Ranskalainen potilasjoukkotutkimus PRSS1-mutaatioista (PARADISIO 1)
Ranskalainen potilasryhmä PRSS1-mutaatioilla
Perinnöllisen haiman tulehduksen (PH) diagnoosi perustuu geneettiseen kriteeriin - PRSS1-geenin mutaation havaitsemiseen tai sukututkimuskriteeriin - kroonisen haiman tulehduksen esiintymiseen vähintään kahdessa ensimmäisen asteen sukulaisessa tai vähintään kolmessa toisen asteen sukulaisessa, kun muita tunnistettuja altistavia tekijöitä ei ole (etenkin kroonista alkoholinkäyttöä). Nykyään suositellaan PH:n etsimistä nuoren potilaan tai perhehistorian tapauksissa, joissa haiman tulehduksen alkuperä on tuntematon.
Tässä tutkimuksessa potilaat, joilla on PRSS1-mutaatio, tunnistetaan kolmen ranskalaisen genetiikan laboratorion (Brestin yliopistosairaala, Cochin-Parisi yliopistosairaala, Lillen yliopistosairaala) potilasluetteloista, jotka suorittavat PRSS1-geenianalyysiä. Potilaat sisällytetään tutkimukseen heitä parhaillaan hoitavien lääkärien toimesta.
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida haimasyövän esiintyvyyttä kohortissa ja kuvata perinnöllisen haiman tulehduksen luonnollista historiaa, joka liittyy PRSS1-geenin mutaatioon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Perinnöllisen haimatulehduksen (HP) diagnoosi perustuu geneettiseen kriteeriin - PRSS1-geenin mutaation tunnistamiseen - tai sukututkimuskriteeriin - kroonisen haimatulehduksen esiintymiseen vähintään kahdessa ensimmäisen asteen sukulaisessa tai vähintään kolmessa toisen asteen sukulaisessa, kun muita tunnistettuja altistavia tekijöitä ei ole (erityisesti kroonista alkoholinkäyttöä). Nykyään suositellaan PH:n etsimistä nuorilla potilailla tai niillä, joilla on perhehistoriaa, tuntemattoman alkuperän haimatulehduksen tapauksissa.
PRSS1-geenin ensimmäinen mutaatio, R122H, kuvattiin vuonna 1996. Nykyään tunnetaan yli 100 PRSS1-varianttia. Näistä 26 varianttia pidetään 'patologisina' ja 51 'hyvänlaatuisina', kun taas muiden varianttien kliininen lopputulos on vähemmän määritelty. PH on harvinainen haimatulehduksen syy (< 1%). Sen esiintyvyys Ranskassa arvioidaan 0,3/100 000 asukasta kohden.
Harvinaisuutensa vuoksi tätä sairautta selvittäviä tutkimuksia on vähän. Ranskassa vähemmän kuin 1 000 potilasta on sairauden vaivaamia. Käytännössä mutaatioiden fenotyyppisessä ilmentymisessä on suurta vaihtelua, jopa saman mutaation osalta samassa perheessä. Tieteellisen tiedon puute tarkoittaa, että PH-potilaita ei voida hoitaa optimaalisesti.
Tässä tutkimuksessa PRSS1-mutaation kantajat tunnistetaan kolmen ranskalaisen genetiikkalaboratorion (Brestin yliopistollinen sairaala, Cochin-Parisiin yliopistollinen sairaala, Lillen yliopistollinen sairaala) potilasluetteloista, jotka suorittavat PRSS1-geenianalyysiä. Potilaat otetaan mukaan heitä tällä hetkellä hoitavien lääkärien toimesta. Kohorttia päivitetään uusien potilaiden diagnosoinnin myötä, ja tietokannassa tallennettujen tapausten täydellisyyttä tarkistetaan viiden vuoden välein. Potilaita nähdään vuosittain hoidon osana, joten lääketieteellisiä tietoja voidaan kerätä jokaisella käynnillä. Kyselylomakkeita toimitetaan viiden vuoden välein hoitokäynnin aikana.
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida haimasyövän esiintyvyyttä kohortissa ja kuvata perinnöllisen haimatulehduksen luonnollinen historia, joka liittyy PRSS1-mutaatioon.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Claude FEREC
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Vinciane REBOURS
- Puhelinnumero: +33 1 40 87 52 15
- Sähköposti: vinciane.rebours@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Clichy-sous-Bois, Ranska
- Rekrytointi
- REBOURS
-
Ottaa yhteyttä:
- REBOURS Vinciane
- Puhelinnumero: 33 140875215
- Sähköposti: vinciane.rebours@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- PRSS1-geenissä olevan kationisen trypsinogeenin koodaavan tunnetun geneettisen mutaation kantaja
- Seuranta yhdessä osallistuvista keskustoista
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan tai hänen laillisen edustajansa ilmaisema vastustus tietojen keräämistä kohtaan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi haimasyövän esiintyvyys
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Haimaläpäisen adenokarsinooman esiintyminen
|
20 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaa perinnöllisen haimatulehduksen luonnollista historiaa, joka liittyy PRSS1-mutaatioon 1/2.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Endokriinisen haiman vajaatoiminnan esiintyminen
|
20 vuotta
|
|
Kuvaa PRSS1-mutaatioon 2/2 liittyvän perinnöllisen pankreatiitin luonnollista historiaa.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Haimakudoksen eksokriinisen vajaatoiminnan esiintyminen
|
20 vuotta
|
|
PRSS1-mutaation kantajien haimasyövän esiintyvyys verrattuna Ranskan yleisväestön haimasyövän esiintyvyyteen, arvioitu Ranskan ja kansainvälisten ruoansulatuskanavan syöpärekisterien perusteella 1/2.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Haimolisen endokriinisen vajaatoiminnan esiintyminen
|
20 vuotta
|
|
PRSS1-mutaation kantajien haimasyöpätaudin esiintyvyys verrattuna Ranskan yleisväestön haimasyöpätaudin esiintyvyyteen, joka on arvioitu Ranskan ja kansainvälisten ruoansulatuskanavan syöpärekisterien perusteella.2/2
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Haimatiehytten ulkoeritysten vajavuuden esiintyminen
|
20 vuotta
|
|
Riskitekijät, jotka liittyvät adenokarsinooman etenemiseen 1/2
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
PRSS1-mutaation tyyppi.
|
20 vuotta
|
|
Adenokarsinoomaksi etenemiseen liittyvät riskitekijät 2/2
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
komorbiditeetti
|
20 vuotta
|
|
Potilaiden kliininen fenotyyppi
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Potilaiden, joilla on perinnöllinen haimatulehdus, kliinisten ominaisuuksien (fenotyypin) kokoelma.
|
20 vuotta
|
|
Luo fenotyyppi-genotyyppi-korrelaatio:
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Tunnistettujen geneettisten mutaatioiden ja kliinisen fenotyypin välisen yhteyden arviointi
|
20 vuotta
|
|
Laske karkeat ja kumulatiiviset haimatulehduspuutosten (eksokriinisten ja endokriinisten) esiintyvyysluvut.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Endokriinisen haiman vajaatoiminnan esiintyminen
|
20 vuotta
|
|
Laske karkea ja kumulatiivinen insidenssi eksokriiniselle ja endokriiniselle haimavajaatoiminnalle.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Haimatiehyttoiminnan vajaatoiminnan esiintyminen
|
20 vuotta
|
|
Arvioi perinnöllisen haiman tulehduksen potilaiden elämänlaatua
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Potilaiden elämänlaadun arviointi elämänlaatukyselyiden avulla: SF-36
|
20 vuotta
|
|
Arvioi perinnöllisen haimatulehduksen potilaiden elämänlaatua
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Kivun arviointi: Izbickin kivun pistemäärä
|
20 vuotta
|
|
Arvioi perinnöllisen haimatulehduksen potilaiden elämänlaatua
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Kivun arviointi: COMPAT-SF -kysely
|
20 vuotta
|
|
Arvioi perinnöllisen haimatulehduksen potilaiden elämänlaatua, erityisesti kivun vaikutusta.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Kivun arviointi: Izbickyn kivun pistemäärä
|
20 vuotta
|
|
Arvioi perinnöllisen haimatulehduksen potilaiden elämänlaatua, erityisesti kivun vaikutusta.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Kivun arviointi: COMPAT-SF -kyselylomake
|
20 vuotta
|
|
Arvioi perinnöllisen haimatulehduksen potilaiden elämänlaatua, erityisesti kivun vaikutusta.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Potilaiden elämänlaadun arviointi elämänlaatukyselyiden avulla: EQ-5D
|
20 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Vinciane REBOURS, APHP
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP240988
- 2024-A01666-41 (Muu tunniste: IDRCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .