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数字PCR检测CHIP和MR用于AML异基因造血干细胞移植后MRD监测

2026年3月24日 更新者：Meng Lv、Peking University People's Hospital

基于数字PCR的CHIP和MR突变检测用于急性髓系白血病患者异基因造血干细胞移植后的微小残留病监测

这项前瞻性观察性研究旨在评估使用数字PCR（dPCR）监测可测量残留病（MRD）在接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后的急性髓系白血病（AML）患者中的临床意义。 该研究将特别招募携带克隆性造血（CH）和/或骨髓增生异常相关（MR）基因突变的患者。

将建立患者特异性dPCR检测方法，以实现对突变负荷的高灵敏度纵向定量。 在移植后前12个月内的预定时间点进行系列评估。 本研究将探讨基于dPCR的MRD动态对预测复发、无复发生存期和总生存期的预后价值，并进一步探索其相比传统方法在更早检测分子复发方面的潜力。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）对于中高危急性髓系白血病（AML）患者仍是一种潜在治愈性疗法。移植后对可测量残留病（MRD）的监测对于早期发现复发并及时进行临床干预至关重要。

本研究聚焦于携带克隆性造血（CH）和/或骨髓增生异常相关（MR）基因突变（如DNMT3A、TET2、ASXL1、SRSF2）的AML患者，这些患者缺乏复发性融合基因和NPM1突变，代表了一个对敏感分子MRD监测策略存在未满足需求的群体。

针对每位入组患者，将开发个体化数字PCR（dPCR）检测方法，以高灵敏度检测患者特异性突变。将在预定时间点（基线[第0个月]及allo-HSCT后第1、2、3、4.5、6、9和12个月）纵向采集骨髓样本。

将分析突变负荷的纵向动态变化，以评估其与临床结局（包括累积复发率[CIR]和总生存期[OS]）的关联。本研究旨在建立基于dPCR的MRD监测作为一种精准且具有临床可操作性的工具，以指导早期干预并最终改善AML患者的移植后结局。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 中国
    • Beijing Municipality
      • Beijing、Beijing Municipality、中国
        • 招聘中
        • Peking University People's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

接受异基因造血干细胞移植的AML患者，特别是那些缺乏常见融合基因和NPM1突变，但携带CH和/或MR基因突变的患者。

描述

纳入标准：

  1. 诊断为急性髓系白血病（AML）。
  2. 在研究中心接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。
  3. 临床实验室常规监测的复发融合基因呈阴性，包括但不限于AML1::ETO、CBFB::MYH11、KMT2A（MLL）重排、NUP98::NSD1、NUP98::HOXA9、FUS::ERG、DEK::NUP214、SET::NUP214、PICALM::AF10和BCR::ABL1。
  4. 初诊时可获得二代测序（NGS）结果，并可查阅原始报告。
  5. 初诊时NPM1突变呈阴性。
  6. 初诊时存在克隆性造血（CH）和/或骨髓增生异常相关（MR）基因突变，包括但不限于DNMT3A、TET2、ASXL1、SRSF2、SF3B1、U2AF1、JAK2、IDH2、BCOR、EZH2、RUNX1、STAG2和ZRSR2。

排除标准：

  1. 突变谱不适合设计灵敏度达到≤0.1%的患者特异性数字PCR（dPCR）检测的患者。
  2. 缺乏可用于纵向微小残留病（MRD）监测的可评估分子靶点。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
AML 移植后队列
接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）、携带克隆性造血（CH）和/或骨髓增生异常相关（MR）基因突变，且复发融合基因和NPM1突变检测为阴性的急性髓系白血病（AML）患者。
诊断测试：个体化数字PCR（dPCR）监测
骨髓样本在HSCT后0、1、2、3、4.5、6、9和12个月收集。
DNA被提取，并使用个体化dPCR引物/探针系统对特定CH/MR突变负荷进行定量分析。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
累积复发率 (CIR)
大体时间：移植后最多2年
CIR定义为从移植到血液学或髓外复发的时间
移植后最多2年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
总生存期（OS）
大体时间：移植后最长2年
从HSCT到因任何原因导致死亡的时间
移植后最长2年
无复发生存期（RFS）
大体时间：移植后最长2年
从造血干细胞移植（HSCT）日期起至发生以下任一事件的时间：任何原因导致的死亡、疾病复发
移植后最长2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Peking University People's Hospital

调查人员

  • 首席研究员：Ya-zhen Qin, Ph.D、Peking University People's Hospital
  • 首席研究员：Meng Lv, M.D,Ph.D、Peking University People's Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年3月20日

初级完成 (估计的)

2027年12月31日

研究完成 (估计的)

2029年12月31日

研究注册日期

首次提交

2026年3月24日

首先提交符合 QC 标准的

2026年3月24日

首次发布 (实际的)

2026年3月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月30日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月24日

最后验证

2026年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2026PHB191-001

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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