关于威廉姆斯综合征与自闭症谱系障碍认知差异分子机制的研究 (WS and ASD)
2026年3月29日 更新者：Qilu Hospital of Shandong University
威廉姆斯综合征（WS）是一种罕见的神经发育障碍，通常由7号染色体长臂（7q11.23）区域约26个基因的微缺失引起。患有此综合征的儿童常表现出独特的面部特征、轻度至中度智力障碍、空间认知受损、显著的社会外向性以及相对保守的语言表达特点。
尽管WS个体通常表现出强烈的社会兴趣和亲社会行为，但常观察到抽象思维、执行功能和视觉空间能力方面的显著缺陷。
目前，WS的治疗主要侧重于行为干预和教育康复，明确的分子或药理治疗方法仍然有限。
由于与自闭症谱系障碍相比观察到的“相反但相关”的社会认知特征，深入探索这些差异背后的神经和分子机制对于理解社会认知障碍的生物学基础具有重要的科学意义。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
75
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Shandong
-
Jinan、Shandong、中国、250012
- Qilu Hospital of Shandong University
-
接触：
- Ai Cao
- 电话号码：18560086317
- 邮箱：qlyyebk@163.com
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究对象来源：前往儿科健康康复门诊就诊的WS研究对象、ASD研究对象及正常儿童对照者
描述
威廉姆斯综合征研究参与者
必须满足所有纳入标准：
- 年龄3-12岁。
- 临床诊断并经荧光原位杂交（FISH）测试确认，在染色体7q11.23区域存在约1.55 Mb的典型微缺失。
- 其法定监护人充分理解研究内容并自愿签署知情同意书，同意研究参与者接受血液采样和基因检测。
自闭症谱系障碍研究参与者
必须满足所有纳入标准：
- 年龄3-12岁。
- 根据自闭症诊断观察量表第二版（ADOS-2）标准临床诊断。
- 其法定监护人充分理解研究内容并自愿签署知情同意书，同意研究参与者接受血液采样和基因检测。
健康儿童研究参与者
必须满足所有纳入标准：
- 年龄3-12岁，性别尽可能与上述两组参与者相近。
- 无神经发育障碍、精神疾病或重大神经系统疾病史。
- 其法定监护人充分理解研究内容并自愿签署知情同意书，同意研究参与者接受血液采样和基因检测。
所有研究参与者的共同排除标准
满足以下任一条件者必须被排除在研究之外：
- 特定医学状况：
- 威廉姆斯综合征组：已知或怀疑存在除7q11.23微缺失外的其他致病基因突变/综合征。
- 自闭症谱系障碍组：同时存在其他明确诊断的神经发育障碍（如Rett综合征、脆性X综合征等）。
- 脑结构异常：根据近期头颅MRI及神经放射学专家解读，发现显著脑结构病变（患者组指与威廉姆斯综合征或自闭症无关的病变；健康组指任何有临床意义的异常）。
- 重大全身性疾病：存在经研究者判断具有临床意义的疾病，可能：影响研究结果的解读，或危及研究参与者的安全。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
威廉斯综合征
经过临床诊断并通过荧光原位杂交（FISH）检测确认，在染色体7q11.23区域识别出约1.55 Mb的典型微缺失。
|
|
自闭症谱系障碍
符合《孤独症诊断观察量表第二版（ADOS-2）》的临床诊断标准。
|
|
健康儿童
无神经发育障碍、精神疾病或重大神经系统疾病史
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
皮博迪运动发育量表第二版（PDMS-2）中的运动商数得分
大体时间：基线
|
运动发育将使用《皮博迪运动发育量表第二版（PDMS-2）》进行评估。
主要终点为运动商数（范围：50-150）。
分数越高表明运动功能越好（即结果更佳）。
将在威廉姆斯综合征（WS）、自闭症谱系障碍（ASD）和典型发育对照组之间评估组间差异。
|
基线
|
|
Gesell发育量表（GDS）中的发育商数（DQ）评分
大体时间：基线
|
神经发育水平将使用格塞尔发育量表（Gesell Developmental Scale）进行评估。
主要终点为发育商数（DQ）（范围：0-130）。
分数越高表明发育功能越好（即结果更佳）。
将在威廉姆斯综合征（WS）、自闭症谱系障碍（ASD）和典型发育对照组之间评估组间差异。
|
基线
|
|
部分各向异性（FA）
大体时间：基线
|
白质微观结构完整性将使用DTI衍生的分数各向异性（FA）进行量化。
FA值范围为0到1，数值越高表示方向性扩散越强，通常表明白质完整性更好（即，更好的结果）。
将在威廉斯综合征、自闭症谱系障碍和典型发育对照组之间评估组间差异。
测量单位：mm²/s（通常报告为×10⁻³ mm²/s）
|
基线
|
|
社交反应量表第二版（SRS-2）得分
大体时间：基线
|
社交沟通能力将使用《社交反应量表第二版》（SRS-2）进行评估。
主要终点指标为SCI T分数（范围：0-100）。
分数越高表明社交沟通障碍越严重（即结果越差）。
将在威廉姆斯综合征、自闭症谱系障碍和典型发育对照组之间比较组间差异。
|
基线
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
扩散张量成像（DTI）轴向扩散系数（AD）
大体时间：基线
|
白质微结构特性将使用DTI衍生的轴向扩散率（AD）进行量化。
AD将汇总为预定义白质感兴趣区域（ROIs）内的平均AD（如适用，则为全脑白质骨架）。
较高的AD表示沿主轴扩散更强；其解释（更好/更差）具有方向依赖性，并将结合神经发育研究结果进行解读。
测量单位：mm²/s（通常报告为×10⁻³ mm²/s）
|
基线
|
|
弥散张量成像（DTI）平均弥散系数（MD）
大体时间：基线
|
将计算DTI衍生的平均扩散率（MD），并将其汇总为预定白质ROI（如适用，则为全脑白质骨架）内的平均MD。
较高的MD表示总体水扩散更大，通常被解释为微结构完整性降低（结果更差）。
测量单位：mm²/s（通常报告为×10⁻³ mm²/s）
|
基线
|
|
扩散张量成像 (DTI) 径向扩散率 (RD)
大体时间：基线
|
DTI衍生的径向扩散率（RD）将被计算并总结为预设白质ROI（或全脑白质骨架，如适用）内的平均RD值。
较高的RD值表示垂直于主轴方向的扩散程度更大，通常被解释为髓鞘形成较差或微观结构完整性降低（预后较差）。测量单位：mm²/s（通常报告为×10⁻³ mm²/s）
|
基线
|
|
结构性磁共振成像（sMRI）皮质体积
大体时间：基线
|
皮层形态将通过T1加权结构MRI进行量化。
皮层体积将使用自动化皮层重建流程（例如，FreeSurfer）计算，并汇总为预定义皮层ROI内的平均皮层体积（mm³）（或总皮层灰质体积，如适用）。
更高的皮层体积表示更大的皮层组织体积。
测量单位：mm³
|
基线
|
|
结构磁共振成像（sMRI）皮质厚度
大体时间：基线
|
皮层形态将通过T1加权结构MRI进行量化。
将计算皮层厚度，并在预设的皮层感兴趣区域（ROI）内汇总为平均皮层厚度（毫米）（如果适用，则为平均全局皮层厚度）。
厚度越高表示皮层厚度越大；测量单位：毫米
|
基线
|
|
结构磁共振成像 (sMRI) 皮层下结构体积
大体时间：基线
|
皮层下解剖结构将通过T1加权结构MRI进行量化。
皮层下结构体积（例如：杏仁核、海马体、丘脑、尾状核、壳核、苍白球）将使用自动分割流程（例如：FreeSurfer）进行计算，并以体积（mm³）总结预先指定的皮层下区域。
较高体积表示结构体积较大；测量单位：mm³
|
基线
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年4月1日
初级完成 (估计的)
2026年12月1日
研究完成 (估计的)
2026年12月1日
研究注册日期
首次提交
2026年1月23日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月29日
首次发布 (实际的)
2026年4月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月29日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- QL000007
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.