프랑스 PRSS1 돌연변이 환자 국가 코호트 (PARADISIO 1)
PRSS1 변이 환자의 프랑스 국가 코호트
유전성 췌장염(PH)의 진단은 유전 기준 - PRSS1 유전자의 돌연변이 검출 또는 계보 기준 - 다른 확인된 소인 요인(특히 만성 알코올 소비)이 없는 상태에서 1촌 직계 가족 중 최소 2명 또는 2촌 가족 중 최소 3명에게 만성 췌장염이 존재하는 것을 바탕으로 합니다. 현재는 젊은 환자나 가족력이 있는 원인 불명의 췌장염 사례에서 PH를 확인하는 것이 권장됩니다.
이 연구에서는 PRSS1 유전자 분석을 수행하는 세 개의 프랑스 유전학 연구소(브레스트 대학병원, 코생-파리 대학병원, 릴 대학병원)의 환자 목록에서 PRSS1 돌연변이를 보유한 환자를 식별할 것입니다. 환자는 현재 진료 중인 의사에 의해 포함될 것입니다.
이 연구의 목적은 코호트에서 췌장선암의 발병률을 평가하고 PRSS1 돌연변이와 관련된 유전성 췌장염의 자연 경과를 기술하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유전성 췌장염(HP)의 진단은 유전적 기준(PRSS1 유전자의 돌연변이 확인) 또는 계보학적 기준(확인된 다른 소인 요인, 특히 만성 알코올 섭취 없이 최소 2명의 1촌 직계 가족 또는 최소 3명의 2촌 직계 가족에서 만성 췌장염 존재)을 기반으로 합니다. 현재 젊은 환자나 가족력이 있는 환자에서 원인을 알 수 없는 췌장염의 경우 PH를 찾아볼 것을 권장합니다.
PRSS1 유전자의 첫 번째 돌연변이인 R122H는 1996년에 보고되었습니다. 현재 100개 이상의 PRSS1 변이가 알려져 있습니다. 이 중 26개 변이는 '병리적'으로, 51개는 '양성'으로 간주되며, 나머지 변이는 임상적 결과가 덜 명확하게 정의되어 있습니다. PH는 드문 췌장염 원인입니다(< 1%). 프랑스에서의 유병률은 10만 명당 0.3명으로 추정됩니다.
희귀성으로 인해 이 질환을 해독하는 연구는 거의 없습니다. 프랑스에서 1,000명 미만의 환자가 영향을 받습니다. 실제로, 같은 가족 내에서 유사한 돌연변이라도 표현형 발현에 큰 변동성이 있습니다. 과학적 지식이 부족하여 PH 환자에게 최적의 치료를 제공할 수 없습니다.
이 연구에서는 PRSS1 유전자 분석을 수행하는 프랑스의 세 유전학 연구실(브레스트 대학병원, 코쉥-파리 대학병원, 릴 대학병원)의 환자 목록에서 PRSS1 돌연변이를 보유한 환자를 식별할 것입니다. 환자는 현재 치료 중인 의사에 의해 포함될 것입니다. 코호트는 새로운 환자가 진단됨에 따라 업데이트되며, 데이터베이스에 기록된 사례의 완전성은 5년마다 확인될 것입니다. 환자는 치료의 일환으로 매년 방문하므로 각 방문 시 의료 데이터를 수집할 수 있습니다. 설문지는 치료 방문 시 5년마다 시행될 것입니다.
연구의 목적은 코호트에서 췌장 선암의 발생률을 평가하고 PRSS1 돌연변이와 관련된 유전성 췌장염의 자연사를 설명하는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Claude FEREC
연구 연락처 백업
- 이름: Vinciane REBOURS
- 전화번호: +33 1 40 87 52 15
- 이메일: vinciane.rebours@aphp.fr
연구 장소
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Clichy-sous-Bois, 프랑스
- 모병
- REBOURS
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연락하다:
- REBOURS Vinciane
- 전화번호: 33 140875215
- 이메일: vinciane.rebours@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 양성 트립시노겐을 코딩하는 PRSS1 유전자의 알려진 유전자 돌연변이 보유자
- 참여 센터 중 한 곳에서 추적 관찰
제외 기준:
- 환자 또는 법정 대리인의 데이터 수집에 대한 반대
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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췌장 선암의 발생률을 평가합니다
기간: 20년
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췌장 선암의 발생
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20년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PRSS1 돌연변이 1/2와 관련된 유전성 췌장염의 자연 경과를 설명하십시오.
기간: 20년
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내분비 췌장 기능 부전의 발생
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20년
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PRSS1 돌연변이 2/2와 관련된 유전성 췌장염의 자연 경과를 설명하세요.
기간: 20년
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외분비 췌장 기능 부전 발생
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20년
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프랑스 및 국제 소화기 암 등록부 1/2에서 추정된 프랑스 일반 인구의 췌장암 발생률 대 PRSS1 돌연변이 보유자의 췌장 선암종 발생률
기간: 20년
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내분비 췌장 기능 부전의 발생
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20년
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프랑스 및 국제 소화기암 등록부에서 추정된 프랑스 일반 인구의 췌장암 발생률에 대한 PRSS1 돌연변이 보유자의 췌장 선암 발생률.2/2
기간: 20년
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외분비 췌장 기능부전의 발생
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20년
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선암 1/2로 진행과 관련된 위험 요인
기간: 20년
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PRSS1 돌연변이 유형.
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20년
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선암종 진행과 관련된 위험 인자 2/2
기간: 20년
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동반질환
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20년
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환자의 임상 표현형
기간: 20년
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유전성 췌장염 환자의 임상적 특성(표현형) 수집
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20년
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표현형-유전자형 상관관계 확립:
기간: 20년
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확인된 유전자 변이와 임상 표현형 간의 연관성 평가
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20년
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췌장 외분비 및 내분비 기능 부전의 조발생률과 누적 발생률을 계산하세요.
기간: 20년
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내분비 췌장 기능 부전의 발생
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20년
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외분비 및 내분비 췌장 기능 부전의 조발병률과 누적 발병률을 계산하세요.
기간: 20년
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외분비 췌장 기능 부전의 발생
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20년
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유전성 췌장염 환자의 삶의 질 평가
기간: 20년
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생활의 질 설문지(SF-36)를 이용한 환자의 삶의 질 평가
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20년
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유전성 췌장염 환자의 삶의 질 평가
기간: 20년
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통증 평가: 이비츠키 통증 점수
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20년
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유전성 췌장염 환자의 삶의 질 평가
기간: 20년
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통증 평가: COMPAT-SF 설문지
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20년
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유전성 췌장염 환자의 삶의 질을 평가하되, 특히 통증의 영향을 중점적으로 다루어야 합니다.
기간: 20년
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통증 평가: 이즈비키 통증 점수
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20년
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유전성 췌장염 환자의 삶의 질을 평가하되, 특히 통증의 영향을 중점적으로 살펴보세요.
기간: 20년
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통증 평가: COMPAT-SF 설문지
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20년
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유전성 췌장염 환자의 삶의 질, 특히 통증의 영향을 평가합니다.
기간: 20년
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생활의 질 설문지 EQ-5D를 이용한 환자의 생활의 질 평가
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20년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Vinciane REBOURS, APHP
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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