Digital PCR för CHIP och MR för MRD-övervakning efter Allo-HSCT vid AML

Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (allo-HSCT) förblir en potentiellt kurativ behandling för patienter med intermediär- och högrisk akut myeloisk leukemi (AML). Övervakning av mätbar residual sjukdom (MRD) efter transplantation är avgörande för tidig upptäckt av återfall och snabb klinisk intervention.

Denna studie fokuserar på AML-patienter med klonal hematopoes (CH) och/eller myelodysplasi-relaterade (MR) genmutationer (t.ex. DNMT3A, TET2, ASXL1, SRSF2), som saknar återkommande fusionsgener och NPM1-mutationer, vilket representerar en population med ett obehandlat behov av känsliga molekylära MRD-övervakningsstrategier.

För varje inkluderad patient kommer en individanpassad digital PCR (dPCR)-analys att utvecklas för att upptäcka patientspecifika mutationer med hög känslighet. Benmärgsprover kommer att samlas in longitudinellt vid förutbestämda tidpunkter (baslinje [månad 0], samt månad 1, 2, 3, 4,5, 6, 9 och 12 efter allo-HSCT).

Longitudinell dynamik av mutationsbörda kommer att analyseras för att utvärdera deras association med kliniska utfall, inklusive kumulativ incidens av återfall (CIR) och total överlevnad (OS). Denna studie syftar till att etablera dPCR-baserad MRD-övervakning som ett precist och kliniskt användbart verktyg för att vägleda tidig intervention och i slutändan förbättra utfallen efter transplantation vid AML.