmány áll rendelkezésre a betegség megfejtésére. Kevesebb mint 1000 beteg érintett Franciaországban. A gyakorlatban nagy a variabilitás a mutációk fenotípusos expressziójában, még hasonló mutáció esetén is ugyanabban a családban. Hiányzik a tudományos ismeret, ami azt jelenti, hogy a PH-s betegek nem kezelhetők optimálisan.

Ebben a tanulmányban a PRSS1 mutációt hordozó betegeket a három francia genetikai laboratórium (Brest Egyetemi Kórház, Cochin-Párizsi Egyetemi Kórház, Lille Egyetemi Kórház) beteglistáiról azonosítják, amelyek PRSS1 génanalízist végeznek. A betegeket jelenleg kezelő orvosok fogják bevonni. A kohorsz frissül, ahogy új betegeket diagnosztizálnak, és az adatbázisban rögzített esetek teljességét 5 évente ellenőrzik. A betegeket évente látják ellátásuk részeként, így orvosi adatokat gyűjthetnek minden látogatáskor. Kérdőíveket 5 évente adminisztrálnak egy ellátási látogatás során.

A tanulmány célja a hasnyálmirigyrák előfordulásának felmérése a kohorszban és a PRSS1 mutációhoz kapcsolódó herediter pancreatitis természetes lefolyásának leírása.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

800

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Claude FEREC

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármely beteg, akár tüneteket mutat, akár nem, aki egy PRSS1 mutációt hordoz, amelyet a célzott genetikai analízist végző 3 genetikai laboratórium egyikében észleltek Franciaországban. A gyermekeket bele lehet foglalni a tanulmányba szüleik beleegyezésével. A gondnokság vagy gyámság alatt álló személyeket a gondnokuk vagy gyámjuk beleegyezésével szintén bele lehet foglalni.

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • Hordozója legyen a PRSS1 génben található, a kationikus tripszinogént kódoló ismert genetikai mutációnak
  • Követése történjen az egyik részt vevő központban

Kizárási kritériumok:

  • Az adatgyűjtés elleni ellenzés, amelyet a beteg vagy egyik törvényes képviselője fejez ki

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A hasnyálmirigyrák előfordulásának értékelése
Időkeret: 20 év
Hasnyálmirigy-adenocarcinoma előfordulása
20 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A PRSS1 mutáció 1/2-hez köthető örökletes pancreatitis természetes lefolyásának leírása.
Időkeret: 20 év
Endokrin hasnyálmirigy-elégtelenség előfordulása
20 év
A PRSS1 mutációhoz kötődő örökletes hasnyálmirigy-gyulladás természetes lefolyásának leírása 2/2.
Időkeret: 20 év
Exokrin pancreaselégtelenség előfordulása
20 év
a PRSS1 mutáció hordozóinál előforduló hasnyálmirigyrák előfordulása a franciaországi általános populáció hasnyálmirigyrák előfordulásához viszonyítva, amelyet francia és nemzetközi emésztőrendszeri rákregiszterekből becsültek 1/2.
Időkeret: 20 év
Az endokrin hasnyálmirigy-elfajulás előfordulása
20 év
a PRSS1 mutáció hordozóinál előforduló hasnyálmirigydaganatok gyakoriságának és Franciaországban az általános népességben előforduló hasnyálmirigyrák gyakoriságának összehasonlítása, amelyet francia és nemzetközi emésztőrendszeri rákregiszterekből becsültek meg.2/2
Időkeret: 20 év
Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség előfordulása
20 év
Az adenokarcinómává való 1/2-es stádiumba való előrehaladáshoz kapcsolódó kockázati tényezők
Időkeret: 20 év
a PRSS1 mutáció típusa.
20 év
Az adenokarcinómába történő progresszióval összefüggő kockázati tényezők 2/2
Időkeret: 20 év
komorbiditás
20 év
A betegek klinikai fenotípusa
Időkeret: 20 év
Öröklődő hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő betegek klinikai jellemzőinek (fenotípus) gyűjteménye.
20 év
Phenotípus-genotípus korreláció megállapítása:
Időkeret: 20 év
Az azonosított genetikai mutációk és a klinikai fenotípus közötti összefüggés értékelése
20 év
Számítsa ki a nyers és kumulatív incidenciát exokrin és endokrin hasnyálmirigy-elégtelenség esetén.
Időkeret: 20 év
Endokrin pancreaselégtelenség előfordulása
20 év
Számítsa ki az exokrin és endokrin hasnyálmirigy-elégtelenség nyers és kumulatív incidenciáját.
Időkeret: 20 év
Az exokrin hasnyálmirigyelégtelenség előfordulása
20 év
A herediter pancreatitisben szenvedő betegek életminőségének értékelése
Időkeret: 20 év
A betegek életminőségének felmérése életminőség-kérdőívek segítségével: SF-36 a
20 év
A herediter pancreatitisben szenvedő betegek életminőségének értékelése
Időkeret: 20 év
Fájdalomértékelés: Izbicki fájdalom pontszám
20 év
A herediter pancreatitisben szenvedő betegek életminőségének értékelése
Időkeret: 20 év
Fájdalom felmérés: COMPAT-SF Kérdőív
20 év
A betegek életminőségének értékelése örökletes hasnyálmirigy-gyulladás esetén, különös tekintettel a fájdalom hatására.
Időkeret: 20 év
Fájdalomértékelés: Izbicki fájdalom pontszám
20 év
A herediter pancreatitisben szenvedő betegek életminőségének felmérése, különös tekintettel a fájdalom hatására.
Időkeret: 20 év
Fájdalomértékelés: COMPAT-SF Kérdőív
20 év
A betegek életminőségének értékelése öröklődő pancreatitis esetén, különös tekintettel a fájdalom hatására.
Időkeret: 20 év
A betegek életminőségének felmérése életminőség-kérdőívek segítségével: EQ-5D
20 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Vinciane REBOURS, APHP

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. november 10.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2044. november 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2044. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. február 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 9.

Első közzététel (Tényleges)

2026. február 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 9.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • APHP240988
  • 2024-A01666-41 (Egyéb azonosító: IDRCB)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel