韩国CADASIL患者长期前瞻性研究 (K-CADASIL)
2026年5月11日 更新者：Jay Chol Choi、Jeju National University Hospital
韩国CADASIL患者长期预后：一项多中心前瞻性研究
K-CADASIL是一项为期10年的研究，跟踪500名韩国CADASIL患者，这是一种导致中风和痴呆的遗传性脑部疾病。
我们将追踪症状、脑部扫描、记忆测试和基因信息，以了解该疾病在韩国人中的进展情况，并寻找更好的治疗方法。
患者将定期到诊所进行体检和血液检查。
这项研究将帮助全球医生改善对CADASIL家庭的护理。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）是一种常染色体显性遗传性小血管疾病，由位于19号染色体的NOTCH3基因突变引起，导致小脑动脉进行性受累。 CADASIL的临床表现因人群而异；与欧洲患者不同，包括韩国在内的东亚患者通常表现出独特的基因型、神经影像学特征和临床表型。
迄今为止，尚无大型多中心研究全面描述韩国CADASIL患者的临床、遗传和影像学特征。 此外，缺乏长期预后数据，且尚不清楚血管共病及其管理如何影响该人群的疾病进展和结局。
K-CADASIL研究设计为一项全国性、多中心、前瞻性观察队列研究，计划招募约500名韩国CADASIL患者。 参与者将被随访10年，期间接受定期临床评估、实验室检测、神经心理学评估和MRI成像。
本研究的主要目标是：（1）描述韩国CADASIL患者的临床、遗传和神经影像学特征，（2）调查长期预后并确定影响疾病结局的因素，以及（3）建立基因组和蛋白质组生物样本库，以便未来通过多组学分析探索疾病发生和预后的分子决定因素。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Jay Chol Professor Choi, MD, PhD, MD, PhD
- 电话号码：+82-64-754-8160
- 邮箱：jaychoi@jejunu.ac.kr
学习地点
-
-
Jeju-do
-
Jeju City、Jeju-do、韩国、63241
- 招聘中
- Jeju National University Hospital
-
接触：
- JI HYE Oh, RN, PhD, RN, PhD
- 电话号码：+82-64-717-2153
- 邮箱：sophia7240@gmail.com
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
韩国成年人（年龄≥19岁），经基因确诊或临床怀疑患有CADASIL（NOTCH3基因突变）。
多中心前瞻性队列研究，从韩国28家医院招募。
约500名参与者将被随访10年。
描述
纳入标准：
- 年龄 ≥ 19 岁
- 疑似或经基因检测确诊的CADASIL（NOTCH3突变）
- 能够提供书面知情同意（参与者或法定授权代表）
排除标准：
- MRI禁忌症（幽闭恐惧症、金属植入物、心脏起搏器）
- 入组前180天内发生过急性缺血性或出血性中风
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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韩国CADASIL队列
对经基因确认携带NOTCH3突变的患者进行了为期10年的前瞻性随访，期间定期进行临床评估、神经影像学检查、神经心理学评估和实验室检测。
未实施任何研究性干预措施。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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新发卒中事件
大体时间：自入组起10年
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新发卒中事件参与者人数、发生日期、亚型、部位及美国国立卫生研究院卒中量表[NIHSS]评分。
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自入组起10年
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新发轻度认知障碍（MCI）或痴呆
大体时间：自入组起10年
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参与者新发轻度认知障碍或痴呆症数量、发病日期及痴呆亚型（阿尔茨海默病痴呆、血管性痴呆、混合型痴呆）
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自入组起10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MRI显示脑小血管疾病负荷
大体时间：基线、3年、6年
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脑室周围白质高信号（WMH）Fazekas评分（0-3分；分数越高表示严重程度越高）、深部白质高信号（WMH）Fazekas评分（0-3分；分数越高表示严重程度越高）、腔隙性梗死数量、脑微出血数量、标准化白质高信号（nWMH）体积（%）
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基线、3年、6年
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认知功能综合评分变化
大体时间：基线、3年、6年
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韩国-连线测试-老年人版（K-TMT-E）标准分数（分数越高表示表现越好），韩国-简易精神状态检查（K-MMSE）标准分数（0-30分；分数越高表示认知功能越好），临床痴呆评定量表（CDR）总分（0-3分；分数越高表示痴呆严重程度越差），韩文版蒙特利尔认知评估（K-MoCA）分数（0-30分；分数越高表示认知功能越好）
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基线、3年、6年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Wardlaw JM, Smith EE, Biessels GJ, Cordonnier C, Fazekas F, Frayne R, Lindley RI, O'Brien JT, Barkhof F, Benavente OR, Black SE, Brayne C, Breteler M, Chabriat H, Decarli C, de Leeuw FE, Doubal F, Duering M, Fox NC, Greenberg S, Hachinski V, Kilimann I, Mok V, Oostenbrugge Rv, Pantoni L, Speck O, Stephan BC, Teipel S, Viswanathan A, Werring D, Chen C, Smith C, van Buchem M, Norrving B, Gorelick PB, Dichgans M; STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging (STRIVE v1). Neuroimaging standards for research into small vessel disease and its contribution to ageing and neurodegeneration. Lancet Neurol. 2013 Aug;12(8):822-38. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70124-8.
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- Duering M, Biessels GJ, Brodtmann A, Chen C, Cordonnier C, de Leeuw FE, Debette S, Frayne R, Jouvent E, Rost NS, Ter Telgte A, Al-Shahi Salman R, Backes WH, Bae HJ, Brown R, Chabriat H, De Luca A, deCarli C, Dewenter A, Doubal FN, Ewers M, Field TS, Ganesh A, Greenberg S, Helmer KG, Hilal S, Jochems ACC, Jokinen H, Kuijf H, Lam BYK, Lebenberg J, MacIntosh BJ, Maillard P, Mok VCT, Pantoni L, Rudilosso S, Satizabal CL, Schirmer MD, Schmidt R, Smith C, Staals J, Thrippleton MJ, van Veluw SJ, Vemuri P, Wang Y, Werring D, Zedde M, Akinyemi RO, Del Brutto OH, Markus HS, Zhu YC, Smith EE, Dichgans M, Wardlaw JM. Neuroimaging standards for research into small vessel disease-advances since 2013. Lancet Neurol. 2023 Jul;22(7):602-618. doi: 10.1016/S1474-4422(23)00131-X. Epub 2023 May 23.
- Opherk C, Gonik M, Duering M, Malik R, Jouvent E, Herve D, Adib-Samii P, Bevan S, Pianese L, Silvestri S, Dotti MT, De Stefano N, Liem M, Boon EM, Pescini F, Pachai C, Bracoud L, Muller-Myhsok B, Meitinger T, Rost N, Pantoni L, Lesnik Oberstein S, Federico A, Ragno M, Markus HS, Tournier-Lasserve E, Rosand J, Chabriat H, Dichgans M. Genome-wide genotyping demonstrates a polygenic risk score associated with white matter hyperintensity volume in CADASIL. Stroke. 2014 Apr;45(4):968-72. doi: 10.1161/STROKEAHA.113.004461. Epub 2014 Feb 27.
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- Joutel A, Corpechot C, Ducros A, Vahedi K, Chabriat H, Mouton P, Alamowitch S, Domenga V, Cecillion M, Marechal E, Maciazek J, Vayssiere C, Cruaud C, Cabanis EA, Ruchoux MM, Weissenbach J, Bach JF, Bousser MG, Tournier-Lasserve E. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996 Oct 24;383(6602):707-10. doi: 10.1038/383707a0.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年7月10日
初级完成 (估计的)
2035年12月31日
研究完成 (估计的)
2040年12月31日
研究注册日期
首次提交
2026年3月23日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月23日
首次发布 (实际的)
2026年3月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月11日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- JEJUNUH IRB 2023-05-034
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
经合理请求，K-CADASIL前瞻性队列的去标识化个体参与者数据（IPD），包括人口统计学、临床、影像学和遗传学变量，将向合格的研究人员提供。
IPD 共享时间框架
数据将在主要研究结果发表后提供，并在发表后保持可访问五年。
IPD 共享访问标准
研究人员必须提交一份描述科学依据和分析计划的提案。
申请将由K-CADASIL指导委员会和济州国立大学医院数据访问委员会审查和批准。
数据将在安全的数据传输协议（DTA）下共享，并遵守韩国隐私法律和机构IRB要求。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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