Franse nationale cohort van patiënten met PRSS1-mutaties (PARADISIO 1)

De diagnose van erfelijke pancreatitis (HP) is gebaseerd op een genetisch criterium - identificatie van een mutatie in het PRSS1-gen - of een genealogisch criterium - de aanwezigheid van chronische pancreatitis bij ten minste 2 eerstegraads familieleden of ten minste 3 tweedegraads familieleden, bij afwezigheid van andere geïdentificeerde predisponerende factoren (in het bijzonder chronisch alcoholgebruik). Het wordt nu aanbevolen om te zoeken naar PH bij gevallen van pancreatitis van onbekende oorsprong bij jonge patiënten of bij patiënten met een familiegeschiedenis.

De eerste mutatie in het PRSS1-gen, R122H, werd beschreven in 1996. Vandaag zijn >100 PRSS1-varianten bekend. Hiervan worden 26 varianten als 'pathologisch' beschouwd en 51 als 'benigne', waarbij de andere varianten een minder goed gedefinieerde klinische uitkomst hebben. PH is een zeldzame oorzaak van pancreatitis (< 1%). De prevalentie in Frankrijk wordt geschat op 0,3/100.000 mensen.

Vanwege de zeldzaamheid zijn er weinig studies om deze ziekte te ontcijferen. Minder dan 1.000 patiënten zijn getroffen in Frankrijk. In de praktijk is er een grote variabiliteit in de fenotypische expressie van mutaties, zelfs voor een vergelijkbare mutatie in dezelfde familie. Er is een gebrek aan wetenschappelijke kennis, wat betekent dat patiënten met PH niet optimaal kunnen worden behandeld.

In deze studie zullen patiënten met een PRSS1-mutatie worden geïdentificeerd uit de patiëntenlijsten van de drie Franse genetische laboratoria (Brest Universitair Ziekenhuis, Cochin-Parijs Universitair Ziekenhuis, Lille Universitair Ziekenhuis) die PRSS1-genanalyse uitvoeren. Patiënten zullen worden geïncludeerd door de artsen die hen momenteel behandelen. De cohort zal worden bijgewerkt naarmate nieuwe patiënten worden gediagnosticeerd, en de volledigheid van de gevallen die in de database zijn geregistreerd, zal elke 5 jaar worden gecontroleerd. Patiënten worden jaarlijks gezien als onderdeel van hun zorg, zodat medische gegevens bij elk bezoek kunnen worden verzameld. Vragenlijsten zullen elke 5 jaar worden afgenomen tijdens een zorgbezoek.

Het doel van de studie is om de incidentie van pancreascarcinoom in de cohort te beoordelen en de natuurlijke geschiedenis van erfelijke pancreatitis gekoppeld aan een mutatie in PRSS1 te beschrijven.